一例孕早期超声诊断人鱼序列综合征合并多发畸形病例...
一例孕早期超声诊断人鱼序列综合征合并多发畸形病例分析孕妇26岁，孕1产0，孕12＋5周，以外院诊断腹部囊实性包块来我院进一步检查。患者及其配偶体健，无其他病史及不良习惯，家族中无类似患者，患者否认直系三代有遗传病史及遗传倾向疾病。 二维超声检查：胎儿颅骨光环完整，双侧脉络丛发育正常；胸腔内未见明显异常，心脏可测得四腔心、左右室流出道；胎儿腹部可测及大小约2.28 cm×1.9 cm的囊实性包块，向外突出，其内可见胃泡，另见一囊性无回声，大小约2.0 cm×1.8 cm，两侧可见脐动脉；胎儿下腹部囊性包块左侧测及两条平行骨性回声，可见一侧脚板；双上肢可见；胎儿肾及肾动脉显示不清；胎儿脊柱腰段弯曲，骶尾部测及一囊性无回声区，直径约0.36 cm（图1，图2，图3）。 图1 超声显示胎儿腹裂 图2 超声显示巨膀胱、双侧脐动脉 图3 超声显示膀胱左侧测及两......阅读全文
一例孕早期超声诊断人鱼序列综合征合并多发畸形病例...
一例孕早期超声诊断人鱼序列综合征合并多发畸形病例分析孕妇26岁，孕1产0，孕12＋5周，以外院诊断腹部囊实性包块来我院进一步检查。患者及其配偶体健，无其他病史及不良习惯，家族中无类似患者，患者否认直系三代有遗传病史及遗传倾向疾病。 二维超声检查：胎儿颅骨光环完整，双侧脉络丛发育正常；胸腔内未见明显异
孕早期超声诊断人鱼序列综合征合并多发畸形病例分析
孕妇26岁，孕1产0，孕12＋5周，以外院诊断腹部囊实性包块来我院进一步检查。患者及其配偶体健，无其他病史及不良习惯，家族中无类似患者，患者否认直系三代有遗传病史及遗传倾向疾病。 二维超声检查：胎儿颅骨光环完整，双侧脉络丛发育正常；胸腔内未见明显异常，心脏可测得四腔心、左右室流出道；胎儿腹部可测及
超声诊断全前脑合并多发畸形病例报告
孕妇39岁，妊娠5月余，既往无感染史及放射接触史，无畸形分娩家族史。超声表现：宫内见一个胎儿，可见胎头光环，双顶径6.2 cm，头围21.1 cm，腹围18.5 cm，股骨径4.7 cm，肱骨径4.2 cm，胎盘后壁，厚2.5 cm，羊水指数26 cm，胎心155次/min。胎儿颅内仅见原
超声诊断妊娠早期人鱼序列综合征合并巨膀胱诊疗分析
孕妇，25岁，孕1产0，孕12+3周。自述无不良习惯，无其他病史和家族疾病史，外院超声检查提示“巨膀胱”。 我院超声检查：胎儿头臀长53.7 mm，颈项透明层厚度1.1 mm，胎儿颅骨光环完整，脑中线居中；胸腔内未见明显异常，四腔心显示不清；双上肢长骨可见；仅见一组下肢回声，内见长约0.6
双绒毛膜双胎合并一胎美人鱼综合征病例分析
1 病例报告 患者， 33 岁，因孕33+2周，羊水过多伴不规律宫缩1 天，于 2017 年1 月23 日入我院。患者平素月经规律，无痛经，末次月 经2016 年5 月 20 日， G1P0，本次妊娠系 IVF-ET 术后，移植后 予黄体酮保胎治疗3 月，孕早期超声检查示双绒毛膜双羊膜囊 双
超声诊断小肠重复畸形合并肠梗阻病例分析
