一例I型神经纤维瘤病面部恶变病例分析
I型神经纤维瘤﹙neurofibromatosis type I，NF1﹚是由神经鞘细胞及纤维母细胞两种成分组成的良性肿瘤，其恶变者报道较少。有报道显示，颅内、躯干、上下肢、后腹膜、直肠和皮下组织可偶发NF1，腮腺区尚未见报道。我院收治1例发生于腮腺区的I型神经纤维瘤恶变患者，部位特殊，瘤体巨大，治疗难度高，在国内属首例该部位发生的报道，特结合文献回顾，报道如下。 1临床资料 患者，男性，65岁，未婚，因“右侧腮腺区巨大无痛性肿物35年余”入院。患者35年前发现右侧腮腺区有一肿块，约蚕豆大小，缓慢生长增大无任何不适。现因自觉严重影响个人生活及面容，至我科就诊，要求手术治疗。门诊以“①神经纤维瘤病；②右侧腮腺及颊部神经纤维瘤”收入病房。 专科检查：全身遍布神经纤维瘤，乳头状、褐色肿块，质软，无压痛。腋窝雀斑状色素沉着，右侧腮腺区有一巨大肿物，约8 cm×10 cm×11 c......阅读全文
一例I型神经纤维瘤病面部恶变病例分析
I型神经纤维瘤﹙neurofibromatosis type I，NF1﹚是由神经鞘细胞及纤维母细胞两种成分组成的良性肿瘤，其恶变者报道较少。有报道显示，颅内、躯干、上下肢、后腹膜、直肠和皮下组织可偶发NF1，腮腺区尚未见报道。我院收治1例发生于腮腺区的I型神经纤维瘤恶变患者，部位特殊，瘤体巨大，治
I－型神经纤维瘤病恶变伴骨破坏病例分析
1 临床资料患者女， 62 岁，全身散在咖啡斑62 年，结节渐 多48 年，增大2 年。患者出生时即有全身散在咖啡 斑， 48 年前自躯干始出现皮色结节并逐渐增多，皮 损均无自觉症状;2 年前患者左背部结节显著增大， 自诉 2 年内由约鸡蛋大小逐渐增大至直径约15 cm，局部烧灼感，伴进
一例I型神经纤维瘤病累及颈前上中纵隔病例分析
患者，女，26岁。反复干咳1年，平卧加重。胸部增强CT示右中纵隔团块状混杂密度影，与气管相邻，大小12.6 cm×8.6 cm×4.7 cm，上方与甲状腺分界清，增强后未见明显强化（图1）。查体：周身广泛分布褐色斑块，直径0.1~2.0 cm，部分高于皮肤呈囊袋样，质软。胸腹部未及阳性体征。
一例I型神经纤维瘤伴眼部Lisch结节病例分析
患者，女性，42岁。因“全身散发皮肤褐色斑及增生肿物数十年”入院。患者幼时即发现全身皮肤散发咖啡斑，全身数十个大小不一增生肿物，随年龄增长，咖啡斑及肿块均逐渐增大，无明显疼痛，瘙痒等不适。自述其父亲及其女儿均有类似皮肤表现。门诊拟“神经纤维瘤”收入院。查体：全身皮肤散发咖啡斑，胸背部、四肢数十个大小
一例多部位神经纤维瘤病II型病例分析
患者，男性，24岁，头痛、头晕伴左耳听力下降半年于2006年7月5日第一次入院，实验室检查阴性，皮肤无咖啡斑，神经系统检查阴性，家族无类似疾病史，头颅MRI示：左中颅窝底占位。同月份全麻下行“左颞顶开颅肿瘤切除术”，术中见肿瘤呈灰白色，质地韧，边界清楚，血供一般，显微镜下尽可能完全切除肿瘤，行病理检
I型神经纤维瘤病脊柱侧后凸并椎体完全脱位病例分析
神经纤维瘤病I型（NF-I,vonRecklinghausen氏病）是累及神经嵴细胞的常染色体显性单基因遗传病，疾病谱复杂，来源于外、中和内胚层的错构瘤，主要涉及骨骼、皮肤和软组织。NFI的临床表现如下：咖啡样斑点、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜的Lisch结节、神经纤维瘤、视神经胶质瘤和脊柱骨骼畸形。脊柱
简述神经纤维瘤病I型临床表现
（1）牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。 （2）多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进
1型神经纤维瘤病伴大脑萎缩病例分析
1 临床资料 患者女，19 岁，躯干、四肢多发褐色斑片、肿物 10 余年。患者出生时即发现躯干、四肢散在褐色斑 片，未予治疗。患者 1 岁时发热，癫痫发作，后出现 左上肢畸形、麻痹、震颤、无力，后未予治疗; 10 岁时 躯干、四肢逐渐出现大小不等肿物，肿物无自觉症 状，逐渐扩大，伴褐色斑片逐渐
一例面部皮肤型孢子丝菌病误诊病例分析
