解读“女性外生殖器畸形的诊治”
2018年4期的《中国实用妇科与产科杂志》刊发了一篇“女性外生殖器畸形的诊治”一文（作者：田秦杰，罗敏，作者单位：中国医学科学院北京协和医院妇产科），现解读一下： 一、女性外生殖器畸形的病因 文章分为先天性病因一后天性病因两种情况。 1、先天性病因：主要是包括三大类：雄激素过多、雄激素不足和性腺分化异常，其中先天性肾上腺皮质增生、不完全型雄激素不敏感综合征和真两性畸形最为常见。事实上，个人认为，在母亲怀孕期间，若是存在严重的宫内感染或者是其它情况下，如口服大量雄激素样药物、***、长期饮酒、风疹病毒感染、巨细胞病毒感染等，也可能会导致女性胎儿出现生殖器发育异常的情况，也应该是属于先天性病因。2、后天性病因：一般是与很强的雄激素作用有关系，表现为**明细增大。最常见的原因是分泌雄激素的肿瘤，其中以卵巢肿瘤最为常见，包括性索间质肿瘤、生殖细胞肿瘤等；此外来自肾上腺的少见肿瘤也可能导致外生殖器畸形。另外，个人认为，在一部分......阅读全文
解读“女性外生殖器畸形的诊治”
2018年4期的《中国实用妇科与产科杂志》刊发了一篇“女性外生殖器畸形的诊治”一文（作者：田秦杰，罗敏，作者单位：中国医学科学院北京协和医院妇产科），现解读一下： 一、女性外生殖器畸形的病因 文章分为先天性病因一后天性病因两种情况。 1、先天性病因：主要是包括三大类：雄激素过多、雄激素不
解读文献“子宫畸形的诊治”
《中国实用妇科与产科杂志》2018年4期刊登了知名妇产科专家夏恩兰教授的一篇文献“子宫畸形的诊治”，相当于目前我国对于诊治子宫畸形的专家共识，先解读如下：一、子宫畸形的概述：1、发生率：先天性子宫畸形在普通人群中发生率为5.5%，不孕妇女中为8.0%，反复流产妇女中为13.3%。其中子宫纵隔和弓形子
小儿两性畸形的临床表现
1.真两性畸形 性腺生殖器及性征具有男女两性的特点，即具有卵巢和睾丸，或为一个性腺内具有两种性腺组织（又称卵睾）。染色体为46XX或46XY，或二者嵌合体。外生殖器可为女性、男性或二者混合型。真两性畸形的发生原因尚不清楚。 2.假两性畸形 性腺与外生殖器呈相反的性别。 （1）男假两性畸形
男性假两性畸形超声表现病例分析
患儿女，36d，因家长发现“生殖器包块”就诊。患儿为足月顺产，父母非近亲婚配，孕期无特殊服药史和病史。体格检查：患儿外生殖器外观为女性，可见大小阴唇，大阴唇丰满，双侧大阴唇深面扪及结节感。 下腹部MRI提示：①双侧腹股沟异常信号：隐睾？前列腺、精囊腺未明确显示；②女性外阴改变：骶前软组织信号影，子
女性粉丝病早发动脉粥样硬化的现代诊治
粉丝病是一组以自身免疫病和慢性炎症为特征的疾病，常有多系统受累表现，女性多发。近期研究发现，心血管疾病逐渐成为粉丝病，如系统性红斑狼疮(SLE)、类风湿关节炎(RA)、干燥综合征(SS)、原发性抗磷脂综合征(APS)、系统性硬化病(SSc)、系统性血管炎等发病和死亡的主要原因。如RA患者，死于心
小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的鉴别诊断介绍
在人体内，控制青春发育是通过下丘脑-垂体-性腺轴来调节的。任何原因如先天性疾病、外伤、手术、感染、肿瘤、营养不良或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴功能异常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化异常。 1.Turner综合征 患者呈女性表现，第二性征不发育，身矮、蹼颈、肘外翻、性腺呈条
性反转综合征的介绍
真两性畸形 (true hermaphroditism) 极罕见，属性腺分化异常。患者有双重性腺性别，即体内同时有睾丸及卵巢，并可出现双重遗传性别或遗传性别和性腺性别相矛盾。其核型大部分为 46, XX ，占 80 % ~ 90 %，约 2/3 的患者被当作男性抚养；核型也可为 46,XY ，但
单纯疱疹病毒1型脑炎的诊治要点解读
单纯疱疹病毒（HSV）分为2型，HSV-1和HSV-2，是常见的病毒感染，常引起皮肤、口腔、嘴唇、眼睛及生殖器等部位反复感染。除了以上部位的病变之外，也可引起严重的感染，如脑炎或脑膜炎、新生儿疱疹，特别是HIV感染者，由于免疫功能受损，常引起弥散性疾病。HSV-1与HSV-2均可感染口腔与生殖器，但
二维超声联合剪切波技术诊断新生儿假两性畸形病例报告
二维超声声像图联合声触诊组织量化（VTQ）技术对两性畸形的诊断是一项新技术，报道极少，现报道应用于典型的男性假两性畸形1例如下。 本例患儿社会性别女性，40天，足月顺产，出生时大阴唇饱满，未予重视，监护人诉患儿近期频繁哭闹，食欲欠佳，排尿部位异常，尿液似由“阴蒂”排出，遂来我院就诊。 查体：患儿身
