脆性x染色体综合征简介
脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。......阅读全文
关于脆性X综合征实验诊断的评价介绍
脆性X综合征实验室检查的方法主要是Southern 印迹杂交目前是FMR1甲基化状态的金标准，但操作繁琐，敏感性不稳定，可能漏诊和误诊，不适于大规模人群筛查。PCR方法，包括改良的PCR方法，酶切不彻底，受高(CGG )n 含量序列影响，只能定量分析男性标本，对女性标本无法检测。 TP-PCR
关于脆性X综合征实验诊断的基本介绍
脆性X综合征是由于FMR1基因全突变或功能丧失突变引起的人类最常见的一种遗传性智力低下疾病。FMR1 基因位于 Xq27.3, 在 5'末端的非编码区有一个(CGG)n 三核苷酸串联重复序列, 上游有 CpG岛, 是一个高度保守的基因。(CGG)n 三核苷酸串联重复序列在正常范围为5~4
x染色体的简介
X染色体是XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊的性染色体。雌体有相同的性染色体时，雌性染色体称为X染色体。在性别决定上，XX为雌，XY为雄。 决定生物个体性别的性染色体的一种，它出现在xx和XY性别决定系统中。对一般人类来说，女性的一对性染色体是两条大小，形态相似的X染色体，男性则X、Y染色
关于脆性X染色体综合症的体征特征介绍
首先，在生理及体形方面，脆性 X 综合症的患者往往有明显可辨的特征。例如，他们一般面形较长，双耳明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性 X 综合症患者的睾丸比常人要大。由于他们在认识和社交方面的严重缺陷，导致他们往往较少有两性方面的要求。脆性 X 综合症的患者中还有许多人有
研究更接近了对脆性X综合征的破解
研究脆性X综合征——这是对某些自闭症及智力迟钝病例的一种基因触发因子——的研究人员发现，信使RNA(mRNA)对该病的起病起着某种关键性的作用。以往的研究显示，某种被称作CGG三核苷酸重复序列的特别的核苷酸三联体的异常扩增可令脆性X智力迟钝-1基因或FMR1沉寂并导致脆性X综合症。但是，在此之前
X染色体三体综合征
概述 三Ⅹ染色体综合征（在医学上亦被称为47,XXX或是多X 体综合征），是由女性体细胞里的X染色体多一份拷贝而诱发的。此病女性患者的体细胞内有3条X染色体，即每个体细胞内总共有47条染色体。成年或是未成年女性的体细胞内，若是有一份多余的X染色体拷贝，会使得患者出现：身材过于高大，学习困难以及
遗传发育所脆性X综合征合作研究取得重要进展
智力障碍（智障）又称智力低下或精神发育迟滞，是指18岁以前出现的认知功能低下（智商
关于脆性X综合征实验诊断的遗传学检查
在叶酸或胸腺嘧啶缺乏的培养条件下可见到脆性位点Xq27.3处的裂隙或随体样结构；也可用叶酸抑制剂诱导发现脆性位点，但是会出现假阳性或假阴性结果，女性携带者的假阴性率较高，需结合其他检查。
关于x染色体的结构简介
研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而且Y染色体比X染色体小得多。在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因，Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。X染色体中大约有10%
关于x综合征的简介
X综合征又称微血管性心绞痛，是指具有劳力性心绞痛或心绞痛样不适的症状，活动平板心电图运动试验有ST段压低等心肌缺血的证据，而冠状动脉造影示冠脉正常或无阻塞性病变的一组临床综合征。
脆性X综合征实验诊断的分子生物学检查
（1）Southern 印迹杂交：FMRl基因5’端非编码区CGG异常扩增和其上游CpG岛异常甲基化，使特异性的甲基化酶切位点无法被甲基化敏感的限制性内切酶识别。应用甲基化敏感的限制性内切酶酶切并与探针进行杂交，分析杂交后DNA片段大小，了解CGG重复次数和CpG岛甲基化程度，从而对脆性X综合征
研究发现一种药物有助治疗孤独症
有些表现出孤独症症状的孩子病因是脆性X染色体综合征，两项最新研究结果为他们带来了好消息。英国研究人员发现一种药物可修复患脆性X染色体综合征实验鼠的病变细胞，而美国研究显示这种药物的确能改善人类患者的社交状态。 脆性X染色体综合征是一种遗传病。患者体内X染色体上的基因出现变化，导致脑细胞中不
5min录音即可诊断遗传疾病，比仅使用基因检测要便宜
假如给你一段5min的录音，你最多能从这段录音里够获得多少信息？ 根据威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星发现研究院（ Wisconsin Institute for Discovery）的最
5min录音即可诊断遗传疾病，比仅使用基因检测要便宜
假如给你一段5min的录音，你最多能从这段录音里够获得多少信息？ 根据威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星发现研究院（Wisconsin Institute for Discovery）的最新
关于脆性X综合症的诊断与防治介绍
根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析,可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用Southern杂交或扩增片段长度多态性(AFLP)检测方法可对脆性X综合征作出准确的基
上海药物所等发现抑制YTHDF1可缓解脆性X染色体综合症
