NatureGenetics|迄今最大规模DNA甲基化QTL图谱
分子生物学领域内的一个重要课题是个体基因组特征，如单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP），与基因调控各层级之间的因果关联以及这种关联对表现型的影响机制。换句话说即是对表观修饰和基因表达等分子特征的遗传基础的解析。在这一研究方向上，最具代表性的范式无疑是表达数量性状座位分析（expression quantitative trait loci, eQTL），它聚焦在基因调控中居于核心地位的和定量方式最为直截的基因稳态转录水平这一支点上【1】。包括迄今规模最大的人类组织转录组表达数据库GTEx在内的多项研究依靠QTL方法揭示了诸多对基因表达水平具有显著影响的组织或环境特异性基因特征【2,3】。随着研究界对基因表达这一笼统概念内含的复杂基因调控机制，包括转录前表观遗传调控、转录后RNA调控，和翻译调控等的认知逐渐加深，以及相应定量化生物信息学方法的开发，多样化的QT......阅读全文
Nature－Genetics－|－迄今最大规模DNA甲基化QTL图谱
分子生物学领域内的一个重要课题是个体基因组特征，如单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP），与基因调控各层级之间的因果关联以及这种关联对表现型的影响机制。换句话说即是对表观修饰和基因表达等分子特征的遗传基础的解析。在这一研究方向上，最具代表性的范式无疑
Nature－Genetics－|－何川团队绘制淋巴母细胞样细胞系QTL图谱
N6-甲基腺苷（m6A）在调节信使RNA加工中起重要作用。尽管在该领域取得了快速进展，但对m6A修饰的遗传决定因素及其在常见疾病中的作用了解甚少。 2020年6月29日，芝加哥大学何川等团队在Nature Genetics 在线发表题为“Genetic analyses support the
什么是QTL
QTL是quantitative trait locus的缩写，中文可以翻译成数量性状座位或者数量性状基因座，它指的是控制数量性状的基因在基因组中的位置。对QTL的定位必须使用遗传标记，人们通过寻找遗传标记和感兴趣的数量性状之间的联系，将一个或多个QTL定位到位于同一染色体的遗传标记旁，换句话说，标
Nature重大成果：首张活细胞调控DNA开关图谱
由华盛顿大学领导的一个研究小组在新研究中确定了控制机体内不同的基因何时、何处及如何开启和关闭的百万DNA“开关”的位置。基因只占人类基因组的2%，且易于识别，然而控制这些基因的on/off开关却被加密保存在余下的98%的基因组中。 没有这些称作调控DNA(regulatory DNA)
Nature：继DNA之后，科学家再构建蛋白质－“遗传图谱”
近日，《自然》杂志发表了一项由剑桥大学和默沙东的科学家领导完成的重要成果：他们成功创建出人类蛋白质的第一个详细遗传图谱。这一突破性研究有望增进我们对各种疾病的了解，并有助于新药的开发。 这项研究描述了人类血浆“蛋白质组”（proteome）的遗传基础，确定了近1500个蛋白质的近2000种遗传
利用DNA图谱诊断癌症
作为无创产前诊断等相关领域技术的首创者，来自香港中文大学的卢煜明（DennisLo）教授最早就曾发现孕妇外周血中存在“漂流”的胎儿DNA，也就是说，假设每毫升母亲样品相当于1000个基因组，则总共含有1900条母亲的21号染色体，100条整倍体胎儿的21号染色体或150条21三体胎儿的21号染色
DNA指纹图谱分析[DNA－Fingerprinting－]
一. 实验目的1. 掌握DNA指纹图谱技术的概念、原理和基本操作过程2. 学习DNA的限制性酶切的基本技术3. 掌握琼脂糖凝胶电泳的基本操作技术，学习利用琼脂糖凝胶电泳测定DNA片段的长度，并能对实验结果进行分析。二. 实验原理1984年英国莱斯特大学的遗传学家Jefferys及其合作者首次将分离的
Nature：北大绘就首个人类早期胚胎DNA甲基化全景观图谱
近日，北京大学交叉研究取得重要研究成果：绘就出世界首个人类早期胚胎DNA甲基化全景观图谱。此项研究工作为人们提供了一个全面的人类早期胚胎DNA甲基化调控网络的研究框架，对于人类认识自身早期胚胎发育过程中表观遗传调控机制、辅助生殖技术的安全性评估与改善，以及临床上疑难病例的诊治均具有非常重要的意义
