两例MillerDieker综合征新发染色体突变胎儿诊断分析
Miller-Dieker 综合征（Miller-Dieker syndrome, MDS）是一种罕见的致畸、致死性染色体微缺失综合征，患儿大多在2岁前死亡，只有极少数的患儿可存活至成年，其临床特征包括无脑回和（或）巨脑回畸形，面部结构异常、生长发育迟缓、严重智力低下等 [1] 。由于MDS患儿预后极差，因此其产前诊断非常重要；但胎儿大脑沟回形成的时间较晚，孕24 周前不易诊断无脑回、巨脑回畸形 [2] 。本文总结了中孕期确诊的2例MDS新发突变胎儿的临床资料，并总结文献报道的MDS胎儿无脑回和（或）巨脑回畸形及其他非特异性的超声检查表现，旨在为尽早筛查和确诊MDS胎儿提供临床思路。一、临床资料2012年5月至2016年12月于云南省第一人民医院行羊膜腔穿刺术的孕18～23周孕妇共6 595例，产前诊断确诊MDS胎儿2例，确诊率为30.3/10万（2/6 595）。本研究经云南省第一人民医院医学伦理委员会批准。例1 ......阅读全文
－PNAS：半导体测序助力胎儿遗传病检测
日前，来自中国广州医科大学等机构的科研人员报告了一种基于半导体的DNA测序平台可能有助于增加胎儿遗传病检测的速度并减少成本，研究报告被发表在5月5日的PNAS网络先行版上。 什么是基于半导体的DNA测序? 半导体DNA测序平台是使用半导体生物传感器芯片，对DNA复制期间产生的氢离子进
遗传性疾病产前诊断的现状和展望（一）
遗传性疾病是指由遗传物质缺陷所导致的疾病。虽然遗传性疾病单种疾病的患病率并不高，但由于遗传性疾病种类繁多，随着检测技术的进展，越来越多的遗传性疾病被发现和诊断，因此遗传性疾病并不少见。由于大部分遗传性疾病目前尚无有效的治疗方法，即使有治疗方法，也需要终生治疗，且部分遗传性疾病病情较重
卢煜明教授PNAS发布第二代无创胎儿基因组分析结果
今年9月，堪称“中国诺贝尔”的未来科学大奖揭晓。香港中文大学李嘉诚健康科学研究所的卢煜明（Dennis Ming Yuk Lo）教授因发现可以从母亲血液中提取到胎儿DNA，而获得高达100万美元的生命科学大奖奖金。作为无创DNA产前检测的奠基人，卢教授早在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿
产前超声诊断胎儿支气管闭锁病例分析
1.病例简介 孕妇26岁，孕1产0，孕24周，无遗传性家族病史。超声检查见胎儿左侧胸腔79mm×64mm×49mm均质高回声，边界清，最宽处内径约2.9mm。彩色多普勒血流显像示其内未见血流信号，另可见内部分支状血流信号；左肺动脉向内延伸，左肺静脉回流至左心房；右肺受压，大小约19mm×14mm×2
产前超声诊断胎儿Ⅱ型食道闭锁病例分析
病例孕妇，38岁，孕3产1。该孕妇无不良嗜好，无家族遗传病史，孕前及孕4周有上呼吸道感染病史及服药史，否认接触有害物史。采用GE Voluson E8超声诊断仪，腹部凸阵探头、三维容积探头，频率2.0~5.0MHz。 常规矢状面、横断面、冠状面扫查胎儿，观察胎儿器官、肢体及胎盘、羊水等附属物情况，
6388例临床样本证实，NIPT可延伸至常见三体之外的检测
由于NIPT筛查罕见非整倍体和罕见疾病等的灵敏度较低，其检测范围的扩张一直存在争议，然而，6月30日发表在Nature子刊《Genetics in Medicine》中的研究提供证据表明，NIPT扩大检测范围具有实际意义。在这项新研究中，瑞士研究人员已将NIPT扩展至目前多数NIPT筛查无法达到
无创产前基因检测诊断Pallister－Killian综合征病例分析
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾､生长发 育迟缓或智力损伤等｡PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形､先天性心脏缺损､膈疝､癫痫和皮肤色素异常 等[ 1]｡PKS较为罕见,诊断困难,产前筛查是预防PKS 患儿出生的有效手段[
两例肾上腺碰撞瘤病例分析
随着影像诊断技术的广泛应用，肾上腺病变的检出率越来越高，其中最常见的是良性肾上腺腺瘤（尸检发病率为2%～8%），其次为转移瘤，肾上腺碰撞瘤罕有报道。对碰撞瘤的良恶性鉴别有助于指导临床分期、治疗及预后评估。现探讨各种碰撞瘤的影像学特征和MSCT、MRI对其临床诊断的意义。 1 病历资料 例1，女，51
