一例儿童抗合成酶抗体综合征病例分析
抗合成酶抗体综合征(ASS)是对多发性肌炎(PM)及皮肌炎(DM)中抗合成酶抗体阳性患者所具有的一组特殊症候群的总称。Zampieri等报道在儿童时期，无论是PM、DM或者在其他结缔组织病中发现抗Jo—l抗体实属少见。检索国内外文献，不乏成人的病例报告，但儿童病例报告罕见。天津市儿童医院风湿免疫科收治l例ASS患儿。报告此病例旨在提高临床医师对儿童时期ASS的认识，以免漏诊或误诊，早期治疗，现报道如下。1.临床资料患儿，女，14岁。主因关节痛3个月余，发热1周，发现肝功能异常5 d，于2 d前入院。患儿人院前3个月余出现双手掌指关节、指间关节持续疼痛，伴活动受限，无晨僵，有一过性肩关节疼痛。人院前10余天出现双下肢肌肉肿痛、乏力，表现为行走障碍、不能蹲起、举臂困难(可平举，不能上举)。入院前1周出现发热，呈弛张热型，体温最高39℃，无畏寒。入院前5 d于当地县医院就诊，肝功能检查提示丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转......阅读全文
一例儿童抗合成酶抗体综合征病例分析
抗合成酶抗体综合征(ASS)是对多发性肌炎(PM)及皮肌炎(DM)中抗合成酶抗体阳性患者所具有的一组特殊症候群的总称。Zampieri等报道在儿童时期，无论是PM、DM或者在其他结缔组织病中发现抗Jo—l抗体实属少见。检索国内外文献，不乏成人的病例报告，但儿童病例报告罕见。天津市儿童医院风湿免疫科收
一例儿童Poland综合征病例分析
患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度
抗合成酶抗体综合征的治疗
首选大剂量糖皮质激素，强调起始治疗剂量应采用大剂量，泼尼松60～100mg/d，并根据病情逐渐缓慢减量，以7.5～10mg/隔日维持，疗程>1年。大多数患者需同时加用免疫抑制剂，用法同其他自身免疫病。 对重症患者可采用甲基泼尼松龙1g/dx3d冲击治疗，然后以大剂量泼尼松维持，并酌情减至维持量
抗合成酶抗体综合征有哪些检查
1.实验室检查 抗合成酶抗体的核型为胞浆型，抗体呈阳性。 2.影像学检查 高分辨CT示双肺野胸膜下毛玻璃样影及网状结节样改变。肺功能检查为限制性通气功能障碍伴弥散功能障碍。
抗合成酶抗体综合征的临床表现
1.肌炎 发生率为95%，某些患者肌炎症状轻微，少数甚至无肌炎。 2.肺间质病变 大部分患者有肺间质病变，是ASS最突出的表现，可出现胸闷、干咳和活动后气短，病情呈进行性加剧，并常为Ass首发症状。听诊双肺可闻爆裂音，以双下肺为主。肺功能提示限制性通气功能障碍伴弥散功能障碍，肺间质病变极易
抗合成酶抗体综合征的诊断及鉴别诊断
诊断 抗合成酶抗体阳性，临床上有肌炎、肺间质病变、对称性多关节炎、雷诺现象、技工手者可诊为ASS。 鉴别诊断 本病的肺间质病变及多关节炎的临床症状，易与肺部感染和类风湿关节炎相混淆，应注意鉴别。
抗合成酶抗体综合征的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 本病的肺间质病变及多关节炎的临床症状，易与肺部感染和类风湿关节炎相混淆，应注意鉴别。 治疗 首选大剂量糖皮质激素，强调起始治疗剂量应采用大剂量，泼尼松60～100mg/d，并根据病情逐渐缓慢减量，以7.5～10mg/隔日维持，疗程>1年。大多数患者需同时加用免疫抑制剂，用法同其他
一例儿童链球菌中毒休克综合征病例分析
患儿，女，4岁2个月。以“咳嗽、发热5 d，加重伴呼吸困难、咳暗红色痰1 d”为主诉入院。患儿有青霉素及头孢菌素过敏史。曾在外院予大环内酯类治疗，疗效不佳。体检：体温38.9℃，呼吸55 次/min，脉搏195 次/min，血压127/72 mmHg，血氧饱和度0.88。躯干皮肤可见密集红色斑疹，压
一例罕见儿童狼疮病例分析
患者，男，13岁。主诉：发烧11天，皮疹7天。皮疹为斑丘疹，结膜和生殖器除外。患者之前在其他医院按照伤寒进行治疗，正接受静脉注射头孢曲松和丁胺卡那霉素。因不见效，遂转入我院。入院时体征：发烧（38.9℃），H.R-110 bpm，R.R-20/min，CFT < 3 sec，B.P-114/66
一例儿童尿痛病例分析
