临床化学检查方法介绍葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查介绍: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变,导致以溶血为主要表现的疾病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查正常值: 高铁血红蛋白还原值75% 以上,荧光斑点试验10分钟内出现荧光,硝基四氮唑蓝纸片法呈紫蓝色。葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶正常值为12.1土 2.09IU/gHb(37 ℃)。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查临床意义: 异常结果:临床主要表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等。如只有红细胞G-6-PD 活性降低和(或)性质改变,而无溶血等临床表现,则称为红细胞G-6-PD 缺乏或缺陷。在我国,红细胞G-6-PD 缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏症中最常见的一种。 需要检查的人群:父......阅读全文
临床化学检查方法介绍葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查介绍: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变,导致以溶血为主要表现的疾病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查的检查过程介绍
(1) 高铁血红蛋白还原试验由于G6PD缺乏,红细胞不能生成足够的 NADPH ,试管中加入美蓝 ( 作用如氢离子传递物,在还原型高铁血红蛋白还原酶及 NADPH 的作用下可使高铁血红蛋白还原为正铁血红蛋白 ) 时,高铁血红蛋白还原低于正常值 (75% 以上 ), 严重者低于 30% .本法简便
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查的临床意义
异常结果:临床主要表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等。如只有红细胞G-6-PD 活性降低和(或)性质改变,而无溶血等临床表现,则称为红细胞G-6-PD 缺乏或缺陷。在我国,红细胞G-6-PD 缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏症中最常见的一种。 需要检查
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查的简介
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变,导致以溶血为主要表现的疾病。 高铁血红蛋白还原值75% 以上,荧光斑点试验10分钟内出现荧光
血液的化学检验项目葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查介绍: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变,导致以溶血为主要表现的疾病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
临床化学检查方法介绍葡萄糖6磷酸脱氢酶介绍
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶介绍: G-6-PD来源于红细胞,催化葡萄糖-6-磷酸,生成的NAD-PH是谷胱甘肽还原酶的辅酶,还原型谷胱甘肽(GSH)是保持血红蛋白稳定性及红细胞膜完整性的必要条件。红细胞G-6-PD缺乏者,红细胞膜失去巯基保护而功能受损,终致溶血。G-6-PD缺乏(陷)基
临床化学检查方法红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶活性
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性介绍: 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性,指的是测定红细胞能量代谢的酶——葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性。 红细胞的代谢需要多种酶的参与,任何一种酶缺陷均可引起溶血。所谓酶缺陷多数属于遗传性缺陷,异常基因导致酶分子结构异常,形成无正常功能的酶。酶缺陷症种类较多,主要
临床化学检查方法介绍葡萄糖6磷酸脱氢酶荧光斑点试验
葡萄糖6-磷酸脱氢酶荧光斑点试验介绍: 葡萄糖6-磷酸脱氢酶荧光斑点试验是采用荧光法对葡萄糖6-磷酸脱氢酶进行测定,在葡萄糖6-磷酸脱氢酶和N ADP + 存在,葡萄糖6-磷酸脱氢酶能使NA DP + 还原成NA DPH,后者在紫外线照射下会发出荧光。NA DPH 的 吸收峰在波长340nm 处,
白细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的检查方法
1.NBT还原实验正常或降低,多数病例杀菌力低。2.中性粒细胞培养基中加入美蓝刺激HMP,CGD的中性粒细胞HMP活性增加,本例则无反应。3.中性粒细胞G-6PD活性 降低在正常5%以下。1.NBT还原实验正常或降低,多数病例杀菌力低。2.中性粒细胞培养基中加入美蓝刺激HMP,CGD的中性粒细胞HM
白细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的检查介绍
1.NBT还原实验正常或降低,多数病例杀菌力低。 2.中性粒细胞培养基中加入美蓝刺激HMP,CGD的中性粒细胞HMP活性增加,本例则无反应。 3.中性粒细胞G-6PD活性 降低在正常5%以下。
关于小儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的检查介绍
一般实验室检查与其他溶血性贫血相似,依据红细胞G-6-PD酶活性的测定进行诊断。筛选实验和酶活性定量测定方法有如下几种: 1.荧光斑点试验 正常10分钟内出现荧光,中间型者10~30分钟,严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。该实验简单易行,敏感性和特异性均较高。 2.硝基四氮唑蓝试验 纸片法
白细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的临床治疗方法
药物治疗:主要采用支持对症及积极控制感染。尽早明确病原菌,选择敏感的抗生素。以杀菌药为主,且大剂量。待病情控制后继续用药2~3周,巩固疗效。防止复发。严重感染可试用白细胞输注或骨髓移植。其他治疗:G-6-PD缺乏症为遗传性缺陷,病因属基因缺陷,目前尚无根治办法。G-6-PD缺乏症患者或杂合子妊娠或哺
临床化学检查方法介绍肿瘤筛查
肿瘤筛查介绍: 肿瘤筛查是早期发现癌症和癌前病变的重要途径。体检中各项血液检查指标,B超、X光、肛门直肠指检,妇科体检中的巴氏涂片、乳腺钼钯摄片等都是常用的筛查肿瘤的方法。肿瘤筛查正常值: 一般是血清检查的是呈阴性结果;其他的都要求在一定范围内。肿瘤筛查临床意义: 异常结果: (1) 血液检
治疗白细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的方法介绍
1、药物治疗: 主要采用支持对症及积极控制感染。尽早明确病原菌,选择敏感的抗生素。以杀菌药为主,且大剂量。待病情控制后继续用药2~3周,巩固疗效。防止复发。严重感染可试用白细胞输注或骨髓移植。 2、其他治疗: G-6-PD缺乏症为遗传性缺陷,病因属基因缺陷,目前尚无根治办法。G-6-PD缺
小儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的预后介绍
预后良好。G-6-PDA-型缺乏者溶血发作一般是自限性的。CNSHA患者可以发生胆石症,在感染或服药后溶血期病情加剧,但血红蛋白水平仍相对稳定。几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常,蚕豆病和伴有核黄疸的新生儿黄疸相对较危险,但经及时治疗病死率亦极低。
