关于小儿遗传性慢性进行性肾炎的实验室检查介绍
1.尿液检查 血尿为持续性镜下血尿，上感或劳累后可出现阵发性肉眼血尿，杂合子可为间歇性血尿。早期有微量蛋白尿，以后可发展至肾病样蛋白尿，往往提示预后不良。 2.血液检查 血小板巨大，数量减少，常在(30～70)×109/L，呈球形直径，约5～15μm(正常1～2μm)，另外血液涂片可见白细胞包涵体。可有尿素、肌酐升高。 3.肾功能检查 在幼童期大多正常，之后男性患者肾功能逐渐减退，多数在20～30岁出现肾功能衰竭，约占小儿肾功能衰竭的3%。偶尔女性患者在青春期即进入肾功能不全。 4.肾活检 (1)光镜：无特殊意义的病理变化。可见有肾小管间质炎性改变，灶性毛细血管壁硬化，系膜区轻度不规则增宽，局灶性包囊增厚，局灶性内皮或系膜细胞增生等。一般5岁以前患儿的肾小球和血管正常或基本正常。可能发现的异常是皮质肾小球呈婴儿样肾小球改变。 (2)电镜：电镜检查是惟一有诊断价值的方法。典型病变为肾小球基底膜(g......阅读全文
关于小儿遗传性慢性进行性肾炎的实验室检查介绍
1.尿液检查 血尿为持续性镜下血尿，上感或劳累后可出现阵发性肉眼血尿，杂合子可为间歇性血尿。早期有微量蛋白尿，以后可发展至肾病样蛋白尿，往往提示预后不良。 2.血液检查 血小板巨大，数量减少，常在(30～70)×109/L，呈球形直径，约5～15μm(正常1～2μm)，另外血液涂片可见白细
小儿遗传性慢性进行性肾炎的辅助检查
常规做X线检查，B超、脑电图、心电图检查，做眼底检查，电测听检查等。电测听器检查可发现，双侧性神经性耳聋。裂隙灯检查发现白内障，角膜色素沉着等异常。X线骨片见肢端骨质溶解病变及食道、支气管，生殖器平滑肌瘤。
小儿遗传性慢性进行性肾炎的预后介绍
遗传性慢性进行性肾炎的预后与其基因突变的特点、遗传方式有关。反复血尿可持续多年，其预后与性别密切相关。男性患者通常于20岁后渐进入慢性肾功能衰竭，据前述EDTA的资料，479例男性患者平均24.3岁时，进入慢性肾功能衰竭，需行替代疗法。女性患者较轻，很少进入肾衰。据我国77例材料，48例男性患者
小儿遗传性慢性进行性肾炎的简介
遗传性肾炎又称Alports syndrome(AS)，属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚，且近10年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS的研究已进入
关于小儿遗传性慢性进行性肾炎的病理病因分析
病变的根本原因为基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链(α1-αa6)的突变，其编码基因称为COL4A1-COL4A6，分别位于不同的染色体上。约85%AS病人为性连锁显性遗传(X-Linked AS，XLAS)，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq 22，为编码Ⅳ型胶原α5链(COL4A5)基因突变所
诊断小儿遗传性慢性进行性肾炎的简介
1.良性家族性血尿 病人可有阳性家族史。临床主要表现为无症状性单纯性血尿，肾脏病变不呈进行性，故又名良性血尿。病理改变光镜下正常。电镜下特征为弥漫性GBM变薄，为正常人的1/3～2/3厚度，肾小球内无电子致密物沉积。近年来发现家族性薄基底膜病(TBMD)的Ⅳ型胶原α4(COL4A4)有变异，有些
关于遗传性进行性肾炎的实验室检查介绍
血尿和蛋白尿，男性患者表现为持续性镜下血尿。开始时只是微量蛋白尿， 尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至肾病综合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明显出血倾向。发生肾功能衰竭时可有尿素氮、肌酐增高等改变。
简述小儿遗传性慢性进行性肾炎的发病机制
遗传性慢性进行性肾炎是一种以血尿、进行性肾脏损害为主要表现的肾小球基底膜(basement membrane，BM)病，可伴有眼、耳等肾外表现。电镜下，基底膜表现为弥漫性厚薄不均，可有分层现象，此为特征性的病理改变。 然而在发病机制方面，从Ⅳ型胶原编码基因上单个或多个碱基突变，直至BM上的相应
概述小儿遗传性慢性进行性肾炎的症状体征
