McCuneAlbright综合征致巨人症病例分析
McCune-Albright综合征（McCune-Albright sydrome，MAS）又叫多骨纤维发育不良，是一种临床罕见的内分泌障碍性综合症，发病率约为1/100000～1/1000000，主要临床表现为：多发骨纤维发育不良、皮肤色素沉着（Caféaulait牛奶咖啡斑）、一个或多个内分泌腺增生或腺瘤引起的自主功能亢进。我院收治1例因可疑垂体瘤引起巨人症的MAS，现报道如下。 1.病例 男，20岁，以“手足肥大10年，发现鞍区占位1月”为主诉于2016年12月2日入院。患者10岁始自觉手足肥大，身高明显高于同龄人群，无不适症状，未做进一步检查及治疗。患者2016年11月16日因单位体检发现可疑垂体瘤，为进一步求治来我院，入院时身高2.18m，鞋号54码，行头部平扫CT提示鞍区占位。遂以“鞍区占位性病变”为诊断收入我院神经外科，入院常规胸部正侧位像发现多个肋骨膨大、密度减低，可疑骨纤维发育不......阅读全文
McCuneAlbright综合征致巨人症病例分析
McCune-Albright综合征（McCune-Albright sydrome，MAS）又叫多骨纤维发育不良，是一种临床罕见的内分泌障碍性综合症，发病率约为1/100000～1/1000000，主要临床表现为：多发骨纤维发育不良、皮肤色素沉着（Caféaulait牛奶咖啡斑）、一个或多个内分泌
McCuneAlbright综合征伴甲状腺功能亢进病例报告1
McCune-Albright（MAS）综合征是一种由G蛋白α亚基（Gsα）突变导致的全身性疾病。经典的MAS包括三联征：多骨性骨纤维异常增殖症（FD）、皮肤片状棕色色素沉着（又称牛奶咖啡色斑，caféau-lait skin pigmentation），以及性早熟（precocious puber
McCuneAlbright综合征伴甲状腺功能亢进病例报告2
3.讨论 3.1病因 MAS综合征是由于体细胞内负责编码Gs蛋白α亚基（Gsα）的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（GNAS）基因突变所导致。GNAS基因位于20q13.3，其突变导致Gs蛋白α亚基的GTP酶活性降低，细胞内cAMP水平显著增加，根据受累组织的不同，可有牛奶咖啡斑、性早熟、骨纤维结构不良、甲状
一例McCuneAlbright综合征合并股骨近端病理性骨折病例分析
临床资料患者，女，10岁，因“摔跤致右大腿近端疼痛，活动受限7h”入院。患者于2015年5月18日不慎摔跤致右大腿近端剧烈疼痛，活动明显受限，伴右大腿近端局部畸形。遂被送至南京医科大学第二附属医院就诊，行双侧股骨X线片检查示:(1)右侧股骨近端骨折；(2)双侧股骨中上段骨质结构异常，骨纤维结构不良?
一例醉酒致挤压综合征病例分析
患者男，49岁，离异，于2015年11月29日晚饭时饮白 酒约1斤半后昏睡于家中硬地上，第2天晨起被其家属发 现。当时患者左侧卧位，右手压于左侧躯干下，仍处于昏迷 状态。家属急送其至当地医院就诊，当地医院给予积极促醒 救治后，患者于晚间逐渐清醒，醒后主诉躯干、左臀、双上肢 胀痛。体格检查示患
颅脑损伤致异地口音综合征病例分析
1. 病例资料 男，18岁。机动车交通事故致颅脑损伤。入院时体格检查：深昏迷，GCS评分7分，双侧瞳孔等大等圆，直径约2 mm，对光反射迟钝；右眼睑可见一2 cm皮肤裂伤，无活动性出血；无鼻腔、外耳道流血及流液；上唇可见一2 cm皮肤裂伤，皮缘齐，污染重，无活动性出血；左侧颞枕部及右侧颞顶部头皮下软
对于肢端肥大症的病因分析
儿童时期与青春期患病时生长激素分泌增多可导致骨骺闭合延迟、长骨生长加速而发生巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成巨人症。 垂体前叶分泌GH受下丘脑产生的GHRH（生长激素释放激素）和下丘脑、胰腺等组织产生的生长抑素控制。GH进入循环后可刺激肝脏合成胰岛
自体脂肪阴道注射填充致脂肪栓塞综合征病例分析
自体脂肪注射被认为是一种方便、易行、有效且安全性 较高的美容技术，目前已广泛应用于整形美容领域，如面部、 乳房、臀部等。其常见的并发症为注射局部肿胀、瘀斑、形态 效果欠佳等[1-2]。近年来，通过注射脂肪填充阴道以达到紧缩 效果的相关技术日益受到关注，但相关风险却不容忽视。1 病例资料患者女
