Xp11.2易位／TFE3基因融合相关性肾癌病例分析
患者女，18岁。以“无痛性肉眼血尿伴左侧腰痛半月”入院。既往体健，查体：左肾区饱满，压痛、叩击痛阳性。实验室检查尿潜血+++。 CTU显示左肾下极可见约8.7 cm×6.8 cm不规则混杂密度肿块，局部向肾门及肾外突起，病灶密度不均匀，内部可见坏死、出血，边缘可见环形高密度影（图1），增强扫描：肿块皮质期（图2）不均匀中度强化，髓质期（图3）强化程度轻度减低，延迟期（图4）强化程度进一步减低，髓质期及延迟期强化程度均低于肾脏实质密度。腹主动脉与左肾间可见肿大淋巴结，淋巴结CT平扫密度与肿瘤相仿，边缘亦可见环形钙化影，增强扫描：皮质期明显均匀强化，髓质期及延迟期强化程度减低与肿瘤实性成分强化相仿。考虑左肾下极肾癌伴腹膜后肿大淋巴结。 图1CT平扫：左肾下极不规则混杂密度肿块，局部向肾外及肾门突起，内部密度不均匀，可见坏死、出血，边缘可见环形高密度影（白箭）；图2～4肿块皮质期不均匀中度强化，......阅读全文
左上侧切牙、多生牙融合牙病例分析
患者，男，13岁，汉族，因牙齿不整齐需要矫正于2016年6月30日来我院就诊。检查：患者恒牙列，22牙远中扭转，22与23牙之间有一多生牙且近中扭转，22牙与多生牙唇侧牙冠相对，相距约1mm，两牙之间探及深凹槽，底部质硬。 口腔根尖片及曲面断层摄影均不能清晰显示22牙和A：横断面影像；B：水平面影像
一例颈椎间盘自发性融合病例分析
临床资料患者，男，81岁，颈肩部不适伴双手发胀2个月，行走时下肢发僵伴足底踩棉花感1个月就诊。查体:蹒跚步态，项部肌肉发紧，双侧C5～7神经根支配区痛觉减退，双侧肱二头肌、肱三头肌肌腱反射减弱，双上肢运动缓慢，左手握拳时各指不能触及掌心。双侧Hoffman征可疑，腹壁反射消失，双膝腱反射，双侧Ba
染色体易位的相互易位介绍
两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。相互易位是比较常见的结构畸变，在各号染色体间都可发生，新生儿的发生频率约1－2/1000。相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位(balanced translocation)。它通常没有明显的遗
bcrabl融合基因哪些
慢性粒细胞白血病（Chronic Myelogenous Leukemia,CML）是一种发生于造血干细胞的血液系统恶性克隆增生性疾病。在受累的细胞系中可找到Ph标记染色体或（和）bcr/abl基因重排。bcr基因断裂点集中在三个区域：主要(major bcr,M－bcr）、次要（minor bcr
融合基因的定义
融合基因是指将两个或多个基因的编码区首尾相连,置于同一套调控序列(包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下,构成的嵌合基因。融合基因的表达产物为融合蛋白。
融合基因的概念
融合基因是指将两个或多个基因的编码区首尾相连，置于同一套调控序列（包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等）控制之下，构成的嵌合基因。
融合基因的分类
根据构成融合基因的种类，可以将融合基因分为四大类：（1）由报告基因和功能基因构成的融合基因。常用的报告基因有：GFP（绿色荧光蛋白）基因、GUS基因、LacZ基因和Luciferasese（虫荧光素酶）基因等，主要目的是对功能基因进行示踪，研究其功能及特性。 （2）由信号肽或单体蛋白的序列与功能基因
融合基因的定义
所谓融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连．置于同一套调控序列（包括启动子、增 强子、核糖体结合序列、终止子等）控制之下，构成的嵌合基因。
融合基因的定义
融合基因是指将两个或多个基因的编码区首尾相连,置于同一套调控序列(包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下,构成的嵌合基因。融合基因的表达产物为融合蛋白。
什么是融合基因？
所谓融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连．置于同一套调控序列（包括启动子、增 强子、核糖体结合序列、终止子等）控制之下，构成的嵌合基因。
VPS18被－RDN－特异性抑制以治疗获得性耐药性癌症
多药耐药性 (MDR) 仍然是成功治疗癌症的主要挑战。许多赋予治疗诱导的耐药性的机制已被广泛研究，以探索如何对抗 MDR。在这方面，溶酶体隔离已被证明是一种通过“脱靶”效应导致耐药性的机制，其中疏水性和弱碱性化学治疗剂被困在溶酶体中，将它们与靶标隔离。破坏溶酶体酸化的方法，调节酸性鞘磷脂酶 (A
后纵隔巨大椎管相关性节细胞神经瘤病例分析
患者女，23岁。1年前无明显原因反复阵发性咳嗽伴黄痰，无高热、盗汗。2月前咳嗽、咳痰加重，痰中带血丝。心脏彩超示：先天性心脏病（房间隔缺损Ⅱ型）。 术前CT平扫可见后纵隔右侧脊柱旁及脊柱前软组织肿块影，呈梭形以胸9为中心上下径约19 cm，最大横径约10 cm×6 cm。肿块向下延伸至腹膜后
腹膜透析相关性头葡萄球菌腹膜炎病例分析
急性腹膜炎是腹膜透析（PD）患者最常见的并发症，超过25%的患者由凝固酶阴性葡萄球菌（CoNS）引起。头葡萄球菌是一种革兰氏阳性、过氧化氢酶阳性的CoNS，分布于人体头皮。本文报道了首例由头葡萄球菌引起PD患者急性腹膜炎的病例，供大家学习。病例资料患者男，46岁，IgA肾病导致终末期肾病，于2012
