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一例芬兰型CNS病例分析

孕妇34岁,孕4产3,因“孕13周,既往有不良妊娠史” 于2015年12月26日在苏州大学附属第一医院就诊。孕妇既往有3次不良妊娠史:第1次妊娠于2007年孕39周自然分娩一男婴,新生儿出生体质量为3200g,出生时胎盘和羊水情况均不明,生后 3 个月因“先天性肾病综合征 (congenitalnephriticsyndrome,CNS)、低蛋白血症”死亡;第 2次妊娠于2009年孕38周时突发胎死宫内,后自然分娩一女死婴,出生体质量为3000g;第3次妊娠于2011年孕 39周自然分娩一男婴,新生儿出生体质量为2950g,出生时 胎盘和羊水情况均不明,生后3个月因“CNS、低蛋白血症、房间隔缺损”死亡。此次妊娠于本院行产前检查,孕17周行染色体非整倍体母亲血清学筛查均为低风险。由于高度怀疑孕妇既往分娩的新生儿均患有CNS,故对夫妇双方行相关基因检测。孕21周取孕妇外周血以二 代测序技术检测与遗传性肾病相关的......阅读全文

一例芬兰型CNS病例分析

孕妇34岁,孕4产3,因“孕13周,既往有不良妊娠史” 于2015年12月26日在苏州大学附属第一医院就诊。孕妇既往有3次不良妊娠史:第1次妊娠于2007年孕39周自然分娩一男婴,新生儿出生体质量为3200g,出生时胎盘和羊水情况均不明,生后 3 个月因“先天性肾病综合征 (congenital

一例双相障碍 II 型病例分析

病例患者男,28岁,主诉近8个月来难以集中注意力及无法专注而就诊。患者报告称,过去8个月间,其工作表现受到了严重损害,无法完成较重的工作任务,进而招致领导的不满。评估过程中,患者表现相当活跃,抢着回答大部分问题;否认目前存在抑郁、焦虑、精神病性症状,最关心的仍是自己难以集中注意力的问题。精神检查显示

一例周围型骨发育障碍病例分析

周围型骨发育障碍是一种少见病,通过本病例探讨周围骨发育障碍的X线征象,提高对该病的认识和诊断。周围型骨发育障碍典型的X线征象是掌骨、蹠骨粗短、手足短管状骨干骺端呈杯口状、锥形骨骺、骨骺早闭,X线检查结合临床资料可对其作出诊断。本文综述了1例患者周围型骨发育障碍。周围型骨发育障碍是一种病因不明,少见的

病例分析:中间型葡萄球菌感染一例

患者,男,5岁。因喜欢玩狗,不慎踝部被一病狗咬伤、感染。T39.2℃。实验室检查:WBC16.4×109/L,N0.88,L0.11,M0.01。诊断为败血症。于1997年3月8日入院。入院后取患者伤部脓液及抽取静脉血液进行细菌培养,结果两种标本均培养出中间型葡萄球菌。患者感染部位经清创处理,给予青

一例皮肤型Rosai-Dorfman病病例分析

1临床资料 患者男,44岁,汉族,右侧面部及右鼻背皮损1年。患者1年前无明显诱因右侧面部及右鼻背皮肤出现黄豆大小红色丘疹,无明显自觉症状。患者自行反复挤压,之后皮损逐渐增大,左侧颞部头皮出现类似皮损。皮损未曾出现过破溃、出血,未予重视。近半年自觉皮损较前明显增大,影响美观,遂于本科就诊。患者发病以来

一例延髓型重症肌无力病例分析

病例[1]:患者,女,55岁,因言语不清、饮水呛咳3个月在外院就诊。既往无高血压和糖尿病史。查体:血压140/86 mmHg,心、肺、腹未见异常。神志清楚,言语欠清,嗅觉正常,双眼球活动正常,闭目有力,面纹对称,听力正常,无眼震,声音无嘶哑,咽反射存在,软腭上抬稍差,伸舌居中,颈软,四肢肌力

一例增殖型坏疽性脓皮病病例分析

患者男,66岁,因头面部、四肢多发无痛性溃疡6个月收 住郑州大学第一附属医院皮肤科。患者6个月前无明显诱 因双侧小腿及踝部散发黄豆大小红色丘疹,无自觉症状。其 后皮损逐渐呈环状向外扩大,中央溃疡形成,伴脓血性分泌物,部分皮损融合成片。1个月前就诊于外院.考虑坏疽性脓皮病,口服沙利度胺片">沙利度胺片

一例食管蕈伞型肉瘤样癌病例分析

男,63岁,因吞咽不畅3个月,加重1周就诊。患者无明显诱因吞咽不畅,进行性加重,入院时仅能进软食。体格检查(-)。胃镜:食管距门齿30~37 cm见突向管腔新生物,活检病理:食管低分化癌。 上消化道钡餐:食管胸下段管腔内见较大梭形充盈缺损,长约9 cm,与邻近正常食管分界较清,管壁尚柔软,对比剂通过

病例分析:急性闭角型青光眼一例

【一般资料】男性,65岁,农民【主诉】男性,65岁,农民左眼胀痛,视物不清3天【现病史】患者三日前傍晚时分,看手机时,感觉视物逐渐不清,休息后无好转,雾感加重,同时伴有眼涨,眼疼,同侧头疼,恶心呕吐,急诊至我院急诊拟:头疼待查”,予神经内科就诊,行头颅ct均未见异常,请我科会诊,查见左眼角膜水肿,瞳

一例Schatzker V型胫骨平台骨折手术病例分析总结

【一般资料】 女性,48岁,工人 【主诉】 女性,48岁,工人 左膝部肿痛伴不敢活动2小时。 【现病史】 患者于2小时前,在工作中不慎从高处坠落,当即左膝部肿痛伴不敢活动,急来我院就诊,急诊摄X线片及CT示:左胫骨平台粉碎性骨折伴膝关节半脱位。急诊以左胫骨平台骨折为诊断收入院治疗。病来无意识不