加州大学、华大基因Cell解析疾病突变热点
由加州大学圣地亚哥分校医学院、华大基因(BGI)基因组学中心等机构的研究人员组成一个国际研究小组，在新研究中发现基因组中的“随机”突变并不是那样随机。这项发表在《细胞》(Cell)杂志上的研究，证实人类基因组某些区域中的DNA序列非常不稳定，相比于基因组其他区域其突变频率要多10倍。与自闭症和其他多种疾病相关的基因尤其具有强的突变趋势。 加州大学圣地亚哥分校神经精神疾病分子基因组学Beyster中心主任、精神病学、细胞和分子医学教授、课题领头人Jonathan Sebat博士说突变簇或“热点”并非自闭症基因组所独有，而是人类基因组固有的特征。 Sebat 说：“我们的研究结果提供了关于自闭症潜在基础的一些认识，令人惊讶的是，这一基因组一点也不畏惧于捣鼓它的重要基因。其致病基因往往是高突变性的。” Sebat与来自中国华大基因基因组中心和Rady儿童医院的合作者们，对患有自闭症谱系障碍的双胞胎和他们的......阅读全文
加州大学、华大基因Cell解析疾病突变热点
由加州大学圣地亚哥分校医学院、华大基因(BGI)基因组学中心等机构的研究人员组成一个国际研究小组，在新研究中发现基因组中的“随机”突变并不是那样随机。这项发表在《细胞》(Cell)杂志上的研究，证实人类基因组某些区域中的DNA序列非常不稳定，相比于基因组其他区域其突变频率要多10倍。与自闭症和其
重磅喜讯：全基因组测序助力准父母订制双胞胎！
一个科学家研究小组开发出一种新型的全基因组测序方法： 可用来检测体外受精（IVF）的胚胎是否发生了突变 随着女性生殖年龄的推迟及环境等因素，许多育龄夫妇虽然很想要孩子，但是由于身体的原因一直不能如愿。随着生物科学和医学研究的发展，对于这样的夫妇来说，终于有补救措施了——他们可以寄希望于试管婴
同卵双胞胎基因组不一定相同
图片来源：JON GUSTAFSSON/DECODE 即便是同卵双胞胎，基因组不一定完全相同。同卵（单卵）双胞胎从子宫中发育起，就开始出现遗传学差异。相关研究1月8日发表于《自然—遗传学》。 “同卵双胞胎，所有的双胞胎，总是彼此非常相似，这样称呼他们不会冒犯任何人。但在试图理解同卵
自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释
一文了解自闭症的靶向治疗
最近的统计数据，从该中心疾病控制和预防中心(CDC)建议，ASD现在影响1在59孩子在美国，增加患病率15%，较前一报告。 目前尚无ASD的医学疗法，基于我们对疾病的分子病理生理学的有限了解，治疗方法仅是对症治疗。近年来，研究已经利用“后基因组时代”的技术进步来研究遗传基因可能对ASD易感性的
世界最大的自闭症基因组数据库公布
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
Nature子刊报导：用孩子的乳牙绘制早期发育图谱
之前有研究报道铅和高浓度锰会导致更为严重的自闭症特征。但是，不得不提的是，有关重金属（例如铅和汞）、必须营养素（例如锰）对自闭症影响的研究一直面临某些局限性，比如根据已经确诊了的自闭症患者的血液样本，并且也不能很好的将环境因素与遗传因素区分开来。 来自西奈山医学院的科学家们用激光绘制了儿童不同
人类天生会“用眼”有遗传依据
英国《自然》杂志近日在线发表的一项神经科学研究显示，在人类成长初期只能“用眼观察”来收集信息，这种能力居然是可遗传的，而自闭症患者的此功能受损。这是科学家们首次直接能追踪的人类遗传影响。 美国埃默里大学科学家华伦·琼斯及其同事，此次开展了一系列眼动追踪实验来评估人类面对社交场景时的差异，包括对
良好的开端：破译非编码突变！
12月14日，《Science》杂志报道，一项针对将近2000个家庭的全基因组测序研究显示，自闭症患者基因组的“启动子”区发生了突变，首次在全基因组分析背景下，揭示了人类基因组中非编码突变的作用。 大多数自闭症等疾病的测序研究都集中在基因组的编码区，因为人们认为编码基因是构建蛋白质的“食谱”。
