一例完全型雄激素不敏感综合征病例报告
1 病例报告 患者，22 岁，因发现腹股沟包块 10 年，原发性闭经，于 2016 年 6 月 19 日就诊于我院。社会性别女，2006 年 4 月发现 双侧腹股沟区包块，无疼痛及增大，未重视。2010 年因无月经 初潮发现先天性无子宫。2014 年行染色体核型分析">染色体核型分析发现为 46，XY，未进一步诊治。21 岁结婚，婚后性生活正常。患者父 母非近亲结婚，家族中未发现其他人患此病。本次患者要求切 除腹股沟包块入我院。入院查体:女性体态，身高170 cm，无喉 结，乳房发育 T3 型(乳房、乳晕增大，两者呈一个小丘状隆起， 乳晕色素增生)，无腋毛，外阴幼稚型，无阴毛，阴蒂略增大，尿 道开口于阴道外口上方，阴道呈盲端，深约 6 cm，未及宫颈、子 宫及双侧附件。左侧腹股沟区可及大小约 6 cm×4 cm包块，右 侧可及大小约 5 cm×4 cm 包块，质软，实性，边界清，活动可，无 压......阅读全文
一例完全型雄激素不敏感综合征病例报告
1 病例报告 患者，22 岁，因发现腹股沟包块 10 年，原发性闭经，于 2016 年 6 月 19 日就诊于我院。社会性别女，2006 年 4 月发现 双侧腹股沟区包块，无疼痛及增大，未重视。2010 年因无月经 初潮发现先天性无子宫。2014 年行染色体核型分析">染色体核型分析发现为 46
完全型雄激素不敏感综合征病例报告
1 病例报告 患者，22 岁，因发现腹股沟包块 10 年，原发性闭经，于 2016 年 6 月 19 日就诊于我院。社会性别女，2006 年 4 月发现 双侧腹股沟区包块，无疼痛及增大，未重视。2010 年因无月经 初潮发现先天性无子宫。2014 年行染色体核型分析">染色体核型分析发现为 46
完全型雄激素不敏感综合征并精原细胞瘤病例分析
社会性别女，38岁，因“发现双侧腹股沟区可复性包块3月，伴左侧腹股沟区包块不可回纳1周”入院。查体：身高165 cm，体质量55kg，女性第二性征发育良好，无腋毛阴毛，外生殖器同正常女性，有阴道及大小阴唇。双侧腹股沟区分别可触及3 cm×2 cm，4 cm×2 cm肿块，右侧肿块按压可还纳腹
一例距骨完全脱出游离病例报告
距骨完全脱出是一种少见损伤，常仍残留部分关节囊或韧带与身体相连，而无任何软组织相连者更是罕见，有时完全游离的距骨被遗留在现场，文献称之为“距骨缺失”。距骨完全脱出游离常伴有较严重的并发症及较高的致残率，早期并发症主要是感染，晚期并发症包括距骨坏死、距骨塌陷、骨髓炎、严重的骨关节炎等。关于距骨完全脱出
如何诊断小儿雄激素不敏感综合征？
1.根据临床表现。 2.染色体检查，核型均为正常男性46,XY。 3.体内LH和E2升高，但无明显T和FSH水平的变化。 4.确诊须依靠雄激素测定和细胞中雄激素受体的测定。
完全性蜂窝型成釉细胞瘤病例报告1
成釉细胞瘤是最常见的牙源性上皮肿瘤，占牙源性肿瘤的60%以上，其影像学表现复杂多样。单房及多房的成釉细胞瘤通常有特征性表现，但关于完全性蜂窝型成釉细胞瘤的报道较少见，易误诊。现对苏州大学附属第一医院收治的1例完全性蜂窝型成釉细胞瘤进行报告，旨在提高对颌骨成釉细胞瘤的诊断及鉴别诊断能力。 1.临床资料
完全性蜂窝型成釉细胞瘤病例报告2
2.讨论 成釉细胞瘤是最常见的牙源性上皮肿瘤，占牙源性肿瘤的60%以上，好发于下颌磨牙区、下颌支及下颌角，上下颌骨发生比为1∶4，发生于上颌骨者常累及上颌窦，无性别偏好。该病多发于青壮年，初期常无症状，逐步增大可使颌骨膨隆，造成颜面部畸形。累及牙松动、移位；囊壁边缘不整齐，呈半月形切迹，囊腔内根尖可
超声诊断胎儿完全型Cantrell五联征病例报告
孕妇，28岁，孕2产0，孕25周因外院超声检查提示胎儿心脏位置异常转入我院，自诉身体健康，无家族遗传病史。 超声检查：胎儿胸骨全部缺损，胎儿脐上胸腹壁回声连续性中断，回声中断处未见明显脏器向外膨出，其上可见膜状物覆盖（图1），脐带插入部位于膜状物下部；心脏部分异位于胸腔外，心包未探及，心尖朝左，心房
一例双胎完全性房室传导阻滞病例报告
1 病例报告 患者， 24 岁， G1P0，孕 21+3 周，因发现双胎胎心率均过缓 1 小时于 2015 年 9 月 28 日急诊转入本院。孕 16 周当地医院 检查，双胎胎心未见明显异常，患者于 9 月 28 日在当地医院行 常规产检时，多普勒测胎心发现双胎胎心率均过缓( 单绒毛膜 双羊
