一例AIRE基因突变导致自身免疫性多发内分泌腺体综合...
一例AIRE基因突变导致自身免疫性多发内分泌腺体综合征I型病例分析病例资料患者女，61岁，农民。2012年8月因四肢无力，胸闷就诊当地医院，胸部CT示纵隔右上占位，诊断为"胸腺瘤"。行手术切除右上纵隔肿物，肿物大小约8.0 cm× 5.5 cm×3.2 cm，间质出血伴骨化及钙化。术后病理诊断为"B1型胸腺瘤"，免疫组化示：淋巴细胞CD1a（＋）、TdT（＋）、CD3（＋）、CD5（＋）、CD20（＋）及ki67（＋）80%。术后逐渐出现纳差、恶心、呕吐，伴面部及双手色素沉着、四肢乏力、偶有抽搐。近2年，上述症状逐渐加重，未治疗。2014年4月无明显诱因出现腹痛，呈阵发性钝痛，程度剧烈，不伴他处放射，与体位无关，伴胸闷、恶心加重，于2014年6月15日急诊入河南省人民医院。入院体检：体温36.6℃，脉搏110次/min，呼吸25次/min，血压83/72 mmHg（1 mmHg＝0......阅读全文
自身免疫性疾病的发病机制
1.自身抗原的出现：隐蔽抗原的释放；自身抗原成分的改变；共同抗原的诱导。2.免疫调节的异常：淋巴细胞旁路活化；多克隆刺激剂的旁路活化；辅助刺激因子表达异常。3.Fas/FasL表达异常：Fas属TNFR/NGFR家族，又称CD95，表达于多种细胞表面。4.遗传因素：有家族遗传倾向，与HLA某些基因型
自身免疫性疾病的诊断方法
可根据典型临床表现和相关检查所见作出诊断。
自身免疫性疾病的共同特征
1.可以有诱因，也可以无诱因，但多数病因不清。2.患者以女性居多，并随年龄增加发病率有所增加。3.有遗传倾向，已发现有些特定基因与自身免疫病的发病有密切关系。4.血清中有自身抗体或体内有针对自身组织细胞的致敏T淋巴细胞。自身抗体在不同的自身免疫病中有交叉和重叠现象。部分疾病有相关的特征性自身抗体。5
自身免疫性肝病的相关介绍
自身免疫性肝病（autoimmune liver disease, ALD）是因体内免疫功能紊乱引起的一组特殊类型的慢性肝病，包括自身免疫性肝炎（autoimmune hepatitis ，AIH）、原发性胆汁性胆管炎（primary biliary cholangitis，PBC)、原发性硬化
自身免疫性肝硬化的病因
自身免疫性肝炎的发病机制尚不清楚，目前认为遗传是自身地区免疫性肝炎的国内主要因素，遗传易感性可影响机体自身抗原的发现免疫反应性及其联系临床表现。人类白细胞抗原和DR。是自身免疫科研性肝炎独立的危险因子。此外，工作病毒感染、药物和环境可作为促发因素，促使自身教授免疫性肝炎发病。病人由于免疫调控功能
自身免疫性肝病的疾病概述
自身免疫性肝病是以肝脏为相对特异性免疫病理损伤器官的一类自身免疫性疾病，主要包括：自身免疫性肝炎(AIH)、原发性胆汁性肝硬化(PBS)和原发性硬化性胆管炎(PSC)以及这三种疾病中任何两者之间的重叠综合征，常同时合并肝外免疫性疾病。其诊断主要依据特异性生化异常，自身抗体及干组织特征。随着认识及
自身免疫性肝炎的相关介绍
自身免疫性肝炎是由自身免疫反应介导的慢性进行性肝脏炎症性疾病，其临床特征为不同程度的血清转氨酶升高、高γ-球蛋白血症、自身抗体阳性，组织学特征为以淋巴细胞、浆细胞浸润为主的界面性肝炎，严重病例可快速进展为肝硬化和肝衰竭。该病在世界范围内均有发生， 在欧美国家发病率相对较高，在我国其确切发病率和患
自身免疫性肝病的病因分析
本组疾病病因尚不完全明了，可能与各种因素，如感染、物理或化学因素，引起的免疫功能紊乱有关，明确的诱发因素是各种嗜肝病毒感染。 病毒感染（如乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、EB病毒、麻疹病毒等）在激发免疫反应方面的作用比较肯定。病毒抗原表位和某些肝脏抗原具有相同的决定簇，通过“分子模拟”而诱发交叉反
破解自身免疫性疾病的密码
