简述脆性X综合症的临床表现
其典型的特征为中度到重度的智力障碍,巨睾丸（50%患者睾丸体积达30～50ml,正常值为20ml）、大耳朵、语言障碍、智力低下,智商（IQ）为0～50。由于女性有两条X染色体,多为携带者,其中2/3智力正常,1/3有轻度智力低下。......阅读全文
简述脆性X综合症的临床表现
其典型的特征为中度到重度的智力障碍,巨睾丸（50%患者睾丸体积达30～50ml,正常值为20ml）、大耳朵、语言障碍、智力低下,智商（IQ）为0～50。由于女性有两条X染色体,多为携带者,其中2/3智力正常,1/3有轻度智力低下。
关于脆性X综合症的简介
脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位（fragilesite）。 将Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragileXchromosome),简称fra(x),因此所导致的疾病称为脆性
分析脆性X综合症产生的原因
由于脆性X智力低下基因（FMR1）5'非翻译区遗传不稳定的（CGG）n三核苷酸重复序列,（CGG）n在正常人中约为8～50拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝,同时相邻的CpG岛未被甲基化,称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的
关于脆性X综合症的诊断与防治介绍
根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析,可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用Southern杂交或扩增片段长度多态性(AFLP)检测方法可对脆性X综合征作出准确的基
脆性X染色体综合症的认知症状
在认知方面，脆性 X 综合症的患者往往具有弱智的症状。例如在男性中，有 16% 的患者有极重度的弱智， 29% 的患者有重度的弱智， 46% 的患者有中度的弱智， 7% 的患者有轻度的弱智，其他则处于边缘性或正常的智商状态。而在女性中，具有弱智的患者的比例较低，极重度和重度的弱智为 8% ，中度
概述脆性X染色体综合症的病理
早在1940年，遗传学家发现在人类的智力低下患者发病率，男性总是比女性来的高。因此开始怀疑这种智力低下可能与X染色体有关，因为男性只有一个X染色体，而女性通常是两个X染色体。到了1969年前后，终于发现了一个典型的智力低下患者家系。在这个家庭里的两个男孩都表现出智力低下。染色体分析发现他们的细胞
关于脆性X染色体综合症的基本介绍
脆性X染色体综合征（Martin-Bell综合征）是由于在人体内 X 染色体的形成过程中的突变所导致。在 X 染色体的一段 DNA ，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为 DNA 过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。
关于脆性X染色体综合症的体征特征介绍
首先，在生理及体形方面，脆性 X 综合症的患者往往有明显可辨的特征。例如，他们一般面形较长，双耳明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性 X 综合症患者的睾丸比常人要大。由于他们在认识和社交方面的严重缺陷，导致他们往往较少有两性方面的要求。脆性 X 综合症的患者中还有许多人有
概述小儿脆性X染色体的临床表现
儿童和成人表现程度不一样，男性发病比女性更严重。男性患者多，女性常为携带者。 1.男性病例 典型临床症状包括： （1）智力低下 智商（IQ）常低于50，并呈进行性加剧。 （2）特殊面容 出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但成人时身材矮小，面部瘦长，前额突出，头围增大，眶上饱满，虹膜颜
