αD半乳糖1磷酸转尿苷酰酶的临床意义及注意事项
临床意义 α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶（α-D-Galactose-1-phos-phateUridylTransferase）活力下降与半乳糖血症及与肾病、肝病、白内障和其他畸形病的发展有关。 结果偏低可能疾病：半乳糖血症 、 小儿半乳糖血症。 注意事项 1、UDPG-1-P分子量为46000～88000。它有四种变异体：Duarte Rennes（占10%）、Chicago（占25%）、Indiana（占35%）及Munster型（占30%）。 2、UDPG-1-P主要分布于肝、红细胞中。 3、新生儿的UDPG-1-P检查应作为常规。 4、μmol·h-1·ml-1表示每小时每1ml红细胞能转化的半乳糖-1-磷酸的含量。......阅读全文
αD半乳糖1磷酸转尿苷酰酶的临床意义
α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶（α-D-Galactose-1-phos-phateUridylTransferase）活力下降与半乳糖血症及与肾病、肝病、白内障和其他畸形病的发展有关。 结果偏低可能疾病：半乳糖血症 、 小儿半乳糖血症。
αD半乳糖1磷酸转尿苷酰酶的注意事项
1、UDPG-1-P分子量为46000～88000。它有四种变异体：Duarte Rennes（占10%）、Chicago（占25%）、Indiana（占35%）及Munster型（占30%）。 2、UDPG-1-P主要分布于肝、红细胞中。 3、新生儿的UDPG-1-P检查应作为常规。 4
αD半乳糖1磷酸转尿苷酰酶的临床意义及注意事项
临床意义 α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶（α-D-Galactose-1-phos-phateUridylTransferase）活力下降与半乳糖血症及与肾病、肝病、白内障和其他畸形病的发展有关。 结果偏低可能疾病：半乳糖血症 、 小儿半乳糖血症。 注意事项 1、UDPG-1-P分子
生化检测项目αD半乳糖1磷酸转尿苷酰酶介绍
α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶介绍： UDPG-1-P是细胞溶酶体中的一种转移酶。α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶正常值： (1)习惯单位 正常成人：5.9-9.5μmol·h－1·ml－1(：7.3) 半乳糖血症杂合体：2.0-4.8μmol·h－1·ml－1(：3.7) 半乳糖血
αD半乳糖1磷酸转尿苷酰酶的注意事项及检查过程
注意事项 1、UDPG-1-P分子量为46000～88000。它有四种变异体：Duarte Rennes（占10%）、Chicago（占25%）、Indiana（占35%）及Munster型（占30%）。 2、UDPG-1-P主要分布于肝、红细胞中。 3、新生儿的UDPG-1-P检查应作为
αD半乳糖1磷酸转尿苷酰酶的正常值是什么
1、惯单位： 正常成人5.9～9.5μmol·h-1·ml-1（7.3）。 半乳糖血症杂合体2.0～4.8μmol·h-1·ml-1（3.7）。 半乳糖血症纯合体0μmol·h-1·ml-1。 2、法定单位： 正常成人98～158U/L（122）。 半乳糖血症杂合体33～80U/L（
临床化学检查方法介绍αD半乳糖1磷酸转尿苷酰酶介绍
α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶介绍： UDPG-1-P是细胞溶酶体中的一种转移酶。α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶正常值： (1)习惯单位 正常成人：5.9-9.5μmol·h－1·ml－1(：7.3) 半乳糖血症杂合体：2.0-4.8μmol·h－1·ml－1(：3.7) 半乳糖血
关于不同重要的辅酶介绍
