McCuneAlbright综合征伴甲状腺功能亢进病例报告2

3.讨论 3.1病因 MAS综合征是由于体细胞内负责编码Gs蛋白α亚基(Gsα)的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(GNAS)基因突变所导致。GNAS基因位于20q13.3,其突变导致Gs蛋白α亚基的GTP酶活性降低,细胞内cAMP水平显著增加,根据受累组织的不同,可有牛奶咖啡斑、性早熟、骨纤维结构不良、甲状腺功能亢进及Cushing综合征等一系列表现。目前,多数学者认为,GNAS基因突变的位点位于8号外显子上第201位密码子,突变导致其所编码的精氨酸被组氨酸或半胱氨酸所置换,亦有极少数丝氨酸、亮氨酸或甘氨酸置换精氨酸的报道。Gsα基因突变发生于胚胎形成早期,是合子后出现的体细胞突变。突变细胞的分布和比例由突变发生在胚胎发育的某一具体时期决定,决定了该病临床表现的多样性。 3.2临床表现 经典的McCune-Albright综合征的特点包括: ①多骨性骨纤维异常增殖症,可累及全身......阅读全文

McCuneAlbright综合征伴甲状腺功能亢进病例报告2

 3.讨论 3.1病因 MAS综合征是由于体细胞内负责编码Gs蛋白α亚基(Gsα)的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(GNAS)基因突变所导致。GNAS基因位于20q13.3,其突变导致Gs蛋白α亚基的GTP酶活性降低,细胞内cAMP水平显著增加,根据受累组织的不同,可有牛奶咖啡斑、性早熟、骨纤维结构不良、甲状

McCuneAlbright综合征伴甲状腺功能亢进病例报告1

McCune-Albright(MAS)综合征是一种由G蛋白α亚基(Gsα)突变导致的全身性疾病。经典的MAS包括三联征:多骨性骨纤维异常增殖症(FD)、皮肤片状棕色色素沉着(又称牛奶咖啡色斑,caféau-lait skin pigmentation),以及性早熟(precocious puber

烟雾病合并甲状腺功能亢进病例报告

烟雾病合并甲状腺功能亢进是烟雾病中的一种特殊类型,文献报道较少且病因不明。2011年3月至2012年12月济宁医学院附属医院收治了两例烟雾病合并甲状腺功能亢进患者,现报道如下。 烟雾病的诊断标准符合日本厚生省烟雾病诊断标准(1996),甲状腺功能亢进的诊断标准符合内科学(人民卫生出版社,第七版)中G

甲状腺内异位甲状旁腺伴甲状旁腺功能亢进超声表现...

甲状腺内异位甲状旁腺伴甲状旁腺功能亢进超声表现病例分析患者男,15岁,因慢性肾功能衰竭行腹膜透析6年,骨痛伴皮肤搔痒4年入院。血甲状旁腺激素(PTH) 208.6 pmol/L,血钙1.5 mmol/L,血磷2.03 mmol/L,碱性磷酸酶(AKP) 332.7 U/L。 超声检查:双肾无结石;甲

未诊断甲状腺功能亢进患儿心脏手术术后发生甲状腺...2

2.讨论 2.1麻醉前评估的重要性 甲亢患儿有家族倾向,家族史阳性率为21.4%。因此,麻醉前询问家族史可能会提供诊断线索。儿童甲亢初发症状不典型、进展缓慢,常呈现情绪不稳定、易激惹、多动和注意力不集中等轻微行为改变,常不被家长重视而延误诊断。先天性心脏病和不典型甲亢患儿都会存在发育迟缓、易激惹、心

甲状腺功能亢进症简介

  甲状腺功能亢进症简称“甲亢”,是由于甲状腺合成释放过多的甲状腺激素,造成机体代谢亢进和交感神经兴奋,引起心悸、出汗、进食和便次增多和体重减少的病症。多数患者还常常同时有突眼、眼睑水肿、视力减退等症状。

关于甲状腺功能亢进的简介

  多见于中青年女性。临床表现主要由循环中甲状腺激素过多引起,其症状为易激动、烦躁失眠、心悸、乏力、怕热、多汗、消瘦、食欲亢进、大便次数增多或腹泻,女性月经稀少。体检大多数病人有程度不等的甲状腺肿大,为弥漫性,质地中等,无压痛。部分病人有突眼症。  甲状腺功能检查血T3、T4、FT3、FT4增高,T

青年长期腹泻伴肝功损害,需警惕甲状腺功能亢进症

慢性腹泻是一种常见临床症状,并非一种疾病。是指病程在两个月以上的腹泻或间歇期在2~4周内的复发性腹泻。病因较为复杂,病程迁延。根据病因不同,临床症状多样化,治疗原则各异。在青年发病人群中,慢性迁延性腹泻长期不愈,见于多种病因,大致可分为全身性疾病、肝胆胰腺疾病和胃肠道疾病。当长期腹泻伴肝功损害时,需

甲状腺功能亢进症状有哪些?