患儿男，9岁11月。1年前无明显诱因出现排尿时尿痛，体温正常，伴尿频尿急，当地医院考虑为尿路感染，抗炎治疗后症状消失，后间断反复出现尿急尿频尿痛，均抗炎治疗后症状消失，近半月来症状明显，来我院就诊。 查体（‐）。影像表现：腹部B超示（入院时）：膀胱三角处可见一个大小约为5.8 cm×2.8 cm的强
抗合成酶抗体综合征的病因及临床表现
病因 本病的发病原因及机制尚不清楚。 临床表现 1.肌炎 发生率为95%，某些患者肌炎症状轻微，少数甚至无肌炎。 2.肺间质病变 大部分患者有肺间质病变，是ASS最突出的表现，可出现胸闷、干咳和活动后气短，病情呈进行性加剧，并常为Ass首发症状。听诊双肺可闻爆裂音，以双下肺为主。肺功
抗合成酶抗体综合征的临床表现及检查
临床表现 1.肌炎 发生率为95%，某些患者肌炎症状轻微，少数甚至无肌炎。 2.肺间质病变 大部分患者有肺间质病变，是ASS最突出的表现，可出现胸闷、干咳和活动后气短，病情呈进行性加剧，并常为Ass首发症状。听诊双肺可闻爆裂音，以双下肺为主。肺功能提示限制性通气功能障碍伴弥散功能障碍，肺
一例儿童肺奇叶病例分析
患儿，男，11岁，以“反复发热1周伴咳嗽”为主诉入院。入院查体：T67.8℃，R26次/min，P 104次/min，BP102/68 mmHg(1 mmHg=0.166 kPa)，神清，精神可，呼吸稍促，面色红润，全身无皮疹及出血点，咽充血，扁桃体Ⅰ°肿大，两肺呼吸音粗，右上肺可闻及少许细湿啰音，
一例儿童胸部突起畸形病例分析
患儿女，2岁9个月。因发现胸部突起畸形10余天，于2012年6月28日就诊。10余天前家属无意间发现患儿前胸近剑突处局部明显突起，患儿无气促、发绀、呼吸困难等症状。 体检：胸廓不对称，左胸廓较右侧稍隆起，剑突左侧可见局部肋软骨突起畸形，无压痛；双肺叩诊清，听诊右中下肺呼吸音减弱。胸部CT平扫示前纵隔
一例抗GABAb受体脑炎病例分析
患者男性，47岁，主因“发作性四肢抽搐伴意识丧失20余天”来诊。患者因40 d前有蜱虫叮咬史，故首先就诊于感染科急诊。感染科考虑目前无发热，无呕吐，外院CT未见异常，可以考虑做脊髓脑脊液穿刺检查，排除中枢神经系统感染。故收入神经内科。患者入院前20余天吃饭时突发左手不适，表现左手强直，不能活动，随后
一例儿童线状银屑病病例分析
病例介绍患儿男，10岁，因左侧肢体及躯干皮肤出现红斑丘疹伴脱屑、痒10年，于2015年8月20日来我院就诊。患儿出生后3个月无明显诱因左足拇趾伸侧出现数个针尖至米粒大小淡红色丘疹，覆有白色鳞屑，瘙痒明显，随年龄增长，皮疹向上延伸并逐渐增多、增厚，融合成线条状，发展至左侧肢体及躯干。5年前双肘部出现直
一例儿童前臂恶性蝾螈瘤病例分析
患儿男性，4岁。因右前臂肿胀3月余就诊。3个月前无明显诱因出现右前臂软组织肿胀，未做任何处理。近3个月来肿块逐渐增大，伴手指屈伸活动受限。体检：右前臂肿胀，大小约13 cm×15 cm，轻度压痛。 实验室检查无明显异常。右尺桡骨正侧位片：右尺骨、桡骨弥漫性溶骨性骨质破坏，骨干旁见放射状、葱皮状骨膜反
一例儿童－Majocchi－肉芽肿病例分析
1 临床资料 患者男， 11 岁，左肘上部皮肤红斑、丘疹伴鳞屑半年。患者 半年前无明显诱因左肘上部皮肤发生米粒大红色丘疹，无明显 瘙痒，自行外用多种药膏( 具体不详) 治疗 2 个月，未见好转，皮 疹逐渐增多扩大成红斑片，有少许鳞屑，就诊于当地多家医院， 曾诊断为“湿疹”，“银屑病”，间断治疗2 个
一例儿童眼带状疱疹病例分析
患儿，男，7岁。因“左侧额部及眼睑皮疹1周，加重1天”于2013年12月31日至我科就诊。1周前，患儿“感冒”后出现左侧额部皮肤数个米粒大红色皮疹，无明显疼痛，仅伴轻度痒感，2天后皮疹增多且部分演变成水疱状，家长按“感冒”自行给予治疗，1天前患儿左眼睑亦出现同样皮疹且红肿，至我科求治后拟“左眼疱疹"
一例抗小泛素样修饰物活化酶抗体阳性皮肌炎病例分析
病例资料患者女，58岁，主因“干咳、颈面部皮疹1个月，肌无力伴发热1周”于2012年6月入院。患者1个月前无明显诱因始出现干咳，伴轻度活动后气促，未就诊。 随后出现额部、面部及前胸部、颈部红色皮疹，伴轻度瘙痒，于当地医院就诊，考虑“肺炎”，予以头孢呋辛抗感染治疗后，皮疹较前有所消褪，但仍有间断干咳。
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发