单核测序方法精确捕获潜在“致病”的人类大脑细胞类型
细胞是生物学的基本单位，研究人员正更加努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。单细胞测序是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组。根据加州大学旧金山分校（UCSF）对人死后脑组织的研究，发现特定脑细胞中基因活性的变化与自闭症患儿的严重程度有关。作者认为，
胎儿和婴儿期微量元素摄入异常会增加自闭症风险
美国和瑞典科学家新近发现，宝宝在妈妈肚内和出生后几个月的时间里，多种微量元素摄入异常可能会增加自闭症发病风险。这进一步显示环境因素是自闭症发病的一个重要原因。 这项研究由美国芒特西奈医学院和瑞典卡罗琳医学院等机构联合进行，发表在英国《自然·通讯》杂志上。 研究人员通过分析儿童脱落的乳牙，
Nature－Genetics公布遗传学重要成果
一项由美国国立卫生研究院NIH资助的研究发现，大部分影响自闭症患病遗传风险的因素是人群中常见的基因变化，而不是罕见突变，或者说是自发性的突变。这一同类研究中规模最大的研究指出，相比于其他风险因素，遗传因素影响更大。 自闭症患病风险中，约52%是来自于常见的和罕见的遗传性变异，自发突变则只占整
Nature子刊公布世界最大的自闭症基因组数据库
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
自闭症相关研究进展一览
本期为大家带来的是有关自闭症的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：儿童观看妈妈脸部和眼睛的方式受到严格的遗传控制，有助深入理解自闭症病因 doi:10.1038/nature22999 在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学和埃默里大学的研究人员发现遗传因素在儿童如何
父亲的“垃圾DNA”也作怪，突变或导致后代患自闭症
过去的十年里，科学家们鉴定出了数百个似乎能影响大脑发育，增加患自闭症风险的基因变异。而这些基因变异主要是发生在DNA中能直接编码蛋白质的区域（即编码区）。现在，一项调查所谓非编码DNA的新研究发现，调节基因活性的DNA区域（即非编码区）的改变也可能会导致自闭症，且令人惊讶的是，这些变异倾向于遗传
《细胞》：人类基因突变“冷热不均”
人类基因组中并不是所有的碱基都容易发生突变，基因组也会出现“冷热不均”的现象，近期一研究组发现了获取DNA新生突变集群的方法，并指出这种单碱基对变化出现的可能性相差了三个数量级。牛津大学的Chris P. Ponting对此进行了深入评点。 父母生殖细胞形成时所发生的胚系de novo
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部
全基因组测序法－开启诊断和治疗自闭症的新的大门
一个国际团队，由杜克大学医学院，，自闭症代言人，巴克莱全球管理公司等其它机构组成，这个团队调查了32个家庭的自闭症谱系障碍(ASD)。结果表明全基因组测序和分析显示了很大的价值发现罕见的遗传突变。这个发现发表在《Ameican Journal of Human Genetics》。 在
“熔化”基因可辨同卵双胞胎
事情究竟是谁干的？标准的基因分析可以确定罪犯，但是如果嫌疑人是一对拥有同样基因编码的同卵双胞胎，事情就会变得非常棘手。 当前，全球范围内已经出现若干起涉及到同卵双胞胎的案件，警察很难起诉他或她。然而，现在有一种测试，可以用熔化基因的方法在数小时内区分开同卵双胞胎，揭示出犯罪现场的基因材料真正
基因受化学修饰改变性取向？同性恋这件事又有新发现