1.肾脏表现 多数以持续性或间歇性血尿为主要表现，血尿为肾小球性。也可表现程度不等的蛋白尿以及肾病样蛋白尿，常于急性感染时加剧。受累男孩的发病可早在出生后第1年，血压升高的发生率和严重性，随年龄而增加，且多发生于男孩。受累男孩肾脏几乎全部将发展至终末期肾脏病，但进展速度各家系之间有差异，根据终末
用药治疗小儿遗传性慢性进行性肾炎的简介
遗传性慢性进行性肾炎为先天性遗传性疾病，至今尚无特效治疗。 1.一般治疗 以对症、控制并发症为主，积极预防继发性尿路感染，防止过度疲劳及剧烈体育运动。遇有感染时，避免应用肾毒性药物。 动物试验表明，严格控制蛋白、脂肪、钙、磷摄取，对延缓肾功能减退和抑制肾小球病变的进展有帮助。 2.终末期肾
概述小儿遗传性慢性进行性肾炎的预防护理
本症属一种家族性慢性进行性肾炎，约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传，为基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性。因此，应详细进行家系调查，做好遗传咨询，进行生育指导。 遗传性疾病是影响婴儿和儿童
简述小儿遗传性慢性进行性肾炎的并发症
疾病后期发生高血压、肾功能进行性减退，发展为肾功能衰竭。神经性耳聋也呈进行性加重。同时有视力减退、近视、斜视，白内障。此外还并发食管、支气管、生殖器平滑肌瘤。
关于遗传性进行性肾炎的辅助检查介绍
1.光镜光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增生，随病变进展，肾小球渐发展至肾小球硬化，晚期肾小球出现纤维化及球性硬化，肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化，并伴肾小管萎缩。本病在肾脏皮、髓质交界处常见间质泡沫细胞。此泡沫细胞胞质含有中性脂肪、黏多糖
关于遗传性进行性肾炎的基本介绍
亦称“遗传性肾炎”、“家族性肾炎”、“眼-耳-肾综合征”及“阿尔鲍特综合征”。是一种遗传性肾脏疾病，为伴性显性遗传或常染色显性遗传。临床肾炎表现与一般肾炎相似，但血尿突出，肾功能随年龄增长呈进行性衰退，并伴有高频率性耳聋及眼异常。目前无特效治疗。
关于遗传性进行性肾炎的预后介绍
女性患者预后较好，一般可存活到60岁以上，而男性患者多在30岁以后发生肾功能衰竭。影响预后的临床病理指征有男性预后比女性差；发生重度蛋白尿及肾病综合征者预后差；耳聋严重者预后差，尤其男性患者；有前球形晶体及黄斑中心凹周围微粒表现者预后差；电镜下GBM广泛增厚分层者蛋白尿重者预后差。总之，肾外疾患
关于遗传性进行性肾炎的鉴别诊断介绍
1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿)家族性良性薄基底膜病为常染色体显性遗传。临床特点为反复发作肉眼血尿，非进行性疾病，预后良好，不发生肾功能衰竭，无耳、眼疾患。肾活检光镜下正常，免疫荧光阴性，电镜下GBM弥漫变薄。尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志，但有一些弥漫性基底膜变薄的
关于遗传性进行性肾炎的肾脏表现介绍
奥尔波特综合征最主要的临床表现是血尿，受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。在20岁以内，许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子，可能会表现出间断性血尿，10%～15%杂合子女性从未发生血尿。受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿，并很可能一出生就发生。10
关于遗传性进行性肾炎的治疗预防介绍
Alport综合征为基因病变，尚无特效治疗，但应予避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物。如果患者已有高血压，亦应积极控制高血压。患者进展至终末期肾衰时，可进行透析或肾移植治疗。随着肾移植患者增多，发现约有10%男性患者在移植后(尤其第1年内)能出现抗GBM抗体，并发生移植肾抗GBM肾炎。所以
关于遗传性进行性肾炎的简介
遗传性进行性肾炎(即Alport综合征，遗传性肾炎，家族性出血性肾 炎，遗传性慢性肾炎，AS)是一种遗传性疾病，属肾脏内科，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、