Nature公布大麦基因组图谱
大麦是世界上最重要的粮食作物之一，17日Nature公布了目前为止最完善的大麦基因组测序图谱。这项由美国农业部主导的大工程，在德国、日本、芬兰、澳大利亚、英国、美国和中国科学家们的共同努力下，历经六年终于取得了重大进展。大麦基因组图谱将成为人们提高大麦产量、增强大麦抗虫抗病能力、增加大麦营养价值
Nature重要论文：大型基因表达图谱
来自艾伦脑科学研究所的科学家们在最新出版的《自然》（Nature）杂志上报告称证实人类大脑具有一致的遗传蓝图，且拥有巨大的生物化学复杂性。这些研究结果来自于对“艾伦人脑图谱库”(Allen Human Brain Atlas)公开提供的大量数据集的首次深入大规模分析。 这项研究的结果是基于对“艾
QTL定位的作图方法介绍
QTL 定位就是采用类似单基因定位的方法将QTL 定位在遗传图谱上，确定QTL 与遗传标记间的距离（以重组率表示）。根据标记数目的不同，可分为单标记、双标记和多标记几种方法。根据统计分析方法的不同，可分为方差与均值分析法、回归及相关分析法、矩估计及最大似然法等。根据标记区间数可分为零区间作图、单区间
古DNA－图谱描绘人类农业“黎明”
考古学和遗传学证据表明，1.2万年前的某个时候，中东的游牧狩猎采集者完成了人类历史上最重要的转变之一——不再游荡，开始定居务农。这种转变后来也独立出现在世界其他地区，被称为新石器革命（农业及畜牧出现）。古代基因组学研究曾暗示，这些“中东农民”起源复杂，涉及不同地方的狩猎采集群体，具有不同的遗传序列。
DNA指纹图谱分析（图）
一. 实验目的1. 掌握DNA指纹图谱技术的概念、原理和基本操作过程2. 学习DNA的限制性酶切的基本技术3. 掌握琼脂糖凝胶电泳的基本操作技术，学习利用琼脂糖凝胶电泳测定DNA片段的长度，并能对实验结果进行分析。二. 实验原理1984年英国莱斯特大学的遗传学家Jefferys及其合作者首次将分离的
Nature：大脑基因表达图谱和神经元联系图谱绘制完成
2013年4月2日奥巴马政府公布“脑计划”，现在一年过去，脑计划出了两项突破性成果：科学家绘制出哺乳动物大脑中完整的基因表达图谱和神经元联系图谱 在美国总统巴拉克·奥巴马宣布了“使用先进革新型神经技术的人脑研究”（BRAIN）计划 1 年后，《自然》杂志于4月3日发表了两项研究，介
Nature－Methods：绘制大脑神经活动图谱
由于斑马鱼幼鱼是透明的，而且它们的大脑尺寸较小，方便在显微镜下进行观察，因此这种模式动物是体内观察中枢神经系统活动的理想模型。 7月27日Nature Methods杂志公布了一项最新研究成果，来自霍德华修饰医学院Janelia Farm研究院的一组研究人员利用光片照明（light-sheet
Nature：人类细胞图谱研究先锋Aviv－Regev
Aviv Regev是一位生物分析专家。现在，她正致力于绘制人体的每一个细胞。 计算生物学家Aviv Regev喜欢做一些看似不可能完成的任务。2011年，她与分子遗传学家Joshua Levin合作，测试了RNA测序的几种方法。科学家们在测试几种技术的极限，以查看哪种方法表现最佳。他们用降解
Cell、Nature共绘遗传互作图谱
在遗传学中，总体并不总是组成部分的总和。有时，两个基因共同作用所产生的一种表型，会不同于预期的简单地将两个基因的效应相加。近期来自加州大学旧金山分校的 Jonathan Weissman和Nevan Krogan研究小组在独立研究中首次系统地探索了酵母中的遗传互作。相关论文分别发表在《细
Nature重磅成果：人类心脏细胞的图谱
砰……砰……砰”尽管大多数时候我们几乎没有注意到它，但是我们体内稳定的心跳声其实是一种复杂的机理表现，就像是乐团一样，成千上万的细胞必须掌握各自的演奏节奏，并共同努力。近，一组科学家创建了人类心脏细胞的个图谱，这些图集展示了将近50万个心脏细胞，确定了每种细胞在心脏交响乐中的作用！研究人员检查了14
QTL定位的作图方法功能介绍
QTL 定位就是采用类似单基因定位的方法将QTL 定位在遗传图谱上，确定QTL 与遗传标记间的距离（以重组率表示）。根据标记数目的不同，可分为单标记、双标记和多标记几种方法。根据统计分析方法的不同，可分为方差与均值分析法、回归及相关分析法、矩估计及最大似然法等。根据标记区间数可分为零区间作图、单区间
