一例散发性HoltOram综合征病例分析
患者男，4岁。出生后即发现双手畸形，于2008年7月16日到本院骨科就诊。体检：一般情况良好，左手拇指未发育，右手拇指小、无功能、呈浮指状；左前臂向桡侧弯曲，左肘及腕关节无法旋转，只能行屈伸动作；皮肤感觉及智力发育正常。患者父母非近亲结婚、有一姐姐，家族成员中均无类似遗传性疾病史。 X线检查：双手发育畸形，左侧第1掌骨、指骨缺如，右侧第1掌骨仅见远端残迹，右手第1指骨发育明显不全。左侧桡骨缺如，尺骨弯曲、凹面向桡侧和掌侧，左手腕、掌、指诸骨向桡侧偏斜、左腕关节向尺侧成角。左腕可见腕骨化骨核2枚，为头状骨和钩骨，头状骨较右侧明显小。右腕化骨核2枚,亦为头状骨和钩骨。根据双手、前臂X线片所见，考虑先天性发育畸形（图1～4）。 图1，2分别为右手斜位（图1）、正位（图2）X线片。示右手拇指掌骨残迹，拇指骨发育明显小、呈浮指状；右腕化骨核2枚，为头状骨和钩骨图3，4分别为左手斜位（图3）、正位（图4）X线片，示左手拇......阅读全文
一例散发性HoltOram综合征病例分析
患者男，4岁。出生后即发现双手畸形，于2008年7月16日到本院骨科就诊。体检：一般情况良好，左手拇指未发育，右手拇指小、无功能、呈浮指状；左前臂向桡侧弯曲，左肘及腕关节无法旋转，只能行屈伸动作；皮肤感觉及智力发育正常。患者父母非近亲结婚、有一姐姐，家族成员中均无类似遗传性疾病史。 X线检查：双手发
一例播散性复发性漏斗部毛囊炎病例分析
病例介绍患者女，44岁，因前胸出现粟粒样小丘疹5个月就诊。患者5个月前无明显诱因于胸部出现淡红褐色实性小丘疹，质韧，皮疹渐渐增多，觉瘙痒，夏重冬轻。体检：各系统检查未见异常。皮肤科检查：前胸对称多发淡红褐色毛囊小丘疹，直径1 ~ 2 mm，半球状，表面光滑，无脱屑。左侧胸部乳头外下方见核桃大小斑片，
一例暴发性紫癜病例分析
病例资料 患者女，22岁，以腹部皮肤反复红肿伴疼痛4个月，加重1周，于2013年7月4日来我科就诊。患者4个月前无明显诱因腹部出现核桃大小疼痛性肿块，于外院诊断为皮肤感染，静脉滴注头孢类抗生素10余天可缓解，但其后反复出现类似症状。 l周前再次复发，静脉滴注氨曲南未见缓解且逐渐加重，门诊以脂膜炎?丹
一例泛发性光泽苔藓病例分析
1 临床资料 患者男， 17 岁。腹部丘疹13 年，泛发全身3 个月。患者 13 年前腹部出现肤色或淡白色丘疹，表面光滑，有光泽，针尖至粟 粒大小，触之坚实，互不融合，无明显自觉症状，曾就诊于当地 医院，诊断为“痱子”，未行处理。3 个月前皮损逐渐增多，累及 颈部、躯干、四肢、臀部，偶感瘙痒，瘙抓部
一例原发性纵隔肉瘤病例分析
脂肪肉瘤多好发于下肢、腹膜后等软组织深部，纵隔内发生少见。原发性纵隔脂肪肉瘤（primary mediastinal lipsarcoma）, 是罕见的纵隔恶性肿瘤。可发生于纵隔任何部位，但常位于前纵隔，位于后纵隔的少见。病例女性，45岁，因“体检发现后纵隔占位6d”入院。查体无明显异常。血常规、肝
一例髁突特发性吸收病例分析
患者，女，44岁。因前牙开颌4年，伴进行性加重，影响进食1年于2015年10月16日就诊。患者缘于4年前张口受限，2个月后逐渐缓解，未予以重视；后发现前牙开颌，咬牙合关系错乱，后牙早接触，且前牙开颌程度逐渐加重，1年来影响进食功能。 入院查体：侧貌观，下颌骨后缩；张口度、开口型可，上下颌中线可，双侧
一例簇发性－Spitz－痣病例分析
