一例芬兰型CNS病例分析

孕妇34岁,孕4产3,因“孕13周,既往有不良妊娠史” 于2015年12月26日在苏州大学附属第一医院就诊。孕妇既往有3次不良妊娠史:第1次妊娠于2007年孕39周自然分娩一男婴,新生儿出生体质量为3200g,出生时胎盘和羊水情况均不明,生后 3 个月因“先天性肾病综合征 (congenitalnephriticsyndrome,CNS)、低蛋白血症”死亡;第 2次妊娠于2009年孕38周时突发胎死宫内,后自然分娩一女死婴,出生体质量为3000g;第3次妊娠于2011年孕 39周自然分娩一男婴,新生儿出生体质量为2950g,出生时 胎盘和羊水情况均不明,生后3个月因“CNS、低蛋白血症、房间隔缺损”死亡。此次妊娠于本院行产前检查,孕17周行染色体非整倍体母亲血清学筛查均为低风险。由于高度怀疑孕妇既往分娩的新生儿均患有CNS,故对夫妇双方行相关基因检测。孕21周取孕妇外周血以二 代测序技术检测与遗传性肾病相关的......阅读全文

一例Morgangnis疝病例分析

女,41岁,因呼吸困难和心律失常5个月就诊。胸片显示右纵膈增大,右缘有含气结构(图A,箭头;图B,侧位像)。胸部CT证实为 Morgangni 疝,其特点为隔肌前内侧缺损,横结肠及部分网膜疝入胸腔(图C和D)。CT扫描还显示肠管压迫心脏右缘。图1Morgangni 疝继发于前侧隔肌的先天性缺损,疝囊

一例木村病病例分析

患者,女,57岁,身高160 cm,体重62 kg,汉族。患者4年前无明显诱因逐渐出现双眼上眼睑对称性肿胀、伴流泪,否认眼痛、复视及视力下降。3年前就诊于某医院,眼眶CT示双侧泪腺区肿大、外直肌增厚、鼻窦黏膜增厚,左侧额窦积液,住院行泪腺病理活检:为自身免疫性泪腺炎。予以激素治疗效果不佳。随后1年余

病例分析:婴儿湿疹一例

  患儿,男性,4月。其母代诉:生后2月左右颜面,头部,躯干部出现红斑,丘疹,水疱,糜烂,结痂等皮损反复出现,伴哭闹2月余。经多方治疗效果不显。经被儿科医生诊治,口服药不明,外用炉甘石洗剂等治疗后病情加重,来我处诊治。皮损见照片。    初诊:婴儿湿疹。诊疗方案:抗过敏,补充维生素,主要局部外用药治

一例脑积水病例分析

临床资料简要病史56岁男性,突发头痛、恶心、呕吐半天,入院诊断“脑积水,蛛网膜下腔出血?”。患者于入院当日晨起床后活动时突发头痛,较为剧烈,伴有恶心,呕吐胃内容物,无明显发热抽搐,无肢体功能障碍,无意识障碍及大小便功能障碍。既往史患者近1年时有头昏、头痛,有时有头晕,不伴有视物旋转,自服药物效果欠佳

一例新发躁狂病例分析

病例患者女,62岁,罹患终末期肾病(ESRD),正在接受透析治疗,同时罹患视网膜色素变性及2型糖尿病,无明确精神障碍史,此次因精神状态改变数日入急诊。一周前,患者在泌尿道感染(UTI)的背景下出现精神状态改变,于外院住院治疗;当时诊断为“继发于UTI的谵妄”,使用环丙沙星治疗后谵妄改善,但数日后出现

一例Meyerson痣病例分析

病例介绍患者,女,78岁。右上臂肿块70年,伴红斑瘙痒3个月,于2015年11月27日来我院就诊。患者自小右上臂出现肿块,近期无增大,无明显疼痛及瘙痒,时有摩擦。3个月前皮损周围出现红斑,伴轻度瘙痒,原皮损无明显消退。体格检查:右上臂可见一枚黄豆大小肿块,表面色青,高出于皮面,肿块周边可见浸润性红斑

