一例患儿焦躁不安、运动机能缺失病例分析
患者,女,6岁。1年前出现焦躁不安、运动机能缺失、步态僵硬、肌肉痉挛、肝脾肿大及畸形外表:眉浓、额低、上唇短撅。患者血细胞计数正常,但形态学显示存在1-9个胞浆空泡的淋巴细胞为20%(图A-B)。骨髓细胞系正常。同时一些骨髓淋巴细胞表现出胞浆空泡化。可见的巨噬细胞大小正常、非空泡化,但内含异常的嗜碱性包涵体(图C)。甲苯胺蓝染色(图D)。根据以上信息请大家讨论:该患者最可能的诊断是什么?甲苯胺蓝染色可证实粘多糖颗粒的存在,这是粘多糖贮积症(MPS)贮存障碍的典型特点。虽然形态学有助于快速作出诊断,但必须通过合理的生化和分子检测进行确诊。外周血空泡形成是一个区分储存紊乱的重要特征;成熟骨髓细胞中缺乏Alder颗粒可用于区分III型MPS和VI型MPS。......阅读全文
一例患儿焦躁不安、运动机能缺失病例分析
患者,女,6岁。1年前出现焦躁不安、运动机能缺失、步态僵硬、肌肉痉挛、肝脾肿大及畸形外表:眉浓、额低、上唇短撅。患者血细胞计数正常,但形态学显示存在1-9个胞浆空泡的淋巴细胞为20%(图A-B)。骨髓细胞系正常。同时一些骨髓淋巴细胞表现出胞浆空泡化。可见的巨噬细胞大小正常、非空泡化,但内含异常的嗜碱
一例患儿发热咳嗽病例分析
病例资料 患儿男,2岁1个月,因“发热3 d,咳嗽1 d”收入本院感染科。 入院查体:体温39.3℃,脉搏136次/min,呼吸32次/min,体质量14 kg,神志清楚,精神欠佳;面部及外阴可见红色斑丘疹,压之褪色;双侧颈部可及数枚肿大淋巴结,约1 cm x l cm,无触痛;双侧球结膜充血,无脓
一例患儿血小板明显减少病例分析
患者男,3岁,2B型血管性血友病(VWD)家族史。血细胞分析显示明显的血小板减少(血小板计数,7 × 109/L),外周血检测结果如图(图A-B,Wright Giemsa染色)。红细胞和白细胞的形态学无显著异常。根据病理涂片及患者表现,您认为该患者最可能的诊断是什么?根据家族史和外周血检查结果,初
一例全口恒牙先天缺失病例分析
患者,男,12岁,因全口无牙影响咀嚼功能和无汗等症状来我院就诊。否认家族遗传病史,孕早期(4~6周)其母为增加怀孕机会曾服用孕妇禁忌类药物(具体药名不详)。 查体:营养发育尚正常,智力正常,头发和眉毛稀疏、干枯、色浅,不出汗,怕热,指趾甲发育正常,患儿面部呈老人貌,面下三分之一过短,口唇突出,皮肤
一例患儿肝脾肿大、发育滞后病例分析
意大利女孩,生长发育正常。1岁时,发现肝脾肿大。无家族遗传史。到12岁时,未能发育,身高/体重降至正常的第10个百分位数。肝肿大(10 cm)、脾肿大(10 cm),肝功能正常。精细动作正常,但行走障碍,心智衰退。外周血涂片显示棘红细胞和棘细胞,2%的淋巴细胞存在大小和数量多变的空泡(图A-E)。骨
一例患儿腹部不适、肝脾肿大病例分析
患者,12岁,无重大病史,现表现为腹部不适。体格检查:明显的肝脾肿大。血常规检测示:贫血(7.4 g/dL)、血小板减少(107 × 109/L)和白细胞计数正常(9.5 × 109/L)。外周血涂片中见少量不规则细胞(
一例患儿尿频、尿痛2d病例分析
病例资料 患儿男,5 岁。因尿频、尿痛2 d 于2014 年10 月20 日入院。 排尿最短间隔1~2 min,每次数滴,伴尿急,尿痛,排尿困难,尿色黄清,无血丝、血块、沉渣及絮状物,不伴发热、皮疹、腰痛。 门诊予口服头孢类抗生素,症状无缓解。否认既往肾脏病史,否认变态反应过敏史,否认肾脏病家族史。