患者女，27岁，因无明显诱因出现上腹疼痛，伴恶心呕吐，进行性加重1 d就诊。体格检查：上腹稍隆起，腹壁无静脉曲张，未见肠型及蠕动波，上腹压痛阳性，反跳痛不明显，未触及明显包块。肝脾肋下未触及，未触及胆囊，Murphy征（-）。 实验室检查：白细胞21.20 G/L，中性粒细胞19.76 G/L，
产前超声诊断尿直肠隔畸形序列征病例分析
孕妇，26岁，孕1产0，既往无特殊病史和致畸物接触史。 孕12周超声检查：胎儿头臀长5.4 cm，颈项透明层厚度0.12 cm，羊水最大前后径2.5 cm。 孕22周产前系统超声检查：胎头呈长型，枕额径6.7 cm，双顶径4.1 cm，头围17.7 cm，颜面部显示欠清晰。胸壁完整，双肺偏小，左
一例Goldenhar综合征合并鼻部畸形病例分析
Goldenhar综合征是一种较少见的先天性发育异常，合并鼻部畸形病例更为罕见，我科2013年2月接诊1例，现报道如下。患儿，女，因生后发现眼部畸形就诊。查体：神清，反应正常，心肺听诊无异常，腹软，肝脾不大，四肢无畸形，肌张力正常。双侧面部不对称，右侧面部丰满、左侧面部略扁平。眼部检查：左上睑内眦部
超声诊断胸腹联体双胎并多发畸形病例分析
女，23岁，孕13+2周，孕1产0，彩色多普勒超声检查疑为联体双胎。超声所见：宫内可见2个胎头回声，位于同一水平面（图1），双顶径分别为21及22mm，颅骨光环完整，颅内结构未见明显异常。多切面扫查显示2个胎儿自胸部至腹部相连，相连胸腔内可见共用1个心脏（图2），右侧胎儿心脏四腔心及“十”字交叉可见
一例腋蹼畸形合并Poland综合征病例分析
腋蹼畸形是一种罕见的先天性畸形，发生于上臂与胸壁之间，特点为关节屈曲挛缩伴蹼状皮肤、皮下组织形成，常因血管、神经束位于蹼状皮下组织内而增加治疗难度。单纯性腋蹼畸形临床报道较少，偶见腋蹼畸形合并Poland综合征的报道，我们于2013年收治1例此类患者，现报道如下。 一、病例介绍 患儿女，3岁4个月，
一例超声诊断真两性畸形病例分析
患者，社会性别女，25岁。以"发现右下腹肿物10年"为主诉入院。查体：女性生殖器外观，阴毛浓密，呈倒三角分布，可见大小阴唇及阴道，右下腹近腹股沟处触及一条索状肿物，大小约3.0 cm×2.0 cm，质软，轻触痛。染色体检查核型为46，XYqh-。性激素6项值在正常范围。 超声检查：右侧腹股沟内环上
早孕期超声诊断人体鱼序列综合征病例报告
患者女，27岁，孕1产0，孕12周。平素身体健康。曾服左旋18－甲基炔诺酮避孕，受孕后14～19d因尿路感染服用过磺胺类药物。超声检查：顶臀长64.0mm，颈项透明层厚度1.8mm，胎儿四腔心及腹腔内胃泡可显示，膀胱和肾脏未见显示，腹部可见一畸形粗大血管，起自高位腹主动脉，腹主动脉内径较细，胎儿双侧
超声心动图诊断右心室双出口合并复杂畸形病例分析
患者男，24岁，因嘴唇发绀，活动后心累就诊于我院门诊。彩色多普勒超声心动图提示：心脏大部分于胸骨右侧探及，心尖指向右下（肝脏大部分位于右上腹，脾脏位于左上腹）：①心房正位，右侧心室呈左室形态，左侧心室呈右心室形态，右心室内径增大，余房室内径尚正常；②升主动脉及肺动脉均起源于右室，两者呈左前右后排列（
超声诊断胎儿肢体体壁综合征合并下肢并拢僵直与足...
