超声与MRI联合产前诊断泌尿生殖系统复杂畸形分析
1.临床资料 32岁孕妇，既往怀孕2次，生产1次，无流产史，末次月经：2016年8月23日，临床孕周：25周3d。唐氏综合征产前筛选检查及无创DNA诊断：高风险，夫妻均体健，无家族遗传病史。行胎儿系统筛查。 超声显示孕周：25周2d，右肾大小约3.2 cm×2.1 cm×2.0 cm，右肾主动脉血流频谱S收缩期峰值流速：35 cm/s，D舒张末期流速：3 cm/s，RI阻力指数：0.91，S收缩期峰值流速/D舒张末期流速：11.52。左肾区未见明显肾脏样回声，于胎儿盆腔紧邻髂总动脉分叉左侧可见一大小约4.6 cm×2.5 cm的混合性回声，边界欠清晰，内可见数个大小不等且不相同的囊状无回声，其中较大者约2.4 cm×1.5 cm（见图1）。超声检查显示左侧盆腔异位肾并多囊性改变。 MRI检查显示左侧肾脏区未见正常肾脏样结构，在左侧盆腔内可见多发长T1（低）长T2（高）信号，信号均匀，......阅读全文
超声与MRI联合产前诊断泌尿生殖系统复杂畸形分析
1.临床资料 32岁孕妇，既往怀孕2次，生产1次，无流产史，末次月经：2016年8月23日，临床孕周：25周3d。唐氏综合征产前筛选检查及无创DNA诊断：高风险，夫妻均体健，无家族遗传病史。行胎儿系统筛查。 超声显示孕周：25周2d，右肾大小约3.2 cm×2.1 cm×2.0 cm，右肾主动脉
超声诊断复杂单心室畸形分析
患儿女，4岁零5个月，半岁时外院诊断为复杂心脏病">先天性心脏病，未进一步治疗。我院体格检查：体温36.5℃，脉搏109次/min，呼吸20次/min，血压98/62 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。口唇青紫，杵状指及喜蹲踞现象；无咯血、晕厥史、无长期高热史；胸骨左缘第二肋间及三至
彩色多普勒超声产前诊断胎儿畸形19例临床分析
先天畸形胎儿主要指的是在胚胎发育时期胚胎结构异常，严重者会不能存活，轻者虽可以存活，但是大部分会有缺陷造成残疾，给家庭带来巨大的负担和精神痛苦。随着超声影像技术的发展，特别是四维超声的出现，大大提高了对胎儿畸形诊断的准确率，对于预防和降低严重先天性缺陷儿童的出生和提高人口素质具有重要的意义。本文
彩色多普勒超声产前诊断对胎儿畸形的临床分析
随着彩色多普勒超声技术在产前检查中的应用， 彩色多普勒超声对胎儿结构发育异常诊断是最方便、有效的手段。彩色超声检查已成为胎儿出生缺陷二级干预最有效手段之一[ 1 ]，产前早期诊断胎儿先天性畸形，及时正确处理，可降低婴儿和围产儿死亡率和新生儿出生缺陷率，达到提高出生人口质量的目的。本文在区人口计生
关于泌尿生殖系统支原体感染的病因分析
UU和MH通常作为一种天然的条件致病菌吸附在宿主细胞表面，但在一定条件下又可引起非淋菌性尿道炎、女性输卵管炎、子宫内膜炎以及男性附睾炎、精液质量下降等。泌尿生殖系统支原体感染与性活跃有关，其主要的传播途径是性接触和母婴传播。
超声心动图诊断右心室双出口合并复杂畸形病例分析
患者男，24岁，因嘴唇发绀，活动后心累就诊于我院门诊。彩色多普勒超声心动图提示：心脏大部分于胸骨右侧探及，心尖指向右下（肝脏大部分位于右上腹，脾脏位于左上腹）：①心房正位，右侧心室呈左室形态，左侧心室呈右心室形态，右心室内径增大，余房室内径尚正常；②升主动脉及肺动脉均起源于右室，两者呈左前右后排列（
泌尿生殖系统核医学检查法
一、放射性核素肾图目前多用131I标记的邻碘马尿酸（131I－OIH）作为示踪剂，在以“弹丸”方式作静脉注射之同时，用肾图仪的两个探头分别对准左、右肾区，描记肾脏浓聚和排泄示踪剂的时间－放射性升降曲线，称为放射性核素肾图。1.基本原理及正常肾图：131I－OIH随血流进入肾脏后，被肾小管上皮细胞吸收
泌尿生殖系统支原体感染的简介
支原体为一类介于细菌和病毒之间的能够独立成长的原核微生物，主要存在于泌尿生殖道和生殖腺之中，常引起泌尿生殖道的炎症。已证实对人类泌尿生殖道致病的有人型支原体、解脲支原体、发酵支原体、生殖支原体等。解脲支原体（UU）和人支原体（MH）感染几率最高。这类支原体可引起人类泌尿生殖系统感染，是非淋病性尿
110－例胎儿泌尿系统发育异常的门诊多学科会诊结果分析1
