临床化学检查方法介绍枫糖尿症筛查介绍
枫糖尿症筛查介绍: 枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型,其中以经典型最多见,占75%。枫糖尿症筛查正常值: 暂无考证。枫糖尿症筛查临床意义: 异常结果: 1.经典型(新生儿型): 出生后24h 内婴儿正常,1 周后则出现酮癥酸中毒症状,表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高,甚至肌肉强直,呈角弓反张状,也可肌张力增高与松弛交替出现,嗜睡或昏迷。患者可有低血糖,但惊厥和昏迷并非低血糖所致,因为低血糖纠正后,这些症状并无改善。如果未得到正确诊断和治疗,患者常在数周或数月内死亡。本型是枫糖尿病中最严重的,也是最常见的一种类型。即使经治疗而存活,也可有智力低下和神经系统受损的后遗癥。此型在Mennonite 人群中常见。 2.间歇型:此型病人常在应激情况下而诱发,如手术、感染和频繁呕吐等。发作时临床表现与经典型......阅读全文
临床化学检查方法介绍枫糖尿症筛查介绍
枫糖尿症筛查介绍: 枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型,其中以经典型最多见,占75%。枫糖尿症筛查正常值: 暂无考证。枫糖尿症筛查临床意义: 异常结果: 1.经典型(新生儿型): 出生后24h 内婴儿正常,1
临床化学检查方法介绍半乳糖血症筛查介绍
半乳糖血症筛查介绍: 半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时,症状可好转。典型者在围生期即发病,常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状,继而
临床化学检查方法介绍肿瘤筛查
肿瘤筛查介绍: 肿瘤筛查是早期发现癌症和癌前病变的重要途径。体检中各项血液检查指标,B超、X光、肛门直肠指检,妇科体检中的巴氏涂片、乳腺钼钯摄片等都是常用的筛查肿瘤的方法。肿瘤筛查正常值: 一般是血清检查的是呈阴性结果;其他的都要求在一定范围内。肿瘤筛查临床意义: 异常结果: (1) 血液检
临床化学检查方法介绍新生儿溶血症筛查介绍
新生儿溶血症筛查介绍: 新生儿溶血症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。新生儿溶血病亦称胎儿性成红细胞症,属于同族免疫性溶血性贫血的一种,是指由血型抗体所致的免疫性溶血性贫血。它是由母婴血型不合所致,是新生儿高胆红素血症中最常见的病因之一,且发病早,进展迅速,严重者可致核黄疸,故是一种很值得重视的疾病
临床化学检查方法介绍苯丙酮尿症(PKU)筛查介绍
苯丙酮尿症(PKU)筛查介绍: 苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,
临床化学检查方法介绍半胱氨酸尿症筛查介绍
半胱氨酸尿症筛查介绍: 半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常,多于生后5-9 个月起病。半胱氨酸尿症筛查正常值: 尿液中无过量的含硫氨基酸,胱硫醚合成酶,甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶,5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶的含量正常。半胱氨酸尿症筛查临床意
枫糖尿症筛查介绍
枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查.根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型,其中以经典型最多见,占75%.