DNA修饰图谱揭示人脑发育过程
由美国加州大学洛杉矶分校牵头的一项研究，揭示了人类大脑发育过程中基因调控的演变方式，并展示了染色质的3D结构在其中发挥的关键作用。研究人员绘制了海马体和前额叶皮质中DNA修饰的首张图谱，这两个大脑区域对学习、记忆和情绪调节至关重要，也常与自闭症和精神分裂症等疾病相关。这项研究为早期大脑发育如何影响身
DNA－指纹的图谱相关内容
取决于所用探针的核心序列（即重复序列中的重复单位）。目前所用的探针有两种，即探针33.15 。其核心序列为AGAGGTGGGCAGGTGG, 和33.6 ，即AGGGCTGGAGG 。这就是说这两种序列在人体基因组中不同的位置上分别重复不同的次数，而在不同个体的基因组中，对应位置上这两种核心序列
世界首份个人DNA图谱出炉
57年前，美国生物学家詹姆斯·沃森与弗朗西斯·克里克共同发现了脱氧核糖核酸(DNA)分子结构的双螺旋模型，并因这项基因研究领域的重大突破获得诺贝尔奖。今天，沃森成为自己研究的受益者——他将成为世界第一份完全破译的“个人版”基因组图谱的拥有者。 据英国《独立报》5月27日报道，位于美国
牧草DNA指纹图谱应用前景看好
牧草品种的真假和种子质量的优劣直接关系到草业生产安全、农民增收和农(牧)区社会稳定。随着农牧业生产对优良牧草品种需求的提高，每年进入市场的育成牧草新品种数量也在快速增加，各种优良牧草品种越来越受到青睐，种植面积越来越大。而一些不法商家在利益驱动下，在种子生产经营过程中以假乱真、以次充好，坑农害农
DNA指纹图谱分析（图）（二）
DNA指纹图谱法的基本操作：从生物样品中提取DNA（DNA一般都有部分的降解），可运用PCR技术扩增出高可变位点（如VNTR系统，串联重复的小卫星DNA等）或者完整的基因组DNA，然后将扩增出的DNA酶切成DNA片断，经琼脂糖凝胶电泳，按分子量大小分离后，转移至尼龙滤膜上，然后将已标记的小卫星DNA
Nature：科学家发布肠道细胞综合图谱
肠道是人体重要的消化器官，肠道由不同的解剖区域组成，这些区域发育速度不同，在消化、营养吸收、代谢和免疫调节中也发挥着不同的作用。正确认识肠道细胞的分化过程对于肠道疾病的研究至关重要。 近期，英国桑格研究所的研究团队发布了人体肠道细胞综合图谱。相关研究在《Nature》发表，题为：Cells o
Nature子刊：绘制细胞“青春之泉”图谱
与一个国际研究小组展开协作，哥本哈根大学的研究人员第一次绘制出了端粒酶的图谱。这标志着人类朝着对抗癌症迈出了重要的一步。 绘制出细胞青春之泉——端粒酶的图谱，是一个重大国际研究项目所取得的研究成果之一。欧盟投入了5500万丹麦克郎，全球超过1000名研究人员，付诸四年的努力工作，抽取了超过
Nature重要成果：绘制癌症的全面分子图谱
根据一项获得美国国立卫生研究院(NIH)支持的新研究发现一种乳腺癌亚型与难治性高分级浆液性卵巢癌具有许多共同的遗传特征。研究结果表明两种癌症具有相似的分子起源，这可能推动比较乳腺癌和卵巢癌亚型的治疗学数据。 研究人员利用癌症基因组图谱(TCGA)生成的部分数据，根据来自825名乳腺癌患者样
Nature：科学家构建人类发育细胞图谱
目前，发育生物学的研究主要基于模式生物。由于实践上存在的挑战，人类的胚胎发育（从受精卵到胎儿出生）仍是一个知之甚少的“黑匣子”。近期，来自多国研究机构的一项联合研究阐述了人类发育细胞图谱及妊娠期参考图谱构建的路线图，相关成果发表在《Nature》杂志，标题为“A roadmap for the
Nature：科学家构建人类发育细胞图谱
目前，发育生物学的研究主要基于模式生物。由于实践上存在的挑战，人类的胚胎发育（从受精卵到胎儿出生）仍是一个知之甚少的“黑匣子”。近期，来自多国研究机构的一项联合研究阐述了人类发育细胞图谱及妊娠期参考图谱构建的路线图，相关成果发表在《Nature》杂志，标题为“A roadmap for the
Nature重要成果：绘制癌症的全面分子图谱
根据一项获得美国国立卫生研究院（NIH）支持的新研究发现一种乳腺癌亚型与难治性高分级浆液性卵巢癌具有许多共同的遗传特征。研究结果表明两种癌症具有相似的分子起源，这可能推动比较乳腺癌和卵巢癌亚型的治疗学数据。 研究人员利用癌症基因组图谱（TCGA）生成的部分数据，根据来自825名乳腺癌患者样本的综合