1 临床资料患者男， 4 岁，下颌部皮肤丘疹3 个月。患儿 3 个月前无明 显诱因于下颌部出现米粒大小红色丘疹，家属未重视，皮疹渐 增多、增大，于当地医院诊治( 诊断不详) ，予“液氮冷冻治疗”后 无明显好转，遂来本科就诊。患儿为足月顺产，既往无特殊病 史，家族成员中无类似疾病史。体检: 心
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
一例原发性阴茎结核病例分析
原发于阴茎的结核病临床较为少见，容易与阴茎肿瘤混淆并且容易漏诊。 患者，男，62 岁。2007年1月25日因发现阴茎肿物11个月入院。患者11个月前偶然发现阴茎腹侧类圆形肿物，大小约 0.3 cm×0.4 cm，质韧无压痛，表面光滑，边界欠清，无红肿、渗出及疼痛，无肉眼血尿，无腰腹疼痛，无膀胱刺激
一例原发性肝脏癌肉瘤病例分析
肝脏原发癌肉瘤（primary liver carcinosarcoma）是一种非常罕见的肝脏原发性恶性肿瘤，笔者发现经手术病理确诊的肝脏原发性癌肉瘤患者，并进行了跟踪随访。原发性肝脏癌肉瘤文献报道并不多见，我们复习了相关文献，对肝脏原发性癌肉瘤临床表现、发病机制、组织学及影像学特征进行探讨，旨在提
一例原发性皮肤黏液癌病例分析
患者男，58岁。因左眼角外侧半球形斑块3年余于2013年7月3Et就诊。3年前无明显诱因左眼角外侧出现小丘疹，未予重视，皮损缓慢增大，无痛痒感觉，无自行破溃及出血。既往体健，否认系统性疾病史。家族中无类似疾病患者。体检：一般情况良好，全身浅表淋巴结均未触及肿大，各系统检查未见异常。皮肤科检查：左侧眼
一例原发性睾丸类癌病例分析
患者 男，53岁。左侧阴囊内肿胀疼痛1周余，下坠感明显，并向。左侧腹股沟区放射，呈进行性加重，抗炎治疗1W后症状无明显缓解。体检：左侧阴囊内可扪及1个3.8 cm×5.4 cm大小肿块，质硬，有压痛；睾丸、附睾触摸不清。 阴囊透光试验阳性。实验室检查及病毒学检查阴性。 影像检查：B超示左侧睾丸形态饱
一例枕骨髁骨折致迟发性ColletSicard综合征病例分析
枕骨髁骨折（OCF）是一种罕见的损伤，其在外伤患者中的发生率为0.4%~0.7%。随着CT技术的广泛运用和不断改进，对OCF的报道及研究日益增多，在严重外伤患者中实际发生率可高达19%。由于枕骨髁紧邻脑干、颅神经及椎动脉，骨折常造成这些结构的损伤，甚至导致死亡。Collet-Sicard综合征（CS
一例儿童Poland综合征病例分析
患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度
一例Schnitzler综合征病例分析（一）
病例介绍患者男，59岁，全身反复出现红斑和风团6年，伴不规则发热（最高体温 < 39 ℃）和关节痛2个月。皮损24 h内可消退，消退后无色素沉着，伴有轻度瘙痒。2年前因阑尾炎行阑尾切除术，后皮疹逐渐加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髋关节及膝关节酸痛。近2年体重降低5 kg。体检：贫血面容，浅表淋巴结及肝脾
一例Schnitzler综合征病例分析（二）
二、什么样的人应该被考虑诊断为Schnitzler 综合征呢？随着对Schnitzler 综合征的认识，其诊断标准也被修订。和Lipsker诊断标准相比，Strasbourg诊断标准更为详细具体，在临床中使用更广泛些（表1）。表1 Schnitzler 综合征的Lipsker诊断标准（Medi