Enhanced fetal renal echo; Fetal pyelectasis; Cystic lesions of fetal kidney随着医学的发展，产前超声筛查从胎儿大体结 构到微小结构的畸形检出率越来越高，但临床医学 的学科划分逐渐细化，对产前超声异常的胎儿进行咨询成为临床
三维动态彩色多普勒超声在产前诊断胎儿畸形的应用研究
自2001年我国开始实施“三级预防”出生缺陷干预工程，二级预防主要是应用动态三维超声对中晚期妊娠进行筛查，及早发现胎儿畸形，对于以减少出生缺陷，提高出生人口素质，减轻家庭及国家负担，具有极其重要意义[1]。为了调查本辖区内新生儿出生缺陷发病情况，配合本区人口与计划生育部门积极预防新生儿出生缺陷发
治疗泌尿生殖系统支原体感染的相关介绍
1.一般治疗 接触隔离，用品消毒，有严重症状时，酌情采用对症处理。 2.抗菌治疗 合理选择抗生素是治疗支原体感染的关键。近年来，由于抗生素的不规范使用，支原体感染的耐药菌株逐年增长，耐药类型呈复杂多样化。一般来说，交沙霉素、强力霉素、美满霉素对支原体的敏感率都在90%以上，是治疗支原体的主
110－例胎儿泌尿系统发育异常的门诊多学科会诊结果分析2
3 讨 论根据超声表现，先天性泌尿系统畸形分为肾脏 位置及形态异常、肾积水、肾脏囊性病变、膀胱异常、 外生殖器异常五大类［1］。3．1 肾脏位置及形态异常 本研究中92%( 23/25) 的病例选择保留胎儿，随访至今生长发育良好。但 胎儿双侧肾发育不良是一种致死性的先天性泌尿系 统异常，应终
产前超声诊断重复阴茎畸形病例分析
孕妇23岁，孕1产0，孕30周，无既往史及家族史。经超声检查发现，胎儿外生殖器异常，阴囊可显示，阴囊前后分别可见阴茎影像。经过系统筛查，未发现其他部位异常。图1，2 二维及三维图像可见阴囊前后阴茎影像。 超声提示：①晚期妊娠，单胎，头位。②胎儿外生殖器异常，考虑重复阴茎畸形。 孕妇经羊水穿刺后染色体
超声分析少见类型小儿肠重复畸形
消化道重复畸形为少见先天性疾病，是由上皮内衬的类圆形或长管状囊性结构附着在消化道系膜缘而形成，可发生于消化道任何部位，以回肠最常见，约占42.5%~66.6%，其次为结肠。本文回顾性分析3例相对少见类型的肠重复畸形的超声声像图表现。 1.资料与方法 1.1 临床资料 病例1，患儿女，2岁，因“胎儿期
关于泌尿生殖系统支原体感染的检查诊断介绍
1、检查 确诊支原体感染有赖于实验室诊断。常用的有支原体培养、特异性抗体检测、代谢抑制试验、DNA探针和PCR技术等，以培养最为可靠，PCR技术最为敏感。男性患者可取泌尿生殖道分泌物、前列腺液、精液等，定量培养可取初段尿、中段尿。女性除宫颈和阴道拭子外，羊水、尿道分泌物也可用于检测。若要检测特
简述泌尿生殖系统支原体感染的临床表现
1.非淋菌性尿道炎（NGU） 有尿急、尿频、尿道烧灼感或尿痛、排尿困难和尿道出现分泌物。尿道外口红肿，沿尿道可有压痛。尿中有多量红白细胞；尿道分泌物涂片检查无淋病球菌。 2.盆腔炎 多数患者有急性或亚急性输卵管炎。出现下腹疼痛、恶寒发热；下腹紧张，压痛明显，附件区有触痛；血白细胞数增加。有
超数Y染色体49，XYYYY核型胎儿的产前诊断
性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一。其中特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY）、超雌综合征（47，XXX）发生率较高，而核型为48，XXXX、49，XXXXX、48，XXYY、49，XXXXY等的相应类型则发病率较低
研究开发泌尿生殖系统肿瘤诊断和预后的液体活检技术
泌尿生殖系统（genitourinary, GU）肿瘤是指发生在泌尿生殖系统上的肿瘤，包括肾癌、尿路上皮癌、前列腺癌等。到2020年，全世界GU癌症的估计发病率将超过200万，死亡人数约80万人。目前对GU肿瘤的诊断和监测方法多为侵袭性和/或缺乏敏感性和特异性。液体活检技术凭借其无创或微创、实时
研究揭示泌尿生殖系统肿瘤中5hmC的调控机制
