一例AIRE基因突变导致自身免疫性多发内分泌腺体综合...
一例AIRE基因突变导致自身免疫性多发内分泌腺体综合征I型病例分析病例资料患者女，61岁，农民。2012年8月因四肢无力，胸闷就诊当地医院，胸部CT示纵隔右上占位，诊断为"胸腺瘤"。行手术切除右上纵隔肿物，肿物大小约8.0 cm× 5.5 cm×3.2 cm，间质出血伴骨化及钙化。术后病理诊断为"B1型胸腺瘤"，免疫组化示：淋巴细胞CD1a（＋）、TdT（＋）、CD3（＋）、CD5（＋）、CD20（＋）及ki67（＋）80%。术后逐渐出现纳差、恶心、呕吐，伴面部及双手色素沉着、四肢乏力、偶有抽搐。近2年，上述症状逐渐加重，未治疗。2014年4月无明显诱因出现腹痛，呈阵发性钝痛，程度剧烈，不伴他处放射，与体位无关，伴胸闷、恶心加重，于2014年6月15日急诊入河南省人民医院。入院体检：体温36.6℃，脉搏110次/min，呼吸25次/min，血压83/72 mmHg（1 mmHg＝0......阅读全文
自身免疫性疾病共同特征
1.可以有诱因，也可以无诱因，但多数病因不清。2.患者以女性居多，并随年龄增加发病率有所增加。3.有遗传倾向，已发现有些特定基因与自身免疫病的发病有密切关系。4.血清中有自身抗体或体内有针对自身组织细胞的致敏T淋巴细胞。自身抗体在不同的自身免疫病中有交叉和重叠现象。部分疾病有相关的特征性自身抗体。5
什么是自身免疫性疾病？
自身免疫性疾病：是指对自身抗原发生免疫反应，而引起自身组织损害的一种疾病。其发病机制尚未完全明确，由于机体淋巴细胞功能异常导致多种细胞因子及多种自身抗体产生，可累及特定的靶器官或多个系统受到损害。
自身免疫性肝炎是什么
自身免疫性肝炎（AIH）是由自身免疫反应介导的慢性进行性肝脏炎症性疾病，约17%～48%的患者合并其他自身免疫性疾病, 如类风湿性关节炎、甲状腺炎、溃疡性结肠炎、1型糖尿病等，甚至是部分患者首次就诊的原因。对于自身免疫性肝炎的研究中并没有发现明确的病因，发病机制也不甚明确，但国际上文献报道的病例
自身免疫性肝病的简介
自身免疫性肝病是一种特殊类型的慢性肝病，被称为“自身免疫性肝病”、“自身免疫活动性慢性肝炎”。其性别、年龄分布与红斑狼疮相似，且常伴有肝外症状，甚至可见“狼疮”现象，因而推测其发病与自身免疫有关。自身免疫性肝病临床上包括：自身免疫性肝炎和原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎。自身免疫性肝炎是由
自身免疫性胃炎的定义
中文名称自身免疫性胃炎英文名称autoimmune gastritis定 义由自身免疫机制所致慢性萎缩性胃炎。患者体内产生针对胃组织不同组分的自身抗体。如抗内因子抗体(致维生素B12吸收障碍)、抗胃壁细胞抗体(破坏分泌胃酸的胃壁细胞)、抗胃泌素分泌细胞(致胃泌素分泌障碍)等，造成相应组织破坏或功能
关于多腺体缺陷综合症的简介
自身免疫多腺体综合征；多内分泌缺陷综合征)数个内分泌腺同时发生功能低下。 内分泌缺陷可以由感染，梗塞或肿瘤导致全部或大部分腺体破坏引起。然而，最通常内分泌腺功能衰竭是由于自身免疫反应产生炎症，淋巴细胞浸润和部分或完全破坏的结果。影响一个腺体自身免疫病常常跟随着损害另一个腺体导致多内分泌腺衰竭。已
抗睾丸间质细胞抗体检测的参考值及临床意义
参考值 阴性 ELISA法 临床意义 阳性：见于自身免疫性多内分泌腺体综合征。
关于多发性内分泌肿瘤综合症ⅡA型的简介
(MEN-ⅡA)(MEN-Ⅱ；多发性内分泌腺瘤病Ⅱ型；赛普尔综合征) 该综合征以甲状腺髓样癌，嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进症组成为特征。 最近遗传研究已在MEN-ⅡA,MEN-ⅡB,家族性髓样癌和先天性巨结肠病中发现某些基因缺陷，在第10号染色体着丝点周围区识别的突变在特殊的受体酪氨酸激酶基因，
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型的鉴别诊断
