一例2岁患儿史蒂文斯约翰逊综合征（SJS）病例分析
背景患者，男，2岁，因4天前出现发烧不适收住急诊科。此前接受布洛芬（100mg）治疗（家中），6小时后，病情无好转，继续给予布洛芬治疗。次日，患者醒来时出现皮疹，始于面部，随即扩展到上肢。患者母亲将其送往当地医院。经医生诊断为水痘，叮嘱患者母亲注意使其充分休息结合治疗，若再次出现发烧，则适量给予布洛芬。但是患者母亲观察到其症状持续恶化（24小时内）。体格检查和诊断检查体格检查中，患者呈病容并伴有全身疼痛不适感，体温：39.4°C。患者躯干及四肢可见红斑及靶样病变，紫癜及水泡（图1）。患者嘴唇和舌头也出现溃疡，溃疡触诊压痛，出血。眼部检查显示急性结膜炎，双眼结膜下溃疡性出血，眼睑出血性溃疡。 图1患者住院接受治疗，查血常规及尿常规，发现其轻度贫血，非特异性白细胞轻微增多，白细胞介素-6（IL-6）和C反应蛋白（CRP）水平升高。电解质和其他化学物质正常。皮肤科医生会诊后进行皮肤活组织检查，结果显示表皮全层坏死，皮肤炎症细......阅读全文
一例2岁患儿史蒂文斯－－约翰逊综合征（SJS）病例分析
背景患者，男，2岁，因4天前出现发烧不适收住急诊科。此前接受布洛芬（100mg）治疗（家中），6小时后，病情无好转，继续给予布洛芬治疗。次日，患者醒来时出现皮疹，始于面部，随即扩展到上肢。患者母亲将其送往当地医院。经医生诊断为水痘，叮嘱患者母亲注意使其充分休息结合治疗，若再次出现发烧，则适量给予布洛
史蒂文斯约翰逊综合征病例报告1
史蒂文斯-约翰逊综合征（Stevens-Johnson syndrome，SJS）是一种以表皮黏膜坏死松解为特征的罕见病，口腔科医生常作为多学科治疗组的一员为SJS患者提供必要的口腔支持治疗方案。中国医科大学附属盛京医院口腔科近期收治了1例由多种药物联用导致的SJS患者，现报道如下。 1.病例资料
史蒂文斯约翰逊综合征病例报告2
2.讨论 SJS由Stevens和Johnson于1922年首次报道，是一种罕见的危及生命的迟发型超敏反应，主要与药物有关，但也可能涉及其他因素（如肺炎支原体感染）和其他尚未确定的机制。高达90%的SJS患者口腔、结膜、胃肠道和生殖器黏膜受累，其中口腔受累最常见。SJS口腔病损最初表现为唇、颊、舌黏
一例患儿发热咳嗽病例分析
病例资料 患儿男，2岁1个月，因“发热3 d，咳嗽1 d”收入本院感染科。 入院查体：体温39.3℃，脉搏136次/min，呼吸32次/min，体质量14 kg，神志清楚，精神欠佳；面部及外阴可见红色斑丘疹，压之褪色；双侧颈部可及数枚肿大淋巴结，约1 cm x l cm，无触痛；双侧球结膜充血，无脓
一例患儿血小板明显减少病例分析
患者男，3岁，2B型血管性血友病（VWD）家族史。血细胞分析显示明显的血小板减少（血小板计数，7 × 109/L），外周血检测结果如图（图A-B，Wright Giemsa染色）。红细胞和白细胞的形态学无显著异常。根据病理涂片及患者表现，您认为该患者最可能的诊断是什么？根据家族史和外周血检查结果，初
一例患儿肝脾肿大、发育滞后病例分析
意大利女孩，生长发育正常。1岁时，发现肝脾肿大。无家族遗传史。到12岁时，未能发育，身高/体重降至正常的第10个百分位数。肝肿大（10 cm）、脾肿大（10 cm），肝功能正常。精细动作正常，但行走障碍，心智衰退。外周血涂片显示棘红细胞和棘细胞，2%的淋巴细胞存在大小和数量多变的空泡（图A-E）。骨
Robinows综合征患儿病例报告
