关于遗传性凝血酶原缺乏症的检查
典型实验室检查结果为PT延长，PTT延长，蛇毒时间延长，但凝血酶时间（TT）正常。PT延长和PTT延长用血清或吸附血浆均不能纠正，用正常新鲜血浆或贮存血浆均能纠正。用特殊的实验进行凝血酶原活性测定（凝血酶原时间二期法）具有诊断意义。纯合子患者FⅡ：C 水平约为正常人水平的2～20％。杂合子患者FⅡ：C为40～75％，其PTT和PT正常。用免疫学方法测定抗原，FⅡ：Ag和FⅡ：C平行明显降低者为低凝血酶原血症，FⅡ：Ag正常或略低而FⅡ：C显著降低者为异常凝血酶原血症。......阅读全文
关于全羧化酶合成酶缺乏症的检查介绍
1.常规实验室检查 急性期血常规常见全血细胞减少、粒细胞减少，稳定期常有贫血。急性期常见代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、电解质紊乱等。 2.血液酰基肉碱谱检测 3-羟基异戊酰肉碱增高，可伴丙酰肉碱增高，丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高，游离肉碱不同程度降低。 3.尿有机酸分析 急
关于先天性乳糖酶缺乏症的检查方式介绍
1.尿乳糖测定 非特异性，当乳糖水平超过1%，提示肠道广泛受累。 2.负荷试验 用葡萄糖-半乳糖和蔗糖负荷试验后，其血糖水平上升正常。此外乳糖负荷试验后一段时间（2～12小时），产生水样腹泻，粪便显酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖负荷试验异常、葡萄糖-半乳糖负荷试验正常是该病的诊断依据。
关于烟酸缺乏症的介绍
烟酸缺乏症（Pellagra）又称糙皮病,系因烟酸或其前体物质色氨酸缺乏而导致的系统性疾病,临床上该病主要表现为皮炎、腹泻、痴呆及死亡,又称为“4D征”。该病由西班牙的Gaspar Casal医生于1735年首次描述。过去营养不良被认为是该病的主要致病原因,现研究发现嗜酒、药物等也可导致烟酸缺乏
临床化学检查方法介绍血浆凝血酶检测
血浆凝血酶检测介绍： 血浆凝血酶检测是指用全自动血凝分析仪对人体血浆中凝血酶的测定，它一般包括血浆凝血酶调节蛋白抗原检测(TMAg)、血浆凝血酶调节蛋白活性检测(TMA)、血浆凝血酶原片段1+2检测(F1+2)。血浆凝血酶检测可以知道低纤维蛋白原血症、微小凝血块和钙离子的存在。血浆凝血酶检测正常值
血液的化学检验项目介绍血浆凝血酶检测
血浆凝血酶检测介绍： 血浆凝血酶检测是指用全自动血凝分析仪对人体血浆中凝血酶的测定，它一般包括血浆凝血酶调节蛋白抗原检测(TMAg)、血浆凝血酶调节蛋白活性检测(TMA)、血浆凝血酶原片段1+2检测(F1+2)。血浆凝血酶检测可以知道低纤维蛋白原血症、微小凝血块和钙离子的存在。血浆凝血酶检测正常值
为什么要检测凝血因子？凝血因子检测的临床意义
因血浆中某一凝血因子缺乏造成凝血障碍并引起出血的病证分为两大类：①遗传性凝血因子缺乏性疾病。其特点是常自幼发生出血症状，有遗传家族史，除血友病甲和乙为性染色体隐性遗传（见血友病）外，一般均为常染色体隐性遗传，男女均可患病，常有近亲结婚史。该组疾病均为单个凝血因子缺乏，其中以Ⅷ因子缺乏（血友病甲）最常
关于小儿遗传性球形红细胞增多症的检查项目介绍
1.血象 轻、中度或重度贫血均可发生，也可无贫血。网织红细胞计数增高，约为5%～20%，最低2%，也有高过20%者。白细胞计数正常或稍增，在溶血危象时可增高，血小板数正常。再生障碍危象时，贫血加重，甚至全血细胞减少，网织红细胞计数也减少。 2.骨髓象 红细胞系统增生极度活跃，以中晚幼红细胞
关于遗传性铁粒幼细胞性贫血的辅助检查介绍
1.红细胞内FEP减少或在正常下线，红细胞内FEC大多正常吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高而FEP显著减少。 2.51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。 3.尿酸(4，8-二羟基喹林甲酸)和犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代谢异常。
