产前诊断双胎之一克氏综合征病例报告
1病例报告 患者，27岁，因停经27+1周，要求行性染色体异常胎儿选 择性终止妊娠术，于2016年11月16 13入我院。患者平素月 经规律，无痛经，G1P0，末次月经2016年4月26日。2016年5 月10日外院移植两枚鲜胚，移植后28天外院行B超检查提示 官内双孕囊。有恶心、呕吐等早孕反应，持续至孕3+月消失， 早孕期间无阴道流血、流液，无毒物、药物、射线接触史，孕12 周外院建卡定期产检，未见明显异常。孕4+月至今感胎动，孕 期甲状腺功能、肝肾功能、OGTI、胎儿系统超声、心脏超声检查 等未见明显异常。孕19+周患者外院行羊水穿刺，24天后结 果回示：双胎之一47，XXY综合征；另一胎儿为46，XY。患者 于我院优生遗传门诊详细咨询克氏综合征(Klinefeher’S syn— drome，KS)胎儿预后，夫妇双方经过慎重考虑要求行性染色体 异常胎儿选择性终止妊娠术。患者既往史无特殊，否认家族遗 传病......阅读全文
产前诊断双胎之一克氏综合征病例报告
1病例报告 患者，27岁，因停经27+1周，要求行性染色体异常胎儿选 择性终止妊娠术，于2016年11月16 13入我院。患者平素月 经规律，无痛经，G1P0，末次月经2016年4月26日。2016年5 月10日外院移植两枚鲜胚，移植后28天外院行B超检查提示 官内双孕囊。有恶心、呕吐等早孕反应，持
双胎输血综合征的产前诊断
1、单卵双胎的确定：双胎输血综合征一般均为单绒毛膜双胎，因此以B超确定其为单绒毛膜双胎为诊断的重要条件。Barss等曾以在B超下所见为：(1)单个胎盘；(2)同性别胎儿；(3)胎儿间有头发样细的纵隔，确定其为单绒毛膜双胎，获得较高的诊断正确率。性别相异则可排除双胎输血综合征诊断。Nores等报道
同卵双胎腭心面综合征表型不同病例报告
腭-心-面综合征（velo-cardio-facial syndrome，VCFS）是人类常见的多发畸形综合征，表型复杂多样，通常被认为是由染色体22q11.2区域的基因片段微缺失引起，也被称为22q11.2微缺失综合征。现报告同卵双胎中1例患VCFS，另1例正常的病例。 2012年7月中南大学湘雅
ＩＶＦ并减胎后双胎输血综合征病例分析
一、病情介绍患者２０１７年２月于我院生殖中心行ＩＶＦ助孕，鲜胚移植２枚，移植后２６ｄ超声确认宫内双卵三胎妊娠，并于移植后４２ｄ行减胎术，术前超声可见：（１）单卵双胎：孕囊大小４０ｍｍ×２４ｍｍ，其内可见２个胚芽及心博；（２）单卵单胎：孕囊大小４９ｍｍ×２０ｍｍ，可见１个胎芽及心博（图１Ａ）。经评估并
双绒毛膜双胎合并一胎美人鱼综合征病例分析
1 病例报告 患者， 33 岁，因孕33+2周，羊水过多伴不规律宫缩1 天，于 2017 年1 月23 日入我院。患者平素月经规律，无痛经，末次月 经2016 年5 月 20 日， G1P0，本次妊娠系 IVF-ET 术后，移植后 予黄体酮保胎治疗3 月，孕早期超声检查示双绒毛膜双羊膜囊 双
双胎完全性房室传导阻滞病例报告
1病例报告 患者，24岁，G1，P0。，孕21+3周，因发现双胎胎心率均过缓 l小时于2015年9月28日急诊转入本院。孕16周当地医院 检查，双胎胎心未见明显异常，患者于9月28日在当地医院行 常规产检时，多普勒测胎心发现双胎胎心率均过缓(单绒毛膜 双羊膜囊双胎)，分别为65／min、67
超声诊断双胎妊娠之一——胎儿Cantrell五联征病例分析
1.病例简介 女，30岁，因原发不孕行体外受精-胚胎移植术成功妊娠，孕1产0，孕17周+3。采用PhilipsiU-Elite550A彩色多普勒超声诊断仪进行产科超声检查，探头C5-1，频率3~5MHz，超声示宫腔内探及2个胎儿，胎儿A生长发育正常，胎盘位于后壁；胎儿B胸骨及胸壁皮肤连续性中断约12
一例核型为49，XXXXY克氏综合征病例分析
患儿，男，主因“窒息复苏后30 min”转入新生儿科。系第2胎第2产，胎龄39周因母亲“疤痕子宫”剖宫产娩出，出生体重2585 g，位于第5百分位，为非匀称型小于胎龄儿，生后哭声低，Apgar评分1 min 5分，5 min 8分，羊水清，脐带胎盘未见异常，否认“宫内窘迫”史。查体：T 36.6℃，