临床物理检查方法介绍遗传筛查介绍
遗传筛查介绍: 遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇,或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。遗传筛查正常值: 唐氏症:验血筛查值小于1/700(危险性较低) 糖筛:血糖值
临床化学检查方法介绍糖筛
糖筛介绍: 糖筛是通过化验孕妇的血液,以判断孕妇有无妊娠合并糖尿病的检查。糖筛正常值: 血糖值
临床物理检查方法介绍胎儿畸形筛查介绍
胎儿畸形筛查介绍: 胎儿畸形筛查是通过超声筛查,检出胎儿是否存在无脑等致死性畸形情况的检查。胎儿畸形筛查正常值: 胎儿正常生长。胎儿畸形筛查临床意义: 异常结果:无脑、开放性脊柱裂、严重的心脏结构畸形、上下肢缺失、肾缺(没肾)、脑积水、肺囊肿等。 需要检查的人群:高龄产妇,有家族遗传史、不良
临床物理检查方法介绍视力筛查仪介绍
视力筛查仪介绍: 视力筛查是早期儿童弱视的最主要检测手段,该类仪器具有客观、准确、快速等优点。视力筛查仪正常值: 弱视只发生在单眼视病人,若交替使用两眼者不会发生弱视。视力筛查仪临床意义: 异常结果:一部分患儿检出患有先天性角膜病、青光眼、白内障、眼底疾患等致盲性眼病。 需要检查人群:弱视儿童。视
枫糖尿症筛查的临床意义
经典型(新生儿型): 出生后24h 内婴儿正常,1 周后则出现酮症酸中毒症状,表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高,甚至肌肉强直,呈角弓反张状,也可肌张力增高与松弛交替出现,嗜睡或昏迷。患者可有低血糖,但惊厥和昏迷并非低血糖所致,因为低血糖纠正后,这些症状并无
枫糖尿症筛查的检查过程
尿液检查 (1)患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸,故有枫糖臭味。尿中有臭味的物质为4,5 二甲基-3 羟-2(5H)-呋喃酮[4,5 dimethyl-3-hydroxy-2(5H)-furanone],又名Sotolone。 (2)测定支链氨基酸(包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨
临床化学检查方法介绍葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查介绍: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变,导致以溶血为主要表现的疾病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
临床物理检查方法介绍新生儿听力筛查介绍
新生儿听力筛查介绍: 新生儿听力筛查是卫生部规定的新生儿筛查项目之一,早期筛查可以使有听力障碍的婴儿被早期发现,及时诊断,早期治疗,在语言学习的关键期,促进婴儿语言的发育。新生儿听力筛查正常值: 听力正常,对声音的反应正常。新生儿听力筛查临床意义: 异常结果: (1) 听力障碍 (2) 有感音神
临床物理检查方法介绍早产视网膜病变筛查介绍
早产视网膜病变筛查介绍: 早产视网膜病变筛查是早产儿必要的筛查项目,早产儿患病率高达20%。早产视网膜病变筛查正常值: 婴儿视力正常,视网血管发育良好。早产视网膜病变筛查临床意义: 异常结果:早产儿视网血管尚未发育完全容易发生视网膜新生血管及纤维增生,多为双眼发病,轻者可自愈,严重者会因出现视网膜脱
临床物理检查方法介绍新生儿疾病筛查介绍
新生儿疾病筛查介绍: 新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验,通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时治疗,使其健康成长。有些先天代谢性疾病,虽发病率很低,但能严重影响智力发育,且可导致终身残疾,在出生前无法作出诊断,出生后早期又没任何症状,但是,一旦出现异常情况,则神经系统
临床化学检查方法介绍唐氏症筛检
唐氏症筛检介绍: 唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。唐氏症筛检正常值: 验血筛查值小于1/700(危险性较低)。唐氏症筛检临床意义: 异常结果:验血筛查值大于1/270(高危人群),建议孕妇进一步接受羊膜穿刺检查。 需要检查的人群:孕妇(妊娠16-18周内