临床资料 患者女，４３岁，农民，因右侧面部丘疹、结节、 破溃、结痂５个月于２０１６年４月１８日就诊。患者 ５个月前右侧面部无明显诱因出现数个红色丘疹、 结节，米粒大小，伴瘙痒，压之微痛，未予处置。后个别皮损自行消退，大部分皮损逐渐变大，当地医院诊断为“痤疮”，予相关药物 （具体不详）治疗，未见好转，
一例左股直肌韧带样型纤维瘤病病例分析
临床资料患者，男，16岁。1个多月前无意中发现左大腿中上段包块，触之轻压痛，行走过多或者劳累后疼痛加重，活动部分受限，休息后疼痛缓解，未做特殊诊治。近日发现左大腿包块较前略有增大，肿胀伴疼痛，来我院就诊。查体:左大腿中上段轻度肿胀，局部皮肤完整，皮温正常，未见明显皮下出血点、蜘蛛痣及静脉曲张。左大腿
一例婴儿孤立性神经纤维瘤病例分析
神经纤维瘤分为孤立性神经纤维瘤和神经纤维瘤病两类。孤立性神经纤维瘤即一般所指的没有神经纤维瘤病表现的局部单发的神经纤维瘤。2014年3月，我们收治了1例臀会阴部神经纤维瘤的患儿，现将治疗过程及启示报道如下。 1病例资料 患儿女性，11个月，因臀部、会阴部肿物渐进性生长11个月收入我中心。患儿家属于患
一例儿童侵袭性纤维瘤病病例分析
患者，3岁。因“洗澡时发现右大腿肿物2个月”于2013年1月来我院就诊。2个月前发现右大腿肿物，约拳头大小，触摸无明显疼痛，行走无明显异常，未予重视。近期似有增大，于我院就诊。X线提示，右股骨中段周围软组织块影，建议CT、MRI检查。门诊拟右大腿肿物收住入院。专科检查：右大腿中段后侧触及一约8
一例面部有肿块病例分析
背景患者，女，55岁，美籍非洲人。脸颊出现肿块，持续6个月。患者称开始时斑点出现在双颊，无具体的诱发因素。患者陈述斑点症状持续10天后消失，又出现了新的斑点。相关症状包括感染部位偶有温觉和灼热感，尤其是日光曝晒过后，受热后症状加重。患者曾使用茶树油治疗，症状未缓解。之前未发作过上述症状，无湿疹或者痤
一例小儿神经纤维瘤病合并先天性颅骨缺损病例分析
神经纤维瘤病（neurofibromatdsis，NF）是源于神经嵴细胞分化异常而导致神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等先天性发育不良的疾病。NF伴颅骨缺损非常罕见，其发病率不足1%。本文作者报告1例神经纤维瘤病合并颅骨缺损患者，行钛网成形颅骨修补术，详情如下： 患者，男，8岁，以“发现颅骨缺损8年”为
神经纤维瘤病2型合并前交通动脉动脉瘤病例分析
1.病例资料 53 岁男性，因脑膜瘤术后5 年余、四肢无力10 d 入院。既往5年前于我院行“左额颞叶脑膜瘤切除术”，术后反复癫痫发作">癫痫发作，1年前于我院进一步行“左额颞叶扩大原切口入路左额颞脑膜瘤切除术+癫痫灶切除术”，术后仍偶有癫痫发作。否认家族遗传史。入院体格检查：双侧听力粗测减退，伸
一例颌面部贯通缺损病例分析
随着显微外科技术的发展，游离皮瓣已经逐渐成为软组织缺损修复的重要方法之一。股前外侧皮瓣作为常用的颌面部软组织缺损修复皮瓣之一，曾被称为“万能皮瓣”，但因其穿支血管在股外侧髂髌连线中点附近浅出点很不恒定，会造成皮瓣游离困难，甚至导致取皮瓣失败。笔者遇到1例患者因股前外侧皮瓣血管解剖变异，导致无合适的
一例口腔颌面部恶性外周神经鞘膜瘤病例分析
恶性外周神经鞘膜瘤（malignant peripheral nerve sheath tumors，MPNST）又称为恶性神经鞘瘤、恶性施万细胞瘤（malignant schwannoma）、神经纤维肉瘤（neurofibrosarcoma）或神经源性肉瘤（neurogenicsarcoma），是
一例食管型颈椎病病例分析
颈椎病的分型，除了颈型、神经根型、脊髓型、交感神经型和椎动脉型外，还有一些特殊类型的颈椎病称为其他型颈椎病，食管型颈椎病就是其中之一。年龄在65岁以上的老年人中，75％以上有不同程度的颈椎退行性变，而20％～30％的老年人会出现颈椎前缘骨质增生，骨赘向前压迫食管，形成食管型颈椎病。严重的食管型颈椎病
颌面部神经纤维瘤的病因
NFI基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含59个外显，编码2818个氨基酸，组成32kD的神经纤维素蛋白，分布在神经元。NFI基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失，是引起致颌面部神经纤维瘤的原因。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。