关于小儿雄激素不敏感综合征的简介
小儿雄激素不敏感综合征（AIS）是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。该病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中该病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。
一例不典型Hunt综合征病例报告
病例报告患者女性，57岁。于2014年7月4日因“尿频、尿急、尿痛1周”收住外科病房，入院诊断为“泌尿系统感染”，当时即合并咽痛，未予重视。入院体温37.8℃，血常规检查未见异常，血沉21 mm/h，给予抗感染治疗，尿频尿急尿痛症状明显减轻，左侧咽痛加重伴左耳痛，仍发热。7月8日请五官科会诊，检查：
关于小儿雄激素不敏感综合征的病因分析
已肯定该病属于性连锁遗传性疾病中的一种，并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍，均是由于基因突变所致，二者可能互为等位基因。性连锁遗传性疾病是致病基因位于性染色体（X染色体）上，导致其遗传与性别有关。可以分为性连锁显性遗传病和性连锁隐性遗传病。
手术治疗小儿雄激素不敏感综合征的简介
关于睾丸切除的年龄，以往认为CAIS患者25岁以前发生恶性肿瘤的机会很少，25岁以后其发生率为2%～5%，而PAIS患者很少发生肿瘤。研究者们认为需要重新考虑以往不在青春期前进行睾丸切除术的主张。 对于IAIS的治疗，以往主要是根据对患者的表型和将来心理性别的成功与否的分析来决定性别的选择。对
药物治疗小儿雄激素不敏感综合征的简介
该病征在治疗上尚无新的进展。仍认为异位的睾丸易于发生恶性肿瘤，对患者主张切除睾丸，然后在青春期予以雌激素替代治疗。对PAIS患者当预计青春期发育后能完全达到正常男性化时，仍应保持其男性性别，否则也施行与CAIS同样的治疗方法。
关于小儿雄激素不敏感综合征的检查介绍
AIS核型为46，XY。性激素六项检查中，AIS患者血浆中睾酮、雌二醇、促卵泡刺激素（hFSH）浓度均在正常或正常高限值，而促黄体生成素（hLH）可升高。 眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。B超可见阴道短呈盲端，无子宫颈、无子宫和女性生殖道
简述小儿雄激素不敏感综合征的临床表现
根据雄激素受体的完全或不完全异常，可再分为完全型（CAIS）和不完全型或部分型（IAIS或PAIS）两大类。临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。 在完全型AIS患者中，表
一例Ⅰ型Von－HippelLindau综合征病例分析
病例 男，40岁，主因间断头晕3年，加重2月来诊。患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“颈髓纤维瘤”手术病史，“肾脏错构瘤”及“胰腺肿瘤”病史。 查体：患者伸舌右偏，左侧偏身感觉减退，其他无异常阳性发现。 入院后遂行颅脑、颈髓及胸髓MRI检查、全腹部螺旋CT平扫，并且行颅颈部MRI及全腹部螺旋CT
一例肾上腺占位病例报告
原发性肾上腺淋巴瘤（primary adrenal lymphoma，PAL）的组织起源说法不一，但一般认为来自肾上腺造血组织，可能与病毒感染、机体免疫功能异常有关。它可为双侧或单侧肾上腺淋巴瘤，且无淋巴结和其他结外器官的受累及无同细胞型白血病，此病临床非常少见，易误诊。基于此例影像学检查较全面，
一例牙龈肿胀病例报告
1病例报告 患者女，28岁，汉族。因左上牙龈肿胀不适3个月就诊。患者自述3个月前发现左上后牙区一绿豆大小肿物，无明显疼痛，近3个月肿物迅速增大，伴刷牙出血增多，左上后牙松动，咬物酸胀不适，于2014－04－01来我院牙周科求治。自述8年前在当地医院正畸矫正后出现刷牙少量出血症状，漱口后能自行止住。半
一例Castleman病病例报告