一例患儿贫血伴HHV6感染病例分析
患者女,18个月,因贫血及面色苍白被收入院。入院时,实验室检查结果显示,低血红蛋白水平(38 g/L)、正细胞正色素性贫血(平均红细胞容积 81.1 fL)、低网织红细胞计数(1.4 × 109/L)以及红细胞生成素水平升高(6540 mIU/mL)。白细胞和血小板计数正常,未发现出血及溶血性贫血征
一例患儿胸骨中下段前凸4年余病例分析
病例介绍患儿男,9岁。因发现胸骨中下段前凸4年余于2013年7月入院。入院检查:胸骨前凸呈进行性加重,平时饮食差,进食后胸闷不适,无呕吐、反酸等症状,体型消瘦,活动耐量可,体质量21kg,身高135CM,无四肢手镯样改变及肋骨串珠样变,血钙、微量元素正常。X线片检查示胸骨局部前凸,右侧膈疝可能。上消
一例2岁患儿史蒂文斯--约翰逊综合征(SJS)病例分析
背景患者,男,2岁,因4天前出现发烧不适收住急诊科。此前接受布洛芬(100mg)治疗(家中),6小时后,病情无好转,继续给予布洛芬治疗。次日,患者醒来时出现皮疹,始于面部,随即扩展到上肢。患者母亲将其送往当地医院。经医生诊断为水痘,叮嘱患者母亲注意使其充分休息结合治疗,若再次出现发烧,则适量给予布洛
两例患儿均发热病例分析
病例1患儿,男,8岁10个月,因“牙龈出血2d,发热1d”于2013年4月21日入院。热峰40℃,伴头痛,查血常规白细胞(WBC)239.9x109/L,血红蛋白(Hb)120 g/L,血小板(PLT)64x109/L,涂片中原始、幼稚细胞明显增高,头颅CT未见明显异常,骨髓形态学示急性淋巴细胞白
【病例分析】肾病患儿红细胞增多之谜
1例因眼睑水肿经检测诊断为局灶增生硬化性肾小球肾炎的患儿,在住院期间,其红细胞、血红蛋白和红细胞压积均进行性增高。是继发性红细胞增多,还是真性红细胞增多?此症与肾脏病的关系又是如何呢? 1.病历摘要 患儿,男,14岁,主因“眼睑水肿1周”入院。18天前患儿出现眼睑水肿,于
烦躁不安,失眠多梦诊治病例分析
【一般资料】男,15岁,学生。【主诉】失眠多梦,喜笑好动一年余,加重2个月。【现病史】患者自一年前,因在学校与同学发生争吵后少语寡言,失眠多梦,烦躁多动,易笑,善叹息。郁郁寡欢,记忆力下降,胃烷胀滿,口干厌食,于2018年8月7日来诊。【既往史】既往健康,否认家族遗传病史及慢性病史,无食物及药物过敏
一例患儿因呼吸困难入院诊断分析
女,2岁,因呼吸困难入院。诊断为病毒引起的喘息。入院首日病情恶化,并发展为呼吸衰竭,并需通气支持,并转入儿科ICU。图1示入ICU时的胸片。两天后患者成功拔管进行鼻导管吸氧,并转入儿科病房。4小时后其有一个长期的强直阵挛性惊厥。由于使用两个剂量的劳拉西泮后产生的深呼吸抑制,又进行插管并转入儿科ICU
一例双额叶转移瘤术后高运动性癫痫发作病例分析
1.病历摘要 男,57岁,“右上肺腺癌切除术后6年,发现颅内占位2个月”入院。病人肺癌术后行3~4个疗程以铂类为主的化疗,规律复查未发现肿瘤复发。每年检查头颅CT未见异常。术前我院MRI显示颅内多发占位,转移瘤可能性大。 给予“冠状切口左额开颅幕上肿瘤切除术”,术中牵开左额叶后见肿瘤灰黄色,鱼肉状
病例分析:三名患儿共患何病?
