突变热点的原理
从理论上讲，DNA分子上每一个碱基都可能发生突变，但实际上突变部位并非完全随机分布。DNA分子上的各个部分有着不同的突变频率，即DNA分子某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位就称为突变热点。形成突变热点的原因仍未明了。有人认为是5－甲基胞嘧啶（MeC）的存在，MeC脱氨氧化后生成T，引起G－MeC→A-T转换，因为5-甲基胞嘧啶突变率很高，它经脱氨基作用就转变成胸腺嘧啶，如果DNA 修复系统不完善，G：C就可能变成G：T 的错配。这样DNA双链的无意义链上，5mC 转换成T 后， 使有义链上发生G 转换成A，这样自然会导致基因突变；短的连续重复顺序处容易发生插入或缺失突变；有的与突变剂种类有关，如DNA顺序中某个碱基对突变剂更敏感，有的则相反。......阅读全文
突变热点的原理
从理论上讲，DNA分子上每一个碱基都可能发生突变，但实际上突变部位并非完全随机分布。DNA分子上的各个部分有着不同的突变频率，即DNA分子某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位就称为突变热点。形成突变热点的原因仍未明了。有人认为是5－甲基胞嘧啶（MeC）的存在，MeC脱氨氧化后生成T，引起G－M
突变热点的－原理
从理论上讲，DNA分子上每一个碱基都可能发生突变，但实际上突变部位并非完全随机分布。DNA分子上的各个部分有着不同的突变频率，即DNA分子某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位就称为突变热点。形成突变热点的原因仍未明了。有人认为是5－甲基胞嘧啶（MeC）的存在，MeC脱氨氧化后生成T，引起G－M
突变热点的作用
现研究这个序列的作用可能有：1.可作为分离基因的一个标志（因为它处于基因附近）；2. 这种由5-甲基胞嘧啶形成的CpG与基因转录活性有关。
分子生态学词汇突变热点
中文名称：突变热点定 义：基因突变热点就是突变几率较高的碱基序列。
加州大学、华大基因Cell解析疾病突变热点
由加州大学圣地亚哥分校医学院、华大基因(BGI)基因组学中心等机构的研究人员组成一个国际研究小组，在新研究中发现基因组中的“随机”突变并不是那样随机。这项发表在《细胞》(Cell)杂志上的研究，证实人类基因组某些区域中的DNA序列非常不稳定，相比于基因组其他区域其突变频率要多10倍。与自闭症和其
等位基因特异的寡核苷酸的定义
中文名称等位基因特异的寡核苷酸英文名称allele specific oligonucleotide;ASO定 义与基因点突变热点区互补的人工合成的寡核苷酸序列。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇等位基因特异的寡核苷酸
中文名称：等位基因特异的寡核苷酸英文名称：allele specific oligonucleotide;ASO定 义：与基因点突变热点区互补的人工合成的寡核苷酸序列。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
简述体细胞高频突变的特点
①出现于已发生基因重排的成熟B细胞； ②突变频率特别高； ③有突变热点位置，且不局限于CDR； ④主要发生于二次免疫应答，但B细胞向浆细胞分化完成后突变即停止发生； ⑤为T细胞依赖性，只针对TD抗原诱导的免疫应答。
基因检测可解密耳聋病因
根据调查显示，在耳聋的致病因素中，至少有50%是由遗传因素造成的；而在我国七岁以下的聋儿中，超过30%是由药物毒副作用导致的耳聋。中华医学会专家指出，目前已有先进的基因检测方法可以判断孩子是否会有耳聋倾向，并提早进行预防、治疗。 据全国第二次残疾人抽样调查显示，我国现有残疾人群8
与肾癌相关的FGFR3基因编码功能描
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
丝裂原活化蛋白激酶相关信号通路介绍FGFR3
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关FGFR3
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍FGFR3
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释FGFR3基因
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
与PI3K/AKT/mTOR细胞增殖相关因子介绍FGFR3
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
实体肿瘤检测FGFR3基因介绍
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
FGFR3基因突变与药物因子介绍
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
与膀胱癌相关的FGFR3基因编码功能描述
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
细胞增殖信号通路FGFR3基因的临床解释
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
简述泛发性脓疱型银屑病的发病机制
脓疱型银屑病的确切病因与发病机制尚未完全阐明，可能涉及遗传和免疫应答异常等多种因素，中国学者发现，白细胞介素36受体拮抗剂基因（IL⁃36RN）可能是GPP 最常见的致病基因，其中c.115+6T C是一突变热点，且发病年龄与IL⁃36RN变异频率无关，这一结论与国外研究结果一致。不伴寻常型银屑
FGFR3与癌症相关的基因编码功能描述
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胆管癌相关的FGFR3基因突变类型及临床解释
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FGFR3基因的概念和作用
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与膀胱癌相关的基因突变及临床解释FGFR3基因
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与肾癌相关的基因突变类型FGFR3基因
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受体酪氨酸激酶信号通路相关FGFR3
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
与黑色素瘤相关的FGFR3基因编码功能描述
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
与肺癌相关的FGFR3基因编码功能描述
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
FGFR3基因编码功能及结构描述
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
肺癌相关的FGFR3基因突变类型及临床解释
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