超声诊断胎儿肢体-体壁综合征合并下肢并拢僵直与足外翻病例分析病例孕妇，35岁，孕1产0，妊娠17周2天。超声检查：宫腔内见一单活胎，胎头轮廓完整，脑中线居中，双顶径3.6 cm。脊柱显示至胸腰段后回声中断，前凸侧弯。胎腹空虚，腹壁回声不连续，广泛缺损，肝脏及胃、肠管外翻，均暴露于腹腔外（图1
产前超声诊断重复阴茎畸形病例分析
孕妇23岁，孕1产0，孕30周，无既往史及家族史。经超声检查发现，胎儿外生殖器异常，阴囊可显示，阴囊前后分别可见阴茎影像。经过系统筛查，未发现其他部位异常。图1，2 二维及三维图像可见阴囊前后阴茎影像。 超声提示：①晚期妊娠，单胎，头位。②胎儿外生殖器异常，考虑重复阴茎畸形。 孕妇经羊水穿刺后染色体
超声诊断羊膜带综合征并发肢体体腔壁综合畸形病例...
超声诊断羊膜带综合征并发肢体-体腔壁综合畸形病例分析患者37岁，孕22周，因“超声检查示胎儿多发畸形”入院。孕期定期产前检查，TORCH、孕12周超声检查、无创DNA检查均未发现异常。否认孕期感染及有害物质接触史。夫妇双方身体健康，无家族畸胎史。孕5产1，育有一女，体健，自然流产1次，人工流产2次。
第一二鳃弓综合征合并大口畸形病例报告
第一二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）是少见的先天性发育异常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，对其整复方式的介绍也比较少见。我们通过报道南 昌大学第一附属医院整形外科收治的 1 例第一二鳃弓综合 征合并大口畸形的患儿，并对近期国内
羊膜带综合征（ABS）的临床诊治
羊膜带综合征（Amniotic band syndrome sequence，ABS）是Torpin提示的一种设想的羊膜早破。羊膜带综合征（ABS）的名称很多，如先天性环状粘连带、先天性缩窄环综合征、蛛网综合征、羊膜索综合征、Sfreeter畸形。妊娠中如羊膜因医源性或自发性破裂，羊水外流至
产前超声诊断脊髓纵裂畸形病例报告
孕妇，20岁。孕1产0，孕22+3周，孕期无服用药物及毒物接触史，因常规胎儿畸形筛查就诊于当地医院怀疑胎儿椎管内占位，遂转诊至我院。产前超声检查：胎儿腰段及骶段椎管增宽，脊柱矢状切面发现腰骶部后方探及强回声团，后伴声影，凸入椎管且脊髓圆锥末端平第2骶椎水平，脊柱横断面似可见两束脊髓回声，胎儿小脑形态
一例超声诊断Ⅰ型阴道斜隔综合征病例分析
患者女，14岁。12岁月经初潮，1年前月经来潮时下腹坠痛。后因腹痛并大小便困难来我院就诊。 超声检查：盆腔见2个子宫回声，左侧宫体大小8.8 cm×3.4 cm×5.0 cm，内见密集点状回声（图1）；右侧宫体大小3.4 cm×1.7 cm×3.6 cm，内膜厚0.3 cm；左侧阴道内见5.
