一例重叠综合征、甲减、呼衰、心衰病例分析
这是一例发表在《中华结核和呼吸杂志》上的病例报告，拜读之后获益良多，有几点想法，跟大家分享。 75岁老年女性，因“反复咳嗽、咳痰5年，活动后气喘2年，加重40天”入院。2年前肺功能检查示：吸入支气管舒张剂后FEV1/FVC 60.55%，FEV1占预计值% 为47.9%，提示慢阻肺III级，但未正规治疗。40天前受凉后咳嗽、活动后气喘加重，咳黄脓痰，外院检查如下表，给予抗感染、疏通气道及无创正压通气（NIPPV）治疗半月余，气喘加重，夜间不能平卧，逐渐出现意识障碍谵妄，遂转我院。外院胸部CT提示：双肺纹理增多，肺气肿，双肺多发片絮状密度增高影。外院血气分析：pH 7.35，PaCO2 62 mmHg，PaO2 58 mmHg。插入笔者语：从现有病史来看，这是一个呼吸科很常见的病例，老年患者，慢阻肺急性加重、呼吸衰竭，慢性肺心病，心功能失代偿。 转入后详细了解病史、查体及完善相关检查：入院诊断：重叠综合征并甲减......阅读全文
一例重叠综合征、甲减、呼衰、心衰病例分析
这是一例发表在《中华结核和呼吸杂志》上的病例报告，拜读之后获益良多，有几点想法，跟大家分享。 75岁老年女性，因“反复咳嗽、咳痰5年，活动后气喘2年，加重40天”入院。2年前肺功能检查示：吸入支气管舒张剂后FEV1/FVC 60.55%，FEV1占预计值% 为47.9%，提示慢阻肺III级，但未正规
一例甲减性心包积液病例分析
病例：患者，女，因咳嗽半个月余，发热2天，发现心包积液1天入院。入院前半月无明显诱因出现咳嗽，痰少。2天前发热，体温波动在38.5℃左右，抗感染治疗发热仍反复。1天前胸片：心影增大。心超：心包积液一中量。胃口欠佳，大便干结，5-6天/次。查体：精神欠佳，反应稍迟钝，颜面轻度水肿，双侧颈部及腹股沟可触
重叠综合征病例报告
重叠综合征(overlapsyndromes,OS)是指患者同时或先后出现两种或两种以上明确诊断的结缔组织病,一般为多发性肌炎(polymyositis,PM)､关节炎">类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)､系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosu
重叠综合证合并Sweet综合征病例分析
重叠综合征（OS）指的是患有两种或两种以上结缔组织病的重叠。结缔组织病的重叠发生通常以传统的几个结缔组织病最常见，如系统性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎和多发性肌炎、类风湿关节炎、结节性多动脉炎等。Sweet综合征也称急性发热性中性粒细胞性皮肤病，1964年由Robert Sweet首次报道。Sweet综
一例B型胰岛素抵抗综合征合并重叠综合征病例分析
B型胰岛素抵抗综合征（type B insulin resistance syndrome，TBIR）是由循环中存在特异性胰岛素受体抗体所致的一种罕见的特殊类型糖尿病。TBIR虽然发病率极低，但其病死率很高（>50%），且目前尚无标准化的治疗方案。本文报道1例应用环磷酰胺（CTX）和泼尼松联合治疗取
牙甲综合征病例分析
1.资料与方法 1.1基本资料 患者女性，年龄16岁，因上颌多颗牙齿畸形伴下颌牙列缺损就诊。自述下前牙自乳牙脱落后，无恒牙萌出，否认家族性遗传史，否认外伤、感染史。患者正面观下颌中线偏右，侧面观凹面型，眉毛较稀疏（图1），手指及脚趾指甲形态异常（图2），自述无汗腺分泌减少症状。 图1 正面及侧面观
