两例MillerDieker综合征新发染色体突变胎儿诊断分析
Miller-Dieker 综合征（Miller-Dieker syndrome, MDS）是一种罕见的致畸、致死性染色体微缺失综合征，患儿大多在2岁前死亡，只有极少数的患儿可存活至成年，其临床特征包括无脑回和（或）巨脑回畸形，面部结构异常、生长发育迟缓、严重智力低下等 [1] 。由于MDS患儿预后极差，因此其产前诊断非常重要；但胎儿大脑沟回形成的时间较晚，孕24 周前不易诊断无脑回、巨脑回畸形 [2] 。本文总结了中孕期确诊的2例MDS新发突变胎儿的临床资料，并总结文献报道的MDS胎儿无脑回和（或）巨脑回畸形及其他非特异性的超声检查表现，旨在为尽早筛查和确诊MDS胎儿提供临床思路。一、临床资料2012年5月至2016年12月于云南省第一人民医院行羊膜腔穿刺术的孕18～23周孕妇共6 595例，产前诊断确诊MDS胎儿2例，确诊率为30.3/10万（2/6 595）。本研究经云南省第一人民医院医学伦理委员会批准。例1 ......阅读全文
两例纵膈旁肿块影病例分析
支气管源性囊肿是起源于原始前肠的一种先天性病变，在婴儿和儿童中相对比较常见，成人较少见。由于其发生位置及影像表现的多样性，CT误诊率很高，本文报道2例后纵隔支气管源性囊肿并结合相关文献进行分析，旨在提高该类疾病的诊断意识。 例1 女，49岁。子宫腺肌症，术前常规检查，X线胸片发现纵隔左旁类圆形高密度
两例线状扁平苔藓病例分析
病例介绍例1，女,60岁。左腰、臀部带状皮疹半年余。患者半年前左腰部出现红色丘疹,无自觉症状,丘疹逐渐增大、增多,呈线状向左臀部延伸,自用“皮炎平”效果不佳,为进一步诊治于2013年12月来 我院。既往体健,家族中无类似疾病患者。体格检查:一般情况好,各系统检查未见异常。皮肤科检查:左腰、臀
两例患儿均发热病例分析
病例1患儿，男，8岁10个月，因“牙龈出血2d，发热1d”于2013年4月21日入院。热峰40℃，伴头痛，查血常规白细胞（WBC）239.9x109/L，血红蛋白（Hb）120 g/L，血小板（PLT）64x109/L，涂片中原始、幼稚细胞明显增高，头颅CT未见明显异常，骨髓形态学示急性淋巴细胞白
两例患者颌下区肿痛病例分析
1.临床资料 1.1病例1 患者张某，男，49岁，因”右颌下区肿痛10余天"，于2009年8月5日晚5时来我院治疗。 病史：10余天前自觉右下颌后牙疼痛，在某个体诊所打针消炎治疗，效果欠佳，疼痛加剧，肿胀加重伴张口受限，下后牙疼痛加剧，下颌部腮腺区肿胀，皮肤呈暗红色。近日来低热、乏力，无咳嗽，大小
两例颅骨浆细胞瘤病例分析
例1 女，64岁。因“右额肿块伴右眼睑下垂1个月”于2011年2月11日入院。查体：右额皮下肿块，直径约3 cm。右侧睁眼困难。CT示右侧额部团块状稍高密度影，额骨受侵蚀，显著强化(图1a-c)。MRI示右额部等T1、等T2信号占位，呈明显均匀性强化。术中见肿瘤侵蚀额骨、眶顶。术后病理为浆细
两例尿黑酸症病例分析
尿黑酸症临床罕见，本文介绍了两例尿黑酸症病例，结合相关文献报道如下。例1男，49岁，汉族，河北张北县人，主因腰部伴左下肢麻木疼痛20年，加重2年，于2014年8月入我院。患者于20年前开始自觉腰部疼痛不适，伴左下肢麻痛，未行诊治。近2年自觉疼痛加重，尤其左下肢症状加重明显，遂到我院就诊。自述幼年无意
两例凝血功能异常诊治案例分析
患者王XX，男，54岁，已婚，于2017年02月11日，因“无痛性肉眼血尿1周”入院。外院：泌尿系超声提示“右肾囊肿”，余未见异常。2017-02-12日膀胱镜：左输尿管口见喷血。PT: 69秒↑、D-dimer:0.5mg/L、 FIB:3.67g/L、 APTT:120秒↑。首次出现异常
两例肝母细胞瘤病例分析
肝母细胞瘤(hepatoblastoma，HB)是一种肝脏的胚胎性恶性肿瘤，占儿童肝脏原发恶性肿瘤的50%～62%，发病率百万分之0.5～1.5。发病年龄0～5岁，男孩多见，是5岁以下儿童仅次于神经母细胞瘤和肾母细胞瘤后第3位的腹部恶性肿瘤，占所有儿童肿瘤的1%。本文回顾性分析2例HB患儿的临床表现
