一例B型胰岛素抵抗综合征合并重叠综合征病例分析
B型胰岛素抵抗综合征（type B insulin resistance syndrome，TBIR）是由循环中存在特异性胰岛素受体抗体所致的一种罕见的特殊类型糖尿病。TBIR虽然发病率极低，但其病死率很高（>50%），且目前尚无标准化的治疗方案。本文报道1例应用环磷酰胺（CTX）和泼尼松联合治疗取得良好效果、合并重叠综合征的TBIR患者。病历资料患者，女性，41岁。以"发现血糖升高3年半，体重下降半年"于2015年11月12日入院。3年半前，患者因出现一过性黑矇于当地医院就诊，查快速血糖17 mmol/L，无多饮、多尿、多食、消瘦等症状，给予二甲双胍0.25 g每日2次治疗，约半年左右复查1次空腹血糖，控制在5~ 7 mmol/L。2年前，冬季时出现双手关节晨僵，10~ 20 min可自行缓解，伴有双手雷诺现象，未予重视。16个月前，出现双手肿胀、皮肤变硬，伴有腕关节和踝关节疼痛、脱发，于当地......阅读全文
一例B型胰岛素抵抗综合征合并重叠综合征病例分析
B型胰岛素抵抗综合征（type B insulin resistance syndrome，TBIR）是由循环中存在特异性胰岛素受体抗体所致的一种罕见的特殊类型糖尿病。TBIR虽然发病率极低，但其病死率很高（>50%），且目前尚无标准化的治疗方案。本文报道1例应用环磷酰胺（CTX）和泼尼松联合治疗取
一例右位心合并B型预激综合征病例分析
患者 男性，59岁，自幼发现右位心，20年前诊断预激综合征(简称预激)，近年来出现心慌，以及劳累性胸闷，经休息后可以缓解。X线特征：镜像右位心合并器官翻转，肝脏位于左侧，胃泡位于右侧；主动脉弓和心尖位于右侧(图1)。心电图特征：P波，QRS波、T波I导联向下，aVR导联波形向上；心电图诊断：窦性心律
重叠综合证合并Sweet综合征病例分析
重叠综合征（OS）指的是患有两种或两种以上结缔组织病的重叠。结缔组织病的重叠发生通常以传统的几个结缔组织病最常见，如系统性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎和多发性肌炎、类风湿关节炎、结节性多动脉炎等。Sweet综合征也称急性发热性中性粒细胞性皮肤病，1964年由Robert Sweet首次报道。Sweet综
一例重叠综合征、甲减、呼衰、心衰病例分析
这是一例发表在《中华结核和呼吸杂志》上的病例报告，拜读之后获益良多，有几点想法，跟大家分享。 75岁老年女性，因“反复咳嗽、咳痰5年，活动后气喘2年，加重40天”入院。2年前肺功能检查示：吸入支气管舒张剂后FEV1/FVC 60.55%，FEV1占预计值% 为47.9%，提示慢阻肺III级，但未正规
一例妊娠合并Gitelman综合征病例分析
病例资料患者女，27岁，孕10周，因2周前产检意外发现低钾血症于2015年4月8日入院，平素无心悸、气促、手足麻痹、肌无力等症状；无妊娠剧吐症，无高血压病史；初胎妊娠；血压111/80 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，体重指数(BMI)19.15 kg/m2，发育正常，心肺腹及神经系统
一例LADA合并倾倒综合征病例分析
成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）的胰岛β细胞所受免疫损伤进程缓慢，胰岛素分泌进行性减少，最终需要胰岛素治疗。倾倒综合征是导致功能性血糖">低血糖症的原因之一。我们近来收治一例LADA合并倾倒综合征的患者，现介绍如下。病史患者，女性，60岁，因“发现血糖升高21年，间歇性神志模糊半月”人院，患者2
重叠综合征病例报告
重叠综合征(overlapsyndromes,OS)是指患者同时或先后出现两种或两种以上明确诊断的结缔组织病,一般为多发性肌炎(polymyositis,PM)､关节炎">类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)､系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosu
一例Angelman－综合征合并外斜视病例分析
病例介绍患儿，女，2岁7个月，足月顺产，出生时胎膜早破、胎心青弱，哭声弱，无抢救病史。18个月时仅会扶站，现仅会扶走，无意识地发出“妈”的音节，愉快表情，神智清，认知差，头发棕色，双足外翻。映光法检查示双眼呈外斜视状态(可交替性注视)，交替遮盖示眼球由外向内动。三棱镜检查示-40△，眼球各方位运动可
