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1.临床资料 32岁孕妇，既往怀孕2次，生产1次，无流产史，末次月经：2016年8月23日，临床孕周：25周3d。唐氏综合征产前筛选检查及无创DNA诊断：高风险，夫妻均体健，无家族遗传病史。行胎儿系统筛查。 超声显示孕周：25周2d，右肾大小约3.2 cm×2.1 cm×2.0 cm，右肾主动脉血流频谱S收缩期峰值流速：35 cm/s，D舒张末期流速：3 cm/s，RI阻力指数：0.91，S收缩期峰值流速/D舒张末期流速：11.52。左肾区未见明显肾脏样回声，于胎儿盆腔紧邻髂总动脉分叉左侧可见一大小约4.6 cm×2.5 cm的混合性回声，边界欠清晰，内可见数个大小不等且不相同的囊状无回声，其中较大者约2.4 cm×1.5 cm（见图1）。超声检查显示左侧盆腔异位肾并多囊性改变。 MRI检查显示左侧肾脏区未见正常肾脏样结构，在左侧盆腔内可见多发长T1（低）长T2（高）信号，信号均匀，......阅读全文
1.临床资料 32岁孕妇，既往怀孕2次，生产1次，无流产史，末次月经：2016年8月23日，临床孕周：25周3d。唐氏综合征产前筛选检查及无创DNA诊断：高风险，夫妻均体健，无家族遗传病史。行胎儿系统筛查。 超声显示孕周：25周2d，右肾大小约3.2 cm×2.1 cm×2.0 cm，右肾主动脉
患儿女，4岁零5个月，半岁时外院诊断为复杂心脏病">先天性心脏病，未进一步治疗。我院体格检查：体温36.5℃，脉搏109次/min，呼吸20次/min，血压98/62 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。口唇青紫，杵状指及喜蹲踞现象；无咯血、晕厥史、无长期高热史；胸骨左缘第二肋间及三至
随着彩色多普勒超声技术在产前检查中的应用， 彩色多普勒超声对胎儿结构发育异常诊断是最方便、有效的手段。彩色超声检查已成为胎儿出生缺陷二级干预最有效手段之一[ 1 ]，产前早期诊断胎儿先天性畸形，及时正确处理，可降低婴儿和围产儿死亡率和新生儿出生缺陷率，达到提高出生人口质量的目的。本文在区人口计生
先天畸形胎儿主要指的是在胚胎发育时期胚胎结构异常，严重者会不能存活，轻者虽可以存活，但是大部分会有缺陷造成残疾，给家庭带来巨大的负担和精神痛苦。随着超声影像技术的发展，特别是四维超声的出现，大大提高了对胎儿畸形诊断的准确率，对于预防和降低严重先天性缺陷儿童的出生和提高人口素质具有重要的意义。本
一、放射性核素肾图目前多用131I标记的邻碘马尿酸（131I－OIH）作为示踪剂，在以“弹丸”方式作静脉注射之同时，用肾图仪的两个探头分别对准左、右肾区，描记肾脏浓聚和排泄示踪剂的时间－放射性升降曲线，称为放射性核素肾图。1.基本原理及正常肾图：131I－OIH随血流进入肾脏后，被肾小管上皮细胞吸收
患者男，24岁，因嘴唇发绀，活动后心累就诊于我院门诊。彩色多普勒超声心动图提示：心脏大部分于胸骨右侧探及，心尖指向右下（肝脏大部分位于右上腹，脾脏位于左上腹）：①心房正位，右侧心室呈左室形态，左侧心室呈右心室形态，右心室内径增大，余房室内径尚正常；②升主动脉及肺动脉均起源于右室，两者呈左前右后排列（
“**斜隔”是属于女性先天性的外生殖器畸形，大多数是生殖道发育畸形的表现之一。由**斜隔所造成的临床症候群被称为“**斜综合征（OVSS）”，其主要临床特征为：双**、双宫颈、双子宫畸形、一侧**完全或不完全闭锁，同时可能会伴有闭锁**侧的肾脏、输尿管等泌尿系统畸形。现初步探讨一下“**斜隔”的诊
自2001年我国开始实施“三级预防”出生缺陷干预工程，二级预防主要是应用动态三维超声对中晚期妊娠进行筛查，及早发现胎儿畸形，对于以减少出生缺陷，提高出生人口素质，减轻家庭及国家负担，具有极其重要意义[1]。为了调查本辖区内新生儿出生缺陷发病情况，配合本区人口与计划生育部门积极预防新生儿出生缺陷
性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一。其中特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY）、超雌综合征（47，XXX）发生率较高，而核型为48，XXXX、49，XXXXX、48，XXYY、49，XXXXY等的相应类型则发病率较低
泌尿生殖系统（genitourinary, GU）肿瘤是指发生在泌尿生殖系统上的肿瘤，包括肾癌、尿路上皮癌、前列腺癌等。到2020年，全世界GU癌症的估计发病率将超过200万，死亡人数约80万人。目前对GU肿瘤的诊断和监测方法多为侵袭性和/或缺乏敏感性和特异性。液体活检技术凭借其无创或微创、实