Xp11.2易位／TFE3基因融合相关性肾癌病例分析
患者女，18岁。以“无痛性肉眼血尿伴左侧腰痛半月”入院。既往体健，查体：左肾区饱满，压痛、叩击痛阳性。实验室检查尿潜血+++。 CTU显示左肾下极可见约8.7 cm×6.8 cm不规则混杂密度肿块，局部向肾门及肾外突起，病灶密度不均匀，内部可见坏死、出血，边缘可见环形高密度影（图1），增强扫描：肿块皮质期（图2）不均匀中度强化，髓质期（图3）强化程度轻度减低，延迟期（图4）强化程度进一步减低，髓质期及延迟期强化程度均低于肾脏实质密度。腹主动脉与左肾间可见肿大淋巴结，淋巴结CT平扫密度与肿瘤相仿，边缘亦可见环形钙化影，增强扫描：皮质期明显均匀强化，髓质期及延迟期强化程度减低与肿瘤实性成分强化相仿。考虑左肾下极肾癌伴腹膜后肿大淋巴结。 图1CT平扫：左肾下极不规则混杂密度肿块，局部向肾外及肾门突起，内部密度不均匀，可见坏死、出血，边缘可见环形高密度影（白箭）；图2～4肿块皮质期不均匀中度强化，......阅读全文
药物相关性颌骨坏死病例报告
1.病史与检查 患者女，46岁。以“右下后牙龈肿痛3个月”为主诉于2018-08-03来我科就诊。现病史：患者3个月前自觉右下后牙区肿痛，且进行性加重，偶伴有出血及溢脓，并于当地医院抗炎治疗（用药不详），效果不佳。6个月前于外院拔除6，术后拔牙窝一直未愈合。现口腔内疼痛影响进食及睡眠，遂来诊。 既往
bcr/abl融合基因的基因结构
人abl基因位于9号染色体长臂，有1b、1a和2～11共12个外显子[1]。转录始自1b或1a,形成的两种mRNA长度分别为7kb和6kb，合成的两种蛋白质分子量均约为145，前者定位于细胞膜，而后者主要在细胞核内。abl主要结构有N端的肉瘤同源2(srchomology,SH2）、SH1。SH2结
彩色多普勒超声诊断血管通路相关性缺血综合征病例分析
患者男，53岁。因左手食指发凉伴疼痛10 d，加重1 d来我院肾内科就诊，并收住院。入院前1个月行左前臂动静脉内瘘成形术。患者糖尿病病史10余年，入院前2个月发现肾功能异常，肾活检病理诊断为结节性糖尿病肾小球硬化症，因水肿、尿少、心力衰竭给予右侧颈内静脉置管血液透析治疗。 查体：左前臂可见一纵行长约
BCRABL1阳性变异型毛细胞白血病1例及相关实验室诊断...2
2讨论 根据2008年WHO造血与淋巴细胞肿瘤分类,HCL-V与经典型HCL(HCL-C)无关,HCL-V作为脾B细胞淋巴瘤/白血病,其归属不能分类型中的一种亚型[5]｡HCL-V临床特征与HCL-C相似,主要为脾大(85%)､上腹部不适､腹胀,部分患者出现肝大(20%),淋巴结肿大较为少见｡与HC
什么是复合易位？
中文名称复合易位英文名称complex translocation定 义涉及3条或3条以上染色体的易位。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
罗伯逊易位的概念
罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，又称着丝粒融合（centric fusion）。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一
融合基因的临床应用
1、DNA疫苗目前，疫苗已经经历了三代：第一代疫苗是用减毒或杀死的病原体来激活机体免疫系统；第二代疫苗是用生物技术和重组DNA技术研制的组分疫苗注射机体诱导免疫应答； 第三代疫苗是直接注射基因重组的抗原基因来激活人体免疫系统，即DNA疫苗。DNA疫苗与传统疫苗相比有着明显的优势，如易于生产，稳定性强
融合基因的技术特点
融合基因可在原核细胞(如大肠杆菌) 也可在真核细胞中进行表达。原核表达系统的特点是时程短，费用低，是科研中的主要工具。其缺点是真核蛋白表达没有得到确切修饰；大量蛋 白常常沉淀成不溶性包涵体聚合物，需要复杂的变性和复性过程；大量蛋白的分泌较困难。真核表达系统的特点是蛋白翻译后加工机会多，甚至可被改造成
融合基因技术的特点