两例儿童发热腹胀病例分析
例1 男，8岁。乏力2个月，发热11d，腹胀1周。至当地医院就诊，临床诊断为“胸腹水待查，肠炎”，予“吸氧、头孢他定针、白蛋白针、速尿”等治疗，患儿症状无明显改善，腹部立位片提示不全性小肠梗阻，胸片提示右侧大量胸腔积液。 因患儿母亲有肺结核病史，考虑结核性胸、腹膜炎，于2012年10月28日转诊我院
两例垂体脓肿的诊断和治疗（一）
垂体脓肿是一种罕见的鞍区病变，自1914年Simmonds报道首例病例以来，文献统计其约占鞍区占位性疾病的0.27%～0.6%，与囊性垂体腺瘤、颅咽管瘤、Rathke囊肿等极易混淆，临床误诊率较高。南京医科大学附属脑科医院神经外科自2005年1月～2015年8月，在1 000余例鞍区病变手术
两例垂体脓肿的诊断和治疗（二）
2.2病例2 垂体脓肿的脓液病理检查示：白细胞中见散在退变细胞，细菌学培养阴性。术后复查头颅MRI示：鞍区病灶较术前明显缩小（图6A）。术后2个月因“急起头痛伴发热”就诊，复查MR/示垂体脓肿复发（图6B），再次行经鼻蝶人路清除垂体脓肿，脓液细菌和真菌培养均阴性。术后5个月复查头颅MR/示：垂体柄清
一例超声诊断Ⅰ型阴道斜隔综合征病例分析
患者女，14岁。12岁月经初潮，1年前月经来潮时下腹坠痛。后因腹痛并大小便困难来我院就诊。 超声检查：盆腔见2个子宫回声，左侧宫体大小8.8 cm×3.4 cm×5.0 cm，内见密集点状回声（图1）；右侧宫体大小3.4 cm×1.7 cm×3.6 cm，内膜厚0.3 cm；左侧阴道内见5.
微阵列—比较基因组杂交技术检测染色体异常
【摘要】近年微阵列一比较基因组杂交(microarraycomparativegenomichybirdization，microarray．CGH)技术被应用到临床细胞遗传学领域。该技术是选择DNA特殊片段作为靶，固化在载体上，形成密集、有序的分子微阵列。然后，从测试标本中提取DNA，将测试DNA
两例2q37缺失综合征临床及基因芯片分析
2q37缺失综合征是由于2号染色体长臂3区7带片段缺失引起，患者常发生以智力及生长发育障碍、骨骼畸形、外观及行为异常为主的一系列症状，因此也称为BDMR综合征或AHO-like综合征。由于此类综合征临床表现多样，用常规的细胞遗传学检验技术较难检测到基因组微小缺失，在临床上常易漏检。单核苷酸多态芯片(
110－例胎儿泌尿系统发育异常的门诊多学科会诊结果分析1
Enhanced fetal renal echo; Fetal pyelectasis; Cystic lesions of fetal kidney随着医学的发展，产前超声筛查从胎儿大体结 构到微小结构的畸形检出率越来越高，但临床医学 的学科划分逐渐细化，对产前超声异常的胎儿进行咨询成为临床
一例胎儿期视网膜母细胞瘤病例分析
患儿，男，出生后1 d。其父母要求对其行眼底检查。其母24岁，G1P0。孕32周产检时B型超声检查发现胎儿左眼球内占位可能；其后2次产检B型超声检查均显示胎儿左眼球内占位(图1)。胎儿40周顺产出生。出生后第一天在其出生医院行眼部B型超声检查，左眼玻璃体腔偏鼻侧一异常回声，大小约13 mm×10 m
如何通过胎儿碱性蛋白检测评估胎儿染色体异常？
胎儿碱性蛋白（AFP）是一种在胎儿发育过程中产生的蛋白质，它可以通过母体血液检测来评估胎儿染色体异常的风险。AFP检测通常与其他生化标志物（如游离人绒毛膜促性腺激素和人绒毛膜促性腺激素）一起进行，以提供更全面的评估。 AFP检测的主要目的是筛查唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18
超声诊断胎儿右肺动脉异常起源病例分析
1.病例简介 女，28岁，主诉：妊娠28周+行常规产前超声检查。孕期TORCH检查阴性。超声示：四腔心基本对称，心胸面积比正常，房室连接及心室与大动脉连接正常，左、右心室流出道可见，肺动脉分叉未见显示，主肺动脉直接延续为左肺动脉与动脉导管，可见右肺动脉起源于升主动脉（图1A、B）。超声提示胎儿右肺
超声诊断脐带真结并顺产胎儿临床分析
孕妇41岁，孕2产1，孕期血糖轻度增高，孕27周常规产科超声检查：单胎头位，双顶径77 mm，头围269 mm，腹围276 mm，股骨55 mm，肱骨49 mm，胎盘位于前壁，厚22 mm，成熟度Ⅰ+级，羊水指数130；羊膜腔内可见部分脐带麻花样扭曲成团，多角度扫查似“8”字形缠绕，两根脐动