1病例报告 患者,40岁，已婚,G3P,,因2年前宫内宫外复合妊娠，行腹腔镜下右侧输卵管切除手术后，生产一子,1岁半时发现身材比同龄偏小，于2016年10月11日就诊于本院。患者既往因原发性不孕于外院行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)3次，首次胚胎移植失败,第2次为生化妊娠，第3次为临床妊娠，但在
一例患儿腹部不适、肝脾肿大病例分析
患者，12岁，无重大病史，现表现为腹部不适。体格检查：明显的肝脾肿大。血常规检测示：贫血（7.4 g/dL）、血小板减少（107 × 109/L）和白细胞计数正常（9.5 × 109/L）。外周血涂片中见少量不规则细胞（
一例患儿焦躁不安、运动机能缺失病例分析
患者，女，6岁。1年前出现焦躁不安、运动机能缺失、步态僵硬、肌肉痉挛、肝脾肿大及畸形外表：眉浓、额低、上唇短撅。患者血细胞计数正常，但形态学显示存在1-9个胞浆空泡的淋巴细胞为20%（图A-B）。骨髓细胞系正常。同时一些骨髓淋巴细胞表现出胞浆空泡化。可见的巨噬细胞大小正常、非空泡化，但内含异常的嗜碱
一例患儿尿频、尿痛2d病例分析
病例资料 患儿男，5 岁。因尿频、尿痛2 d 于2014 年10 月20 日入院。 排尿最短间隔1～2 min，每次数滴，伴尿急，尿痛，排尿困难，尿色黄清，无血丝、血块、沉渣及絮状物，不伴发热、皮疹、腰痛。 门诊予口服头孢类抗生素，症状无缓解。否认既往肾脏病史，否认变态反应过敏史，否认肾脏病家族史。
关于异维A酸的危害评估介绍
多形性红斑是这些严重皮肤反应中最常见的报告病例。超过半数的病例(26例)不具备导致这一皮肤反应的其他原因，其中7例明确显示患者在停止服用异维A酸后不良反应消失，另外4例显示患者在重新接受异维A酸治疗后多形性红斑又再次出现。EMA认为，这些病例已经为证明异维A酸与多形性红斑之间存在因果关系提供了充
一例患儿贫血伴HHV6感染病例分析
患者女，18个月，因贫血及面色苍白被收入院。入院时，实验室检查结果显示，低血红蛋白水平（38 g/L）、正细胞正色素性贫血（平均红细胞容积 81.1 fL）、低网织红细胞计数（1.4 × 109/L）以及红细胞生成素水平升高（6540 mIU/mL）。白细胞和血小板计数正常，未发现出血及溶血性贫血征
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例患儿胸骨中下段前凸4年余病例分析
病例介绍患儿男，9岁。因发现胸骨中下段前凸4年余于2013年7月入院。入院检查：胸骨前凸呈进行性加重，平时饮食差，进食后胸闷不适，无呕吐、反酸等症状，体型消瘦，活动耐量可，体质量21kg，身高135CM，无四肢手镯样改变及肋骨串珠样变，血钙、微量元素正常。X线片检查示胸骨局部前凸，右侧膈疝可能。上消
一例儿童Poland综合征病例分析
患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度
一例Schnitzler综合征病例分析（一）
病例介绍患者男，59岁，全身反复出现红斑和风团6年，伴不规则发热（最高体温 < 39 ℃）和关节痛2个月。皮损24 h内可消退，消退后无色素沉着，伴有轻度瘙痒。2年前因阑尾炎行阑尾切除术，后皮疹逐渐加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髋关节及膝关节酸痛。近2年体重降低5 kg。体检：贫血面容，浅表淋巴结及肝脾