融合基因可在原核细胞(如大肠杆菌) 也可在真核细胞中进行表达。原核表达系统的特点是时程短，费用低，是科研中的主要工具。其缺点是真核蛋白表达没有得到确切修饰；大量蛋 白常常沉淀成不溶性包涵体聚合物，需要复杂的变性和复性过程；大量蛋白的分泌较困难。真核表达系统的特点是蛋白翻译后加工机会多，甚至可被改造成
融合基因的技术特点
融合基因可在原核细胞(如大肠杆菌) 也可在真核细胞中进行表达。原核表达系统的特点是时程短，费用低，是科研中的主要工具。其缺点是真核蛋白表达没有得到确切修饰；大量蛋 白常常沉淀成不溶性包涵体聚合物，需要复杂的变性和复性过程；大量蛋白的分泌较困难。真核表达系统的特点是蛋白翻译后加工机会多，甚至可被改造成
融合基因的主要种类
根据构成融合基因的种类，可以将融合基因分为四大类：（1）由报告基因和功能基因构成的融合基因。常用的报告基因有：GFP（绿色荧光蛋白）基因、GUS基因、LacZ基因和Luciferasese（虫荧光素酶）基因等，主要目的是对功能基因进行示踪，研究其功能及特性。 （2）由信号肽或单体蛋白的序列与功能基因
融合基因的主要分类
根据构成融合基因的种类，可以将融合基因分为四大类：（1）由报告基因和功能基因构成的融合基因。常用的报告基因有：GFP（绿色荧光蛋白）基因、GUS基因、LacZ基因和Luciferasese（虫荧光素酶）基因等，主要目的是对功能基因进行示踪，研究其功能及特性。 （2）由信号肽或单体蛋白的序列与功能基因
融合基因的表达物
融合基因的表达产物为融合蛋白。
融合基因的种类介绍
根据构成融合基因的种类，可以将融合基因分为四大类：（1）由报告基因和功能基因构成的融合基因。常用的报告基因有：GFP（绿色荧光蛋白）基因、GUS基因、LacZ基因和Luciferasese（虫荧光素酶）基因等，主要目的是对功能基因进行示踪，研究其功能及特性。 （2）由信号肽或单体蛋白的序列与功能基因
左下颌恒切牙融合伴畸形舌侧尖病例分析
1.临床资料 患者，男，8岁4个月，因发现下前牙萌出后形态异常前来就诊。专科检查可见：替牙期混合牙列，中线略平齐，牙体31、32牙冠融合，融合牙舌侧中央可见一畸形牙尖呈圆锥形凸起，高约2.6 mm，凸起顶端略低于31、32切缘0.3 mm，畸形舌侧尖与31、32融合牙之间有一浅纵沟，未见明
肾癌相关重要缺陷基因被发现
据英国《每日电讯报》1月19日报道，英国科学家发现了一个与三分之一以上肾癌相关的缺陷基因，该项发现被誉为肾癌研究20年来最重要的突破之一，将帮助研究人员了解肾癌的发展机理，并开发出新的治疗手段和早期诊断方法。该项研究成果发表在最新一期《自然》杂志上。 以前的研究发现，这个被
肿瘤基因检测及病例分析－（一）
前言基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞来检测DNA的技术。先从被检测者提取其外周血或组织细胞，然后将里面的基因信息扩增，再通过专业设备检测其中的DNA分子信息，分析基因类型和存在的基因缺陷，也可判断其表达功能是否完整。随着个体化医学的发展和"精准医学"概念的提出，肿瘤基因检测技术发展迅速。传统的
肿瘤基因检测及病例分析－（二）
2019年8月29日，取肺部穿刺活检组织送检“圣维尔实体瘤50基因检测”。标本经质控合格，标本最终测序深度为6275X，测序质量评估合格。2019年9月6日出具基因检测结果显示：MET基因14号外显子突变（突变频率14.9%）及FGFR3基因5倍扩增。2019年9月17日开始进行靶向治疗，口服Cap
FLI1基因的结构和作用
该基因编码一个包含ets DNA结合域的转录因子。该基因可以与位于染色体22上的尤因肉瘤基因进行T（11；22）（q24；q12）易位，从而导致大多数尤因肉瘤病例中存在融合基因。一个急性淋巴母细胞白血病相关的T（4；11）（q21；q23）易位涉及这个基因也被确认。选择性剪接导致多个转录变体。
分子生物学检查的方法及在血液学中的应用