产科妊娠期血栓栓塞性疾病诊治指南解读
产科妊娠期血栓栓塞性疾病诊治指南解读 现在在临床当中由于很多种原因，再加之剖宫产的指征的放宽，剖宫产在很多医院的分娩比例越来越大，术后静脉血栓的发生也越来越多，如何预防血栓的发生及怎样治疗血栓，2018年美国妇产科医师学会制定了妊娠期血栓栓塞症的临床管理指南，现对此作出相关的临床解读。 一、高危
先天性肾上腺皮质增生症应该如何预防？
如果早期诊断。甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌。那么外观可正常发现。发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻。如并发冠心病。会早期死于心肌梗塞。在某些女性假两性畸形。治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕。生育。 1、新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-
性发育异常的鉴别诊断
（一）性早熟 1、神经源性性早熟 凡脑部器质性病变，影响下丘脑、垂体前叶，使促性腺激素大量分泌，都可导致神经源性性早熟。多伴有颅内高压、瘫痪、癫痫等神经症征。 （1）灰结节错构瘤 灰结节是下丘脑性中枢，灰结节错构瘤是性中枢组织增殖性异常，自主地产生促性腺激素释放激素引起性早熟。由于其病变
女性下生殖道人乳头瘤病毒感染诊治专家共识
一、人乳头瘤病毒感染概述人乳头瘤病毒（HPV）感染是常见的女性下生殖道感染，属于性传播感染。HPV病毒是小DNA病毒，主要侵犯鳞状上皮的基底层细胞以及位于宫颈转化区的化生细胞，直接的皮肤-皮肤接触是最常见的传播途径。目前发现，HPV病毒有100多个型别，其中40个以上的型别与生殖道感染有关。根据其引
小儿两性畸形的诊断
1.真两性畸形 外阴部表现同时存在男性及女性的生殖器官，在阴唇部能扪及睾丸，有月经来潮者不难确诊。在与假两性畸形鉴别困难时可行性腺活检，真两性畸形性腺具有两种性腺组织。 2.假两性畸形 （1）男性假两性畸形性染色体为XY，有睾丸，必定具备女性内或外生殖器如盲端阴道、输卵管或子宫等，雄激素分
简述17α羟化酶缺乏症的临床表现
1．生殖器官异常：女性患者内外生殖器为幼稚女性型，到了青春期年龄无性成熟表现，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋阴道、两性畸形或基本是男性型，小阴茎伴尿道下裂，睾丸可以位于腹腔内、腹股沟管内或阴唇阴囊褶内，无青春期性成熟表现。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征发
17α羟化酶缺乏症的临床表现
1．生殖器官异常：女性患者内外生殖器为幼稚女性型，到了青春期年龄无性成熟表现，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋阴道、两性畸形或基本是男性型，小阴茎伴尿道下裂，睾丸可以位于腹腔内、腹股沟管内或阴唇阴囊褶内，无青春期性成熟表现。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征发
双侧先天性肾上腺皮质增生的鉴别诊断
许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括： （1）严重的尿道下裂和隐睾； （2）非肾上腺型的女性假两性畸形（由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药）。 （3）男性假两性畸形， （4）真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成熟不超前。
【实用经验】肺隔离症少见的先天性肺发育畸形病的诊治
入院时情况：患者，男性，22岁，系“反复咳嗽咳黄脓痰20年，再发伴发热2周余”入院。患者近20年来于受凉感冒后反复出现咳嗽、咳黄脓痰，晨起明显，予抗感染治疗后症状可缓解。2周前受凉后再次出现咳嗽、咳黄痰及发热、发热时体温最高达39.0℃以上，同时伴咯少量鲜血，于当地医院应用青霉素等抗感染治疗效果欠佳
性发育异常的诊断
（一）性早熟 1、病史 详细询问患者的出生年龄，生长发育等基本情况，有无内分泌疾病史或服用性激素史，有无颅部肿瘤、外伤和手术史。 2、症状与体征 （1）注意观察有无神经系统病变的症状与体征：如视力障碍、颅内高压、癫痫、瘫痪等。 （2）仔细观察内分泌系统病变的症状与体征：如肥胖、毛发增多
一例胸腰段严重角状后凸畸形诊治病例报告