无创产前基因检测是什么？
无创产前基因检测也被称为无创DNA产前检测或者其他什么相似的名字，这是一种应用高通量测序技术通过母亲的血液检测胎儿染色体数目异常的产前检测方法。无创产前基因检测是一项全新的技术，但是也是一项极其引人关注的技术。2011年10月17日，Sequenom公司在美国发布了第一款在临床用于针对唐
大规模并行基因组测序技术（MPGS）在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免
大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿
－大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免
专家解读：怀孕生孩子那些事－之－妊娠期甲亢
甲状腺毒症 是指任何原因导致血液循环中甲状腺激素过多，引起甲亢表现。妊娠期甲状腺毒症患病率为1%，其中临床甲亢占0.4%，亚临床甲亢占0.6%。分析病因，Graves病占85%，包括妊娠前和新发Graves病；妊娠甲亢综合征（SGH，也称为一过性甲亢），占10%；甲状腺高功能腺瘤、结节甲状腺肿
一例胎儿胸腹裂孔疝合并肺隔离症病例分析
本文对1例胎儿胸腹裂孔疝合并肺隔离症的产前及产后影像学表现及变化进行分析，并报道如下。 1临床资料 1.1一般资料 25岁孕妇，于孕23周时行产前超声检查提示“左肺囊腺瘤样畸形可能”。为进一步明确诊断而于当日行第一次产前MRI检查（设备为美国GE公司1.5T Brivo超导型磁共振机）。 1.2MR
以白细胞减少为主要表现的干燥综合征1例诊断分析
患者，女，43岁，主因：间断口干、发现白细胞减少3年，口腔溃疡1年入院。一、病例特点：1. 患者中年女性，慢性病程。1年前患者因甲状腺癌行双侧甲状腺切除术，术后长期口服左甲状腺素片。2. 病初以口干伴白细胞减少为主要表现，且口腔反复出现溃疡，多次监测白细胞为（2-2.5）×10^9/L，就诊
DNA测序新突破将造福万千准妈咪
DNA测序已经以一种戏剧性的全新方式进入了医疗界：在早早孕时期检测染色体缺陷。25年来，我们知道，胎儿的DNA痕迹可以通过怀孕母亲的血液来进行检测，然而这些痕迹非常之小，而且到目前为止，我们尚没有技术来检测到DNA正常的多余染色体。 上周，在《新英格兰医学杂志》(The Ne
NEJM：胎儿DNA检测新时代－早早孕时期检测染色体缺陷
DNA测序已经以一种戏剧性的全新方式进入了医疗界：在早早孕时期检测染色体缺陷。25年来，我们知道，胎儿的DNA痕迹可以通过怀孕母亲的血液来进行检测，然而这些痕迹非常之小，而且到目前为止，我们尚没有技术来检测到DNA正常的多余染色体。 《新英格兰医学杂志》（The New England Jou
－NEJM：胎儿DNA检测新时代－早早孕时期检测染色体缺陷
DNA测序已经以一种戏剧性的全新方式进入了医疗界：在早早孕时期检测染色体缺陷。25年来，我们知道，胎儿的DNA痕迹可以通过怀孕母亲的血液来进行检测，然而这些痕迹非常之小，而且到目前为止，我们尚没有技术来检测到DNA正常的多余染色体。 《新英格兰医学杂志》（The New England Jou
胎儿基因检测新时代
DNA测序已经以一种戏剧性的全新方式进入了医疗界：在早早孕时期检测染色体缺陷。25年来，我们知道，胎儿的DNA痕迹可以通过怀孕母亲的血液来进行检测，然而这些痕迹非常之小，而且到目前为止，我们尚没有技术来检测到DNA正常的多余染色体。 上周，在《新英格兰医学杂志》（The New Engla
一例55岁女性新发气促病例分析
女，55岁，因既往3h内因新发气促而就诊于急诊。有深静脉血栓史，有乳腺癌，接受外科手术治疗，以及日常放疗。主诉既往几小时内咳嗽痰中带血。患者体温是37.5℃，脉搏是110次/分钟， 呼吸频率是18次/分，血压是140/80 mm Hg。胸部影像学无异常，无肺浸润或肺积液证据。肌钙蛋白水平正常。 接