1．分子生物学检查的方法血液分子生物学检验技术主要包括PCR技术、DNA测序技术、限制性片段长度多态性（RFLP）、转基因技术及基因芯片（DNA-chip）技术等分子生物学技术。目前这些技术已应用于血液病基因分析、基因诊断、白血病分型、指导治疗、判断预后和微小残留病检测等方面。2．分子生物学检查在血
一例子宫内膜癌相关性视网膜病变病例分析
患者，女，48岁。因不规则阴道出血1周来我院妇科就诊并行诊断性刮宫手术治疗。手术送检标本病理诊断为子宫内膜小细胞癌。遂行全身麻醉下开腹广泛子宫全切联合双侧附件切除及盆腔淋巴结清扫手术。手术送检标本病理诊断为子宫内膜未分化癌，以未分化的小细胞癌为主。手术后给予顺铂90 mg联合希存120 mg治疗，分
类风湿关节炎相关性间质性肺疾病病例分析
一般资料女，58岁，8 h前无明显原因突发剧烈头痛，伴恶心、呕吐，急于当地县医院行头颅CT：蛛网膜下腔出血，为进一步治疗，转至本院。体格检查神志清，精神可，消瘦体型，双手指关节可见屈曲变形，中间骨节粗大;四肢屈曲变形，颈抵抗，距下颌2指，双肺呼吸音粗，未闻及明显湿性啰音，余未见明显异常。治疗入院后家
种植体引起双膦酸盐相关性下颌骨坏死病例分析1
双膦酸盐类药物是一种强有力的破骨细胞抑制剂，目前临床主要用于预防与治疗骨质疏松症，也可用于恶性肿瘤骨转移、防治肿瘤相关性骨丢失及Paget病等，因其疗效显著，该类药物在临床上得以广泛应用，目前已发展到第三代药物。然而自2003年Marx首次报道该药导致颌骨坏死以来，关于该类药物可引起颌骨坏死的报道逐
种植体引起双膦酸盐相关性下颌骨坏死病例分析2
2.讨论 双膦酸盐类药物作为治疗骨质疏松症、恶性肿瘤骨转移、多发性骨髓瘤等疾病的一线药物，其疗效值得肯定。目前双膦酸盐类药物大致分为三代：第一代为依替膦酸钠、氯屈膦酸钠、替鲁膦酸钠，第二代为帕米膦酸钠、阿仑膦酸钠，第三代为利塞膦酸钠、伊班膦酸钠、唑来膦酸钠。其中唑来膦酸钠是目前临床应用最为广泛、药效
下颌骨肿瘤致肿瘤相关性低磷骨软化症别病例分析
患者女性，53岁，因“发现右下颌肿物1周”于2016年10月17日入院。4年前无明显诱因出现乏力、多发骨痛、多部位骨关节僵硬感，就诊当地诊所诊断为骨质疏松，予以口服钙片，症状未见明显改善。近1年患者全身症状持续加重，平地行走及肢体活动困难，曾从坐位站起时跌倒致髋部骨折。2016年6月起就诊北医三院
bcr/abl融合基因的基因检测方法
Southern Blot即DNA印迹，可以对bcr-abl融合基因DNA重排进行分子生物学检测。将经限制性内切酶酶切及琼脂糖电泳分离的DNA片段转移到固相杂交膜上，胚系DNA会产生特征性片段，但发生过基因重排的细胞DNA因酶切位点有所改变会产生有别于胚系的DNA酶切片段。大多数bcr基因的断裂点集
融合基因跟基因突变的区别
这应该是肿瘤患者用药过程中才会出现的问题 融合基因比例升高就意味着耐药性的产生 比如说ALK ROS 等基因的融合 专业角度来说的话基因融合和基因突变实际上是两个平行关系 属于基因变异的两者类型
一例双手先天性近指间关节融合症病例分析
临床资料患者，男，38岁，因摔伤致左手中、环指疼痛2h就诊。查体:双手第3～5指近指间关节强直，主动、被动功能完全受限；左手中指肿胀、畸形，指背皮肤破裂出血；双手掌指关节、远指间关节及拇指活动均正常。X线检查提示:双手示、小指及右手环指近指间关节间隙消失，骨融合；右手中指近指间关节部分融合，关节间隙
成人先天性上尺桡关节融合截骨矫形病例分析
先天性上尺桡关节融合是一种较少见的先天性骨骼畸形，由Sandifort在1793年首次报道，该疾病的主要特征是桡骨和尺骨的近端相互融合，前臂固定于旋前位，不能旋后，严重影响日常生活。由于该疾病的患者大多数在儿童期就已经开始接受治疗，目前的文献均为针对儿童而报道，成人的先天性上尺桡关节融合截骨矫形尚未
与肾癌相关的基因突变类型HMOX1基因
血红素加氧酶是血红素分解代谢中的一种重要酶，它将血红素分解成胆绿素，胆绿素还原酶和一氧化碳（一种公认的神经递质）随后将胆绿素转化为胆红素。血红素加氧酶活性是由底物血红素和各种非血红素物质诱导的。血红素加氧酶以2种同工酶、一种诱导性血红素加氧酶-1和一种组成性血红素加氧酶-2的形式存在。hmox1和h