2015年10月8日，在美国人类遗传学会（ASHG）年度会议上，一场关于“表观遗传学影响基因表达从而可能改变性取向”的学术报告再次掀起“同性恋基因”话题。一时间，Nature、Science、NBC官网都对其投入关注并撰文报道评议。 该报告来自于美国加州大学 Eric Vilain实验室，研究
Nature两项研究发现几十个自闭症基因
最近，由加州大学旧金山分校（UCSF）科学家部分带领、涉及世界各地50多个实验室的两项重大自闭症遗传学研究，已经发现了这种疾病相关的几十个基因。研究表明，这些基因中的罕见突变可影响大脑中的通信网络，并损害基本的生物学机制，而这些机制控制着基因是否、何时和如何被激活。 这两项新研究，发表在201
自闭症：叶酸过量？
叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素。几十年来，孕妇和准备受孕的妇女都被建议提前服用叶酸，以降低新生儿的某些出生缺陷风险，尤其是在某种程度预防婴儿的大脑和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：产前补充叶酸与自闭症风险降低有关据发表在《美国医学会杂志》[JAMA.2013 Feb 1
都是博导！双胞胎姐妹，双双回国任教
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516424.shtm你还记得当年以“最牛学习计划表”火遍全网的清华“特奖”双胞胎姐妹吗？马冬晗和马冬昕博士毕业后赴海外深造现已学成归国双双任教高校 马冬晗（左）、马冬昕（右）在
数据显示美双胞胎数量显著增长
美国疾病控制和预防中心日前公布的数据显示，受试管婴儿等技术进步的影响，近30年来，美国每年出生的双胞胎数量显著增加。 数据显示，在2009年，美国有13.7万多名双胞胎婴儿出生，相当于每30名新生儿中有一名是双胞胎之一。而在1980年，美国共有约6.8万名双胞胎婴儿出生，相当于每53
微缩化技术在宏基因组测序建库中的应用
2020年伊始，突如其来的新冠疫情牵动着每个人的心。自武汉卫健委首发肺炎疫情情况通报后的短短一个星期，新型冠状病毒就在实验室中被检出，并获得了该病毒的全基因组序列。如此快速地确定病原体抢占研究先机，宏基因组测序技术功不可没。 宏基因组学(Metagenomics)，以环境样品中的微生物群体为研究对象
加州大学学者利用病毒对付痘痘
瞧好了，痤疮们，很快就会有一个新型武器来对付你们了：一种生活在我们皮肤上的无害病毒能自然搜寻，并找到引发青春痘的细菌，杀死它们。 这项研究由加州大学洛杉矶分校(UCLA)和匹兹堡大学的科学家们完成，并公布在9月25日美国微生物学会出版的mBio杂志上。 文章作者，加州大学洛杉矶分校首
美加州大学威胁抵制《自然》杂志
为了抗议订阅价格大幅上涨，加州大学（UC）系统威胁要联合抵制自然出版集团（NPG）旗下的期刊。NPG对此做出了书面回应，其谴责UC图书馆的做法是一种“怂恿性”策略，并表示他们多年来一直享受大量折扣，这对NPG是不公平的。 6月8日，UC全体教职人员都收到了一封来自UC图书馆的信，信中
Science：基于单细胞测序开展自闭症患者脑细胞研究
自闭症是一种由于神经系统失调导致的发育障碍。此前，美国疾病控制和预防中心已经将自闭症的发病率从1/68提升到了1/59，中国尚没有全国的统计数据，但有专家预计并不会低于1%。虽然有大量的转录组研究显示自闭症的病理性分子通路存在共同性，但有关其特定细胞类型的基因表达变化尚不清晰。 近日，由美国、
首次发现同卵双胞胎特有的表观遗传特征
同卵双胞胎 英国《自然·通讯》杂志28日发表一项遗传学研究，荷兰科学家团队首次揭示了同卵双胞胎在DNA中有一个特定的表观遗传特征，其从受孕开始持续至成年。该发现为围绕同卵双胞胎受孕的相关生物机制提供了新见解。 据估计，12%的妊娠始于多胎，但仅有2%会最终生育。这被称为“双胎消失综合征”。孪生子