鞍区粘膜相关性B细胞淋巴瘤病例分析1
粘膜相关淋巴组织（mucosa associated lymphoid tissue，MALT）淋巴瘤，也被称为结外边缘区淋巴瘤（extranodal marginal zone lymphoma，EMZL）；是起源于粘膜相关淋巴组织的B细胞淋巴瘤，发生在结外淋巴组织边缘区的淋巴瘤；属非霍奇金淋巴
鞍区粘膜相关性B细胞淋巴瘤病例分析2
2.3临床症状与影像学表现 MALT淋巴瘤患者的临床症状根据肿瘤位置的不同，可能表现为认知功能障碍、人格改变、神经功能缺损和颅内压增高等，缺乏特异性临床特征。大部分MALT鞍区淋巴瘤患者常以头痛、视力障碍等为主要表现；以癫痫为首发症状者较少（约占10%）；当肿瘤侵犯至眼部，常表现为视力下降、畏光、眼
Nature子刊：中草药成分马兜铃酸致癌
这项研究由国际癌症基因组肾癌协会（CAGEKID，生物通译）领衔完成，揭示了肾癌与一些中草药中常见成分：马兜铃酸之间的重要关联，这一研究成果公布在Nature Communications杂志上。 2003年，新华社记者朱玉发表的一篇报道引发了一场轩然大波，这篇题为“龙胆泻肝丸，清火良药还是致
染色体易位的罗氏易位的介绍
罗氏易位（Robertsonian translocation）为相互易位的一种特殊形式。两条近端着丝粒染色体（D/D，D/G，G/G）在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。一条由两者的长臂构成，几乎具有全部遗传物质；而另一条由两者的短臂构成，由两个短臂构成的小染色体。由于缺乏着丝粒或因几
肾癌及脑膜瘤术后并发吉兰巴雷综合征病例分析
吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barre syndrome，GBS）是一种周围神经髓鞘脂蛋白或轴突受损的自身免疫性疾病，临床特征为急性起病，表现为多发神经根及周围神经损害，多呈单时相自限性病程。多并发于感染后，常见的病原菌包括空肠弯曲菌、巨细胞病毒、EB病毒和流感病毒等，此外也有以妊娠、疫苗接
心电图病例分析：心室起搏心律VVI模式伴假性融合波
实例分析：一、图例资料：患者男性，68岁。BP：120/80mmHg.。曾安装起搏器治疗，具体参数不详。
与肾癌相关的基因突变类型VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
与肾癌相关的基因突变类型RHEB基因
该基因是小GTP酶超家族的成员，编码一种脂质锚定的细胞膜蛋白，具有5个重复的ras相关GTP结合区。由于这种蛋白在胰岛素/Tor/S6K信号通路中的作用，它在调节生长和细胞周期进程中是至关重要的。蛋白质具有GTP酶活性，在GDP结合形式和GTP结合形式之间穿梭，这种活性需要蛋白质的法呢酰化。已经绘制
与肾癌相关的基因突变类型FLCN基因
该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域。该基因突变与Birt-Hogg-Dube综合征有关，后者以纤维滤泡瘤、肾肿瘤、肺囊肿和气胸为特征。该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的两个转录变体。
与肾癌相关的基因突变类型DROSHA基因
双链（ds）RNA特异性内核糖核酸酶III超家族成员参与真核细胞和原核细胞的多种RNA成熟和衰变途径（Fortin等人，2002[PubMed 12191433]）。RNase III Drosha是核心核酸酶，执行细胞核中microRNA（microRNA）处理的起始步骤（Lee等人，2003[P
与肾癌相关的基因突变类型EGFR基因
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
与肾癌相关的基因突变类型TERT基因
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分（由该基因编码）和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有
与肾癌相关的基因突变类型KLLN基因
这种无内含子基因编码的蛋白质存在于细胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促进S相停滞，并与凋亡相结合。这种DNA结合蛋白的表达被转录因子p53上调。
与肾癌相关的基因突变类型ALK基因
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
与肾癌相关的基因突变类型GNAS基因
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与肾癌相关的基因突变类型MET基因
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
药物相关性颌骨坏死病例报告
1.病史与检查 患者女，46岁。以“右下后牙龈肿痛3个月”为主诉于2018-08-03来我科就诊。现病史：患者3个月前自觉右下后牙区肿痛，且进行性加重，偶伴有出血及溢脓，并于当地医院抗炎治疗（用药不详），效果不佳。6个月前于外院拔除6，术后拔牙窝一直未愈合。现口腔内疼痛影响进食及睡眠，遂来诊。 既往