例1男性,3岁9个月,关节肿痛35个月,间断发热、腹泻14个月,便血5 d入院。 曾就诊于风湿病科,考虑为全身型幼年特发性关节炎(SOJIA)、细菌性痢疾,予头孢类药物(具体不详)静脉滴注抗感染治疗,病情无好转。加用布洛芬、泼尼松及甲氨蝶呤(具体量不详)治疗后关节症状曾一度缓解,但关节炎反复发作,
全麻期间患儿PETCO2恶性升高病例分析
患儿,男,2岁,体质量17kg,ASAⅠ级,术前诊断为“舌系带过短”,拟行全麻下“舌系带过短矫正术”。既往有阿莫西林及虾类过敏史,4个月前行右腹股沟斜疝手术,愈合良好。无家族遗传病史,心肺功能及实验室检查未见明显异常。父母代诉患儿大脑发育及说话能力低于正常同龄儿童。 术日晨体温36.5℃,术前常规禁
ABO抗体缺失致血型鉴定困难病例分析
ABO 抗体是人类最重要的天然抗体,是一些类似 A 或 B 抗原的非特异抗细菌物质和免疫系统自我调节的产物。在临床常规 ABO 血型鉴定过程中,正、反定型不符造成血型鉴定困难的案例时有报道,ABO 抗体减弱或缺失为原因之一。近期对1例血标本进行血型鉴定时,发现正、反定型不符,最终证实是由 ABO 抗
一例患儿腹痛纳差,血钙升高诊断分析
病例资料患儿男,4岁10个月,因发现血钙升高12 d入院。12 d前因突发恶心、呕吐、腹痛伴纳差、乏力2 d拟肠系膜淋巴结炎住当地医院。查体无特殊,血常规正常,腹部淋巴结CT扫描(-),但生化显示血钙4.18 mmol/L,血甲状旁腺素(PTH)下降,甲状腺素正常,血涂片未发现原始细胞,尿常规正常,
一例PAP病例分析
患者男,73岁,因“咳嗽咯痰伴发热3 d,加重伴呕吐1 d”于2014年12月30日入首都医科大学附属北京朝阳医院急诊医学科。患者3 d前着凉后出现咳嗽,咯痰,咯白色粘液样痰,伴发热,最高体温39℃,就诊于当地医院予“头孢类”药物抗感染治疗无明显效果。1 d前出现胸闷,伴恶心呕吐1次,无腹痛、腹泻,
一例肺炎病例分析
【一般资料】患者,女,55岁,农民。【主诉】主因间断咳嗽、咳痰伴气短6天入院【现病史】患者绿于入院前6天开始无明明显诱因出现间断咳嗽、咳,痰粘不易咳出,并伴有气短症状,无寒颤高热、无头晕头痛、无胸胸痛、无恶心呕吐,在当地门诊给予静点药物治疗(具体用药不详),症状未见明显好转转,为求进一步诊治速来我院
一例MFS病例分析
病例回顾70岁男性,因头晕、恶心、视物成双伴走路不稳1d入院。既往高血压病史10年,否认其他疾病史,否认近期感染史及疫苗接种史。入院体检:神志清楚,构音障碍,双眼水平眼震,左眼裂变小,左眼外展神经麻痹,双瞳孔大小、形态正常,右侧鼻唇沟变浅,双上、下肢肌力正常,肌张力低,腱反射减弱,双侧病理征(-),
一例房颤病例分析
