Cell：通过QTL分析发现基因调控变异
在高等生物中，许多重要生理性状及复杂疾病都是数量性状，如农作物的产量和人类的高血压、糖尿病等，这些复杂性状受到多个基因和环境因素的控制。为了有效地研究多基因控制的复杂性状，数量性状基因座（QTL）分析技术在20世纪90年代应运而生，有效地将控制数量性状的众多主效基因定位在相应的染色体上。 表达数量性状基因座分析（eQTL）可以用于鉴定个体之间的遗传变异如何导致个体间基因表达差异。11月2日Cell杂志“SnapShot: Discovering Genetic Regulatory Variants by QTL Analysis”一文，介绍了基因组学和蛋白质组学分析检测eQTL的基本原理及其在细胞的多种分子性状中的应用。 大规模测序研究：从遗传变异到功能 来自欧洲9个国家超过50名科学家对约460名个体进行大规模RNA测序和microRNA测序，鉴定数百万个遗传变异如何影响基因表达的变化，这460人来自千人基因组计划......阅读全文
Cell：通过QTL分析发现基因调控变异
在高等生物中，许多重要生理性状及复杂疾病都是数量性状，如农作物的产量和人类的高血压、糖尿病等，这些复杂性状受到多个基因和环境因素的控制。为了有效地研究多基因控制的复杂性状，数量性状基因座（QTL）分析技术在20世纪90年代应运而生，有效地将控制数量性状的众多主效基因定位在相应的染色体上。 表达
科学家解析野生近缘种渗入在小麦遗传背景下的表达调控机制
野生近缘种对于农作物遗传改良有重要作用。野生近缘种提升小麦农艺性状的遗传与分子机制是研究热点。中国科学院遗传与发育生物学研究所等提出了定量渗入片段表达丰度的新策略——利用公共泛基因组资源构建囊括麦族近缘种基因序列信息的基因参考集合，从而最大限度地定量外源片段的转录本。团队使用小麦种质群体的苗期转录组
关节炎滑膜组织基因表达调控图谱，揭示关节炎风险位点的功能特征
关节炎是一种常见的关节病变，主要表现为滑膜增生、软骨变性及软骨下骨增生，造成关节功能丧失和生活质量下降，在60岁以上人群发病率超过50%，全球范围内有数亿人受到影响。全基因组关联研究（Genome-wide association study, GWAS）已鉴定数百个与关节炎相关的风险变异，但90%
连接非编码突变和肿瘤基因表达的转录组全网络
肿瘤基因组中充满了非编码突变，这些突变对肿瘤的影响研究还不是很清晰。加州大学圣地亚戈分校的科学家Wei Zhang and Ana Bojorquez-Gomez，Trey Ideker，在最近国际顶级期刊Nature Genetics发表文章 A global transcriptiona
270个与七种疾病有关的基因座，Nature－Genetics验证假说
多年来，自身免疫疾病和炎症疾病的研究已经鉴定出了数百个与这些病症相关的遗传区域。同时，表达数量性状基因座（eQTLs）的相关研究也揭示了正常人群中基因表达水平遗传变异的丰度。目前科学家们大多认为大多数疾病相关基因座是通过基因表达中的调节性变化影响疾病风险，但这种假说并未得到验证，尤其是大多数影响
科学家解析野生近缘种渗入在小麦遗传背景下的表达调控机制
野生近缘种对于农作物遗传改良有重要作用。野生近缘种提升小麦农艺性状的遗传与分子机制是研究热点。中国科学院遗传与发育生物学研究所等提出了定量渗入片段表达丰度的新策略——利用公共泛基因组资源构建囊括麦族近缘种基因序列信息的基因参考集合，从而最大限度地定量外源片段的转录本。团队使用小麦种质群体的苗期转录组
科学家解析野生近缘种渗入在小麦遗传背景下的表达调控机制
野生近缘种对于农作物遗传改良有重要作用。野生近缘种提升小麦农艺性状的遗传与分子机制是研究热点。中国科学院遗传与发育生物学研究所等提出了定量渗入片段表达丰度的新策略——利用公共泛基因组资源构建囊括麦族近缘种基因序列信息的基因参考集合，从而最大限度地定量外源片段的转录本。团队使用小麦种质群体的苗期转录组
研究新进展！牡丹花器官数量变异遗传调控网络
花器官作为有花植物的重要繁殖系统，是物种形成与多样化的关键。在人类对植物驯化栽培和育种过程中，花器官数量决定其产量、品质及育种成败。牡丹（Paeonia suffruticosa）属于芍药科芍药属植物，其花形态多样。出于对重瓣花的偏爱，人们在漫长的驯化栽培和选择过程中对花瓣数目进行了持续选择，导
物对牡丹花器官数量变异遗传网络调控