颌面部神经纤维瘤的诊断
1.多见于青年人，生长缓慢。 2.边界不清，质地柔软，松弛下垂，颜面部畸形，不可压缩。 3.瘤体内可扪及念珠状或丛状结节。 4.皮肤散在色素斑。 5.多发性者可有家族史。 6.病理组织学检查确诊。
一例伴面部巨大血管纤维瘤的结节性硬化症病例分析
病例介绍患者男，57岁，因鼻翼两侧、面颊、下颌皮肤肿物40年，加重3年于2叭5年7月3日就诊。患者40年前鼻翼两侧、面颊、下颌发生米粒至黄豆大淡红色丘疹，皮损增长缓慢，每年新增3—5个，无任何临床症状，未诊治。近3年皮损增长迅速，鼻翼两侧、面颊皮损增多、增大逐渐融合成鸡蛋大菜花样肿物，压迫鼻腔，鼻翼
右颈部复发性韧带样型纤维瘤病累及臂丛神经病例分析
患者女，62岁。6年前偶然发现右颈部肿物，颈部MRI显示右侧锁骨上窝见4.8 cm×3.2 cm大小肿块，T1WI上呈等信号，T2WI上呈略高信号，信号均匀，边界清晰，轻度强化（图1A，B）。 图1A T1WI平扫；图1B 增强扫描；（箭头示右侧锁骨上窝团块状异常信号，边界清晰） 遂于我院行肿物部分
神经纤维瘤病1型合并颅内海绵状血管瘤病例分析
1.病历摘要 女，14岁；因“间断性头不自主后仰6个月”于2016年5月入院。家族史：其父四肢及躯干多处可触及皮内结节样肿块，有触痛。入院查体：病人全身体表多处咖啡色斑片样沉着及皮下、皮内肿块（有触痛）等典型皮肤型改变，神经系统无阳性体征。颅脑MRI示：右额叶异常信号灶，考虑颅内血管瘤">海绵状血管
一例巨大心脏纤维瘤病例分析
患者，男，29岁。5个月前体检发现左心室肿物。无明显不适症状，查体仅有心律不齐，未见异常体征。心电图示窦性心动过缓，频发室性早搏，伴短阵室性心动过速，ST-T显著改变；X线胸片未发现明显异常；超声心动图和心脏CT检查提示左心室心尖区低密度肿块（图1），考虑良性肿瘤可能性大。2013年4月手术。常规正
肠系膜巨大纤维瘤病病例分析
患者男，26岁。因查体发现腹部包块2h入院。患者于1个月前无明显诱因出现腹胀，进餐后加重，伴纳差，腹胀进行性加重。既往体健，查体：腹部膨隆，腹式呼吸消失，腹软，未触及腹部肿块，腹部有压痛，位于脐部周围，移动性浊音阳性。 实验室检查：AFP2.39ng/ml，CEA2.6ng/ml，CA19-90.6
双侧颌面部木村病病例分析
患者男，26岁。4年前无意中发现左侧耳后肿物，约“花生米”大小，2个月后右耳后局部隆起，无不适，未予以治疗。近4年期间，双耳后肿物进行性增大，无不适，查体示肿块表面呈暗紫色，无波动感，活动度差。 实验室检查结果为外周血嗜酸性粒细胞比28.01%（参考范围：0.5%～8%），嗜酸性粒细胞1.87×10
一例儿童皮肤型Rosai⁃Dorfman病病例分析
病例介绍患儿女，13岁。左面部红色斑块伴瘙痒8年。2007年5月患儿无明显诱因左面部出现散在红色丘疹，米粒大小，伴轻度瘙痒，皮疹逐渐增多增大，部分融合形成斑块。曾于当地医院按“湿疹”间断给予外用药物（具体不详）治疗，瘙痒程度减轻，皮疹无消退。2个月前患儿左耳后出现类似皮疹，伴瘙痒和触痛等不适，为进一
一例皮肤型ＲosaiDorfman病病例分析
1临床资料 患者男，44岁，汉族，右侧面部及右鼻背皮损1年。患者1年前无明显诱因右侧面部及右鼻背皮肤出现黄豆大小红色丘疹，无明显自觉症状。患者自行反复挤压，之后皮损逐渐增大，左侧颞部头皮出现类似皮损。皮损未曾出现过破溃、出血，未予重视。近半年自觉皮损较前明显增大，影响美观，遂于本科就诊。患者发病以来
一例I型糖尿病合并酮症酸中毒诊疗分析
【一般资料】女性,6岁4月岁,学龄前儿童【主诉】患儿因发热五天，精神差三天入院【现病史】患儿一周前出现多饮、多尿，家长未于重视，五天前无明显诱因下出现发热，热型不规则，热峰37.8C，无寒颤，无抽搐，无大汗淋漓，无烦躁不安，无脑性尖叫，无**，近三日出现嗜睡、精神差，家长诉07-24于市-院急诊查血
颌面部神经纤维瘤的辅助检查
1.对于临床表现较典型，术前诊断已较明确者检查专案以检查框限“Ａ”为主。 2.对于临床表现不典型，鉴别诊断较困难者或肿瘤巨大者检查专案可包括检查框限“Ｂ”和“Ａ”。