1、ⅡA型多发性内分泌瘤综合征：包括罕见的甲状腺癌（髓样癌）嗜铬细胞瘤（大多为一种良性的肾上腺肿瘤）。 2、ⅡB型多发性内分泌瘤综合征：是由甲状腺髓样癌嗜铬细胞瘤和神经瘤（神经增生）组成一些患者无家族史。
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型的症状体征
MEN-Ⅰ的症状和体征取决于累及病人肿瘤的类型。甲状旁腺功能亢进至少出现在90%病人中。无症状性高血钙系最常见表现；约25%病人证明有肾结石和肾钙化。与散发性甲状旁腺功能亢进不同，发现弥漫性增生或多发性腺瘤常常多于单个腺瘤。 胰岛细胞瘤占病人30%~75%，其中约40%肿瘤来自β细胞，分泌胰岛
Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征的检查鉴别
一、检查 1、DNA限制段长度多形分析遗传筛选； 2、测血清钙，完整甲状旁腺激素，胃泌素和催乳素； 3、垂体CT或MRI。 二、鉴别 1、 ⅡA型多发性内分泌瘤综合征：包括罕见的甲状腺癌（髓样癌）、嗜铬细胞瘤（大多为一种良性的肾上腺肿瘤）。 2、ⅡB型多发性内分泌瘤综合征：是由甲状腺
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型的检查化验
1、DNA限制段长度多形分析遗传筛选； 2、测血清钙，完整甲状旁腺激素,胃泌素和催乳素； 3、垂体CT或MRI。
多发性内分泌肿瘤综合症ⅡA型的诊断依据
1、肾上腺素测定 因为MEN-ⅡA病人中嗜铬细胞瘤可以无症状，所以很难肯定地排除嗜铬细胞瘤.用特殊分析肾上腺素测定24小时尿游离儿茶酚胺是诊断MEN-ⅡA的最敏感的方法.香草扁桃酸排泄在疾病早期常常正常.CT或MRI有助于嗜铬细胞瘤定位或确立双侧病变存在.间碘苄胍体外闪烁扫描不可能提供更多资料
多发性内分泌肿瘤综合症Ⅱb型的概述
(MEN-ⅡB)(MEN-Ⅲ型；多发性内分泌腺瘤病，ⅡB型；粘膜神经瘤综合征) 此综合征以多发性粘膜神经瘤[1]，甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤为特征，常伴有马方样体态。 虽然已报告的病例约50%为散发性而非家族性，但不清楚所报告的病例的亲属是否都经过筛选，因此散发性MEN-ⅡB综合征真实发病率
Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征的症状体征
MEN-Ⅰ的症状和体征取决于累及病人肿瘤的类型。甲状旁腺功能亢进至少出现在90%病人中。无症状性高血钙系最常见表现；约25%病人证明有肾结石和肾钙化。与散发性甲状旁腺功能亢进不同，发现弥漫性增生或多发性腺瘤常常多于单个腺瘤。 胰岛细胞瘤占病人30%~75%，其中约40%肿瘤来自β细胞，分泌胰岛
自身免疫性淋巴细胞增生综合征的临床表现
1.淋巴细胞增生性表现：100%的ALPS病例均有脾脏肿大，多于5岁内发现，甚至发生在胎儿期。脾肿大的程度不一。74%的病儿因脾功能亢进或脾破裂而行脾切除术。67%的患儿有轻到中度肝大，偶尔发现肝功能异常。约97%的患儿全身性浅表淋巴结肿大，影像学可发现纵隔淋巴结肿大。 2.自身免疫性疾病：C
治疗小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的简介
淋巴结肿大随年龄可逐渐缩小，但易于发生自身免疫性疾病。由于脾功能亢进、严重的溶血性贫血和顽固性血小板减少症而需要进行脾切除。但脾切除后要注意防止细菌性败血症。 主要是控制自身免疫性疾病和恶性肿瘤。短期大剂量激素对自身免疫性溶血性贫血、自身免疫性血小板减少、自身免疫性中性粒细胞减少有效，有时
自身免疫性淋巴细胞增生综合征的并发症
淋巴细胞增生可至脾功能亢进，脾破裂；可并发溶血性贫血，免疫性血小板减少，中性粒细胞减少，肾小球肾炎，多发性神经根炎恶性肿瘤等。
分析小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的病因