  心悸、心跳过快或不规则  焦虑、易激动、情绪波动  失眠、睡眠质量下降  食欲亢进、体重减轻  大便次数增多、腹泻  汗液增多、耐热性下降  肌肉无力、疲劳感  眼球突出、视力模糊  月经失调、不孕等。

老年人甲状腺功能亢进危象

  甲状腺功能亢进危象简称甲亢危象,是甲状腺毒症病情的极度增重并危及患者生命的严重合并症,本病不常见,但病死率很高。高碘与甲状腺功能亢进症及甲亢危象:自从补充碘剂预防地方性甲状腺肿以来,不断有碘致甲状腺功能亢进的报道,碘缺乏地区的甲状腺功能亢进药物治疗比富碘区更加容易,停药后也不容易复发。碘致甲状腺

甲状腺功能亢进病的相关介绍

  甲状腺功能亢进病(thyrotoxicosis)是指由于甲状腺本身或甲状腺以外的多种原因引起的甲状腺激素增多,进入循环血中,作用于全身的组织和器官,造成机体的神经、循环、消化等各系统的兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的疾病的总称。甲状腺功能亢进症((hyperthyroidism,简称甲亢),是指

怎样诊断甲状腺功能亢进症?

  甲亢诊断并不困难,只要考虑到甲亢,进行甲状腺功能检查即可诊断。  甲状腺分泌的T3、T4、FT3、FT4明显升高,由于甲状腺和垂体轴的反馈作用,TSH常常降低。如果一个患者的T3、T4、FT3、FT4升高,同时伴TSH下降,即甲状腺功能亢进。  由于甲亢多数是Graves病,是甲状腺自身免疫病,

浅谈甲状腺功能亢进的护理体会

甲状腺功能亢进症(简称甲亢)是指血液循环中甲状腺激素过多,引起以神经,循环,消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的一组临床综合征。由于本病治疗时间长,且病人情绪激动及感染均可诱发本病,故在治疗的同时要做好各项护理工作,对本病的康复十分关键,现总结如下: 1.基础护理1.1环境保持病室安

甲状腺功能亢进的治疗方法介绍

  多见于中青年女性。临床表现主要由循环中甲状腺激素过多引起,其症状为易激动、烦躁失眠、心悸、乏力、怕热、多汗、消瘦、食欲亢进、大便次数增多或腹泻,女性月经稀少。体检大多数病人有程度不等的甲状腺肿大,为弥漫性,质地中等,无压痛。部分病人有突眼症。  甲状腺功能检查血T3、T4、FT3、FT4增高,T

甲状腺功能亢进症的检查

  体格检查发现患者的甲状腺肿大(轻度到重度肿大),老年患者甲状腺肿大常常不明显,甲状腺质地软或中等,重症患者用听诊器可以听到全期的血管杂音,严重甲亢甚至用手触摸有震颤。甲亢患者的心率多数增快,安静时心率常常超过90次/分,老年患者可以表现快速房颤。甲亢患者皮肤潮热,手细颤,不少患者还表现眼睑水肿、

甲状腺功能亢进症的类型

  甲亢按病因不同可有多种类型,其中最常见的是弥漫性甲状腺肿伴甲亢,约占全部甲亢的90%男女均可发病,但以中青年女性最多见,20岁左右居多,男女比例为1:4-6。甲亢是一种自身免疫性疾病,女青年在体内雌激素水平较高,一旦受到强烈的精神刺激或者严感染,易感者在此时雌激素就会使T淋巴细胞失去平衡,T淋巴

老年人甲状腺功能亢进症的甲状腺功能检查

  (1)基础代谢率测定:基础代谢率是指人体在禁食14~16h后,绝对静卧和环境温度在16~20℃的条件下,每小时每平方米体表面积所产生的热量。正常范围为-10%~ 15%。甲亢患者约95%高于正常,其增高程度与病情轻重一致。临床上以 15%~ 30%为轻型, 30%~ 60%为中型,> 60%为重

McCuneAlbright综合征致巨人症病例分析

McCune-Albright综合征(McCune-Albright sydrome,MAS)又叫多骨纤维发育不良,是一种临床罕见的内分泌障碍性综合症,发病率约为1/100000~1/1000000,主要临床表现为:多发骨纤维发育不良、皮肤色素沉着(Caféaulait牛奶咖啡斑)、一个或多个内分泌

肠黑斑息肉综合征伴肠套叠超声表现病例报告

 1.病例简介 女,15岁。主诉:无明显诱因突发左上腹疼痛3d,伴恶心、呕吐1d,加重3h。体格检查:急性痛苦面容,面部、颊黏膜、唇周可见直径2~5mm的黑色素沉着斑,不高于皮肤和黏膜(图1A)。 图1A 女,15岁,PJS。患者面部黑斑(箭); 腹平坦,腹壁韧,全腹压痛,以左侧为主,无反跳痛,左侧

如何判断自己是否患有甲状腺功能亢进?