关于遗传性肾炎的简介
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
关于遗传性耳聋的简介
遗传性耳聋其中一部分病人，在出生后就对声音没有反应，如果不配戴助听器和接受语言训练，不但无法进行正常的交流，而且还阻碍了聋儿正常的智力发育，成为家庭和社会沉重的负担；另一部分病人，只在10～30岁之间发病，表现为听力下降，并随着年龄增加不断加重，以至达到极重度耳聋，这类病人虽然己学会说话，但由于
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的流行病学
估计发病率为1/2000或1/5000。本病在欧美的发病率接近于血友病。近年来采用较敏感的肝素辅因子试验对4000名苏格兰献血者的调查，发病率为1/350。
粒细胞缺乏症的诊断检查
1、粘膜溃疡灶作拭子涂片及细菌培养。渗出物、痰、便及血也可作细菌培养。血清及尿溶菌酶测定有助于了解周围血中粒细胞的破坏程度。 2、血常规及血小板计数每周查2次，每天查白细胞计数及分类。粒细胞数绝对值＜0.5×109/L者为粒细胞缺乏症。 3、骨髓穿刺检查。入院后作1次，以后按需要复查随访。
双糖酶缺乏症的检查方式介绍
1.粪便检查 酸性粪便，pH 5.0～6.0。 2.乳糖耐量试验 乳糖50g加温水400ml空腹服下，于服前及服后15、30、60、90 及120分钟抽血测定血糖，在试验过程中及试验后数小时内，观察病人症状变化并检查粪便性质。血糖检查升高>1.4mmol/L者为正常，
关于促凝血酶原激酶的基本介绍
促凝血酶原激酶，英文名称thromboplastin，是与血液凝固的第一阶段有关的血液凝固因子，也称第Ⅲ因子，是一种能够把凝血酶原转变成有活性的凝血酶。 当初发现时称为凝血酶原激酶。通常根据其凝血机制的不同分为二类，一类称为组织促凝血酶原激酶，是一种存在于组织液中的脂蛋白，当血管壁发生障碍时，
关于促凝血酶原激酶的基本介绍
促凝血酶原激酶，英文名称thromboplastin，是与血液凝固的第一阶段有关的血液凝固因子，也称第Ⅲ因子，是一种能够把凝血酶原转变成有活性的凝血酶。 当初发现时称为凝血酶原激酶。通常根据其凝血机制的不同分为二类，一类称为组织促凝血酶原激酶，是一种存在于组织液中的脂蛋白，当血管壁发生障碍
凝血因子功能的障碍的鉴别
1.血管性血友病是一种遗传性出血性疾病 其临床特点为自幼即有出血倾向 出血时间延长、血小板粘附性减低 对瑞斯托霉素诱导的血小板凝集功能减弱或不凝集 血浆中von willebrand 因子(vWF)缺乏或分子结构异常。 2.维生素K缺乏症：维生素K在凝血过程中起重要作用 缺乏时可引起维生素K依
关于小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的检查介绍
患儿血清IgA水平常低于0.05g/L，甚至完全测不出。重症患儿唾液中未能测到分泌型IgA，尿液中含量极低。IgG和IgM水平正常或升高，甚至可2倍于正常值。约40%的患儿可测到自身抗体。
关于婴儿维生素B1缺乏症的医技检查介绍
一、实验室检查 ⑴硫胺素负荷试验：口服5mg或肌注1mg维生素B1，留4小时尿，测排出硫胺素的量，正常在100ug以上，脚气病患者则低于50ug，甚至为零。 ⑵测血液中丙酮酸和乳酸含量，脚气病患者皆明显升高，有助确诊。且大多数病例二氧化碳结合力降低明显。 ⑶测定红细胞的酮基移换酶活性。脚气
凝血酶原消耗纠正试验检查过程
1.备齐用物，标本容器上贴好标签，核对无误后向患者解释以取得合作。露出患者手臂，选择静脉，于静脉穿刺部位上方约4～6cm处扎紧止血带，并嘱患者握紧拳头，使静脉充盈显露。 2.常规消毒皮肤，待干。 3.在穿刺部位下方，以左手拇指拉紧皮肤并固定静脉，右手持注射器，针头斜面向上与皮肤成15度～30
临床化学检查方法异常凝血酶原（APT）