自身免疫性疾病被认为是免疫系统认错人的结果。巡逻中的免疫细胞全副武装，准备保卫身体免受病原体的入侵，它们将正常人的细胞误认为是受感染的细胞，并将它们的武器对准自己的健康组织。然而，在大多数情况下，找到混淆的根源--看起来与病原体的蛋白质危险地相似的正常人类蛋白质的微小片段--对科学家来说一直是个
自身免疫性疾病的病因介绍
1.自身抗原的出现 （1）隐蔽抗原的释放。 （2）自身抗原发生改变。 2.免疫调节异常 （1）多克隆刺激剂的旁路活化。 （2）Th1和Th2细胞功能失衡。 3.交叉抗原 （1）柯萨奇病毒→糖尿病。 （2）链球菌感染→急性肾小球肾炎，风湿性心脏病。 4.遗传因素。
自身免疫性肝病的相关检查
自身免疫性肝病作为一种发病机理不明的疾病与许多疾病有关联，且由于最初的临床症状与病毒性肝炎症状相似，临床上诊断比较困难。因此，准确及时地监测出自身免疫性肝病的特异性自身抗体无疑对诊断以及进一步治疗具有重要意义。
自身免疫性疾病的基本介绍
自身免疫性疾病是指机体对自身抗体发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。许多疾病相继被列为自身免疫性疾病，值得提出的是，自身抗体的存在与自身免疫性疾病并非两个等同的概念，自身抗体可存在于无自身免疫性疾病的正常人特别是老年人，如抗甲状腺球蛋白抗体、甲状腺上皮细胞抗体、胃壁细胞抗体、细胞核DNA
自身免疫性疾病的检查方法
根据临床表现考虑不同疾病，做相应检查。
自身免疫性肝炎复发及其对策
复发指获得病情缓解并停药后转氨酶再次升高超过正常上限值3倍和/或血清γ-球蛋白水平超过2 000mg/dL。一般在停药后的2年内发生。复发的患者进展为肝硬化、发生消化道出血及死于肝功能衰竭的危险性更高。对首次复发者可重新选用初治方案，但复发至少2次者则需调整治疗方案，原则是采用更低剂量以及更长时
自身免疫性肝炎的分类介绍
根据血清自身抗体可将A IH分为3型，Ⅰ型AIH最为常见，相关抗体为ANA和（或）SMA；Ⅱ型A IH的特征为抗 -LKM1阳性；Ⅲ型A IH的特征为血清抗 -SLA /LP阳性。也有学者认为，Ⅲ型应归为Ⅰ型。各型的病因及对糖皮质激素的疗效并无明显差异，因此分型对临床指导意义不大。
自身免疫性肝硬化的分类
根据血清自身抗体可将AIH分为3型，Ⅰ型AIH最为常见，相关抗体为ANA和（或）SMA；Ⅱ型AIH的特征为抗-LKM1阳性；Ⅲ型AIH的特征为血清抗-SLA/LP阳性。也有学者认为，Ⅲ型应归为Ⅰ型。各型的病因及对糖皮质激素的疗效并无明显差异，因此分型对临床指导意义不大。
简述自身免疫性肝病的治疗
1、保肝治疗 可选用水飞蓟类、多烯磷脂酰胆碱治疗。 2、抗炎治疗 可选用甘草酸类药物治疗，但糖皮质激素应慎用。 3、利胆治疗 可选用熊去氧胆酸、腺苷蛋氨酸治疗。 4、肝衰竭患者，有条件的可行同种异体肝移植。
“反向疫苗”问世，开辟治疗多发性硬化症等自身免疫性疾病新途径
芝加哥大学的研究团队近日取得重大突破，他们开发出了一种名为“反向疫苗”的新型疗法，该疗法颠覆了传统疫苗的理念，它能逆转免疫系统错误地攻击多发性硬化症、1型糖尿病和类风湿性关节炎等自身免疫性疾病的健康器官和组织所造成的损害。这一创新性疗法为治疗这些疾病铺平了道路，而不需要抑制整个免疫系统。 传统
免疫疗法避免糖尿病并发症
对于治疗糖尿病而言，免疫疗法方案相比传统疗法之间的区别是什么？在免疫疗法中，糖尿病患者在获得诊断后，需要检查全身免疫问题，从而防止可能产生的后果，如糖尿病足，青光眼，肾病及视网膜病变。 内分泌学专家Sigfrido Miracle Lopez说：假如糖尿病患者的免疫特性没有得到充分考虑，糖尿病
造血干细胞纠正自身免疫综合征基因突变
由DonaldKohn博士领导的加州大学洛杉矶分校研究人员已经发明了一种方法，通过改变造血干细胞来修复一种致命的自身免疫综合征的基因突变，这种综合征被称为IPEX。在小鼠身上测试的这种基因疗法类似于Kohn之前用于治疗另一种免疫疾病（严重联合免疫缺陷，简称SCID，也称为泡状婴儿病）患者的技术。