房颤是临床最常见的心律失常之一。治疗心律失常的药物大家应该也非常熟悉。但是当掺杂许多其他因素时,这些药物的使用还会与平时一样吗?下面我们来看一则合并脓毒血症的房颤患者。患者72岁男性,无心脏病史,既往有白血病史并进行积极的化疗,就诊时身体虚弱并伴有低烧。患者突然出现心悸及轻微的气促,心电图显示房颤及
一例BMJ病例分析
病史概述35岁初产妇,产后4天出现严重双侧顶枕部头痛,疼痛从头顶延伸至背部,并伴有视力模糊和呕吐。患者的头痛在平躺时减轻,坐位时加重。患者此前经阴道分娩,期间正常接受硬膜外麻醉,妊娠期间曾被诊断为妊娠期糖尿病。除了偶尔的“偏头痛”,患者无其他有意义的病史,无急性或慢性用药史。体格检查:血压158/9
一例麻疹病例分析
女,54岁,从菲律宾传教回美国后,因发热、咳嗽持续5天就诊。既往体健,无麻疹病史。患者自诉年幼时接受所有免疫接种,包括麻疹疫苗,但无关于剂量和病毒株的记录。体格检查发现头、颈和肩部皮疹并向上下蔓延(图A),双侧颊黏膜可见小的白色丘疹(图B),结膜炎伴浆液性渗出(图C),同时颈部淋巴结增大。实验室检查
老年患者运动后晕厥病例分析
62岁男性,因与其孙子们一起踢球时突发晕厥而就诊。过去6个月里,剧烈运动后会出现呼吸短促和胸痛。心脏检查提示,第二心音(S2)柔和,有收缩期喷射性杂音,向颈动脉传导。以下哪一项最可能代表该患者的动脉压力曲线?ABCDE答案:A该患者出现的劳力性呼吸困难、心绞痛和晕厥,是许多心脏疾病的非特异性症状。但
烟曲菌导致的狼疮肾炎患儿脑脓肿病例分析
烟曲菌(Aspergillus fumigatus)导致的脑脓肿,属于罕见疾病,国内外文献报道极少,且多为成年人发病的病例。我们诊治了1例12岁儿童由烟曲菌导致的巨大脑脓肿,取得了良好效果,报道如下。 患者女,12 岁。2016 年7 月7 日因“间断发热后发现颅内占位病变5 个月,加重伴头痛10
干细胞疗法可改善患者的运动机能
据《朝日新闻》报道,一家名为SanBio的创业公司与日本再生医疗领域知名学者、庆应义塾大学医学部教授冈野荣之共同合作,尝试用干细胞修复受损脑神经组织获得成效。在这项新试验中,研究人员从健康人骨髓中提取出间充质干细胞并大量培养,制成再生医疗产品。间充质干细胞是可以分化形成多种组织细胞的多功能干细胞
一例硬皮病肾病例分析
病例资料患者男,53岁,因“右拇指僵硬1年,皮肤肿胀发硬8 个月,尿量减少1个月”以“肾衰竭”收治入院。1年前无明显诱因出现右拇指僵硬伴活动受限。8个月前患者出现双手背及足背皮肤肿胀发硬伴握拳受限,在当地医院诊断为“硬皮病”,血压约150-160/70-90 mmHg,未正规诊治。皮肤肿胀发硬逐渐发
一例骨梅毒病例分析
临床资料病历摘要:患者,男,38岁,因左髋关节疼痛、活动受限20d来本院就诊,患者于2013年11月7日无明显原因的左髋关节出现疼痛,活动受限,疼痛呈持续性钝痛,夜间疼痛明显,即到当地卫生院就诊,诊断不清,给予静脉注射药物(具体不详)治疗,效果欠佳,于2013年11月26日来本院行MRI示:左侧髋臼