脆性X染色体综合症（Fragile X syndrome，FXS）是常见的遗传性智力障碍疾病。FXS的病因主要是编码脆性X染色体智力低下蛋白（FMRP）的FMR1基因5’端非翻译区CGG重复片段的增多，导致FMR1基因沉默。FXS的重要特征之一是大脑中非正常活跃的mRNA翻译。FMRP通常被认为
分析脆性X综合症产生的原因
由于脆性X智力低下基因（FMR1）5'非翻译区遗传不稳定的（CGG）n三核苷酸重复序列,（CGG）n在正常人中约为8～50拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝,同时相邻的CpG岛未被甲基化,称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的
x染色体的染色体结构
研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而且Y染色体比X染色体小得多。在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因，Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。X染色体中大约有10%的基
癌症相关的基因突变类型及临床解释AFF2
这个基因编码一个假定的转录激活因子，它是AF4-FMR2基因家族的成员。该基因与x染色体上叶酸敏感的脆性x-e位点相关。脆性x-e位点的重复多态性导致该基因沉默，导致脆性x-e综合征。脆性x-e综合征是一种非综合征x-连锁认知功能障碍。此外，该基因含有6-25个gcc重复，在疾病状态下可扩展到200
AFF2基因的结构特点及作用
这个基因编码一个假定的转录激活因子，它是AF4-FMR2基因家族的成员。该基因与x染色体上叶酸敏感的脆性x-e位点相关。脆性x-e位点的重复多态性导致该基因沉默，导致脆性x-e综合征。脆性x-e综合征是一种非综合征x-连锁认知功能障碍。此外，该基因含有6-25个gcc重复，在疾病状态下可扩展到200
Nature:－原来X染色体不是X形
科学家们利用一种新方法显像染色体，绘制出了更真实的染色体形状图片 日前，来自英国剑桥巴布拉汉研究所(Babraham Institute)等机构的研究人员构建出了漂亮的染色体 3D 模型，这些模型更准确地显示出了染色体的复杂形状以及 DNA 在其中折叠的方式。结果表明，我们通常用来描述染色
简述脆性X综合症的临床表现
其典型的特征为中度到重度的智力障碍,巨睾丸（50%患者睾丸体积达30～50ml,正常值为20ml）、大耳朵、语言障碍、智力低下,智商（IQ）为0～50。由于女性有两条X染色体,多为携带者,其中2/3智力正常,1/3有轻度智力低下。
AFF2基因编码功能及结构描述
这个基因编码一个假定的转录激活因子，它是AF4-FMR2基因家族的成员。该基因与x染色体上叶酸敏感的脆性x-e位点相关。脆性x-e位点的重复多态性导致该基因沉默，导致脆性x-e综合征。脆性x-e综合征是一种非综合征x-连锁认知功能障碍。此外，该基因含有6-25个gcc重复，在疾病状态下可扩展到200
AFF2基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一个假定的转录激活因子，它是AF4-FMR2基因家族的成员。该基因与x染色体上叶酸敏感的脆性x-e位点相关。脆性x-e位点的重复多态性导致该基因沉默，导致脆性x-e综合征。脆性x-e综合征是一种非综合征x-连锁认知功能障碍。此外，该基因含有6-25个gcc重复，在疾病状态下可扩展到200
什么是X染色体？
X染色体是XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊的性染色体。雌体有相同的性染色体时，雌性染色体称为X染色体。在性别决定上，XX为雌，XY为雄。决定生物个体性别的性染色体的一种，它出现在xx和XY性别决定系统中。对一般人类来说，女性的一对性染色体是两条大小，形态相似的X染色体，男性则X、Y染色体各有一
x染色体的概述
决定生物个体性别的性染色体的一种，它出现在xx和XY性别决定系统中。对一般人类来说，女性的一对性染色体是两条大小，形态相似的X染色体，男性则X、 Y染色体各有一条。 雌体有相同的性染色体时，此性染色体称为X染色体。在 性别决定上，XX为雌，XY（或XY）为雄。过去C．E．Mcclung（190
X染色体的定义
X染色体是XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊的性染色体。雌体有相同的性染色体时，雌性染色体称为X染色体。在性别决定上，XX为雌，XY为雄。决定生物个体性别的性染色体的一种，它出现在xx和XY性别决定系统中。对一般人类来说，女性的一对性染色体是两条大小，形态相似的X染色体，男性则X、Y染色体各有一
Cell综述：遗传疾病mRNA靶标位点
脆性X综合症是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷之一，仅次于唐氏综合症，这种疾病是由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致。 这种关键蛋白具有三个RNA结合区域，其突变也是在这些区域发生了变化，最新一期（9月12日）Cel
Mol－Cell－|－上海药物所合作发现抑制YTHDF1可缓解脆性X染色体综合症
脆性X染色体综合症（Fragile X syndrome, FXS）是最常见的遗传性智力障碍疾病，其病因主要是编码脆性X染色体智力低下蛋白（FMRP）的FMR1基因5’端非翻译区CGG重复片段的增多，最终导致FMR1基因沉默。FXS的一个重要特征是大脑中非正常活跃的mRNA翻译。FMRP通常被认
如何区分x染色体与y染色体
X，Y是相对概念，在核型分析时，配对结束后会有两个形态大小有差异的染色体，较大的是x。也可利用细胞学手段，用基因定位，定位x或y的特有基因。