自身免疫性疾病实验诊断的自身抗体检测介绍
自身免疫性疾病的发生同自身抗体的产生密切相关，因此自身免疫性抗体的检查对自身免疫疾病的诊断尤为重要。自身抗体检查包括如下几类。 1.抗核抗体谱 包括抗核抗体、抗DNA抗体、抗组蛋白抗体、抗非组蛋白抗体、抗核仁抗体、抗其他细胞成分抗体（如抗细胞质成分抗体、抗核包膜蛋白抗体、抗细胞周期抗原抗体等
治疗多内分泌腺自身免疫综合征的相关介绍
治疗的主要措施是激素替代治疗，纠正激素分泌不足。 1.甲减治疗 （1）一般治疗 补充铁剂、维生素B12、叶酸等。 （2）替代治疗 TH替代治疗。左甲状腺素（L-T4、雷替斯Letrox、优甲乐）口服，2～3月后根据甲状腺功能测定调整用量以长期维持。干甲状腺：口服，2～3月后根据甲功测定调整
关于多内分泌腺自身免疫综合征的检查介绍
1.血生化检查 肾上腺皮质功能低下可合低血钠、轻度高血钾，合并甲旁减时可有低血钙、高血磷。血糖常偏低，糖耐量曲线低平。 2.激素测定 原发性皮质功能低下患者血尿皮质醇、尿UFC降低、ACTH水平升高。甲旁减患者血甲状腺激素（PTH）测不到或明显降低。原发性性腺功能减退者血卵泡生
Sipple综合征的概述
多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺瘤综合征分3
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的临床表现
1.淋巴细胞增生性表现 ALPS病例均有脾脏肿大，多于5岁内发现，甚至发生在胎儿期。脾肿大的程度不一。部分患儿有轻到中度肝大，偶尔发现肝功能异常。 2.自身免疫性疾病 Coombs阳性溶血性贫血最为常见，免疫性血小板减少症次之。还可发生自身免疫性中性粒细胞减少症。其他有肾小球肾炎、多发性神
自身免疫性淋巴细胞增生综合征的鉴别诊断及检查
鉴别诊断 与其他自身免疫性疾病相鉴别，如免疫性血小板减少症、中性粒细胞减少症、溶血性贫血等。 检查 T细胞表型为CD45RA+CD45RO-CD57+多数表达DR或HLAⅡ抗原。Th2类细胞因子如IL-4IL-5和IL-10活性增高而TH1类细胞因子如IL-12、IL-2和IFN-γ则下降
甲状腺髓样癌嗜铬细胞瘤综合征的基本信息
有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。多发性内分泌腺瘤综合征分3型：Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺系肿瘤为主，又称Wermers syndrome；Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sippl
基金助力我国肿瘤研究收获两项新成果
近日举行的中国科协科技期刊与新闻媒体见面会上，《中华医学杂志》推荐的两篇医学论文受到媒体和与会人员的广泛关注。 这两篇题为《DelD631：多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一个新突变》和《肝癌肝移植预后相关因素分析》的论文，分别由国家自然科学基金和广东省自然科学基金资助，已刊登在《中华医
雪泼综合征的概述
多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺瘤综合征分3
分析慢性肾上腺皮质功能减退的病因
（一）原发性肾上腺皮质功能减退 1.肾上腺结核 只有双侧肾上腺结核，大部分肾上腺组织被破坏才出现临床症状。多伴有肺、骨或其他部位结核灶。在50年代约占慢性肾上腺皮质功能减退的半数，近年随结核病被控制而逐渐减少，但目前仍是中国人原发性肾上腺功能减退的重要原因。 2.自身免疫紊乱 特发性自身