IVF—ET术后双胎妊娠完全性葡萄胎与正常胎儿共存病例报告
1病例报告 患者，38岁，因体外受精一胚胎移植(IVF—ET)术后妊娠 37+6周，阴道少许流液6小时于2017年1月4日入院。患者 因未避孕未孕2年于我院生殖中心就诊，因卵巢巧克力囊肿及 输卵管因素接受短效长方案促排卵治疗，促性腺激素(Gn)14 天，Gn总量3300 u，获MII卵5个，
双胎妊娠延迟分娩病例分析
1 病例简介 病例 1，女， 40 岁，因“停经 24+4 周，阴道流水 10h”于 2012 年 9 月 27 日收入院。入院 10h 前患者出现阴道流水， 偶有腹痛。患者既往体健， G3P2L2A0。15 年前经阴分娩一 男婴，患有脑瘫;4 年前剖宫产娩出一女婴，体健。无双胎家 族史，本次妊娠为
一例双胎完全性房室传导阻滞病例报告
1 病例报告 患者， 24 岁， G1P0，孕 21+3 周，因发现双胎胎心率均过缓 1 小时于 2015 年 9 月 28 日急诊转入本院。孕 16 周当地医院 检查，双胎胎心未见明显异常，患者于 9 月 28 日在当地医院行 常规产检时，多普勒测胎心发现双胎胎心率均过缓( 单绒毛膜 双羊
双胎输血综合征的介绍
双胎输血综合征[1](twin-twin transfusion syndrome, TTTs)是双胎妊娠中一种严重并发症，围产儿死亡率极高。以美国为例，估计每年约有2 200个胎儿死于 双胎输血综合征。
双胎输血综合征的病因
双胎输血综合征绝大多数都发生在双羊膜囊单绒毛膜双胎(MCT)，MCT胎盘存在表层以及深层血管吻合，有四种血管连接方式：毛细血管的表浅吻合；大血管间的动脉吻合；大血管间的静脉吻合；绒毛毛细血管吻合。前三种为表浅的血管吻合，表浅的吻合指胎盘胎儿面表层的较大血管的吻合，大多数是动脉-动脉的直接吻合，
双胎输血综合征的病因
双胎输血综合征绝大多数都发生在双羊膜囊单绒毛膜双胎(MCT)，MCT胎盘存在表层以及深层血管吻合，有四种血管连接方式：毛细血管的表浅吻合；大血管间的动脉吻合；大血管间的静脉吻合；绒毛毛细血管吻合。前三种为表浅的血管吻合，表浅的吻合指胎盘胎儿面表层的较大血管的吻合，大多数是动脉-动脉的直接吻合，
如何诊断双胎输血综合征？
近20年来，B超可对TTTs在产前作出诊断。 1.产前诊断 （1）单卵双胎的确定 TTTs一般均为单绒毛膜双胎，因此以B超确定其为单绒毛膜双胎为诊断的重要条件。 （2）胎儿体重的差异及胎儿表现 目前，用B超对胎儿作体重估计的各项参数中，若以单项计，则以腹围最准确。不少学者认为，腹围相差20
宫内双胎妊娠合并出血性输卵管炎并发胎死宫内病例报告
一、病历资料患者，女，２６岁，因“停经２８周，腹痛１天”于 ２０１８年９月２０日１４∶４７入院。患者平素月经规 则，末次月经２０１８年３月８日。此次为自然受孕， 孕１２＋ 周彩超检查提示：单绒双羊双胎，胚胎存活 （未见报告单）。孕期不定期产检，血压正常，宫内双 胎发育良好，无贫血，无下肢水肿，口服葡
cfDNA检测能有效对双胎妊娠进行唐氏综合征筛查
近日，一项刊登在国际杂志Ultrasound in Obstetrics & Gynecology上题为“Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy： update of The Fetal
一例Turner综合征患者赠卵双胎妊娠病例分析
Turner综合征（Turnersyndrome,TS）是最常见的性染色体数目异常导致的疾病，发生率约占活产女婴的1/2500。2%～8%的TS患者能够自然受孕，且多数为45,X/46,XX嵌合体，孕后自然流产率也较高（45%），因此，近年来越来越多的TS患者选择通过赠卵体外受精-胚胎移植技术（IV
关于唐氏筛查的疑问和困惑，这篇解释的最清楚了
唐筛是唐氏筛查或唐氏综合征产前筛查的简称，是一种产前筛查技术。检验医学网产前筛查技术是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。因此是一种间接的方法，而不是直接针对胎儿染色体进行检测的技术。唐筛虽然是唐氏筛查的简称，但
双胎输血综合征的产后诊断