一例反胡桃夹综合征致血尿病例分析
病例资料患者男，26岁，因"右侧精索静脉曲张7年余，间断肉眼血尿半年"于2014年12月22日入院。2007年9月3日体检时发现右侧精索静脉曲张，无乏力、肉眼血尿，无腰腹部及腹股沟区疼痛不适，2007年9月15日行右侧精索静脉曲张微创手术治疗，之后患者病情平稳。2014年6月12日无明显原因及诱因出
一例痛风结石致腕管综合征病例分析
狭窄的腕管内有正中神经、9条屈肌腱和结缔组织，因此正中神经容易在腕管内受到压迫而发生直接损害或间接卡压，出现支配感觉异常和功能障碍，导致了腕管综合征。近年来，痛风的发病率逐年增加，而痛风结石可能间接压迫正中神经引起腕管综合征。痛风结石造成的腕管综合征在国内较少见，且多为个案报道，临床上可能出现因认识
巨人症的鉴别诊断
巨人症的诊断并不困难，详细病史和体格检查是诊断的基本依据，实验室检查和特殊检查有助于确定疑难病例的诊断，但应与下列疾病鉴别。 （一）体质性巨人常有家族史，可能与遗传有关。身高虽然远远高于正常人，但身体各部发育较匀称。性发育无异常，骨龄无延迟，蝶鞍不扩大。血浆GH不增高，无代谢障碍。 （二）青
颈前路术后硬膜外血肿致脊髓半切综合征病例分析
颈前路椎体次全切减压钛网植骨融合联合钛板内固定术是治疗多节段脊髓型颈椎病的有效术式，颈前路硬膜外血肿（SEH）发生于钛网后面硬膜外间隙中，发生率约为0.1%~0.2%，术后血肿主要由于硬膜外静脉丛及骨面渗血等，多为自限性，不会出现相关神经症状，但患者存在凝血障碍、后纵韧带切除、多节段手术或引流不畅等
子痫致胎儿死亡病例分析
【一般资料】女，23岁，教师【主诉】停经35+5周，抽搐1小时【现病史】妊娠期女性，G1P0。患者既往月经不规律。LMP：2017-03-10，EDC：2017-12-17。停经早期有轻度恶心呕吐等早孕反应。孕4月感胎动至今，孕期有在本院定期产检，中孕唐氏筛查提示低风险，后OGTT示妊娠期糖尿病，唐
白塞病致尿道阴道瘘病例分析
1 病例简介 患者，49 岁，G4P2，因“反复阴道疼痛 3 年，加重 1 月”于 2020 年 6 月 29 日就诊于浙江中医药大学附属第二医院妇产 科。患者 3 年前无明显诱因出现阴道疼痛伴白带增多，就诊 于当地医院予抗炎治疗后症状缓解，但仍反复，一年发作 3 ～ 4 次。近 1
一例布氏杆菌脊柱炎致马尾综合征病例分析
布氏杆菌病是一种影响多组织和多器官(特别是网状内皮和肌肉骨骼系统)的系统性疾病，主要流行于中东、美国南部和中部、地中海东部等地区，在中国主要流行于西北、东北、青海、内蒙古等牧区较集中地区。布氏杆菌脊柱炎(BS)是布鲁氏菌病的一种临床表现，其发生率约为2%～12%。BS并发硬膜外脓肿非常少见，如未及时
Kartagener综合征病例分析
病例男，32岁，因“反复咳嗽、咳痰10+年，再发加重1周”就诊于我院呼吸科，患者自诉自幼体质较弱，反复出现咳嗽、咳浓痰、间断咯血等症状，病程中反复发作性头痛、头昏，伴鼻塞、流脓性鼻涕，嗅觉差，未婚未育。曾于外院多次诊断“支气管扩张并感染”。 体格检查：双侧鼻腔黏膜充血，可见少许分泌物，鼻窦区压痛。胸
Claude综合征病例分析
Claude综合征为1912年法国神经病学家Claude首先描述，又称为红核下综合征，主要症状为同侧动眼神经麻痹、对侧共济失调，动眼神经麻痹可包括瞳孔散大、眼动受限，描述了解剖定位，即红核、动眼神经束、小脑上脚。该综合征为特殊中脑部位梗死，容易延误治疗，现将兰州大学第二医院收治的1例Claude综合
Pai综合征病例分析
Pai综合征（Pai syndrome，PS）是一种罕见的先天性颅面部中线处发育畸形，1987年由Pai等首次报道，主要临床表现有颜面部皮肤息肉、中线唇裂、胼胝体脂肪瘤等。本病发病率很低，有关其病因及发病机制的研究较少。笔者就近期在临床中遇到的1例Pai综合征患者作如下报道： 1.资料与方法 1.1
Costello综合征病例分析
患儿女，13月龄。喂养困难，体重不增，皮肤松弛11个月。出生体重2.7 kg，身高45 cm，低于正常同龄新生儿，全身皮肤粗糙，四肢皮肤明显松弛。4个月大时诊断心律不齐，心房颤动，胃食管返流，心功能Ⅰ级，胃扭转，重度蛋白质-能量营养不良，先天性肾上腺皮质功能异常，肝大。体格检查：身高60 cm，体重
Netherton综合征病例分析
