一例双胎贫血红细胞增多序列征病例分析
患儿系双胎大、小女，生后15 min，因“呼吸急促伴呻吟”入院。母亲29岁，自然妊娠，第4胎第1、2产，胎龄36周，胎膜早破4 h顺产娩出，胎盘完整，胎盘间血管交错。母孕34+4周产前检查B超提示宫腔内探见两个胎儿，无结构异常，未测量羊水量。唐氏筛查低危，母TORCH检查IgM均阴性。母血型Rh阳性A型，父血型Rh阳性A型，无双胎家族史，无慢性病及遗传病史。入院查体：小女：T36.0℃，P165 次/min，R68 次/min，神志清，反应差，呻吟，全身皮肤苍白，唇周及四肢末端发绀，呼吸不规则，可见轻度吸气三凹征，双肺呼吸音清，无啰音，心律齐，心音低钝，无杂音，肝脾肋下未触及，四肢肌张力低下；大女：T 36.1℃，P 148 次/min，R50 次/min，神志清，呻吟，全身皮肤暗红，唇周及四肢末端发绀，呼吸不规则，可见轻度吸气三凹征，双肺呼吸音清，无啰音，心律齐，心音低钝，无杂音，肝脾肋下未触及，四肢肌张力尚可。因本院条件有限......阅读全文
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
双胎输血综合征的介绍
双胎输血综合征[1](twin-twin transfusion syndrome, TTTs)是双胎妊娠中一种严重并发症，围产儿死亡率极高。以美国为例，估计每年约有2 200个胎儿死于 双胎输血综合征。
双胎输血综合征的病因
双胎输血综合征绝大多数都发生在双羊膜囊单绒毛膜双胎(MCT)，MCT胎盘存在表层以及深层血管吻合，有四种血管连接方式：毛细血管的表浅吻合；大血管间的动脉吻合；大血管间的静脉吻合；绒毛毛细血管吻合。前三种为表浅的血管吻合，表浅的吻合指胎盘胎儿面表层的较大血管的吻合，大多数是动脉-动脉的直接吻合，
双胎输血综合征的病因
双胎输血综合征绝大多数都发生在双羊膜囊单绒毛膜双胎(MCT)，MCT胎盘存在表层以及深层血管吻合，有四种血管连接方式：毛细血管的表浅吻合；大血管间的动脉吻合；大血管间的静脉吻合；绒毛毛细血管吻合。前三种为表浅的血管吻合，表浅的吻合指胎盘胎儿面表层的较大血管的吻合，大多数是动脉-动脉的直接吻合，
如何诊断双胎输血综合征？
近20年来，B超可对TTTs在产前作出诊断。 1.产前诊断 （1）单卵双胎的确定 TTTs一般均为单绒毛膜双胎，因此以B超确定其为单绒毛膜双胎为诊断的重要条件。 （2）胎儿体重的差异及胎儿表现 目前，用B超对胎儿作体重估计的各项参数中，若以单项计，则以腹围最准确。不少学者认为，腹围相差20
产前超声诊断尿直肠隔畸形序列征病例分析
孕妇，26岁，孕1产0，既往无特殊病史和致畸物接触史。 孕12周超声检查：胎儿头臀长5.4 cm，颈项透明层厚度0.12 cm，羊水最大前后径2.5 cm。 孕22周产前系统超声检查：胎头呈长型，枕额径6.7 cm，双顶径4.1 cm，头围17.7 cm，颜面部显示欠清晰。胸壁完整，双肺偏小，左
产前诊断双胎之一克氏综合征病例报告
1病例报告 患者，27岁，因停经27+1周，要求行性染色体异常胎儿选 择性终止妊娠术，于2016年11月16 13入我院。患者平素月 经规律，无痛经，G1P0，末次月经2016年4月26日。2016年5 月10日外院移植两枚鲜胚，移植后28天外院行B超检查提示 官内双孕囊。有恶心、呕吐等早孕反应，持
一例双侧足舟骨骨折病例分析
病例分析患者：男性，26岁，高处坠落后双足肿痛伴活动受限22小时就诊。2014年患者从高约2.8米货车上摔下，双足着地后，当即感双足疼痛剧烈，无法站立活动，稍后前中足快速肿胀，自行休息后无缓解，22小时后就诊，诉双足疼痛，无头痛及胸背痛。查体：脊柱各棘突无压痛，主动活动好，双足皮肤完整无破溃，皮下可
一例超声诊断胎儿双阴茎病例分析
患者女，22岁。孕1产0，孕33周5天。2012年11月20日初次来我院例行产前检查。超声测值：双顶径77mm，头围261mm，腹围246mm，股骨长54mm，羊水指数158mm，最大羊水暗区56mm。前壁胎盘。 探查外生殖器时显示男性外生殖器，阴茎、阴囊位置、形态、大小未见异常，阴囊内可见两个睾
一例双侧腮腺腺样囊性癌病例分析
生于颌面部大、小涎腺，其中腭部最为常见，现有文献中腮腺ACC双侧发病率极低，仅有1973年法国报道1例。 1病例资料 患者，女性，65岁，2013年7月因左耳后肿物8年余，发现右咽旁肿物半月入本院。无进食肿胀，无耳鸣、听力下降，无闭眼不全、口角歪斜。否认系统性疾病史、家族性疾病史及肿瘤性疾病史。