一例莫名腹痛病例分析

患者为十几岁的女孩,既往体健,此次因腹痛、恶心和疲乏入儿科急诊。腹痛始于4个月前,严重度和频率逐渐上升,近一个月来每天发生,导致患者3周不能上学,也无法参加其他活动。止痛药效果欠佳。多次诊断性检查未见明显异常,包括血便常规、肝肾胰腺功能、尿沉渣分析、腹部超声等。患者历经多次躯体评估,仍无明确诊断。女

一例溶菌酶肾病病例分析

溶菌酶肾病(LyN)是一种罕见的尚未被充分认识的疾病,溶菌酶释放入血、经肾小球过滤、近端小管重吸收后引起肾小管损伤。本文报道了一例溶菌酶肾病相关病例,一起了解一下吧。病例资料患者男,69岁,慢性肾脏病(CKD,基线血肌酐:2.0 mg/dl;估计肾小球滤过率:35 ml/min/1.73 m2),H

一例蓝色白癜风病例分析

病例介绍患者男,26岁,面部白斑10年余,局部变蓝灰7年。皮损变蓝灰前,曾因外用自配药物而发生接触性皮炎。皮肤科情况左上唇、颞部有蓝灰色色素沉着,唇部皮损内可见白色毛发。皮肤镜:左上唇部可见蓝灰色斑,深浅不一,形状不规则,局部与白斑相间,白斑内见白色毛发残端。颞部组织病理:表皮局部黑素细胞减少,基底

一例贫血数年病例分析

患者女,68岁,数年来持续贫血。全血细胞计数示:白细胞10×109/L,血红蛋白96 g/L,红细胞平均体积88.8 fL和血小板447×109/L。血象显示正常红细胞性贫血,无原始细胞。骨髓穿刺显示细胞正常,原始细胞3%;巨核细胞发育不良,伴多叶巨核细胞(图A)和造血正常;红细胞发育异常,包括血红

一例右位心合并B型预激综合征病例分析

患者 男性,59岁,自幼发现右位心,20年前诊断预激综合征(简称预激),近年来出现心慌,以及劳累性胸闷,经休息后可以缓解。X线特征:镜像右位心合并器官翻转,肝脏位于左侧,胃泡位于右侧;主动脉弓和心尖位于右侧(图1)。心电图特征:P波,QRS波、T波I导联向下,aVR导联波形向上;心电图诊断:窦性心律

一例乳腺巨大周围型导管乳头状瘤病例分析

 1 病例简介 患者女,56岁,发现右侧乳房肿块2年,进行性增大伴疼痛2个月入院。体格检查:右侧乳房触及一大小约15 cm×12 cm×10 cm的肿块,边界清晰、表面光滑、质中、压痛。局部皮肤红肿、溃疡,伴黄色液体流出,偶有血液流出。乳头无凹陷,无溢液。颈部及双侧腋下未触及肿大淋巴结。 实验室检查

一例多部位神经纤维瘤病II型病例分析

患者,男性,24岁,头痛、头晕伴左耳听力下降半年于2006年7月5日第一次入院,实验室检查阴性,皮肤无咖啡斑,神经系统检查阴性,家族无类似疾病史,头颅MRI示:左中颅窝底占位。同月份全麻下行“左颞顶开颅肿瘤切除术”,术中见肿瘤呈灰白色,质地韧,边界清楚,血供一般,显微镜下尽可能完全切除肿瘤,行病理检

一例组织细胞坏死型淋巴结炎病例分析

组织细胞坏死性淋巴结炎是一种病因未明,发病机制不清楚的非肿瘤反应性淋巴结肿大性疾病。以发热、白细胞减少、淋巴结肿大为基本特征,但临床上常易被忽视,造成患者许多不必要的检查和痛苦,延误诊断和治疗,下面将1例坏死性淋巴结炎的诊断进行分析,现报告如下。病例资料  患者,男,21岁,因“发热伴右颈部淋巴结肿