临床化学检查方法介绍糖尿病类尿常规介绍
糖尿病类尿常规介绍: 糖尿病类尿常规是一项用于检查是否患有糖尿病的辅助检查方法。糖尿病的尿常规检查包括以下的项目:酸碱度(pH)、蛋白、比重、糖(GLU)和酮体(KET)。这些指标的检测有助于诊断相关并发症和机体一些器官是否受到损害,如是否出现酮血症等。正常情况下,尿糖和酮体为阴性。通过此项检查可
血液的化学检验项目半乳糖血症筛查介绍
半乳糖血症筛查介绍: 半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时,症状可好转。典型者在围生期即发病,常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状,继而
枫糖尿症筛查的正常值
用色谱分析法测血中支链氨基酸含量正常。 用色谱分析法测血中支链氨基酸含量正常
枫糖尿症筛查的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果: 经典型(新生儿型): 出生后24h 内婴儿正常,1 周后则出现酮症酸中毒症状,表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高,甚至肌肉强直,呈角弓反张状,也可肌张力增高与松弛交替出现,嗜睡或昏迷。患者可有低血糖,但惊厥和昏迷并非低血糖所致,因为
枫糖尿症筛查的正常值及临床意义
正常值 用色谱分析法测血中支链氨基酸含量正常。 用色谱分析法测血中支链氨基酸含量正常 临床意义 异常结果: 经典型(新生儿型): 出生后24h 内婴儿正常,1 周后则出现酮症酸中毒症状,表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高,甚至肌肉强直,呈角弓反张状
枫糖尿症筛查的注意事项及检查过程
注意事项 不合宜人群:无 检查前禁忌:休息不良,饮食不当,过度疲劳。 检查时要求:积极配合医生的工作。 检查过程 尿液检查 (1)患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸,故有枫糖臭味。尿中有臭味的物质为4,5 二甲基-3 羟-2(5H)-呋喃酮[4,5 dimethyl-3
临床化学检查方法介绍胸腔积液临床化学检查介绍
胸腔积液临床化学检查介绍: 胸腔积液临床化学检查是对胸腔中的游离的液体的pH值、蛋白质定性与定量、葡萄糖量、乳酸量等方面进行检查的一种方法。胸腔积液临床化学检查正常值: 健康成人胸腔液在20ml以下,在胸膜腔内主要起润滑作用。胸腔积液临床化学检查临床意义: 在病理情况下,如胸膜毛细血管静水压增
血液的化学检验项目苯丙酮尿症(PKU)筛查介绍
苯丙酮尿症(PKU)筛查介绍: 苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,
临床化学检查方法介绍血清化学检查介绍
血清化学检查介绍: 血清化学检查是以血清为检查的材料(检体)做化学分析,调查健康状态或疾病历度的检查。常规检查血清仲离子浓度,总胆红素,甘油三酯等。血清化学检查正常值: 异常结果: (1) 总胆红素小于17.1μmol/L(1-10mg/L)。 (2) 甘油三酯检查值小于500mg/dL(5
临床化学检查方法介绍脑脊液的化学检查介绍
脑脊液的化学检查介绍: 脑脊液的化学检查主要检查蛋白质,氯化物,葡萄糖,酸碱度,为诊断疾病提供依据。脑脊液的化学检查正常值: 1蛋白定量 腰椎穿刺:0.15-0.45g/L; 脑室穿刺:0.05-0.15g/L;脑池穿刺:0.10-0.25g/L。 2蛋白电泳 前白蛋白:0.03-0.07;
临床化学检查方法介绍腹水检查介绍
腹水检查介绍: 人体浆膜腔如胸膜腔、腹膜腔、心包膜腔等,在正常情况下只有少量液体,在腔内起润滑作用,很少能被抽取。但在病理情况下,则有多量液体贮留,形成积液。根据积液产生的原因及其性状,可将浆膜腔积液分为漏出液和渗出液两大类。腹水检查正常值: 20-50ml。腹水检查临床意义: 异常结果:
临床化学检查方法介绍蝇蛆检查介绍
蝇蛆检查介绍: 蝇蛆检查是检查引起皮肤病的蝇蛆是否存在的一种皮肤病检测方法。蝇蛆病是蝇的幼虫(蛆)寄生在人或动物的器官或组织中而引起的寄生虫病。皮肤蝇蛆病是指某些蝇的幼虫钻入皮肤内引起的炎症反应。蝇蛆检查正常值: 皮肤处于健康状态蝇蛆检查临床意义: 异常结果:初发时常有轻度发热、头痛、恶心、全