关于遗传性肾炎的简介
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。......阅读全文
关于遗传性肾炎的简介
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
关于遗传性进行性肾炎的简介
遗传性进行性肾炎(即Alport综合征，遗传性肾炎，家族性出血性肾 炎，遗传性慢性肾炎，AS)是一种遗传性疾病，属肾脏内科，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、
关于遗传性肾炎的分类介绍
根据遗传方式可分为 ①X连锁显性遗传（X-linked dominant，XL，约占80%），致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。 ②常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR；约占15%），致病基因在常染色体上。 ③常染色体显性遗传（autosomal domina
小儿遗传性慢性进行性肾炎的简介
遗传性肾炎又称Alports syndrome(AS)，属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚，且近10年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS的研究已进入
诊断小儿遗传性慢性进行性肾炎的简介
1.良性家族性血尿 病人可有阳性家族史。临床主要表现为无症状性单纯性血尿，肾脏病变不呈进行性，故又名良性血尿。病理改变光镜下正常。电镜下特征为弥漫性GBM变薄，为正常人的1/3～2/3厚度，肾小球内无电子致密物沉积。近年来发现家族性薄基底膜病(TBMD)的Ⅳ型胶原α4(COL4A4)有变异，有些
关于遗传性进行性肾炎的预后介绍
女性患者预后较好，一般可存活到60岁以上，而男性患者多在30岁以后发生肾功能衰竭。影响预后的临床病理指征有男性预后比女性差；发生重度蛋白尿及肾病综合征者预后差；耳聋严重者预后差，尤其男性患者；有前球形晶体及黄斑中心凹周围微粒表现者预后差；电镜下GBM广泛增厚分层者蛋白尿重者预后差。总之，肾外疾患
关于遗传性肾炎的基本信息介绍
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
关于遗传性进行性肾炎的病因分析
Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 性连锁显性遗传 性连锁显性遗传(sex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗
关于遗传性进行性肾炎的基本介绍
亦称“遗传性肾炎”、“家族性肾炎”、“眼-耳-肾综合征”及“阿尔鲍特综合征”。是一种遗传性肾脏疾病，为伴性显性遗传或常染色显性遗传。临床肾炎表现与一般肾炎相似，但血尿突出，肾功能随年龄增长呈进行性衰退，并伴有高频率性耳聋及眼异常。目前无特效治疗。
关于遗传性进行性肾炎的肾脏表现介绍
奥尔波特综合征最主要的临床表现是血尿，受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。在20岁以内，许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子，可能会表现出间断性血尿，10%～15%杂合子女性从未发生血尿。受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿，并很可能一出生就发生。10
关于遗传性进行性肾炎的治疗预防介绍
Alport综合征为基因病变，尚无特效治疗，但应予避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物。如果患者已有高血压，亦应积极控制高血压。患者进展至终末期肾衰时，可进行透析或肾移植治疗。随着肾移植患者增多，发现约有10%男性患者在移植后(尤其第1年内)能出现抗GBM抗体，并发生移植肾抗GBM肾炎。所以
关于遗传性进行性肾炎的鉴别诊断介绍
1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿)家族性良性薄基底膜病为常染色体显性遗传。临床特点为反复发作肉眼血尿，非进行性疾病，预后良好，不发生肾功能衰竭，无耳、眼疾患。肾活检光镜下正常，免疫荧光阴性，电镜下GBM弥漫变薄。尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志，但有一些弥漫性基底膜变薄的
关于遗传性进行性肾炎的辅助检查介绍
1.光镜光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增生，随病变进展，肾小球渐发展至肾小球硬化，晚期肾小球出现纤维化及球性硬化，肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化，并伴肾小管萎缩。本病在肾脏皮、髓质交界处常见间质泡沫细胞。此泡沫细胞胞质含有中性脂肪、黏多糖
关于急进型肾炎的简介
急进性肾炎为急性快速进展性肾小球肾炎（acuterapidlyprogressiveglomerulonephritisAPG）的简称。它起病急骤，可在数日数周或数月内肾功能急剧恶化，以少尿（无尿）性急性肾功能衰竭为多见。
用药治疗小儿遗传性慢性进行性肾炎的简介