胸腰段90°以上的脊柱后凸畸形又称为角状后凸畸形，此类患者手术治疗风险极大，以往被认为是脊柱外科手术的“禁区”。笔者于2011-07诊治严重角状后凸畸形1例，取得良好疗效，报道如下。 病例报道 患者，女，62岁，农民。5年前因轻微车祸外伤导致T12椎体骨折，采用非手术治疗，一直有背部隐痛，不剧烈，不
失盐型先天性肾上腺皮质增生症的临床表现介绍
为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现。患者由于21-羟化酶活性完全缺乏，孕酮的21羟化过程严重受损，导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起
妊娠期铁缺乏与缺铁性贫血诊治指南的临床解读
铁缺乏往往是由于铁的摄入量不足或是铁的丢失太多造成的，在中国妊娠期出现铁缺乏引起的缺铁性贫血较为常见。因妊娠期缺铁性贫血会对孕妇及胎儿造成不利的影响，如引起产褥感染、胎儿生长受限、早产等疾病的发生。中国为此在2014年做出了诊疗规范，现对该指南结合临床经验做出相应的解读。①妊娠合并贫血。分为轻中重度
非经典型先天性肾上腺皮质增生症的临床表现
以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症，患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高，17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病例之间。ACTH1～24兴奋试验后（60分钟时）17-羟孕酮一般在10ng/ml以上，如
小儿两性畸形的治疗介绍
1.真两性畸形 根据社会性别的心理发展及病人和家属的意愿取舍为主，根据性腺、性器官的优势取舍为次。如作为男性，则应切除卵巢组织、输卵管、子宫和增大的乳房，阴道可不予处理。作女性者，需切除睾丸组织，肥大的阴蒂行修复术。到青春期后再根据性别应用性激素治疗。 2.假两性畸形 （1）男性假两性畸形
乙型肝炎病毒感染育龄期女性的妊娠管理解读
乙型肝炎病毒（HBV）感染的育龄期女性是一个特殊的群体，因其在妊娠期或分娩过程中可能将HBV传染给新生儿，这也是目前导致慢性HBV感染的主要原因。如果对HBV阳性母亲所生新生儿不采取任何免疫预防措施，约70％～90％的新生儿会感染HBV，而新生儿一旦感染，90％以上会发展为慢性HBV感染。 乙型
小儿两性畸形的检查介绍
两性畸形的患者如有外生殖器畸形，通常在幼儿时就诊，而多数病人是由于在青春期因性器官发育受限或异常才就诊，通常需要进一步检查方能确诊。两性畸形的诊断需要通过以下几个方面： 1.病史 有无家族史，孕期病史。 2.体格检查 体形、外貌、第二性征、肛检。 3.性染色体检查 睾丸组织、皮肤组织
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化...5
诊断细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（PORD）方案1. 强的松2.5mg qd2. 试管婴儿生殖技术CAH：PORD细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（PORD）是CAH中较为少见的一类。细胞色素P450氧化还原酶（POR）是一种膜结合的黄素蛋白，在还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）到P4
尿道下裂诊疗的总结
尿道下裂（hypospadias)是前尿道发育不全面致尿道口位于正常尿道口近端至会**的途径上，部分病例并发**下弯。尿道下裂是小儿泌尿系统中的常见畸形。(一)病因在胚胎期由于内分泌异常或其他原因导致尿道沟闭合不全，形成尿道下裂。尿道沟是从近端向远端闭合，所以尿道口位于远端的前型尿道下裂占比例最大。
双侧先天性肾上腺皮质增生的辅助检查
尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮水平早期升高（这比尿17-KS的水平更为敏感，因孕酮是雄激素的前体），血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标，适用于儿童，染色体检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀胱造影会显示阴道，尿道和膀胱。CT扫描可见高度增生的肾上腺。尿道镜可看清开
浅谈“**斜隔”的诊治
“**斜隔”是属于女性先天性的外生殖器畸形，大多数是生殖道发育畸形的表现之一。由**斜隔所造成的临床症候群被称为“**斜综合征（OVSS）”，其主要临床特征为：双**、双宫颈、双子宫畸形、一侧**完全或不完全闭锁，同时可能会伴有闭锁**侧的肾脏、输尿管等泌尿系统畸形。现初步探讨一下“**斜隔”的诊治