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（1）5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。 （2）4P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。 （3）18P-综合征偶有成活者。 （4）染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。 （5）脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后，在Xq 27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。 （6）费城染色体（Ph'）：因首见于美国费城（Phi......阅读全文
（1）5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。 （2）4P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障
典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。 21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重
染色体结构畸变（structural aberrration）是染色体或染色单体断裂和重接而形成各种类型重组的结果。（一）缺失（deletion） 即染色体的部分片段丢失，包括末端缺失和中间缺失。末端缺失是指染色体发生一次断裂后，无着丝粒的片段丢失，即染色体的长臂或短臂末端片段丢失。中间缺失
结构类型 构造性能 ⑴固体绝缘包封绕组 ⑵不包封绕组 绕组两个绕组中，电压较高的是高压绕组，较低的是低压绕组 从高低压绕组的相对位置看，高压可分为同心式交迭式 同心式绕组简单，制造方便，均采用这种结构方式。 交迭式，主要用于特种变压器。 主要形式 ⒈开启式：是一种常用的形式，其
（1)Ph染色体（费城1号染色体)：Nowell及Hungerford于1960年发现慢性粒细胞性白血病（CML)血中有一个小于G组的染色体，由于首先在美国费城（Philadelphia)发现，故命名为Ph染色体。最初认为是22号染色体的长臂缺失所致，后经显带证明是9号和22号染色体长臂易位的结
很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病（CML)患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助
实验方法原理比较基因组杂交（CGH)是一种能够在一步全基因组筛查程序，描述G带不能发现的细胞遗传物质增加或减少的分子细胞遗传学技术。CGH优于进行全染色体涂染（wcp)的常规荧光原位杂交（FISH)和多色FISH之处，是它不仅能够识别增加的未知片段的染色体来源，而且还可将该片段定位于特定的染色体区带
实验方法原理 比较基因组杂交（CGH)是一种能够在一步全基因组筛查程序，描述G带不能发现的细胞遗传物质增加或减少的分子细胞遗传学技术。CGH优于进行全染色体涂染（wcp)的常规荧光原位杂交（FISH)和多色FISH之处，是它不仅能够识别增加的未知片段的染色体来源，而且还可将该片段定位于特定的染色体
二、正常男性中期染色体标本的制备 1.准备一个封闭环境，其相对湿度约55%(可在50%〜60%变化），温度24〜26.5℃。 2.将巴斯德吸管置于玻璃载片上方2〜4in处，让一滴细胞悬液滴在玻片的左侧。然后迅速将第二滴细胞悬液滴在玻片右侧（见注释7)3.在固定液全部蒸发前，将玻片浸
六、中期染色体标本的变性 1.在染色缸中加入大约50mL变性液，将染色缸放于75〜76℃水浴中。预热变性液使其温度达到（73±2)℃。 2.从-20℃冰箱中取出实验所需的标本，室温下系列乙醇脱水，各2min。 3.室温干燥片子（5min)，或在实验室抽风橱中微风吹过标本使标