一例LADA合并倾倒综合征病例分析
成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）的胰岛β细胞所受免疫损伤进程缓慢，胰岛素分泌进行性减少，最终需要胰岛素治疗。倾倒综合征是导致功能性血糖">低血糖症的原因之一。我们近来收治一例LADA合并倾倒综合征的患者，现介绍如下。病史患者，女性，60岁，因“发现血糖升高21年，间歇性神志模糊半月”人院，患者2
一例妊娠合并Gitelman综合征病例分析
病例资料患者女，27岁，孕10周，因2周前产检意外发现低钾血症于2015年4月8日入院，平素无心悸、气促、手足麻痹、肌无力等症状；无妊娠剧吐症，无高血压病史；初胎妊娠；血压111/80 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，体重指数(BMI)19.15 kg/m2，发育正常，心肺腹及神经系统
彩色多普勒超声对单脐动脉胎儿合并畸形的诊断价值
胎儿的期待血管正常都是有两条脐动脉的，只有一条脐动脉的情况还是比较少的，这也显示胎儿在子宫内发育的结构出现了异常。很多患有单脐动脉的胎儿通常生产后都会有各种畸形的情况，而且通常会早产，宫内生长受到限制发育，并且出生后的胎儿死亡率也比较高。我们对本院经过彩色多普勒超声确诊为单脐动脉的260名胎儿的
彩色多普勒超声对单脐动脉胎儿合并畸形的诊断价值
胎儿的期待血管正常都是有两条脐动脉的，只有一条脐动脉的情况还是比较少的，这也显示胎儿在子宫内发育的结构出现了异常。很多患有单脐动脉的胎儿通常生产后都会有各种畸形的情况，而且通常会早产，宫内生长受到限制发育，并且出生后的胎儿死亡率也比较高。我们对本院经过彩色多普勒超声确诊为单脐动脉的260名胎儿的
一例孕早期胎儿骶尾部未成熟畸胎瘤超声表现病例分析
孕妇，29岁。孕1产0，无家族病史。妊娠12周来我院行孕早期胎儿结构筛查。超声检查:胎儿头臀径61mm，颈项透明层厚度1.2mm，颅骨光环完整，脑中线居中，双侧侧脑室及其内似蝴蝶形高回声脉络膜可见。脊柱排列整齐，骶尾部可见范围约11.3mm×9.7mm的混合回声肿块，向外凸出，其外侧边界清晰，与骶尾
超声诊断剖宫产瘢痕妊娠合并宫内妊娠病例分析
患者女，33岁，孕5产1，6年前因“继发不孕，双侧输卵管堵塞”行胚胎移植术，足月剖宫产双胎，因有再次生育需求，于外院行胚胎移植术。囊胚放置术后34 d，患者因“阴道少量出血3 d”来我院就诊。 经阴道超声检查：宫腔内可见两个孕囊（图1），一孕囊位于宫腔下段，大小22 mm×15 mm×12 mm
一例多发多病程前磨牙畸形中央尖病例分析
畸形中央尖常对称性发生，因早期无症状和不适而易被忽视，后期可能出现不同程度的继发病变。吉林大学口腔医院牙体牙髓病科于2016-04接诊1例畸形中央尖患者，该病例的畸形中央尖不仅表现为对称性发病，而且多颗患牙病程不一，现有文献未见报道。 1病例资料 29岁男患者，自诉约1个月前自觉右下后牙咬合痛，后就
一例Angelman－综合征合并外斜视病例分析
病例介绍患儿，女，2岁7个月，足月顺产，出生时胎膜早破、胎心青弱，哭声弱，无抢救病史。18个月时仅会扶站，现仅会扶走，无意识地发出“妈”的音节，愉快表情，神智清，认知差，头发棕色，双足外翻。映光法检查示双眼呈外斜视状态(可交替性注视)，交替遮盖示眼球由外向内动。三棱镜检查示-40△，眼球各方位运动可
小儿肾病综合征合并多发真菌性脑脓肿病例分析
患者，女性，10岁，因头痛2月，加重伴恶心、呕吐3天于2015年11月24日入院。入院前11个月确诊为“肾病综合征”，口服强的松2 mg/kg·d，每4周减量0.5 mg/kg·d。入院时查体，一般状态可，神志清楚，无颜面、肢体水肿，双侧瞳孔等大正圆，直径约3.0 mm，直接、间接对光反射均灵敏，四
一例Reiter综合征合并角膜溃疡病例分析
Reiter综合征是以关节炎、尿道炎和结膜炎为临床特征的一种特殊类型的反应性关节炎，1916年Reiter首先报道该病。Reiter综合征在眼部的主要表现为结膜炎，角膜炎相对少见，2010年我院收治1例Reiter综合征合并角膜溃疡的患者。患者，男性，18岁。因双眼红痛1个月，加重并视物不清10 d