一例患儿肝脾肿大、发育滞后病例分析
意大利女孩，生长发育正常。1岁时，发现肝脾肿大。无家族遗传史。到12岁时，未能发育，身高/体重降至正常的第10个百分位数。肝肿大（10 cm）、脾肿大（10 cm），肝功能正常。精细动作正常，但行走障碍，心智衰退。外周血涂片显示棘红细胞和棘细胞，2%的淋巴细胞存在大小和数量多变的空泡（图A-E）。骨髓穿刺显示有大巨噬细胞，多数有均匀液泡和少量包裹体（图F），其中有些液泡大小多变（图G）。巨噬细胞为中度高碘酸-Schiff阳性（图H）。根据病理涂片及患者表现，您认为该患者最可能的诊断是什么？根据上述信息，血液、骨髓及直肠粘膜检查结果与A型尼曼-匹克病一致（NP-A）。A型尼曼-匹克病是一种极其罕见的溶酶体贮积症，因酸性鞘磷脂酶缺乏所致，会导致细胞内神经鞘磷脂累积、脑脊髓交感神经系统性退化、重要脏器功能障碍和过早死亡。该类疾病的确诊通常采用培养皮肤成纤维细胞进行酶活性检测，以及运用标准测序技术识别染色体11p15.4-p15.1上的......阅读全文
一例患儿肝脾肿大、发育滞后病例分析
意大利女孩，生长发育正常。1岁时，发现肝脾肿大。无家族遗传史。到12岁时，未能发育，身高/体重降至正常的第10个百分位数。肝肿大（10 cm）、脾肿大（10 cm），肝功能正常。精细动作正常，但行走障碍，心智衰退。外周血涂片显示棘红细胞和棘细胞，2%的淋巴细胞存在大小和数量多变的空泡（图A-E）。骨
一例患儿腹部不适、肝脾肿大病例分析
患者，12岁，无重大病史，现表现为腹部不适。体格检查：明显的肝脾肿大。血常规检测示：贫血（7.4 g/dL）、血小板减少（107 × 109/L）和白细胞计数正常（9.5 × 109/L）。外周血涂片中见少量不规则细胞（
一例持续发热、重度肝脾肿大病例分析
患者男，2岁，表现为持续发热和重度肝脾肿大。全血细胞计数显示白血球明显增多（白细胞计数，102000/μL）、贫血（血红蛋白，5.8 g/dL）、血小板减少（血小板，59000/μL）。外周血（PB）涂片示：可见中毒颗粒及空泡变性的中性粒细胞，有圆形或不规则细胞核及嗜碱性液泡化细胞质的无定形细胞，无
一例患儿发热咳嗽病例分析
病例资料 患儿男，2岁1个月，因“发热3 d，咳嗽1 d”收入本院感染科。 入院查体：体温39.3℃，脉搏136次/min，呼吸32次/min，体质量14 kg，神志清楚，精神欠佳；面部及外阴可见红色斑丘疹，压之褪色；双侧颈部可及数枚肿大淋巴结，约1 cm x l cm，无触痛；双侧球结膜充血，无脓
一例患儿血小板明显减少病例分析
患者男，3岁，2B型血管性血友病（VWD）家族史。血细胞分析显示明显的血小板减少（血小板计数，7 × 109/L），外周血检测结果如图（图A-B，Wright Giemsa染色）。红细胞和白细胞的形态学无显著异常。根据病理涂片及患者表现，您认为该患者最可能的诊断是什么？根据家族史和外周血检查结果，初
一例高热、多关节疼痛、脾肿大病例分析
病例简介36岁的女性患者，主因高热、多关节疼痛1周就诊。患者7个月前出现面部红斑，2个月前出现发热、颈部淋巴结肿大、多关节疼痛和牙龈炎，最初怀疑是病毒感染。6周前，患者就诊与我院，经检查，发现ANA持续升高，抗dsDNA 86.0 IU/mL，抗RNP5.5 U/mL，根据临床症状和相关检查，患者被