一例双能X射线骨密度检查发现Fanconi综合征病例分析
患者男，56岁，因全身多处骨痛2年，加重2个月就诊。患者2年前出现全身多处骨痛，主要部位为双侧膝关节，近半年出现腰骶部、双侧肋骨疼痛伴活动受限，无红肿晨僵。2个月前疼痛加重，尚能行走。外院腰椎CT示腰椎退行性病变，诊断为双膝关节炎，未予特殊治疗。 本院双能x射线骨密度检查示T值：L1-4为-2.8，
红细胞增多症的病因分析
1.相对性增多 是指血浆容量减少，使红细胞容量相对增多。见于严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤、慢性肾上腺皮质功能减退、尿崩症、甲状腺功能亢进、糖尿病酮症酸中毒。 2.继发性红细胞增多症 是血中的红细胞生成素增多所致，EPO增多可以是先天性的，也可以后天因素造成。 （1）后天性EPO增
一例儿童Poland综合征病例分析
患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度
一例Schnitzler综合征病例分析（一）
病例介绍患者男，59岁，全身反复出现红斑和风团6年，伴不规则发热（最高体温 < 39 ℃）和关节痛2个月。皮损24 h内可消退，消退后无色素沉着，伴有轻度瘙痒。2年前因阑尾炎行阑尾切除术，后皮疹逐渐加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髋关节及膝关节酸痛。近2年体重降低5 kg。体检：贫血面容，浅表淋巴结及肝脾
一例Schnitzler综合征病例分析（二）
二、什么样的人应该被考虑诊断为Schnitzler 综合征呢？随着对Schnitzler 综合征的认识，其诊断标准也被修订。和Lipsker诊断标准相比，Strasbourg诊断标准更为详细具体，在临床中使用更广泛些（表1）。表1 Schnitzler 综合征的Lipsker诊断标准（Medi
一例孕早期超声诊断人鱼序列综合征合并多发畸形病例...
一例孕早期超声诊断人鱼序列综合征合并多发畸形病例分析孕妇26岁，孕1产0，孕12＋5周，以外院诊断腹部囊实性包块来我院进一步检查。患者及其配偶体健，无其他病史及不良习惯，家族中无类似患者，患者否认直系三代有遗传病史及遗传倾向疾病。 二维超声检查：胎儿颅骨光环完整，双侧脉络丛发育正常；胸腔内未见明显异
双胎输血综合征的产后诊断
1.胎盘：供血儿胎盘色泽苍白、水肿，呈萎缩貌，绒毛有水肿及血管收缩，因羊水过少羊膜上有羊膜结节。受血儿胎盘色泽红、充血，学者们对胎盘间的血管吻合作了很多研究，如注射染料、放射性血管造影等，但因其步骤复杂，且临床意义不大，本文不再赘述。 2.血红蛋白水平：一般双胎输血综合征的受血儿和供血儿的血红
胎母输血综合征并发镜像综合征胎儿存活病例分析1
1 病例报告 患者，32 岁，G3P0，因停经 31 + 2 周，发现胎儿全身水肿 10 天，于 2018 年 12 月 27 日由外院转诊入院。既往人工流产 2 次，本次妊娠为体外受精 － 胚胎移植( IVF-ET) 助孕，于 2018 年 6 月 7 日移植 2 枚鲜胚获临床妊娠( 单胎) ，孕
胎母输血综合征并发镜像综合征胎儿存活病例分析2
2 讨 论 镜像综合征( Mirror Syndrome) 是指胎儿、胎盘水肿造成母 体不同程度的水肿及血液稀释的临床综合表现，部分患者可出 现血压升高、蛋白尿以及多脏器功能损害［1］。理论上讲，凡是 能够引起胎儿水肿的疾病均可能诱发镜像综合征。胎母输血 综合征是胎儿非免疫性水肿病因之一
一例患儿贫血伴HHV6感染病例分析
患者女，18个月，因贫血及面色苍白被收入院。入院时，实验室检查结果显示，低血红蛋白水平（38 g/L）、正细胞正色素性贫血（平均红细胞容积 81.1 fL）、低网织红细胞计数（1.4 × 109/L）以及红细胞生成素水平升高（6540 mIU/mL）。白细胞和血小板计数正常，未发现出血及溶血性贫血征
一例青少年Menetrier病伴重度贫血病例分析
患者男，15岁。主因乏力10个月就诊。体检：皮肤苍白，余无明显异常。实验室检查：血常规：（1）2012年10月11日：白细胞（WBC）4.55×109/L（参考正常值：4×109/L～10×109/L），血红蛋白（Hb）52g/L（正常参考值：120～160g/L），血小板（PLT）391×109/