Netherton 综合征( NS，OMIM#256500) 是一种罕 见的常染色体隐性遗传病，于 1958 年由 Earl Netherton 首次报道［1］，该病主要临床特点为先天性鱼鳞 病样红皮病、毛发异常( 竹节状改变) 、特应性皮炎、 血 IgE 升高、血嗜酸性粒细胞增多以及生长发育
Goldenhar综合征病例分析
Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓及相邻脊柱发育异常所致的疾病，临床上常因症状不典型而被忽视，该病的发病率为1∶3500～1∶7000新生儿，男女比例大致为3∶2。作者遇到1例Goldenhar综合征，无明显脊柱异常，报道如下。 1.临床资料 患儿，女，8个月，出生即被家人发现右侧面部
PAPASH综合征病例分析
PAPASH 综合征（pyoderma gangrenosum，acne，pyogenic arthritis， and suppurative hidradenitissyndrome）是一种与PSTPIP1基因突变有关的自身炎症性疾病，表现为化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮、化脓性汗腺炎，非常罕
Cowden综合征病例分析
1临床资料 患者女，19 岁，口腔、面、四肢丘疹 15 年，腹痛 2 周。15 年前无明显诱因出现口腔、面部、四肢散在 皮色针尖至米粒大小丘疹，无其他特殊不适，未重 视。2 周前无明显诱因患者出现左上腹疼痛，呈阵 发性，具体疼痛性质不详，无明显加重及缓解因素， 局限于左上腹部，伴排便困难。患
输血致过敏性休克病例分析
病例患者，女，26岁，因停经近2月，腹痛伴乏力2h余，于2018年4月16日18：00急诊入院，入院半小时后在全麻下拟行剖腹探查、右侧输卵管切除术，患者曾有输血史，无过敏症状。对青霉素过敏，高蛋白过敏。 术前查体：T：36.2℃，BP：60-70/30-40mmHg，HR：90次/min，SPO2：
地佐辛肌注致昏迷病例分析
患者，男，68岁，因“全身多处淋巴结肿大1月余”于2016年12月5日入院，既往体健，否认精神疾病史。B超检查示：双侧腋窝皮下极低回声结节，考虑肿大淋巴结。入院诊断：全身多处淋巴结肿大性质待查（淋巴瘤？淋巴结核？）。 因患者主诉全身肿块胀痛不适、难以忍受，遂予以地佐辛5mg肌注镇痛，约40min后患
椎管内麻醉致气颅病例分析
1.病例介绍 患者，女，21岁，身高145cm，体重65kg，因“停经38+6周，不规则腹痛、阴道流水90min”急诊入院。诊断：（1）胎膜早破；（2）孕1产0孕38+6周，左枕前位，单活胎；（3）骨盆出口狭窄；（4）妊娠期糖尿病。 产妇要求行剖宫产终止妊娠，拟在腰硬联合麻醉下行剖宫产术。术前凝血
羟基脲致下肢溃疡病例分析
临床资料患者，女，82 岁。因下肢溃疡 5 年，于 2016 年 4 月就诊。5 年前，患者出现下肢溃疡，逐渐扩大， 疼痛剧烈，一直予外用中药治疗（具体不详），无明显改善。曾于外院行溃疡分泌物真菌培养（＋），予伊曲康唑胶囊 100 mg 每日 2 次口服，连续 1 周，现已停药。既往原发性血小板增多
一例枕骨髁骨折致迟发性ColletSicard综合征病例分析
枕骨髁骨折（OCF）是一种罕见的损伤，其在外伤患者中的发生率为0.4%~0.7%。随着CT技术的广泛运用和不断改进，对OCF的报道及研究日益增多，在严重外伤患者中实际发生率可高达19%。由于枕骨髁紧邻脑干、颅神经及椎动脉，骨折常造成这些结构的损伤，甚至导致死亡。Collet-Sicard综合征（CS
一例干燥综合征致老年全口牙颈部环形龋病例分析
干燥综合征即舍格伦综合征（sjogren综合征）是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，其主要临床症状之一为口腔干燥，干燥综合征患者极易患龋，现将笔者经治的一位原发性干燥综合征致全口牙颈部环形龋病历报道如下： 患者，男性，67岁，主诉全口牙冷热刺激痛1月余，查体：全身情况见眼干，双侧球结膜
一例白塞综合征致子宫颈巨大溃疡病例分析
患者41岁，因阴道水样分泌物增多半月余于2012年3月5日在本院妇科门诊就诊。妇科检查：外阴未见皮肤黏膜溃疡；阴道畅，黏膜完整，分泌物稍多，为脓性；子宫颈阴道部8～11点处可见一溃疡，呈不规则形，大小为2.0 cm×1.0 cm×0.5 cm，溃疡边缘无突起，质软，触之无出血；子宫、双侧附件区未及明