一例发热无力、全身皮疹和脾肿大病例分析
患者男，51岁，表现为发热、无力、全身皮疹和脾肿大。全血细胞计数显示，血红蛋白12.1 g/dL，血细胞比容35.5%、平均红细胞体积81.8 fL、平均红细胞血红蛋白量27.9 pg，白细胞76.9 × 109/L、中性粒细胞绝对计数5.5 × 109/L、血小板21 × 109/L。外周血涂片显
一例患儿尿频、尿痛2d病例分析
病例资料 患儿男，5 岁。因尿频、尿痛2 d 于2014 年10 月20 日入院。 排尿最短间隔1～2 min，每次数滴，伴尿急，尿痛，排尿困难，尿色黄清，无血丝、血块、沉渣及絮状物，不伴发热、皮疹、腰痛。 门诊予口服头孢类抗生素，症状无缓解。否认既往肾脏病史，否认变态反应过敏史，否认肾脏病家族史。
一例患儿焦躁不安、运动机能缺失病例分析
患者，女，6岁。1年前出现焦躁不安、运动机能缺失、步态僵硬、肌肉痉挛、肝脾肿大及畸形外表：眉浓、额低、上唇短撅。患者血细胞计数正常，但形态学显示存在1-9个胞浆空泡的淋巴细胞为20%（图A-B）。骨髓细胞系正常。同时一些骨髓淋巴细胞表现出胞浆空泡化。可见的巨噬细胞大小正常、非空泡化，但内含异常的嗜碱
一例肝梅毒树胶肿病例分析
病例介绍患者女，47岁。 因“发现肝占位1个月”于2015年5月入院。 患者外院体检行腹部超声时发现肝内结节，进一步行腹部CT见肝脏多发占位，性质待定，遂就诊我院。 查血常规：WBC 6.26×109／L，Hb 98 g/Ｌ，PLT 420×109／L；超敏C反应蛋白（hsCRP）76.23 mg/
一例患儿贫血伴HHV6感染病例分析
患者女，18个月，因贫血及面色苍白被收入院。入院时，实验室检查结果显示，低血红蛋白水平（38 g/L）、正细胞正色素性贫血（平均红细胞容积 81.1 fL）、低网织红细胞计数（1.4 × 109/L）以及红细胞生成素水平升高（6540 mIU/mL）。白细胞和血小板计数正常，未发现出血及溶血性贫血征
一例周围型骨发育障碍病例分析
周围型骨发育障碍是一种少见病，通过本病例探讨周围骨发育障碍的X线征象,提高对该病的认识和诊断。周围型骨发育障碍典型的X线征象是掌骨、蹠骨粗短、手足短管状骨干骺端呈杯口状、锥形骨骺、骨骺早闭,X线检查结合临床资料可对其作出诊断。本文综述了1例患者周围型骨发育障碍。周围型骨发育障碍是一种病因不明，少见的
一例慢性智能减退、共济失调并脾肿大病例分析
病例资料患者住院号891×××，男性，29岁，汉族，上海市人。职业：IT职员。因“智能减退、言语不利伴行走不稳进行性加重9年”于2014年6月9日收入复旦大学附属华山医院神经内科。现病史患者家属发现患者在20岁开始出现智能减退，表现为反应慢、应答少、计算力下降，伴有言语不利、饮水呛咳，行走不稳易跌倒
一例患儿胸骨中下段前凸4年余病例分析
病例介绍患儿男，9岁。因发现胸骨中下段前凸4年余于2013年7月入院。入院检查：胸骨前凸呈进行性加重，平时饮食差，进食后胸闷不适，无呕吐、反酸等症状，体型消瘦，活动耐量可，体质量21kg，身高135CM，无四肢手镯样改变及肋骨串珠样变，血钙、微量元素正常。X线片检查示胸骨局部前凸，右侧膈疝可能。上消