白细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的临床特征
白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等报道,其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低,自幼反复出现各种细菌感染。
红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的辅助检查
红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验:常用3种方法。①高铁血红蛋白还原实验:正常还原率>0.75,中间型为0.74~0.31,显著缺乏者5%,溶血停止时呈阴性。不稳定血红蛋白病患者此试验亦可为阳性。
关于白细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的病因和检查介绍
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病原因:白细胞中的6-磷酸脱酶缺活性降低所致的细菌感染。 白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的检查: 1.NBT还原实验正常或降低,多数病例杀菌力低。 2.中性粒细胞培养基中加入美蓝刺激HMP,CGD的中性粒细胞HMP活性增加,本例则无反应。 3.中
概述小儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的临床表现
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是红细胞酶缺乏所致的溶血性贫血中最常见的类型之一。大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现,有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同,主要为急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿,并且病史中可找到明确的诱因。 临床上可分为先天性非球形细胞性溶血性贫血
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症实验诊断的临床意义
G-6-PD缺乏症的诊断主要依靠实验室检查,在G-6-PD缺乏所致的临床类型任何一项的基础上,加上以下各条中任何一条均可作出诊断。 ①1项筛选试验活性属严重缺乏值。 ②1项G-6-PD活性定量测定其活性较正常平均值降低40%以上。 ③2项筛选试验活性均为中间缺乏值。 ④1项筛选试验活性属
红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的临床表现
本病有多种G-6-PD基因变异型,不同变异型产生不同程度酶活性,故临床表现不尽相同。 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病:是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。常于服药后1-3天,或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24-48小时内发病,表现为急性血管内溶血
小儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的简介
为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病,部分病例食用蚕豆后发病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2%~44.8%。主要分布在长江以南各省,以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省高发。G-6-
怎样预防小儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症?
本病是一种伴性不完全显性遗传疾病,绝大多数有诱因诱发急性溶血,故预防极为重要。 1.普查 在G-6-PD缺乏高发地区,采用群体大面积普查。婚前、产前、新生儿脐血普查是比较有效和明智的方法,以发现G-6-PD缺乏者。 2.个体预防 在筛查的基础上,制作列有禁用或慎用药物、食物等的“G-6-
红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症概述
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现,地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律呈“南高北低”的态势,长江流域以南,尤以广东、海南、
白细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的预后保健方法
G-6-PDA-型缺乏者溶血发作一般是自限性的。CNSHA患者可以发生胆石症,在感染或服药后溶血期病情加剧,但血红蛋白水平仍相对稳定几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常,蚕豆病和伴有胆红素脑病的新生儿黄疸相对较危险但经及时治疗病死率亦极低。
关于白细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的预后介绍
G-6-PDA-型缺乏者溶血发作一般是自限性的。CNSHA患者可以发生胆石症,在感染或服药后溶血期病情加剧,但血红蛋白水平仍相对稳定几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常,蚕豆病和伴有胆红素脑病的新生儿黄疸相对较危险但经及时治疗病死率亦极低。
治疗白细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的基本介绍
1、白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的药物治疗 主要采用支持对症及积极控制感染。尽早明确病原菌,选择敏感的抗生素。以杀菌药为主,且大剂量。待病情控制后继续用药2~3周,巩固疗效。防止复发。严重感染可试用白细胞输注或骨髓移植。 2、白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的其他治疗 G-6-PD
关于小儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的鉴别诊断介绍
1.不稳定血红蛋白病 包括HbH病,亦可因服用伯氨喹型药物诱发与G-6-PD缺乏症者相似的急性溶血性贫血,通过热不稳定试验和血红蛋白电泳来鉴别。 2.免疫性溶血性贫血 某些药物可诱发免疫性溶血性贫血,临床表现相似,通过直接和间接抗人球蛋白试验(Coombs试验)鉴别。免疫性溶血
关于白细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的预后介绍
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的预后:G-6-PDA-型缺乏者溶血发作一般是自限性的。CNSHA患者可以发生胆石症,在感染或服药后溶血期病情加剧,但血红蛋白水平仍相对稳定几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常,蚕豆病和伴有胆红素脑病的新生儿黄疸相对较危险但经及时治疗病死率亦极低。
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症实验诊断的实验室检查
1.血象 溶血发作时红细胞与血红蛋白迅速下降。出现变形和嗜多色性红细胞及红细胞碎片,网织红细胞增多。白细胞与血小板正常。 2. G-6-PD缺乏筛选试验 (1)高铁血红蛋白还原试验 是目前常用的筛选试验。G-6-PD缺陷的患者由于NADPH生成减少,MHb的还原速度显著减慢,以