DNA 5-羟甲基胞嘧啶 (5hmC) 是由组织特异性的 5mC动态氧化过程产生的，并且在包括泌尿生殖系统肿瘤在内的多种癌症中发生了5hmC的丢失。然而，5hmC存在细胞特异性，且其特异性可能存在于分化的肿瘤细胞和癌症干细胞之间。因此，5hmC与癌症相关的变化可能由肿瘤组织内不同的肿瘤细胞引起，但该
彩色多普勒超声诊断29例胎儿畸形的结果分析
先天性畸形的病理过程复杂、种类多、范围广、表现多样、危害大、所以早期筛查，对控制人口质量、提高人口素质意义重大〔1〕。引起胎儿畸形的原因多种多样，目前缺乏有效的预防方法，只能早期发现后采取相应措施，降低畸形儿的出生率，降低围产期的死亡率，实现优生优育，提高人口素质。目前，产前诊断与畸形胎儿筛查
先天性泌尿系畸形的症状
(1)以尿失禁为主要表现，由输尿管开口异位导致； (2)以排尿困难为主要表现，由输尿管囊肿导致； (3)以泌尿系感染为主要表现，由尿液反流和尿路积水导致； (4)以腹部包块为主要表现的，由重复肾、重复输尿管积水导致。
先天性泌尿系畸形的病因
肾畸形包括囊性肾病变、蹄铁形肾、孤立肾等，先天性输尿管畸形常见，包括输尿管完全缺，如：双输尿管畸形、输尿管膨出、异位输尿管开口、下腔静脉后输尿管、输尿管、肾盂连接外畸形等。 重复肾、重复输尿管及开口异位是临床上并不少见的小儿先天畸形，但因临床的表现变异较大，给临床诊治也带来一定困难，在胚胎第4
浅谈“**斜隔”的诊治
“**斜隔”是属于女性先天性的外生殖器畸形，大多数是生殖道发育畸形的表现之一。由**斜隔所造成的临床症候群被称为“**斜综合征（OVSS）”，其主要临床特征为：双**、双宫颈、双子宫畸形、一侧**完全或不完全闭锁，同时可能会伴有闭锁**侧的肾脏、输尿管等泌尿系统畸形。现初步探讨一下“**斜隔”的诊治
羊膜带综合征的鉴别诊断及检查
鉴别诊断 1.羊膜片 由2层羊膜和2层绒毛膜组成边缘游离基底较厚有时可见血流较羊膜带厚。产生原因：①宫内器械操作损伤；②子宫腔粘连绒毛膜沿宫内瘢痕生长。羊膜片不附着于胎体，不导致畸形，妊娠晚期可以消失羊膜片主要与羊膜带鉴别，其他需要与羊膜带鉴别的是不完全纵隔子宫的纵隔和双胎妊娠两羊膜腔间的羊
阴道斜隔综合征病例分析
病例女，9岁，8岁月经初潮，平素月经规律，4~5天/30天，无血块，无痛经，白带正常，15天前出现里急后重伴肛门坠胀，排便困难，下腹痛3天，腹痛加重1天就诊。既往史：6年前因右结石">输尿管结石、肾积水行输尿管侧切取结石术。 查体：腹平坦且软，无压痛、反跳痛及肌紧张，未触及包块。肛查：未婚-未产型外
羊膜带综合征的检查
羊膜带综合征的诊断主要靠影像学检查，包括B型超声和磁共振技术(MRI)。 1.B超这是诊断羊膜带综合征的重要方法，在B超诊断羊膜带综合征的过程中须注意以下几点。 (1)B超诊断羊膜带综合征首先在B超下发现各种胎儿畸形，常合并羊水过少。 (2)仔细检查，胎儿畸形部位或其他部位有不规则带状回声
产前诊断分析（二）
产前诊断中的实验室检查 1．细胞遗传学的产前诊断 （1)羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。 （2)孕早期绒毛细胞染色体检查：直接法制备绒毛染色体
产前诊断分析（一）
产前诊断（prenatal or antenatal diagnosis)又称宫内诊断（intrauterine diagnosis)是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断
男性假两性畸形超声表现病例分析
患儿女，36d，因家长发现“生殖器包块”就诊。患儿为足月顺产，父母非近亲婚配，孕期无特殊服药史和病史。体格检查：患儿外生殖器外观为女性，可见大小阴唇，大阴唇丰满，双侧大阴唇深面扪及结节感。 下腹部MRI提示：①双侧腹股沟异常信号：隐睾？前列腺、精囊腺未明确显示；②女性外阴改变：骶前软组织信号影，子
超声诊断小肠重复畸形合并肠梗阻病例分析
患者女，27岁，因无明显诱因出现上腹疼痛，伴恶心呕吐，进行性加重1 d就诊。体格检查：上腹稍隆起，腹壁无静脉曲张，未见肠型及蠕动波，上腹压痛阳性，反跳痛不明显，未触及明显包块。肝脾肋下未触及，未触及胆囊，Murphy征（-）。 实验室检查：白细胞21.20 G/L，中性粒细胞19.76 G/L，