1.胎盘：供血儿胎盘色泽苍白、水肿，呈萎缩貌，绒毛有水肿及血管收缩，因羊水过少羊膜上有羊膜结节。受血儿胎盘色泽红、充血，学者们对胎盘间的血管吻合作了很多研究，如注射染料、放射性血管造影等，但因其步骤复杂，且临床意义不大，本文不再赘述。 2.血红蛋白水平：一般双胎输血综合征的受血儿和供血儿的血红
阔韧带部分性葡萄胎病例报告
葡萄胎的发生率在世界不同地区的变化很大，亚洲国家比欧洲或北美高3～10倍，部分性葡萄胎和完全性葡萄胎的发生率分别为1∶695次妊娠和1∶1945次妊娠［1-2］。异位葡萄胎是葡萄胎的罕见类型，虽属良性病变，但早期诊断困难易延误治疗时机，现报道阔韧带部分性葡萄胎1例。 1病历摘要患者41岁，因“停经8
超声诊断婴儿隐睾内寄生胎病例报告
1.病例 患儿，男，43d。患儿于生后出现呕吐，家人发现左侧阴囊内空虚，随即来我院检查。水合氯醛以0.5~0.8mL/kg剂量给予患儿灌肠镇静，待患儿熟睡后进行超声检查。 超声检查：右侧睾丸位于阴囊内，大小、形态、血流信号未见异常。左侧阴囊内及腹股沟区未见睾丸回声，左中下腹腔扫查可见一混合回声团块，
单绒毛膜双羊膜囊双胎之间隔膜破裂致羊膜带综合征...1
单绒毛膜双羊膜囊双胎之间隔膜破裂致羊膜带综合征病例分析l病例报告例1，患者，26岁，因孕25周，发现双胎之一畸形3+月于 2013年10月11日收入中山大学附属第一医院。患者为自然 受孕，G1P0。，早孕期无放射性物质、毒物接触史，平时当地医院 定期产检。孕6周超声检查示：官内1个妊娠囊，可见胚芽及
双胎无心无脑畸形不良结局病例分析
一、病例报道患者44岁，孕31+4 周，孕4产2，孕早期无不良接触 史，未行规范产检及产前诊断。孕11周检查发现“2型糖 尿病”，空腹血糖波动于11.2~14.1 mmol/L，餐前及餐后血 糖均大于20 mmol/L，胰岛素治疗后，空腹血糖控制在6~ 7 mmol/L，餐后2 h血糖控制于11
Gardner综合征病例报告
Gardner综合征是一种结直肠内多发腺瘤性息肉并伴有某些结肠外病变的常染色体遗传性疾病，主要特点是结直肠内多发腺瘤样息肉合并骨瘤、软组织肿瘤、牙齿异常等。Gardner综合征是由结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因突变所致，是家族性腺瘤性息肉病（fa
重叠综合征病例报告
重叠综合征(overlapsyndromes,OS)是指患者同时或先后出现两种或两种以上明确诊断的结缔组织病,一般为多发性肌炎(polymyositis,PM)､关节炎">类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)､系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosu
Gilbert综合征病例报告
Gilbert 综合征是一种遗传性非结合性胆红素升高性疾病，是临床上最为常见的一种先天性黄疸。近年，从组织病理学和基因水平诊断该病增多。病例例1：女，36 岁。因“反复眼黄、尿黄、皮肤黄36 年”于2016 年6 月15 日入院。缘于出生后即被发现眼黄、皮肤黄，尿黄，饮食等日常生活如常，无皮
Cohen综合征病例报告
Cohen综合征是一种临床极为罕见的遗传性疾病，国内尚未见病例报道。本病暂无特效治疗方法，亦无相关康复治疗研究报道。新乡医学院第三附属医院l临床诊断Cohen综合征l例，并通过基因检测证实本病，现将本病例的诊断及康复治疗经过报告如下，以在临床上及早发现和诊治本病。1临床资料患儿，男，2岁lO个月，以
关于双胎输血综合征的基本介绍
双胎输血综合征（TTTs）是双胎妊娠中的一种严重并发症，围产儿死亡率极高，未经治疗的死亡率为70%～100%。胎儿镜下胎盘交通血管激光凝固术治疗TTTs成为国际上多个胎儿医学中心的首选治疗方法，可使其中至少一个胎儿的存活率达75%～80%。
双胎输血综合征的临床表现
1、羊水过多 正常妊娠时的羊水量随孕周增加而增多，最后2～4周开始逐渐减少，妊娠足月时羊水量为1000ml（800～1200ml）。凡在妊娠任何时期内羊水量超过2000ml者，称为羊水过多。最高可达20000ml。多数孕妇羊水增多较慢，并在较长时期内形成，称为慢性羊水过多；少数孕妇在数日内羊水