胎儿染色体异常的筛查
什么是胎儿染色体异常筛查？2011 年卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》中给出的定义是：通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物，胎儿体表及重
产前超声诊断胎儿男性尿道上裂病例分析
孕妇，31岁，孕2产1，无家族遗传疾病史，孕前数月及孕期均无药物服用史。头胎男孩，健康。此为第二胎，孕24周首次来我院行胎儿系统超声检查：双顶径5.91 cm，头围21.16 cm，腹围19.48 cm，股骨4.16 cm；颜面部、颅脑、心肺、双肾、膀胱、肛门、脊柱、肢体及附属结构等均未见
双胎输血综合征的产前诊断
1、单卵双胎的确定：双胎输血综合征一般均为单绒毛膜双胎，因此以B超确定其为单绒毛膜双胎为诊断的重要条件。Barss等曾以在B超下所见为：(1)单个胎盘；(2)同性别胎儿；(3)胎儿间有头发样细的纵隔，确定其为单绒毛膜双胎，获得较高的诊断正确率。性别相异则可排除双胎输血综合征诊断。Nores等报道
一例慢性咳嗽诊断分析
一名63岁女性患有慢性咳嗽。3个月前体健，之后干咳发热。初始使用抗生素治疗2周。咳嗽改善，发热缓解。但是，又发生干咳。 患者主诉近期有几次咯血，体重下降约5磅（2.3 kg），她将其归因于近期饮食改变和运动，另外还有胸痛，气促，呼吸困难，和明显的腰痛。 既往病史是高血压和糖尿病。家族史包括她的父亲在
一例咯血、气喘诊断分析
病例资料患者，女，76岁。因全身不适1d，伴咯血、气喘14h入院。患者人院前1d无明显诱因出现全身不适，认为“感冒”，未予特殊处理。14h前患者出现右侧胸痛，随后咯出鲜红色血液50 ml，继而出现气喘，入住当地县医院，肺CT示右肺上叶、中叶外侧段炎性反应，右肺门略增大，血 WBC 0.66 x 10
一例肝占位诊断分析
患者女，22岁。因2个月前当地乡镇卫生院超声发现肝占位来院就诊。患者无疼痛，无发热、寒战、恶心、呕吐等不适。否认病毒性肝炎、结核、药物过敏史、手术及外伤史等。体格检查：肝区无明显叩痛。 实验室检查：甲胎蛋白0μg/L，癌胚抗原2.0μg/L，肝功能各项指标均在正常范围。超声检查：肝右后叶可见一大小约
一例右乳肿块诊断分析
患者女，28岁。因右乳肿块4年伴增大1个月，于2013年4月29日入浙江大学附属妇产科医院，2个月前有剖宫产手术史。 查体：右乳外上象限可及一个2.0 cm×2.5 cm肿块，质硬，界欠清，活动度一般，酒窝征及橘皮征阴性，双腋下未及明显肿大淋巴结。 影像检查：乳腺超声提示右乳和腋下交界处低回声灶（B
一例腹腔占位诊断分析
病例 女，59岁。外院门诊体检行CT检查时发现腹腔占位。患者无腹痛、腹胀、恶心、呕吐等症状。1周后入我院进行进一步诊治。 影像表现：超声检查示胰头与十二指肠间见混合回声，实性部分可见血运。胰腺大小及形态正常，主胰管未见明显扩张。CT平扫于十二指肠降部前方见密度不均匀肿块影，大小约3.32 cm×4.
一例胸腔积液诊断分析
男性患者，67岁，因“反复胸闷1月余，再发伴心悸、气促1天”于2016-8-29入院，否认高血压、糖尿病等病史。患者1月前无明显诱因开始出现胸闷，无胸痛，无恶心、呕吐等症状，来我院急诊。当时查cTnI 5.667ng/ml，EKG：右室高电压，ST-T异常，右室面导联轻度ST-T抬高，当时考虑急性非
一例颈部肿块诊断分析
1 临床资料 患者男性，40岁，发现右颈部肿块一月余，于2012年4月就诊于我院，门诊颈部彩超示：右侧胸锁乳突肌乳突端见椭圆形、不匀质回声区，范围约2.5×1.3 cm，边界欠清，未见明显包膜回声，周围未见明显血流信号，内部见血流穿入。 入院查体：右侧胸锁乳突肌上缘近腮腺下极有一大小约2.5×2.5