异常凝血酶原（APT）介绍： 在缺乏维生素K的情况下，肝细胞不能合成正常的依赖维生素K的凝血因子(Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ)，只能合成无凝血功能的异常凝血酶原。肝细胞癌时，由于癌细胞对凝血酶原前体的合成发生异常，凝血酶原前体羧化不足，从而生成大量的APT。APT测定是反映肝细胞癌的一种标志物。异常凝血酶原（
血液的化学检验项目血浆蝰蛇毒磷脂时间测定
血浆蝰蛇毒磷脂时间测定介绍： 血浆蝰蛇毒磷脂时间测定是在血浆中加入蝰蛇毒，用于检查凝血时间，诊断血浆内因子。血浆蝰蛇毒磷脂时间测定正常值： 血浆凝固法：8.3-10.7s。血浆蝰蛇毒磷脂时间测定临床意义： 异常结果： 1RVVCT和RVVRT均延长：缺乏因子Ⅹ。 2RVVCT正常而RVVR
临床化学检查方法介绍血浆蝰蛇毒磷脂时间测定
血浆蝰蛇毒磷脂时间测定介绍： 血浆蝰蛇毒磷脂时间测定是在血浆中加入蝰蛇毒，用于检查凝血时间，诊断血浆内因子。血浆蝰蛇毒磷脂时间测定正常值： 血浆凝固法：8.3-10.7s。血浆蝰蛇毒磷脂时间测定临床意义： 异常结果： 1RVVCT和RVVRT均延长：缺乏因子Ⅹ。 2RVVCT正常而RVVR
关于遗传性出血性毛细血管扩张的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 常无阳性发现，血小板计数、凝血功能正常，若合并有遗传性凝血因子缺管道时可出现凝血酶原时间延长。 2.甲皱微循环检查 可见毛细血管襻迂曲扩张。 3.X线检查 有消化道出血者，胃肠道X线检查无阳性发现。 4.胃镜或结肠镜检查 可见消化道黏膜有扩张的血管瘤病变
关于多发性遗传性骨软骨瘤的X线检查介绍
X线表现与孤立性骨软骨瘤相似，仅在许多骨上有不同大小的骨软骨瘤。膝部附近的骨胳，如股骨下端、胫骨下端、腓骨上端有大小不等的骨软骨瘤甚至膝关节上下可因骨软骨瘤的生长而交锁，甚至类似骨融合，除长管状骨外，肩胛骨的脊椎缘也是常见的好发部位，然后依次为有掌骨、跖骨、指骨、趾骨、肋骨、脊椎和骨盆。髂骨嵴在
关于遗传性高铁血红蛋白血症的检查介绍
1.b5R活性测定 测定红细胞、白细胞或皮肤成纤维细胞内b5R活性。 2.基因诊断 对Ⅱ型患者可进行基因诊断，明确基因突变类型。对高危人群进行产前诊断，可避免纯合子患者的出生。
关于小儿遗传性慢性进行性肾炎的实验室检查介绍
1.尿液检查 血尿为持续性镜下血尿，上感或劳累后可出现阵发性肉眼血尿，杂合子可为间歇性血尿。早期有微量蛋白尿，以后可发展至肾病样蛋白尿，往往提示预后不良。 2.血液检查 血小板巨大，数量减少，常在(30～70)×109/L，呈球形直径，约5～15μm(正常1～2μm)，另外血液涂片可见白细
关于遗传性出血性毛细血管扩张症的检查
1.实验室检查 部分患者可见缺铁性贫血、粪便隐血试验阳性。 2.甲床毛细血管镜检查 可见血管袢异常扩张。 3.消化内镜检查 包括胃镜、结肠镜、小肠镜和胶囊内镜检查，内镜下可见类似于皮肤和口腔黏膜的血管病变。 4.CT、磁共振成像、多普勒超声、血管造影检查 可提示肝脏的动静脉畸形。
关于叶酸缺乏症的病因分析
此病可因叶酸摄入不足，消化、吸收、利用障碍，需求量增高及排出过多引起。 1.对叶酸不吸收的先天性疾病、供给量不足、食欲缺乏、亚热带吸收不良综合征等均可引起叶酸缺乏。 2.妊娠和哺乳期女性、婴儿和青年等对叶酸需求量大者。 3.贫血、恶性肿瘤、寄生虫感染、无菌性脓肿、剥脱性皮炎等使
关于蛋白C缺乏症的简介
蛋白C是依赖维生素K合成的血浆糖蛋白。蛋白C激活后主要作用是使因子V、Ⅷ灭活，减少纤溶酶原激活物的抑制物，同时抑制因子X结合于血小板膜磷脂。因而蛋白C具有抗凝和促纤溶作用。蛋白C缺乏症患者有血栓形成增加的倾向。该病分遗传性及获得性两类。蛋白C由一条轻链与一条重链经二硫键连接而成，其基因定位于2号
关于双糖酶缺乏症的简介
本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常见。乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症