1、辅酶Q(CoQ) 辅酶 Q是生物体内广为分布的一类醌类物质，又称为泛醌。存在于线粒体内膜中，是生物氧化呼吸链中的一个不可缺少的氢递体，具有重要的生理意义。辅酶 Q侧链的异戊二烯单位的长度对于不同的生物种可以是不同的。 2、谷胱甘肽(Glutathion) 谷胱甘肽是一个小分子量的胞内三
各种辅酶的作用和意义
1、辅酶Q(CoQ) 辅酶 Q是生物体内广为分布的一类醌类物质，又称为泛醌。存在于线粒体内膜中，是生物氧化呼吸链中的一个不可缺少的氢递体，具有重要的生理意义。辅酶 Q侧链的异戊二烯单位的长度对于不同的生物种可以是不同的。2、谷胱甘肽(Glutathion) 谷胱甘肽是一个小分子量的胞内三肽，即γ-L
其他重要的辅酶的意义
1、辅酶Q(CoQ) 辅酶 Q是生物体内广为分布的一类醌类物质，又称为泛醌。存在于线粒体内膜中，是生物氧化呼吸链中的一个不可缺少的氢递体，具有重要的生理意义。辅酶 Q侧链的异戊二烯单位的长度对于不同的生物种可以是不同的。2、谷胱甘肽(Glutathion) 谷胱甘肽是一个小分子量的胞内三肽，即γ-L
几种重要的辅酶
1、辅酶Q（CoQ） 辅酶 Q是生物体内广为分布的一类醌类物质，又称为泛醌。存在于线粒体内膜中，是生物氧化呼吸链中的一个不可缺少的氢递体，具有重要的生理意义。辅酶 Q侧链的异戊二烯单位的长度对于不同的生物种可以是不同的。 2、谷胱甘肽（Glutathion） 谷胱甘肽是一个小分子量的胞内三肽，即
几种重要的辅酶
1、辅酶Q（CoQ） 辅酶 Q是生物体内广为分布的一类醌类物质，又称为泛醌。存在于线粒体内膜中，是生物氧化呼吸链中的一个不可缺少的氢递体，具有重要的生理意义。辅酶 Q侧链的异戊二烯单位的长度对于不同的生物种可以是不同的。 2、谷胱甘肽（Glutathion） 谷胱甘肽是一个小分子量的胞内三肽，
辅酶尿苷二磷酸葡糖的功能作用
尿苷二磷酸葡糖 (UDPG) 是核苷二磷酸糖类的一种，作为辅酶主要是在糖类合成中起作用。其他可作为辅酶的核苷二磷酸糖类有尿苷二磷酸半乳糖（UDPGal）、尿苷二磷酸甘露糖（UDPMan）等，他们在糖类合成代谢中是非常重要的。例如 UDPG 作为半乳糖-4- 表异构酶(Galactose-4-epim
关于尿苷二磷酸半乳糖异构酶缺乏的基本介绍
尿苷二磷酸半乳糖异构酶缺乏是一种病症，有两种表现型。 这种缺乏(由于位于染色体1p36-p35表异构酶基因异常)有两种表现型：一种良性型和一种类似转移酶缺乏型.两型都是常染色体隐性遗传.在日本,良性型的发病率是1/23000.更严重的类型还没有可靠的数据. 良性型的表现似乎只局限于红
半乳糖血症的概念
半乳糖血症半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病，是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病，按红细胞及肝脏酶学变化，该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。
临床化学检查方法介绍血液半乳糖
血液半乳糖介绍： 半乳糖是己糖一种。本检验用作检查半乳糖血症。半乳糖血症是由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶缺陷，使半乳糖不能转化和利用，导致血液和尿液中半乳糖升高。半乳糖血症是一种遗传性缺陷疾病。血液半乳糖正常值： 成人 0mmol/L；儿童 1.1mmol/L。血液半乳糖临床意义：
血液的化学检验项目血液半乳糖
血液半乳糖介绍： 半乳糖是己糖一种。本检验用作检查半乳糖血症。半乳糖血症是由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶缺陷，使半乳糖不能转化和利用，导致血液和尿液中半乳糖升高。半乳糖血症是一种遗传性缺陷疾病。血液半乳糖正常值： 成人 0mmol/L；儿童 1.1mmol/L。血液半乳糖临床意义：
关于半乳糖血症的病因分析和临床表现
一、病因 经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。 二、临床表现 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显
半乳糖血症的病因及临床表现