关于遗传性进行性肾炎的病因分析
Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 性连锁显性遗传 性连锁显性遗传(sex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗
遗传性进行性肾炎的免疫荧光检查
Alport综合征的诊断应包括临床-病理诊断及基因诊断两个水平，后者正在试用中。如果基因诊断成功，则既能检出无症状致病基因携带者(多为女性)，又能作出产前诊断，在优生优育上将会发挥重大作用。 在临床-病理诊断上标准并未统一。综合各家意见，我们认为以下几方面为诊断要点： 1.阳性家族史，遗传方
关于遗传性进行性肾炎的血小板缺陷表现介绍
1922年，Epstein等报道了的两个遗传性肾炎和耳聋的家族同时伴有巨血小板病，患者常在早年就表现出出血倾向，多被诊断为特发性血小板减少性紫癜，继而发生血尿、蛋白尿和感觉神经性耳聋，肾病呈进展性，光镜下特点与奥尔波特综合征相符。在Parsa等报道的家族中，为父向子的传递，呈常染色体显性遗传。另
遗传性进行性肾炎的听力缺失表现介绍
奥尔波特综合征患者听力丧失不是先天性的，而是常在15岁左右在男性患者发生。在患奥尔波特综合征家族的成员中，听力的损害往往伴随着肾脏损害。耳聋但不伴肾脏疾病的男性不会将奥尔波特综合征传递给子代。在早期听力缺失只有用听力测试可发现。听力双侧减少至2000～8000Hz范围。男性患者听力的缺失是进展性
概述遗传性进行性肾炎的病理生理介绍
遗传性肾炎是一基底膜病，而胶原Ⅳ是构成基底膜的主要成分，因此在讨论本病发病机制前，先简要复习一下现代对胶原Ⅳ结构的认识。 胶原Ⅳ分子由3条α(Ⅳ)肽链组成，为三股螺旋结构。除中央螺旋区外，其氨基端为TS区，羧基端为终端膨大的非胶原NC1区。四个胶原Ⅳ分子的氨基端相连，两个胶原Ⅳ分子的羧基端相接
关于小儿遗传性共济失调的实验室检查介绍
1.血象检查 感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。 2.血液检查 (1)免疫球蛋白异常：40%～80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少，IgM增高。 (2)甲胎蛋白升高：对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。 (3)细胞遗传学异常：染色体检查可见同源14号染色
关于慢性肾炎的实验室检查介绍
实验室及其他检查： （1）尿液检查 尿异常是慢性肾炎的基本标志。蛋白尿是诊断慢性肾炎的主要依据,尿蛋白一般在1～3g/天,尿沉渣可见颗粒管型和透明管型。多数可有镜下血尿、少数病人可有间发性肉眼血尿。 （2）肾功能检查 多数慢性肾炎患者可有不同程度的肾小球滤过率（GFR）减低,早期表现为肌
遗传性进行性肾炎的眼缺陷的表现介绍
眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍，但也很常见，发生率为15%～30%。前 圆锥晶状体(即晶状体的中心部分形成圆锥状突起前囊)实质上是奥尔波特综合征的特征性病变。Nielson发现所有有圆锥状晶体的患者经仔细检查后都能获得慢性肾炎和感觉神经性耳聋的证据。Atkin等观察到前圆锥状晶体限于那些快速进展至终
关于遗传性肾炎的分类介绍
根据遗传方式可分为 ①X连锁显性遗传（X-linked dominant，XL，约占80%），致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。 ②常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR；约占15%），致病基因在常染色体上。 ③常染色体显性遗传（autosomal domina
关于小儿慢性肾小球肾炎的肾功能检查介绍
肾小球肾炎的肾功能不全主要是指GFR降低。就诊时多数病人的肌酐清除率（Ccr）轻度降低，未降到正常值的50%以下，因此血清肌酐及尿素氮可在正常范围。如果Ccr降至50%以下时则血清肌酐和尿素氮就会增高。换言之，血清肌酐到达133µmol/L时，Ccr已在正常的50%以下。继之，则出现肾小管功能不
关于小儿慢性肾小球肾炎的肾活检检查介绍
肾活检确定病理类型及病变的严重程度，对治疗及愈后有重要意义。 （1）肾脏B超 了解肾脏体积大小及皮质厚度，肾皮质厚度