花器官作为有花植物的重要繁殖系统，是物种形成与多样化的关键。在人类对植物驯化栽培和育种过程中，花器官数量决定其产量、品质及育种成败。牡丹（Paeonia suffruticosa）属于芍药科芍药属植物，其花形态多样。出于对重瓣花的偏爱，人们在漫长的驯化栽培和选择过程中对花瓣数目进行了持续选择，导
3篇Science文章：大规模人类基因表达差异图谱
在美国国立卫生研究院基因型-组织表达（GTEx）项目的资金资助下，研究人员构建出了一个万众期待的新数据资源，它可以帮助确立个体基因组构成之间的差异对于基因活性的影响以及对疾病的贡献。借助于这一新资源，科学家们可以同时探究许多不同人类组织和细胞的潜在基因组学，并有望为研究和了解人类生物学开辟新途径
GTEx项目检测遗传学效应
组织内的转录本表达丰度在不同个体之间存在着差异。目前，研究者们对这种个体差异的遗传基础进行了分析。 研究者们在过去的几年里开展了大量的基因组分析，并从中获得了诸多经验，其中一条经验是：如果由大型研究团队开展一系列设计严谨、目标宏大、分析周全的遗传学研究的话，将会推动该研究领域取得巨大的飞跃。这
GTEx项目检测遗传学效应
组织内的转录本表达丰度在不同个体之间存在着差异。目前，研究者们对这种个体差异的遗传基础进行了分析。 研究者们在过去的几年里开展了大量的基因组分析，并从中获得了诸多经验，其中一条经验是：如果由大型研究团队开展一系列设计严谨、目标宏大、分析周全的遗传学研究的话，将会推动该研究领域取得巨大的飞跃。这
昆明动物所开发出精神分裂症遗传研究数据库SZDB
近日，中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组和姚永刚课题组开展合作，开发构建了精神分裂症的遗传数据库SZDB（http://www.szdb.org）。该研究成果以SZDB：A Database for Schizophrenia Genetic Research 为题发表在国际期刊《精神分裂症通
原来，你的收入水平或与基因相关
近日，University of Edinburgh的W. David Hill团队在Nature Communications杂志上发表文章Genome-wide analysis identifies molecular systems and 149 genetic loci associ
昆明动物所等在精神分裂症遗传易感研究中取得系列进展
精神分裂症是一类常见的重症精神疾患，也是目前发病率最高的重症精神疾患。全球精神分裂症终生患病率高达1%，给社会与家庭带来沉重的负担。精神分裂症由遗传和环境因素共同影响而发病，其中遗传因素占据主要作用（遗传力高达81%）。现有研究报道了许多与精神分裂症遗传易感性相关的基因和多态位点，但目前我们仍然
大型遗传学研究投入新一代测序的怀抱
了解自然发生的遗传变异如何影响基因表达水平是在分子水平了解复杂性状的第一步。表达数量性状基因座(eQTL)定位研究试图通过基因分型和测定个体的全基因组表达水平，对影响/关联基因表达水平的所有基因组区域进行定位。 在目前的小型和中型基因表达研究中，RNA-seq技术几乎取代了芯片技术。然而，
综合组学分析中发现的肾脏疾病靶点
宾夕法尼亚大学领导的一个团队已经确定了数百个肾脏疾病风险位点，引入了额外的表观遗传、基因表达、单细胞和功能数据，以挖掘遗传关联背后的一些基因、途径和细胞类型。 “我们报告了对人类肾功能的遗传决定因素的全面分析，并显示了表观遗传变化介导表型发展的关键作用，”通讯作者、宾夕法尼亚大学的肾病学家、医
我国学者在精神分裂症的遗传机制研究方面取得新进展
精神分裂症是一种严重影响患者思维、情感和行为的常见精神疾病, 目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的负担。精神分裂症的遗传力高达0.8左右，表明遗传因素起到了关键作用。图1:（A）GLT8D1和CSN
Nature－Genetics－|－迄今最大规模DNA甲基化QTL图谱
分子生物学领域内的一个重要课题是个体基因组特征，如单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP），与基因调控各层级之间的因果关联以及这种关联对表现型的影响机制。换句话说即是对表观修饰和基因表达等分子特征的遗传基础的解析。在这一研究方向上，最具代表性的范式无疑
荟萃分析加拿大头发颜色的基因信息