病因 经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。 临床表现 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的
临床化学检查方法介绍尿半乳糖介绍
尿半乳糖介绍： 先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转化为葡萄糖所致，患儿可出现肝大、肝功损害、生长发育停滞、智力减退、哺乳后不安、拒食、呕吐、腹泻、肾小管功能障碍等，此外还可查出氨基酸尿(精、丝、甘氨酸等)。由半乳糖激酶
半乳糖的来源
半乳糖在植物界常以多糖形式存在于多种植物胶中，例如红藻中的K-卡拉胶就是D-半乳糖和3,6-内醚-D-半乳糖组成的多糖。游离的半乳糖存在于常青藤的浆果中。半乳糖为白色晶体。D-半乳糖和L-半乳糖均天然存在。D-半乳糖一般作为乳糖的结构部分存在于牛奶中，牛奶中的乳糖被人体分解为葡萄糖和半乳糖被吸收利用
血液的化学检验项目半乳糖血症筛查介绍
半乳糖血症筛查介绍： 半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而
临床化学检查方法介绍半乳糖血症筛查介绍
半乳糖血症筛查介绍： 半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而
关于半乳糖的来源介绍
半乳糖在植物界常以多糖形式存在于多种植物胶中，例如红藻中的K-卡拉胶就是D-半乳糖和3,6-内醚-D-半乳糖组成的多糖。游离的半乳糖存在于常青藤的浆果中。半乳糖为白色晶体。D-半乳糖和L-半乳糖均天然存在。D-半乳糖一般作为乳糖的结构部分存在于牛奶中，牛奶中的乳糖被人体分解为葡萄糖和半乳糖被吸收
临床化学检查方法介绍β半乳糖苷酶介绍
β-半乳糖苷酶介绍： GAL是细胞溶酶体中的水解酶，在肾近曲小管上皮细胞中含量较高。尿中GAL活性可反映肾实质，特别是肾小管的早期损伤，与尿中N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)一同测定作尿酶谱分析，有助于病程观察和预后评价。在遗传学领域中对人类β-半乳糖苷酶缺陷病的诊断(包括产前诊断)和基
生化检测项目β半乳糖苷酶介绍
β-半乳糖苷酶介绍： GAL是细胞溶酶体中的水解酶，在肾近曲小管上皮细胞中含量较高。尿中GAL活性可反映肾实质，特别是肾小管的早期损伤，与尿中N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)一同测定作尿酶谱分析，有助于病程观察和预后评价。在遗传学领域中对人类β-半乳糖苷酶缺陷病的诊断(包括产前诊断)和基
半乳糖血症的临床表现
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。半乳糖激酶的变异型较少，半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。 1.急性病程 多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含
半乳糖血症的临床表现
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。半乳糖激酶的变异型较少，半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。1.急性病程多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出
关于经典半乳糖血症的概述
常染色体隐性遗传.其发病率为活产婴儿的1/62000,基因携带者为1/125.尿苷转移酶基因位于染色体9p13,它有很多异构体.白人患者中约70%的尿苷转移酶缺乏是由于一种常见的错义突变,Q188R.严重的代谢异常是由于1-磷酸半乳糖(来源于饮食中的半乳糖)堆积所致,它影响许多正常的代谢过程,引
复合脂质的基本内容介绍
复合脂质（complx lipids）即含有其他化学基团的脂肪酸酯，体内主要含磷脂和糖脂两种复合脂质。 （一）磷脂 磷脂（phospholipid）是生物膜的重要组成部分，其特点是在水解后产生含有脂肪酸和磷酸的混合物。根据磷脂的主链结构分为磷酸甘油反和鞘磷脂。 1．磷酸甘油酯（phosph