约70%患者存在明确的遗传学突变，目前已确认几乎所有突变都与FAS凋亡通路有关。机体CD95/Fas基因APT1突变时，大量活化的淋巴细胞持续存活，产生淋巴细胞增生和自身免疫现象。APT1基因突变与临床表型的关系并不完全一致。
自身抗体在自身免疫性疾病诊治中的意义
自身免疫性疾病概念：自身免疫性疾病(autoimmune disease，AID)是指机体免疫系统出现异常，产生自身抗体和（或）自身反应性淋巴细胞攻击相应的自身正常细胞和组织导致组织器官损伤和功能障碍所引起的疾病。分类：通常按疾病累及器官组织的范围将自身免疫性疾病分为器官特异性和非器官特异性两大
一例地屈孕酮致自身免疫性黄体酮皮炎病例分析
病历摘要患者女，41岁，因“月经量增多、周期延长2个月，全身皮疹1个半月”于2014年7月23日入院。患者2个月前出现月经期延长，超过17天未停止，经量增多(最多时每日需10片以上卫生巾)，伴全身乏力和头晕。出血第18天就诊于我院妇科。血常规检查示血红蛋白59g/L;行子宫诊断性刮宫。诊断为子宫内膜
Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征的并发病症
1、甲状旁腺功能亢进症，导致血钙升高，常引起肾结石。 2、可分泌过量的胃泌素，刺激胃分泌大量胃酸。易罹患消化性溃疡病，且溃疡易出血、穿孔和胃梗阻，腹泻和脂肪痢常见。另一些胰岛细胞肿瘤可分泌血管活性肠多肽，引起严重的腹泻而导致脱水。 3、可分泌催乳素，女性患者出现月经紊乱，男性阳痿。
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型的并发症
1、甲状旁腺功能亢进症导致血钙升高常引起肾结石； 2、可分泌过量的胃泌素，刺激胃分泌大量胃酸，易罹患消化性溃疡病，且溃疡易出血穿孔和胃梗阻，腹泻和脂肪痢，常见另一些胰岛细胞肿瘤，可分泌血管活性肠多肽引起严重的腹泻而导致脱水； 3、可分泌催乳素女性患者出现月经紊乱男性阳痿。
关于多发性内分泌肿瘤综合症ⅡB型的简介
(MEN-ⅡB)(MEN-Ⅲ型；多发性内分泌腺瘤病,ⅡB型；粘膜神经瘤综合征) 虽然已报告的病例约50%为散发性而非家族性,但不清楚所报告的病例的亲属是否都经过筛选.因此散发性MEN-ⅡB综合征真实发病率尚不知道.不像MEN-Ⅰ和MEN-ⅡA,甲状旁腺功能亢进罕见于MEN-ⅡB.如上述MEN-
如何诊断自身免疫性垂体炎？
根据患者症状、血激素测定、自身抗体检测、MRI等检查可诊断，组织病理学检查结果是诊断的金标准。 1.患者有头痛、视力下降、视野缺损、烦渴、多饮、闭经、纳差等症状。 2.血激素测定可发现垂体-肾上腺皮质、垂体-甲状腺、垂体-性腺功能等轴系相关激素水平异常。 3.自身抗体检测可发现垂体细胞抗体
自身免疫性肝炎复发及其对策
复发指获得病情缓解并停药后转氨酶再次升高超过正常上限值3倍和/或血清γ-球蛋白水平超过2 000mg/dL。一般在停药后的2年内发生。复发的患者进展为肝硬化、发生消化道出血及死于肝功能衰竭的危险性更高。对首次复发者可重新选用初治方案，但复发至少2次者则需调整治疗方案，原则是采用更低剂量以及更长时
自身免疫性疾病的检查方法
根据临床表现考虑不同疾病，做相应检查。
自身免疫性肝硬化的分类
根据血清自身抗体可将AIH分为3型，Ⅰ型AIH最为常见，相关抗体为ANA和（或）SMA；Ⅱ型AIH的特征为抗-LKM1阳性；Ⅲ型AIH的特征为血清抗-SLA/LP阳性。也有学者认为，Ⅲ型应归为Ⅰ型。各型的病因及对糖皮质激素的疗效并无明显差异，因此分型对临床指导意义不大。
自身免疫性疾病的治疗方法
一般以对症治疗及控制病情进展为主。治疗方案和药物剂量应注意个体化的原则，并注意观察药物的不良反应。
自身免疫性肝硬化的病因
自身免疫性肝炎的发病机制尚不清楚，目前认为遗传是自身地区免疫性肝炎的国内主要因素，遗传易感性可影响机体自身抗原的发现免疫反应性及其联系临床表现。人类白细胞抗原和DR。是自身免疫科研性肝炎独立的危险因子。此外，工作病毒感染、药物和环境可作为促发因素，促使自身教授免疫性肝炎发病。病人由于免疫调控功能