一例λ轻链型多发性骨髓瘤病例分析

患者男,45岁,近4个月出现腹泻、血便、里急后重、腹痛和体重减轻,遂入院就诊。无明显既往史,无炎症性肠病家族史,无结直肠癌。图1  乙状结肠镜检查乙状结肠镜检查发现一个大的息肉样病变,从近端肛管延伸至直肠远端,覆盖大约1/3的直肠腔(图1)。近端结肠黏膜正常。3个月前进行结肠镜检查,未见明显病理特征

一例寻常型天疱疮合并获得性血友病病例分析

病例介绍患者男,78岁,因反复口腔溃疡3个月,红斑水疱泛发全身伴腰臀部及双下肢大片瘀斑1月余入院。患者3个多月前(2013年10月)因感冒发热出现口腔疼痛,进行性加重,并出现口腔溃疡,遂至当地口腔医院就诊,给予口炎清颗粒及维生素B2片口服、康复新液含服治疗,无效。继之出现全口腔破溃,给予醋酸泼尼松2

一例多发性离心性边缘型角化棘皮瘤病例分析

离心性边缘型角化棘皮瘤( keratoacanthoma centrifugum marginatum,KCM) 是角化棘皮瘤的一个亚型,临床少见,而多发 性离心性边缘型角化棘皮瘤更为罕见。本科诊治l 例,报告如下。1 临床资料 患者女, 65 岁。右手背出现逐渐增多的丘疹、斑块 2 年。2 年前患

一例糖原贮积症Ⅱ型伴强直脊柱综合征病例分析

病例资料患者男,19岁,因“反复乏力3年,腰痛伴活动受限2年”入院。 患者3年前无明显诱因出现双下肢乏力,近端明显,活动后为甚,休息可缓解,未予处理,症状进行性加重,于2年前出现上楼梯费力,伴腰部酸痛及活动受限,晨起为甚,并晨僵,每日持续约30 min,活动后可缓解。 1年前出现下蹲后起立困难,伴双

一例面部皮肤型孢子丝菌病误诊病例分析

临床资料 患者女,43岁,农民,因右侧面部丘疹、结节、 破溃、结痂5个月于2016年4月18日就诊。患者 5个月前右侧面部无明显诱因出现数个红色丘疹、 结节,米粒大小,伴瘙痒,压之微痛,未予处置。后个别皮损自行消退,大部分皮损逐渐变大,当地医院诊断为“痤疮”,予相关药物 (具体不详)治疗,未见好转,

一例I型神经纤维瘤病面部恶变病例分析

I型神经纤维瘤﹙neurofibromatosis type I,NF1﹚是由神经鞘细胞及纤维母细胞两种成分组成的良性肿瘤,其恶变者报道较少。有报道显示,颅内、躯干、上下肢、后腹膜、直肠和皮下组织可偶发NF1,腮腺区尚未见报道。我院收治1例发生于腮腺区的I型神经纤维瘤恶变患者,部位特殊,瘤体巨大,治

病例分析:一例食欲不振恶心病例

患者的一般资料:性别:女、年龄:52岁、体重;70kg、民族:汉、职业:无。主诉:食欲不振伴恶心6天,加重一天现病史:患者于6天前外出后感食欲不振,返酸,烧心伴恶心,无呕吐,无腹泻,自服雷尼替丁烧心好转,但恶心未见好转,反而加重,近一天恶心明显,为求治疗,遂来诊,并且要求缓解症状。既往史:有胃病史5