产前超声诊断胎儿膈下隔离肺病例分析
孕妇33岁，孕1产0，因“孕24＋2周产前超声检查发现胎儿腹部包块”就诊，无家族遗传病史。超声检查显示胎儿左肾上方肾上腺区见大小约2.1 cm×1.7 cm×1.5 cm高回声包块，类圆形，内部回声均匀，边界清晰，与肾上腺分界清（图1A）。CDFI示高回声包块内部供血动脉起源于腹主动脉（图1B）。超
NEJM：胎儿DNA检测新时代
在《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine)上发表的一篇研究文章中，戴安娜 碧昂琪(Diana Bianchi)和她的同事们向我们展示了，DNA测序如何能以惊人的准确率帮助检测到多余的染色体。这篇报告开启了胎儿DNA检测的新时代。 首先让我们
两例CT血管成像诊断囊状上腔静脉瘤病例分析
例1 女，50岁，体检发现上纵隔占位1个月余，于2011年12月9日入院。无其他临床症状和体征，实验室检查无异常。 胸部x线片示：右上纵隔增宽，可见类圆形占位，边界清晰。胸部CT平扫右上纵隔可见类圆形等密度影，大小约6.7 cm×6.0 cm，边界清晰，密度均匀；增强扫描可见右上纵隔病变均匀明显强
目标基因组区域的游离－DNA－分析或将取代血清学筛查
随着我国二胎政策的实施，可以预想到，高龄产妇（尤其 35 岁以上的孕妇）会越来越多，势必会导致出生缺陷的发生率也会增加。降低出生缺陷儿成为社会的关键问题，其中染色体疾病的筛查成为产前筛查工作的重点。21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征为最常见的三种染色体疾病，过去对于这三种染色体疾病
两例睾丸横过异位畸形的影像学诊断
睾丸横过异位（transverse testicular ectopia，TTE）是指双侧睾丸经同一侧腹股沟进入同一侧阴囊或睾丸横过至对侧腹腔或腹股沟区等部位，常合并苗勒管（Müllerian duct），残留等其他畸形，临床较罕见。现将本院确诊的 2 例影像学表现和手术情况，现结合文献复习报道如下
超声诊断胎儿肢体体壁综合征合并下肢并拢僵直与足...
超声诊断胎儿肢体-体壁综合征合并下肢并拢僵直与足外翻病例分析病例孕妇，35岁，孕1产0，妊娠17周2天。超声检查：宫腔内见一单活胎，胎头轮廓完整，脑中线居中，双顶径3.6 cm。脊柱显示至胸腰段后回声中断，前凸侧弯。胎腹空虚，腹壁回声不连续，广泛缺损，肝脏及胃、肠管外翻，均暴露于腹腔外（图1
两例尿黑酸症病例分析
尿黑酸症临床罕见，本文介绍了两例尿黑酸症病例，结合相关文献报道如下。例1男，49岁，汉族，河北张北县人，主因腰部伴左下肢麻木疼痛20年，加重2年，于2014年8月入我院。患者于20年前开始自觉腰部疼痛不适，伴左下肢麻痛，未行诊治。近2年自觉疼痛加重，尤其左下肢症状加重明显，遂到我院就诊。自述幼年无意
两例颅骨浆细胞瘤病例分析
例1 女，64岁。因“右额肿块伴右眼睑下垂1个月”于2011年2月11日入院。查体：右额皮下肿块，直径约3 cm。右侧睁眼困难。CT示右侧额部团块状稍高密度影，额骨受侵蚀，显著强化(图1a-c)。MRI示右额部等T1、等T2信号占位，呈明显均匀性强化。术中见肿瘤侵蚀额骨、眶顶。术后病理为浆细
两例患者颌下区肿痛病例分析
1.临床资料 1.1病例1 患者张某，男，49岁，因”右颌下区肿痛10余天"，于2009年8月5日晚5时来我院治疗。 病史：10余天前自觉右下颌后牙疼痛，在某个体诊所打针消炎治疗，效果欠佳，疼痛加剧，肿胀加重伴张口受限，下后牙疼痛加剧，下颌部腮腺区肿胀，皮肤呈暗红色。近日来低热、乏力，无咳嗽，大小
两例肝母细胞瘤病例分析
肝母细胞瘤(hepatoblastoma，HB)是一种肝脏的胚胎性恶性肿瘤，占儿童肝脏原发恶性肿瘤的50%～62%，发病率百万分之0.5～1.5。发病年龄0～5岁，男孩多见，是5岁以下儿童仅次于神经母细胞瘤和肾母细胞瘤后第3位的腹部恶性肿瘤，占所有儿童肿瘤的1%。本文回顾性分析2例HB患儿的临床表现
两例纵膈旁肿块影病例分析
支气管源性囊肿是起源于原始前肠的一种先天性病变，在婴儿和儿童中相对比较常见，成人较少见。由于其发生位置及影像表现的多样性，CT误诊率很高，本文报道2例后纵隔支气管源性囊肿并结合相关文献进行分析，旨在提高该类疾病的诊断意识。 例1 女，49岁。子宫腺肌症，术前常规检查，X线胸片发现纵隔左旁类圆形高密度