一例Goldenhar综合征合并鼻部畸形病例分析
Goldenhar综合征是一种较少见的先天性发育异常，合并鼻部畸形病例更为罕见，我科2013年2月接诊1例，现报道如下。患儿，女，因生后发现眼部畸形就诊。查体：神清，反应正常，心肺听诊无异常，腹软，肝脾不大，四肢无畸形，肌张力正常。双侧面部不对称，右侧面部丰满、左侧面部略扁平。眼部检查：左上睑内眦部
一例Reiter综合征合并角膜溃疡病例分析
Reiter综合征是以关节炎、尿道炎和结膜炎为临床特征的一种特殊类型的反应性关节炎，1916年Reiter首先报道该病。Reiter综合征在眼部的主要表现为结膜炎，角膜炎相对少见，2010年我院收治1例Reiter综合征合并角膜溃疡的患者。患者，男性，18岁。因双眼红痛1个月，加重并视物不清10 d
一例腋蹼畸形合并Poland综合征病例分析
腋蹼畸形是一种罕见的先天性畸形，发生于上臂与胸壁之间，特点为关节屈曲挛缩伴蹼状皮肤、皮下组织形成，常因血管、神经束位于蹼状皮下组织内而增加治疗难度。单纯性腋蹼畸形临床报道较少，偶见腋蹼畸形合并Poland综合征的报道，我们于2013年收治1例此类患者，现报道如下。 一、病例介绍 患儿女，3岁4个月，
关于胰岛素抵抗综合征的病因分析
导致胰岛素抵抗的病因很多，它包括遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗如胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变(如Glut4基因突变、葡萄糖激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等)，原发性胰岛素抵抗绝大多数(90%以上)是由于多基因突变所致，并常常是多基因突变协同导致胰
一例脑出血合并吉兰巴雷综合征病例分析
病例概述49岁男性，打麻将时突然出现头痛，左侧肢体无力，继而神志不清，遂至当地医院就诊，头颅CT（图1）提示右侧基底节区出血，因患者病情较重故转入作者医院神经外科行手术治疗。查体：昏睡状态，四肢肌张力正常，左侧肢体瘫痪，肌力0级，右侧肢体肌力5级。图1 患者头CT表现：右侧基底节区可见团块状高密度
一例干燥综合征合并淀粉样变病例分析
病例资料 患者女，58岁，因口眼干20余年，咯血5个月，喘憋1个月入院。 1990年，患者出现口干、眼干；1995年出现猖獗龋齿、牙齿片状脱落，未特殊诊治。5个月前，患者出现咳嗽、痰中带血丝。 1月前，患者出现活动后喘憋，可平步走约200m，无发热、胸痛。曾就诊于外院，免疫球蛋白（Ig)G25g/L
胰岛素抵抗综合征的简介
胰岛素抵抗与代谢综合征是指高血糖、高血脂、高血黏、高尿酸、高血压、高体重等多种代谢紊乱聚集在同一个体内的现象。 其临床表现有高血糖症、高胰岛素血症、血脂紊乱(血游离脂肪酸、胆固醇、甘油三酯及低密度脂蛋白胆固醇增高,高密度脂蛋白胆固醇降低)、超重或肥胖(体重指数超过25)、高血压等,只要具备其中
一例恶性疟疾合并溶血性尿毒综合征病例分析
病例资料患者男，20岁。以发热、头痛、肌肉酸痛4d，加重伴视物不清Id入院。患者发病前1个月居住于非洲喀麦隆，既往体健。 入院时体格检查：体温37.5℃，脉搏112次/min，呼吸18次/min，血压105/58mmHg(1mmHg=0.133kPa)，嗜睡，烦躁不安，皮肤、巩膜黄染，未见肝掌及蜘
一例Ⅰ型Von－HippelLindau综合征病例分析
病例 男，40岁，主因间断头晕3年，加重2月来诊。患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“颈髓纤维瘤”手术病史，“肾脏错构瘤”及“胰腺肿瘤”病史。 查体：患者伸舌右偏，左侧偏身感觉减退，其他无异常阳性发现。 入院后遂行颅脑、颈髓及胸髓MRI检查、全腹部螺旋CT平扫，并且行颅颈部MRI及全腹部螺旋CT
关于胰岛素抵抗综合征的概述
胰岛素抵抗是大家关注的热点问题之一。早在20世纪60年代人们便观察到糖耐量受损(IGT)、糖尿病、肥胖、脂代谢紊乱和高血压等常同时出现于同一个体，当时有人称其为繁荣综合征，但在相当长时间内人们并不了解该综合征的各种成分为何先后或同时出现在同一个体或同一家族，因此又称其为X综合征。直至1988年R
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