Castleman病（Castlemandisease，CD）是临床上少见的一种表现不典型的淋巴组织异常增生性疾病。到目前为止，其病因和发病机制尚不清楚，临床容易误诊。CD大多数属于良性疾病，通常表现为深部和（或）浅表淋巴结增生，常多系统受累，临床上容易误诊为它病。因此需要对其临床表现、病理特点、治
一例延髓梗死病例报告
病例报告56岁男性，以“头晕3天，反应迟钝伴四肢无力1天”入院。3天前于家中“劈柴”过程中自觉头晕，当时自觉无明显眩晕感，无恶心、呕吐，伴右侧偏身麻木，无肢体无力，就诊于当地医院，行头颅CT检查示腔隙性脑梗死。入院后给予“阿司匹林肠溶片、依达拉奉、丹红”等药物治疗。治疗第2天，患者晨起醒后出现反应迟
Cohen综合征病例报告
Cohen综合征是一种临床极为罕见的遗传性疾病，国内尚未见病例报道。本病暂无特效治疗方法，亦无相关康复治疗研究报道。新乡医学院第三附属医院l临床诊断Cohen综合征l例，并通过基因检测证实本病，现将本病例的诊断及康复治疗经过报告如下，以在临床上及早发现和诊治本病。1临床资料患儿，男，2岁lO个月，以
Gardner综合征病例报告
Gardner综合征是一种结直肠内多发腺瘤性息肉并伴有某些结肠外病变的常染色体遗传性疾病，主要特点是结直肠内多发腺瘤样息肉合并骨瘤、软组织肿瘤、牙齿异常等。Gardner综合征是由结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因突变所致，是家族性腺瘤性息肉病（fa
Gilbert综合征病例报告
Gilbert 综合征是一种遗传性非结合性胆红素升高性疾病，是临床上最为常见的一种先天性黄疸。近年，从组织病理学和基因水平诊断该病增多。病例例1：女，36 岁。因“反复眼黄、尿黄、皮肤黄36 年”于2016 年6 月15 日入院。缘于出生后即被发现眼黄、皮肤黄，尿黄，饮食等日常生活如常，无皮
重叠综合征病例报告
重叠综合征(overlapsyndromes,OS)是指患者同时或先后出现两种或两种以上明确诊断的结缔组织病,一般为多发性肌炎(polymyositis,PM)､关节炎">类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)､系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosu
一例超声诊断Ⅰ型阴道斜隔综合征病例分析
患者女，14岁。12岁月经初潮，1年前月经来潮时下腹坠痛。后因腹痛并大小便困难来我院就诊。 超声检查：盆腔见2个子宫回声，左侧宫体大小8.8 cm×3.4 cm×5.0 cm，内见密集点状回声（图1）；右侧宫体大小3.4 cm×1.7 cm×3.6 cm，内膜厚0.3 cm；左侧阴道内见5.
一例涎腺导管癌病例报告
涎腺导管癌（salivary duct cacinoma，SDC）是一种发生于涎腺的恶性肿瘤。1968年首先由Kleinsser报道，1990年在WHO公布的涎腺肿瘤组织学新分类中将涎腺导管癌正式列为一种独立的肿瘤。该肿瘤好发于老年男性，恶性程度高，因其组织学类似于乳腺导管癌，故被命名为涎腺导管癌。
一例肝结核病例报告
病例资料患者男性，53岁，因“消瘦伴纳差半年”入院。患者于2013年底逐渐出现消瘦、纳差，近期精神欠佳、体力正常，体质量近半年减轻约10kg。2014年3月外院胃镜示：胃窦炎；肠镜示：慢性结肠炎；腹部彩超示：肝周腹膜上减低回声结节，腹腔及腹膜后多发淋巴结肿大，腹腔积液，肝脏实性小结节；糖类抗原（CA
一例巨大鼻石病例报告
病例报告患者，男，62岁，因,双侧鼻塞年2年余于2016年2月21日入院。鼻塞开始为间断交替性，后加重为持续性，流涕嗅觉减退偶有头痛、头晕、不伴有涕中带血无面部麻木感。曾行6次鼻息肉手术有变应性鼻炎史，皮肤点刺试验：屋尘螨（++），粉尘螨（++），蟹（+）。专科检查：双鼻腔内有脓性分泌物，吸净后即可
一例多睾症病例报告
多睾丸症为男性生殖系统先天性畸形，是指具有3个及以上的睾丸，多余睾丸通常位于阴囊内，极少数位于腹股沟或腹膜后。 患者，男性，18岁，因左阴囊包块5年入院。查体：左睾丸下方触及一直径约1.0cm×1.0cm大小包块，边界清楚，表面光滑，质偏硬，无压痛，平卧包块大小无变化，透光试验阴性，右侧睾丸、双侧附