  心跳加快、心悸、心律不齐等心血管症状;  焦虑、易激动、情绪波动等精神症状;  体重减轻、食欲亢进、大便次数增多等消化系统症状;  疲劳、乏力、肌肉无力等肌肉骨骼系统症状;  手颤、震颤、眼球突出等其他症状。

甲状腺功能亢进性肌病的简介

  甲状腺功能亢进性肌病(hyperthyroid myopathy)是甲亢的并发症之一,临床上依据其发病特点和病变涉及的部位不同分为急性甲亢性肌病、慢性甲亢性肌病、甲亢性周期性麻痹(TPP)、甲亢性重症肌无力、浸润性突眼伴眼肌麻痹。其中,以慢性甲亢性肌病及甲亢性周期性麻痹(TPP)较为常见。慢性甲

怎样预防小儿甲状腺功能亢进症?

  目前国内外资料已证实弥漫性毒性甲状腺肿与HLA-Ⅱ类抗原的某些等位基因类型自身免疫有关认为Graves病的始动原因可能由于患者病体TS细胞的免疫监护和调节功能有遗传性缺陷,但确切机理尚待进一步阐明。遗传因素加不良环境因素如精神刺激情绪波动、思想负担过重以及青春发育感染等均可诱发本病发生近些年在缺

甲状腺功能亢进症的鉴别诊断

  临床上还有一些炎性甲亢(或称破坏性甲亢),是由于甲状腺炎性反应导致甲状腺滤泡细胞膜通透性发生改变,滤胞细胞中大量甲状腺激素释放入血,引起血液中甲状腺激素明显升高和TSH下降,临床表现和生化检查酷似甲亢。炎性甲亢包括亚急性甲状腺炎甲亢期、无痛性甲状腺炎的甲亢期、产后甲状腺炎的甲亢期和碘致甲亢2型。

老年甲状腺功能亢进症误诊分析

临床资料:13例患者,男8例,女5例,年龄60—78岁,误诊时间1个月至5年。误诊疾病:1、不明原因的阵发性房颤5例,持续性房颤2例,曾分别被误诊为“特发性房颤”和冠心病;2、长期腹泻2例,一直误诊为“慢性肠炎”和消化不良,经多种抗生素治疗和对症处理无效;3、进行性消瘦伴纳差,怀疑“恶性肿瘤”2例;

老年甲状腺功能亢进症的简介

  甲状腺功能亢进症简称甲亢,是由于多种病因引起血循环中甲状腺激素包括甲状腺素和三碘甲状腺原氨酸水平升高,作用于全身组织所致的一组临床综合征。病因不同,临床表现也不完全相同。在各种病因中以毒性弥漫性甲状腺肿最常见。以下主要介绍毒性弥漫性甲状腺肿。

怎样预防碘甲状腺功能亢进症?

  1.采用适宜的碘摄入量,理想的碘摄入量既能预防地方克汀病和地方性甲肿的发生而又不至于过高而造成IIH。WHO,UNICEF,ICCIDD根据不同人的碘营养要求以及食盐加碘后出现的IIH,建议人群碘的日摄入量如下:0~1岁50μg;2~6岁90μg;7~12岁120μg;12岁以上150μg;孕妇

碘甲状腺功能亢进症的简介

  碘致甲状腺功能亢进(iodine-induced hyperthyroidism,IIH)是指与摄碘量增加有关的甲亢,简称碘甲亢,又称碘性巴塞多病或碘致甲状腺毒症(iodine-induced thyrotoxicosis,IIT)。  从摄入的碘量来看,碘甲亢的发生有3种情况:第1种是一次或多

概述甲状腺功能亢进病的临床症状

  甲亢的临床表现可轻可重,可明显也可不明显,由于病人的年龄、病程以及产生病变不同,引起各器官的异常情况的不同,临床表现也不完全一样。甲亢可能是暂时的,也可能是持续存在的 [2] 。  其中最常见的是弥漫性毒性甲状腺肿。世界上讲英语国家称之为Graves病,欧洲大陆其它国家称之为Basedow病。这

关于甲状腺功能亢进症的检查

  体格检查发现患者的甲状腺肿大(轻度到重度肿大),老年患者甲状腺肿大常常不明显,甲状腺质地软或中等,重症患者用听诊器可以听到全期的血管杂音,严重甲亢甚至用手触摸有震颤。甲亢患者的心率多数增快,安静时心率常常超过90次/分,老年患者可以表现快速房颤。甲亢患者皮肤潮热,手细颤,不少患者还表现眼睑水肿、

甲状腺功能亢进症有哪些症状?

  甲状腺功能亢进症是一种甲状腺分泌过多甲状腺激素的疾病,常见症状包括:  心悸、心跳过快或不规则  多汗、易出汗  厌食、体重减轻  大便次数增多、腹泻  疲劳、乏力、肌肉无力  焦虑、易激动、情绪波动  失眠、睡眠质量下降  声音变高、嗓子沙哑  眼球突出、视力模糊、眼睛干涩等眼部症状(甲状腺相