简述脆性X综合征的并发症
将Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragileXchromosome),简称fra(x),因此所导致的疾病称为脆性X染色体综合征（fragileXsyndrome）(OMIM309550)。大量资料表明，fra(x)的发生率约占X连锁智能发育不全的病人的1/2～1/3，在一般男
简述脆性X综合征的诊断与防治
根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用Southern杂交或扩增片段长度多态性(AFLP)检测方法可对脆性X综合征作出准确的基
Nature发现孤独症与脆性X综合症的基因关联
脆性X综合症是一种最常见的遗传性智力低下，多年以来医生们发现脆性X综合症患者往往也会被诊断出孤独症。但没人知道这两种疾病有何相关之处。 现在Duke大学医学中心和洛克菲勒大学的一项联合研究，找到了上述两种疾病间的确切基因关联。这一发现为更准确的诊断和区分孤独症相关疾病指出了新的遗传学途径，
脆性x染色体综合征的临床表现
男性患者绝大多数具有典型临床表现；女性70%为智力正常的携带者，仅30%女性杂合子表现出不同程度智力低下。脆性X染色体综合征患者的典型临床表现为： 1.智力低下 男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表现为轻度智力障碍、学习困难或智商正常。患者的计算能力差，抽象思维及推理能力方面均有缺
简述小儿脆性X染色体的并发症
20%的患儿可能出现躁狂，20%患者有癫痫发作。但可以通过医疗手段控制病情发展。患儿发生内耳感染（中耳炎）、视力问题（包括近视、眼球震颤）及消化系统紊乱（包括胃食管反流等）的风险增加。
简述牙周病综合症的临床表现
1.龈炎主要表现为牙龈和龈乳头变圆纯光亮，点彩消失，龈质粉软脆弱缺乏弹性，龈探诊易出血，局部有牙垢或牙结石存在。 2.牙周炎除龈炎的表现外还有牙周袋形成，牙周袋内可有脓液溢出，牙齿不同程度松动，X光照片可见牙槽骨呈不同程度吸收。
简述阿斯综合症的临床表现
阿-斯综合征最突出的表现为突然晕厥，轻者只有眩晕、意识障碍，重者意识完全丧失，常伴有抽搐及大小便失禁、面色苍白，进而青紫，可有鼾声及喘息性呼吸，有时可见陈施呼吸（又称潮式呼吸,是一种由浅慢逐渐变成深快,然后再由深快转为浅慢,随之出现一段呼吸暂停后,又开始如上变化的周期性呼吸）。
简述急性尿道综合症的临床表现
尿道综合症在成年妇女，包括绝经妇女，最为多见。其主要症状为尿频、尿急、尿痛及耻骨上不适等。不少病人排尿急迫和下坠感十分明显，还伴有会阴部、下腰部疼痛。尿检查常无异常或仅有少量的白细胞和红细胞。根据起病缓急和病程可分急性型和慢性型，急性尿道综合症，常因性生活或过分劳累而导致急性发作，上述症状虽十分
简述胆囊管综合症的临床表现
胆囊管综合症的突出症状为疼痛，可位于胆囊部位或上腹部，偶尔可放射到背部。脂肪餐后可诱发明显疼痛，因此有些患者食量锐减，体重减轻。有时严重疼痛呈阵发性发作，与胆绞痛无法区分。有些患者睡眠中可痛醒，疼痛持续数小时。硝酸甘油或抗胆碱能药物有可能缓解疼痛，但效果不能完全肯定，且显效时间也很短。有时可有胆
简述胸廓出口综合症的临床表现
因神经、血管或两者是否受压及其程度不同而表现各异。 神经源性症状主要由压迫臂丛神经引起，较血管受压的症状常见。绝大多数患者的主要症状是疼痛和麻木感。运动无力、小鱼际肌及掌间肌萎缩约占10%，症状表现为尺侧神经支配的前臂和手的内侧、第5手指和第4手指的侧面。疼痛发生在颈肩部，也可累及前臂和手。疼
简述茎突综合症的临床表现