遗传性慢性进行性肾炎为先天性遗传性疾病，至今尚无特效治疗。 1.一般治疗 以对症、控制并发症为主，积极预防继发性尿路感染，防止过度疲劳及剧烈体育运动。遇有感染时，避免应用肾毒性药物。 动物试验表明，严格控制蛋白、脂肪、钙、磷摄取，对延缓肾功能减退和抑制肾小球病变的进展有帮助。 2.终末期肾
关于遗传性耳聋的简介
遗传性耳聋其中一部分病人，在出生后就对声音没有反应，如果不配戴助听器和接受语言训练，不但无法进行正常的交流，而且还阻碍了聋儿正常的智力发育，成为家庭和社会沉重的负担；另一部分病人，只在10～30岁之间发病，表现为听力下降，并随着年龄增加不断加重，以至达到极重度耳聋，这类病人虽然己学会说话，但由于
关于慢性肾盂肾炎的简介
肾盂肾炎（pyelonephritis）是指发生于肾脏和肾盂的炎症，大都由细菌感染引起，按病程分为急性和慢性肾盂肾炎。一般认为，慢性肾盂肾炎是指病程超过半年或1年的肾盂肾炎。但对此定义有所争议。慢性肾盂肾炎的病理学表现为：肾盂和肾盏有慢性炎症表现，肾盂扩大、畸形，肾皮质及乳头部有瘢痕形成，肾髓质
关于遗传性进行性肾炎的血小板缺陷表现介绍
1922年，Epstein等报道了的两个遗传性肾炎和耳聋的家族同时伴有巨血小板病，患者常在早年就表现出出血倾向，多被诊断为特发性血小板减少性紫癜，继而发生血尿、蛋白尿和感觉神经性耳聋，肾病呈进展性，光镜下特点与奥尔波特综合征相符。在Parsa等报道的家族中，为父向子的传递，呈常染色体显性遗传。另
关于遗传性进行性肾炎的实验室检查介绍
血尿和蛋白尿，男性患者表现为持续性镜下血尿。开始时只是微量蛋白尿， 尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至肾病综合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明显出血倾向。发生肾功能衰竭时可有尿素氮、肌酐增高等改变。
关于小儿遗传性慢性进行性肾炎的病理病因分析
病变的根本原因为基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链(α1-αa6)的突变，其编码基因称为COL4A1-COL4A6，分别位于不同的染色体上。约85%AS病人为性连锁显性遗传(X-Linked AS，XLAS)，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq 22，为编码Ⅳ型胶原α5链(COL4A5)基因突变所
关于遗传性肾小管疾病的简介
遗传性肾小管疾病是指参与肾小管分泌、排泄、代谢等功能的多种酶类，离子通道转运蛋白，细胞受体等基因突变所致的肾小管疾病。其种类繁多，通常表现为各种临床综合征，临床少见。 1. 肾性范科尼（Fanconi）综合征 近端肾小管磷酸盐、葡萄糖、氨基酸及碳酸氢盐丢失过多，电解质紊乱及其引起的各种代谢性
关于遗传性共济失调的简介
遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多于成年发病（大于30岁）表现为平衡障碍、进行
分析遗传性肾炎的发病原因
IV型胶原6条ɑ链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体，单体聚合形成二聚体或四聚体，再相互绞连形成胶原网状结构。X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原ɑ5链的基因（COL4A5）。常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码IV型胶原ɑ3链或者ɑ
关于急性间质性肾炎的简介
急性间质性肾炎（AIN）是以急性肾小管间质炎症为基本特征的一组肾脏疾病，可由多种病因引起，临床通常表现为急性肾衰竭，肾小球、肾血管一般不受累或受累相对较轻。在急性肾衰竭的病例中，急性间质性肾炎占10%～20%。
关于多基因遗传性肝病的简介
在遗传性肝病中仅有很少一部分是单基因疾病，大部分常见的肝病均属多基因遗传性肝病，这些疾病的产生不单与某一个基因有关，而是由多个基因、环境因素及其多重相互作用综合决定的结果，其遗传性较单基因疾病要复杂的多。全基因组关联分析(Genome-wide association studys，GWASs)
关于遗传性果糖不耐受的简介
遗传性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。因缺乏1-磷酸果糖醛缩酶，1-磷酸果糖不能进一步代谢，在体内积聚，抑制
关于遗传性粪卟啉病的简介
遗传性粪卟啉病是卟啉病的一种类型，因粪卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，属常染色体显性遗传。临床主要特点为腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状以及粪中排出大量粪卟啉等。本病外显率低，60%患者无症状，大多数为无症状携带者。
关于单基因遗传性肝病的简介
单基因遗传性肝病，是指因单个基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。由于人体内各种物质的代谢更新需要特异的功能酶，一旦编码这些酶的基因发生突变，无论是编码区还是调节区的改变，都将会导致酶的结构和（或）数量的变化，这将导致物质中间代谢的紊乱，最终引起可遗传的代谢性疾病。按照酶的缺陷和代谢途径可将单基因
关于小儿遗传性共济失调的简介
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度
关于遗传性代谢缺陷病的简介
一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病