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常染色体的作用举例

常染色体,就是对性别决定不起直接作用,除了性染色体外的所有染色体。人类染色体组。例如,人类细胞内正常染色体为46条(23对),包括22对常染色体和一对性染色体。性染色体包括X染色体和Y染色体,他们携带可以决定性别及相关基因。常染色体指除性染色体之外的22对,通常男性性染色体为XY;女性性染色体为XX。......阅读全文

常染色体的作用举例

常染色体,就是对性别决定不起直接作用,除了性染色体外的所有染色体。人类染色体组。例如,人类细胞内正常染色体为46条(23对),包括22对常染色体和一对性染色体。性染色体包括X染色体和Y染色体,他们携带可以决定性别及相关基因。常染色体指除性染色体之外的22对,通常男性性染色体为XY;女性性染色体为XX

什么是常染色体?

  常染色体指染色体组中除性染色体以外的染色体。人类的23对染色体中,有22对是常染色体,余下的一对是 X染色体与X染色体或X染色体与Y染色体组成的性染色体。  常染色体每对同源染色体的两个成员,在形态、大小上相同,性质相似,且在每一种生物的所有个体及其所有的细胞内都稳定不变,但其数目和形态具有种系

假常染色体区段的定义

中文名称假常染色体区段英文名称pseudoautosomal region segment定  义在人类的X和Y染色体的长臂端部及短臂远端有高度同源的DNA序列的区段,在这个区域内发生减数分裂配对和染色体互换。应用学科遗传学(一级学科),细胞遗传学(二级学科)

常染色体隐性遗传的发病机制

  主要病变是脑白质广泛脱髓鞘,U形纤维保存,少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶,胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶,病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶,脑白质直径100~400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变

常染色体隐性遗传的遗传因素

  •假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常.  •受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子.  •受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子.  •两个受累者结婚生出的孩子都将受累.  •男

常染色体隐性遗传的检查方法

  脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中Apo E多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段,有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变,基底核及大脑白质腔隙性梗死。

常染色体结构异常的主要类型

  (1)5P-综合症:因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”,在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低,通贯手等多种畸形,约一半患者有先天性心脏病,智力低下,生活能力差,常早亡。  (2)4P-综合征:类似5P-综合症,但常更为加重,还可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神及运动障

常染色体的定义和结构特征

常染色体指染色体组中除性染色体以外的染色体。人类的23对染色体中,有22对是常染色体,余下的一对是 X染色体与X染色体或X染色体与Y染色体组成的性染色体。常染色体每对同源染色体的两个成员,在形态、大小上相同,性质相似,且在每一种生物的所有个体及其所有的细胞内都稳定不变,但其数目和形态具有种系特征。

常染色体隐性遗传的发病原因

  本病病因不明,主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变,结合秃头和腰痛,推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发,类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头,后者的病变本质是细小动脉病变,与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变,提示血管性因素导致缺血和早老性改变,如用一元论解释脑、毛发和骨骼病

常染色体隐性遗传的常见病症

  如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾(婴儿型)、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良(肢带型)、劳蒙毕综合症、恶性