在一项针对加拿大人的新基因研究中，研究人员已经确定了许多影响金发、红色和棕色头发的候选因果变异。 人的头发颜色和其他色素沉着特征是人类基因组中的数百个区域的基因共同控制。在Communications Biology上的一项新分析中，由密西沙加多伦多大学的研究人员领导的一个团队使用与加拿大有伙
研究发现湿地松调控松脂产量的关键基因
近日，中国林业科学研究院亚热带林业研究所林木种质资源研究团队在《国际生物大分子期刊》（International Journal of Biological Macromolecules）上发表了研究论文。收集松脂。中国林科院亚林所供图论文以重要采脂树种湿地松为研究对象，创新性地整合了高通量表型分析
哈佛大学发现血液中这两种指标越低，寿命越长
载脂蛋白B-100 (APOB)是血液中脂肪和胆固醇运输分子的重要一环，也是极低密度脂蛋白(VLDL)、中密度脂蛋白(ILDL)和低密度脂蛋白(LDL)的组成部分。然而，APOB与健康和寿命的直接关系目前仍不确定。2024年2月24日，来自哈佛大学陈曾熙公共卫生学院的Charleen D. Adam
Cell年度论文：值得关注的几大关键词
近期Cell杂志公布了2018年年度论文，共包括五篇Snapshots，两篇Reviews，以及八篇Articles和Resources，其中五篇Snapshots涉及五大新兴领域，值得关注。 TCGA-Analyzed Tumors 2005年美国国立癌症研究协会（NCI）和国家人类基因组
基因组密码被解锁：深度学习模型破解非编码区奥秘
人类基因组中超98%的遗传变异位于非编码区，这些变异通过调控染色质可及性、三维构象、剪接加工等多种分子机制影响基因表达，最终导致疾病发生。由于调控机制的复杂性和细胞类型特异性，目前解读非编码变异的分子效应仍是重大挑战。现有深度学习模型在预测功能基因组特征时，往往在输入序列长度与预测分辨率之间难以兼顾
心理所发现首个注意缺陷多动障碍执行抑制缺陷易感基因
近日，中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作，在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍（Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）患者中开展了国际首个ADHD执行抑制功能的全基因组关联研究，并发现了新的与AD
研究人员研发高性能分子数量性状基因座定位方法
华南农业大学动物科学学院教授张哲团队与丹麦奥胡斯大学教授房灵昭团队合作，成功研发出基于线性混合模型的高性能分子数量性状基因座（分子QTL）定位方法OmiGA（官网：https://omiga.bio/）。近日，相关成果在线发表于《自然-通讯》。论文共同通讯作者张哲指出，该方法针对家养动物复杂亲缘关系
揭露了精神分裂症的遗传调控潜在机制
精神分裂症是严重的、高度遗传性的精神疾病。目前，全基因组范围内的关联研究（GWAS）已报道了200多个与精神分裂症显著相关的风险基因座，而这些基因座内的风险变异如何影响疾病发生知之甚少。为了鉴别风险基因座内的功能变异，中国科学院昆明动物研究所研究员罗雄剑团队前期利用功能基因组学（Function
Cell：广泛靶向代谢组技术揭示番茄代谢育种与驯化历史
继广泛靶向代谢组技术成果在NG、NC、PNAS发表后，2018年1月11日，《Cell》在线发表了题为“Rewiring of the fruit metabolome in tomato breeding”的研究论文。论文的通讯作者为迈维代谢首席科学家华中农业大学罗杰教授与中国农业科学院深圳农
调控玉米性状－可变剪接“火”起来
可变剪接，这个早在上世纪就被提出的概念，在近几年的研究中，又“火”了起来。科学家们发现，可变剪接不仅丰富蛋白质组多样性，还在生物体内起着重要的调控作用。 可变剪接是什么？这项研究有了什么新发现？是怎样得出来的？实验中的难点是什么？对之后的研究有怎样的借鉴意义？科技日报就此采访了该研究团队。
心理所关于疾病相关非编码区域的研究取得新进展
遗传学因素在精神类疾患发生发展过程中的重要性已经得到公认。此外，影像遗传学证据显示，正常心理学现象中的行为/认知加工过程也表现出一定程度的遗传相关性。目前已有大量精神疾患及行为/认知加工相关易感基因鉴定工作发表在心理学主流杂志上，但是这些易感基因的功能分析，尤其是针对非蛋白质编码区域的功能研究有