一例紫杉醇致急性左心衰病例分析
临床资料患者，女，65岁，因“宫颈低分化鳞癌Ⅲb期化疗后4月，阴道出血4天”于2011年5月6日入院。既往使用“吉西他滨+卡铂”化疗两周期，均顺利完成。有糖尿病5年余。人院完善检查后于5月18日11:00行双侧髂内动脉造及化疗栓塞术，方案:紫杉醇210mg + 卡铂 300mg，明胶海绵 0.lcm
病例分析：隐藏在「冠心病」背后的甲减
病例资料[1]男，72岁，反复心前区不适3年，加重伴胸闷1周。现病史：3年前患者无明显诱因反复出现心前区不适，休息可缓解。2年前行冠脉造影示：前降支近中段重度狭窄，远段闭塞，回旋支近段重度狭窄。行前降支近中段及回旋支近段病变支架置入治疗，术后症状有所缓解。半年前上述症状再次出现，复查冠脉造影未见支架
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例儿童Poland综合征病例分析
患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度
一例Schnitzler综合征病例分析（一）
病例介绍患者男，59岁，全身反复出现红斑和风团6年，伴不规则发热（最高体温 < 39 ℃）和关节痛2个月。皮损24 h内可消退，消退后无色素沉着，伴有轻度瘙痒。2年前因阑尾炎行阑尾切除术，后皮疹逐渐加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髋关节及膝关节酸痛。近2年体重降低5 kg。体检：贫血面容，浅表淋巴结及肝脾
一例Schnitzler综合征病例分析（二）
二、什么样的人应该被考虑诊断为Schnitzler 综合征呢？随着对Schnitzler 综合征的认识，其诊断标准也被修订。和Lipsker诊断标准相比，Strasbourg诊断标准更为详细具体，在临床中使用更广泛些（表1）。表1 Schnitzler 综合征的Lipsker诊断标准（Medi
筛窦重叠黏液囊肿病例分析
临床资料 患者，女，32岁。因“右眼突出半月”入院。入院前半月开始右眼胀，伴右眼外凸，无明显双侧鼻塞，首诊眼科予眼眶CT水平位扫描示右侧鼻窦软组织肿块，眶纸板骨质缺损，转我科门诊，予鼻窦增强CT冠状位扫描，考虑右侧额筛黏液囊肿收住院。人院时查体：右侧钩突中鼻道黏膜向鼻腔突出，并与中鼻甲前部融合，表面
易被误诊的甲减性心脏病病例分析
【病例概述】患者，男，60岁，因“反复胸闷2月余”入院。2月前患者无明显诱因出现胸闷不适，伴颜面轻度水肿，四肢乏力。心肌酶谱升高。心超：左室收缩功能轻度下降，EF：45%。心电图未见明显ST-T动态变化。诊断为：冠心病、心绞痛，予扩冠、营养心肌等治疗后未见明显改善。否认冠心病、高血压、糖尿病史。体格
一例心衰患者确诊4年后出现血象改变病例分析
患者男，68岁，表现为快速进展性呼吸困难，确诊为新诊断心力衰竭。心脏磁共振成像提示心肌炎。冠状动脉造影显示无相关狭窄。心内膜心肌活检呈多灶性，部分活动性淋巴细胞性心肌炎。4年后，因淋巴细胞增多和血小板减少行骨髓活检，结果显示CD4+/CD8+双重表达的T淋巴细胞，以及双克隆T细胞受体基因重排。细胞遗
一例卵巢过度刺激综合征病例分析
临床病史患者，25岁，女性。捐卵前一天卵巢刺激后出现腹部疼痛，膨胀，恶心，呕吐症状。无其他相关体征或症状或分析变化。影像学特征腹部、盆腔及阴道超声检查显示双侧卵巢增大（可达9.5cm），其中充满卵泡，左侧卵巢中，其中一个卵泡的内部回声显示有血（出血性卵巢）（图1）。图1 盆腔超声检查显示右侧卵巢扩大