一例背侧胰腺发育不全病例分析
患者男，24岁，因上腹部疼痛6月入院。患者进食时疼痛加重，进一步病史显示没有疼痛征象或任何食欲不振、体重减轻等症状，疼痛发作前未使用非甾体抗炎药，无近期创伤史或手术史。全身体格检查未见异常。实验室检查显示血清淀粉酶和脂肪酶水平正常。他的血糖和糖化血红蛋白（HbA1c）也在正常范围内：空腹血糖，96m
一例锁颅骨发育不全症病例分析
临床资料患者，男，8岁，以左下肢无痛性跛行2年、加重1个月来诊。家长于2年前发现患儿行走稍微跛行，跑步时明显，因无任何不适及疼痛，而未予重视，未曾就诊。近1个月跛行情况加重，无明显诱因，无外伤及疼痛，无家族遗传病史。查体发现左下肢较对侧短缩2CM，双侧臀纹不对称，表面肤色正常，无压痛及纵向扣击痛，左
一例Schimke免疫骨发育不良病例分析
患儿，男，7岁，因“间断头痛9个月”入院。患儿入院前9个月出现发热，体温38 ℃，伴咳嗽、流涕，2 d后出现头痛，为双颞部搏动性疼痛，伴眼痛、非喷射性呕吐及昏睡，无其他伴随症状，每日发作10余次，每次持续数分钟至数小时，当地医院诊断“病毒性脑炎”，予抗感染、降颅压治疗2 d后症状消失。入院前5个月患
一例肝肾重复良性肿瘤病例分析
随着疾病诊断与治疗水平的提高和平均寿命的延长，重复肿瘤的发生率呈上升趋势，尤其消化道、肺、脑、甲状腺、子宫和前列腺等脏器间的恶性重复肿瘤报告明显增多。有关肝肾的重复肿瘤文献报告相对较少，本文报告1例经手术后病理证实的肝脏局灶性结节增生重复肾错构瘤同时性良性重复肿瘤，现结合文献作一回顾分析。 1 临床
一例肝淀粉样变性病例分析
淀粉样变性，又称淀粉样物质沉积症，沉积物可压迫或破坏局部组织而导致脏器衰竭，常累及肾、肝、心脏、脑等，发生于肝脏者为肝淀粉样变性。目前，肝穿刺活组织检查为该病的唯一确诊方案，但其为有创检查，不易为患者所接受。现就本院收治的1例乙型肝炎合并肝淀粉样变性患者的资料进行分析，以期为该病的早期诊断提供依据。
一例肾病患者表现为贫血和脾肿大病例分析
患者男，33岁，因终末期肾脏病行血液透析5年，表现为贫血和脾肿大。外周血涂片显示为贫血（血红蛋白77 g/L），伴大小不均性红细胞异形，如泪珠状红细胞（图A，绿色箭头）。骨髓髓芯活检显示细胞减少伴三系发育不全（图B），骨硬化伴成骨细胞（图C，绿色箭头）和破骨细胞（图C，蓝色箭头）增加，以及3级骨髓纤
父母肥胖，子女可能发育滞后
美国最新研究发现，父母肥胖可能会造成子女智力和社交能力发育滞后。 美国国家卫生研究院的一项调查显示，超重母亲生育的孩子，在三岁前比体重正常母亲的孩子在控制小肌肉、完成精细动作方面不达标的几率要高70％；超重父亲的小孩在三岁前与他人互动和社交能力方面不达标率要高出75％；而父母双方都超重的孩子，
关于新生儿肝脾肿大的病因分析
肝和脾是腹腔内两个重要的器官，在生理功能方面既有独特之处，又有共同点，两者在血液循环上互相关联，因此，在临床病理上也常密切相关。 新生儿肝脾肿大的原因很多，按临床是否常见，排列顺序如下： 1.感染性疾病 新生儿细菌和病毒感染均可引起肝脾大，如由各种细菌感染引起的败血症，肝炎病毒、巨细胞病毒