一例胫骨Paget骨病病例分析

临床资料 患者女性,教师,42岁。左小腿畸形、伴胀痛2余年,加重1月余于2015年11月11日就诊。患者2余年前开始发现左小腿畸形,并伴有胀痛,站立时疼痛明显,曾就诊于多家医院骨科均未明确病因,服用扶他林、塞来昔布等止痛药能短暂缓解疼痛。近1个月左小腿疼痛加重,伴行走困难、活动受限。既往史:2型糖尿

一例Marchiafava-Bignami病病例分析

Marchiafava Bignami病(MBD),是一种少见的以胼胝体脱髓鞘、坏死为主要病理表现的进行性神经系统变性疾病。1903年,Marchiafava和Bignami对3个意大利红酒饮用者进行尸检发现其胼胝体中层坏死和囊状退化,并命名为MBD。本病通常与大量饮酒相关,多见于中老年男性

一例黑踵病病例分析

1临床资料患者女,52岁左足跟黑斑一个月。一个月前患者无意中发现左足跟后出现一黑斑,无瘙痒及疼痛等自觉症状。1月来黑斑无明显增大,无糜烂破溃及渗液。院外考虑色素痣,未予特殊处理,否认有外伤史。患者平素喜欢跳广场舞,约4-5次/周,每次时间约1-2h。患者既往体健家族中无遗病及类似病史。体检:一般情况

一例女性下腹疼痛病例分析

患者女,42岁,因下腹痛2月余来院就诊。查体:右侧附件区可触及一实性肿物,质中等、活动可、无压痛,无移动性浊音。患者既往体健,无家族遗传史,平素月经规律,否认阴道异常排血等妇科症状。 实验室检查:血清肿瘤各项指标均正常。 盆腔CT扫描右侧附件区可见一大小约10.5 cm×8.4 cm×6 cm的囊实

一例罕见儿童狼疮病例分析

患者,男,13岁。主诉:发烧11天,皮疹7天。皮疹为斑丘疹,结膜和生殖器除外。患者之前在其他医院按照伤寒进行治疗,正接受静脉注射头孢曲松和丁胺卡那霉素。因不见效,遂转入我院。入院时体征:发烧(38.9℃),H.R-110 bpm,R.R-20/min,CFT < 3 sec,B.P-114/66

一例肺部感染病例分析

病史介绍这是一个发生在美国宾夕法尼亚州的病例。患者男性,25岁,因“发热、寒战伴咳痰、劳力后气短3周”入院。2周前患者无明显诱因下出现发热、寒战,伴咳嗽、咳痰、劳力后气短。5天前至社区医院就诊,予阿奇霉素治疗5天后,患者症状加重,遂来就诊。入院后系统回顾无特殊发现。追问病史,发现患者既往有静脉药瘾史

一例食管浅表癌病例分析

何**,男,52岁,既往外院检查示“距门齿30cm处食管粘膜中度异型增生”,今至我院进一步检查。胃镜进去之后发现食管距门齿30cm为一片白苔附着,与前次胃镜比增多,且不易冲掉,疑似食管早期癌。切换到NBI似可见扩张的IPCL(配便H260),不能进一步放大。对胃进行全面检查后胃,发现无大问题,怀疑食

病例分析:餐后心悸一例

  患者,女,76 岁,因“餐后心悸 1 月”入院。心悸位于胸部正中,仅在餐后出现,持续时间为 10-15 分钟。既往有类风湿性关节炎、糖尿病和高血压等病史。    心电图检查无明显异常,胸部 X 线检查显示左房边缘旁纵膈阴影(图 A,白色箭头)。CT 显示胸部左侧横隔疝气(图 B),胃移位至胸腔(

一例肺隔离症病例分析

病例[1]:男性,22岁,反复咯血7年,再发10天。患者7年前无明显诱因出现咯血,为鲜血,每次约2 ml,无咳嗽、咳疚、胸痛,无发热、盗汗等,此后每年发作1次,与时间、季节、体位无关。曾于外院诊断为“结核">肺结核”,抗结核治疗(剂量、种类、疗程均不祥)无效,入院10天前无诱因再次出现咯血,为求进一