1.咽部疼痛 起病缓慢，病史长短不一，常有扁桃体区、舌根区疼痛，常为单侧，多不剧烈，可放射到耳部或颈部，有时在吞咽、讲话、转头或夜间时加重。 2.咽异物感或梗阻感 较为常见，多为一侧，如刺感、紧缩感、牵拉感等。吞咽时更为明显。 3.颈动脉压迫症状 茎突方位过度向内偏斜时，多压迫颈内动脉
简述腕管综合症的临床表现
腕管综合征在女性的发病率较男性更高，但原因尚不清楚。常见症状包括正中神经支配区（拇指，示指，中指和环指桡侧半）感觉异常和/或麻木。夜间手指麻木很多时候是腕管综合征的首发症状，许多患者均有夜间手指麻醒的经历。很多患者手指麻木的不适可通过改变上肢的姿势或甩手而得到一定程度的缓解。患者在白天从事某些活
简述瑞夷综合症的临床表现
本病症状可能在患病毒性疾病期间表现出来，但更多的时候还是在一两周后出现。最初患儿通常不停地呕吐。其他早期症状包括腹泻、疲倦、精神欠佳等。 随着疾病加重，并影响到大脑，患儿可能会变得不安、过度亢奋、神志不清、惊厥或癫痫，甚至昏迷。
简述更年期综合症的临床表现
围绝经期综合征中最典型的症状是潮热、潮红。多发生于45～55岁，大多数妇女可出现轻重不等的症状，有人在绝经过渡期症状已开始出现，持续到绝经后2～3年，少数人可持续到绝经后5～10年症状才有所减轻或消失。人工绝经者往往在手术后2周即可出现围绝经期综合征，术后2个月达高峰，可持续2年之久。 1.月
简述劳蒙毕综合症的临床表现
劳蒙毕综合症临床表现男性多于女性,约2∶1,可于婴儿期即开始出现症状,病情轻重不一,典型临床表现为: ①患儿出生后智力发育有不同程度障碍； ②逐渐出现肥胖,以躯干为主； ③视力减弱,有的完全失明,为色素性视网膜炎所致； ④大多数患儿有多指(趾)或并指畸形； ⑤性幼稚:至青春期无第二性征
简述霍纳氏综合症的临床表现
见于交感神经损害的同侧。 1.瞳孔缩小 由于虹膜之瞳孔开大肌麻痹所致，但对光反应，辐辏反应均存在， 2.眼睑下垂 系睑板肌麻痹所致，由于眼睑下垂，眼裂稍小，但眼睑仍可自行启闭， 3.眼球内陷 与眼球后之球张肌麻痹有关， 4.同侧面部少或无汗 系腺体分泌功能紊乱，见面部干燥，无汗，
简述跟骨骨刺综合症的临床表现
由于牵拉骨膜上的足底筋膜，跟骨下骨刺在早期形成阶段可引起疼痛，虽然此时骨刺很小，甚至X线检查也不能发现。随着骨刺增大，疼痛常消失，这或许与足的适应性变化有关。因此X线上可见典型的骨刺可以没有症状。反过来，经过一段无症状期以后，或由于局部外伤（如运动员损伤-参见第62节），骨刺可自发地产生疼痛。偶
简述睡眠呼吸暂停综合症的临床表现
1.打鼾 睡眠中打鼾是由于空气通过口咽部时使软腭振动引起。打鼾意味着气道有部分狭窄和阻塞，打鼾是OSAHS的特征性表现。这种打鼾和单纯打鼾不同，音量大，十分响亮；鼾声不规则，时而间断。 2.白天嗜睡 OSAHS患者表现为白天乏力或嗜睡。 3.睡眠中发生呼吸暂停 较重的患者常常夜间出现憋
简述胃轻瘫综合症的临床表现
胃轻瘫患者的症状多发生在手术后的3~4时后，出现胃排空不良的症状，表现为上腹饱胀、恶心、呕吐、胃振水声或顽固性呃逆。留胃管者会出现胃引流量增多。X线或B超可见胃内有大量潴留液，胃镜检查能排除胃的流出道梗阻。肠道的功能正常。
简述眼干燥综合症的临床表现
睑裂部的角膜炎。这种病的泪膜破裂时间缩短，可致丝状角膜炎、角结膜干燥症，表现为睑缘边缘的泪液的减少。Schirmer氏实验，泪液量减少，这种病常常在老年人中以特发病表现出来，但多数常见于Sjogrens综合征在眼部的部分表现，Sjogrens综合征包括：口干、眼干和关节炎。还可发生于许多自体免疫
简述肠系膜上动脉综合症的临床表现
1、症状 病人起病缓慢，反复发作，典型者表现为餐后上腹部胀痛或绞痛，有时疼痛可位于右上腹、脐上甚至后背部，常于进食后2～3h发作，俯卧位或胸膝位可以减轻、缓解症状。部分病人可表现与十二指肠溃疡类似的疼痛。由于十二指肠淤滞和胃潴留，病人反复出现呕吐，呕吐多发生于进餐后，伴有或不伴有腹痛，呕吐物多