肝脾肿大的基本介绍
肝脾肿大（hepatosplenomegaly）指肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。肝脾大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病、药物中毒等。粒细胞白血病时可见高度脾大。应查清病因，及时治疗原发病
肝脾肿大的鉴别诊断
肝脾大并非一种疾病，出现肝脾大需要考虑与以下疾病进行鉴别。 1、慢性非活动性肝炎 症状一般不多，活动后症状并不恶化，偶有乏力、食欲差，可偶有右上腹胀满感，肝大多无压痛，肝功能多属正常范围。 2、肝硬化 肝硬化的主要临床表现为肝、脾大，脾大极为常见。但要排除可能引起脾大的疾病，如疟疾、黑热
一例Raynaud综合征，肝酶升高病例分析
病例资料Janean，白人女性，45岁，患有Raynaud综合征。由于肝酶不断升高，她的初级保健医师将其转诊到胃肠病科医生。患者否认黄疸、瘙痒和口干；没有慢性疾病，未服用任何处方药，也不经常服用任何非处方药。不喝酒，也未在美国境外旅行，身体检查无明显差异。患者的超声检查显示没有胆管异常，患者否认腹痛
一例AFP阴性肺肝样腺癌病例分析
患者，男，59岁。12天前因上呼吸道感染出现咳嗽、咳痰就诊。胸部CT平扫及增强示右肺上叶占位，边界光滑，局部与临近胸膜关系密切（图1）；平扫密度均匀，增强后动脉期实质内见小斑点状强化，延迟后仍见小斑片状不均匀强化（图2）。热休克蛋白、NSE、Cyf211、CEA阴性，未查AFP。2014年9月行胸腔
一例2岁患儿史蒂文斯－－约翰逊综合征（SJS）病例分析
背景患者，男，2岁，因4天前出现发烧不适收住急诊科。此前接受布洛芬（100mg）治疗（家中），6小时后，病情无好转，继续给予布洛芬治疗。次日，患者醒来时出现皮疹，始于面部，随即扩展到上肢。患者母亲将其送往当地医院。经医生诊断为水痘，叮嘱患者母亲注意使其充分休息结合治疗，若再次出现发烧，则适量给予布洛
一例肝结核病例报告
病例资料患者男性，53岁，因“消瘦伴纳差半年”入院。患者于2013年底逐渐出现消瘦、纳差，近期精神欠佳、体力正常，体质量近半年减轻约10kg。2014年3月外院胃镜示：胃窦炎；肠镜示：慢性结肠炎；腹部彩超示：肝周腹膜上减低回声结节，腹腔及腹膜后多发淋巴结肿大，腹腔积液，肝脏实性小结节；糖类抗原（CA
关于肝脾肿大的病因及常见病分析
1、肝大的病因 ①脂肪肝；②含铁血黄素沉着症；③肝糖原积累症；④肝豆状核变性；⑤血吸虫；⑥肝吸虫；⑦弓形虫；⑧巨细胞病毒感染；⑨风疹病毒感染；⑩乙肝病毒感染；⑪先天性胆道闭锁；⑫肝肿瘤；⑬克山病；⑭肺吸虫病；⑮肝包虫病；⑯中毒性肝炎；⑰半乳糖血症；⑱肝淀粉样变性；⑲门脉高压症。 2、脾大的病
两例患儿均发热病例分析
病例1患儿，男，8岁10个月，因“牙龈出血2d，发热1d”于2013年4月21日入院。热峰40℃，伴头痛，查血常规白细胞（WBC）239.9x109/L，血红蛋白（Hb）120 g/L，血小板（PLT）64x109/L，涂片中原始、幼稚细胞明显增高，头颅CT未见明显异常，骨髓形态学示急性淋巴细胞白