半乳糖血症的检查介绍
1.实验室检查 （1）尿液半乳糖检查 尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。 （2）新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。 （3）血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。 （4）尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。 （5）红细胞1-磷酸半乳糖测定。 （6）半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。 （7）非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。 2.辅助检查 （1）B超 依据临床表现选做B超。 （2）通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定 测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。 （3）半乳糖呼吸试验 可对13C-半乳糖......阅读全文
关于低钙血症和低镁血症的诊断治疗介绍
一、低钙血症和低镁血症的诊断依据 1.急性胰腺炎，甲状旁腺受损害，长期肠娄，胆娄等病史。 2.易激动，肌肉抽动，手足搐搦，耳前叩击试验，上臂压迫试验阳性。 3.血清钙低于2mmol/L，血清镁低于0．75mmol/L。 二、低钙血症和低镁血症的治疗原则 1.处理原发病。 2.补充钙剂
血胆症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 血常规有白细胞升高，中性多核白细胞增高。如为大量出血血红蛋白降低。肝功能检查可有转氨酶和碱性磷酸酶增高，部分病人血清胆红素增高，1min胆红素显著升高，提示阻塞性黄疸。 辅助检查 为明确诊断，根据病情可选用下列辅助检查： X线造影检查 （1）选择性血管造影 选择性经腹腔动
关于儿童X连锁高IgM血症的检查方式介绍
1.免疫球蛋白 血清IgG、IgA、IgE缺乏或明显降低，极个别患者血清IgA和IgE可升高，血清IgM水平正常或高达1000mg/ml，呈IgM多克隆扩增。本病最常见的原因与CD40的配体CD40L突变有关。由于CD40L突变使CD40与CD40L不能正常结合导致免疫球蛋白不能正常分泌、B淋
关于迟发性低丙球血症的检查和治疗介绍
g 、检查 1.血清免疫球蛋白IgG、IgA、IgM含量异常。 2.B细胞数值常正常。 3.部分患者伴有细胞免疫功能降低。 二、治疗 与先天性丙种球蛋白缺乏症基本相同。主要是应用丙种球蛋白替代疗法（或输新鲜血浆）及抗菌药物。对伴有肠道吸收不良综合征者给予饮食疗法。
关于小儿先天性高氨血症的检查方式介绍
一、实验室检查： 1.血氨增高 本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析 检查血和尿
关于多血症的分类介绍
引起贫血的原因很多，概括起来有三大类： 一是红细胞生成减少。成人的红细胞在骨髓中生成，其原料主要是铁、叶酸、维生素B12和蛋白质，当体内缺乏这些原料时，便会发生贫血。所谓“造血工厂”的损害即骨髓造血功能障碍，当然亦会使红细胞生成减少。 二是红细胞破坏过多。红细胞与其它组织细胞一样永不休止地新
瓜氨酸血症的基本介绍
位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》发布
高尿酸血症的相关介绍
高尿酸血症（HUA）是指在正常嘌呤饮食状态下，非同日两次空腹血尿酸水平男性高于420μmol/L，女性高于360μmol/L，即称为高尿酸血症。尿酸是人类嘌呤化合物的终末代谢产物。嘌呤代谢紊乱导致高尿酸血症。本病患病率受到多种因素的影响，与遗传、性别、年龄、生活方式有关。日常可通过饮用随低食物来
谷固醇血症的病因介绍
正常情况下，植物固醇在小肠固醇内转运子NPC1L1的作用下被吸收，过量的植物固醇则在固醇外转运子ABCG5和ABCG8作用下主动排出。由于ABCG5或ABCG8基因突变导致谷固醇、豆固醇蓄积，无法排出，吸收量升高至正常的50～200倍。
治疗丙酸血症的相关介绍
1.一般治疗 应以低蛋白质、高热量饮食为主，限制天然蛋白质的摄入。急性期治疗应暂时中止蛋白质摄入，静脉输注葡萄糖和左卡尼汀，纠正酸中毒，必要时进行血液透析。但是，无蛋白饮食的时间不宜超过48小时，以免造成必需氨基酸缺乏、机体自身蛋白分解。病情稳定后给予去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸的特
催乳素过高血症的基本介绍
催乳素过高血症指由内外环境因素引起的，以催乳素(PRL)升高(>25ng/ml)，闭经、溢乳、无排卵和不孕为特征的综合征。从病理改变看，可分为肿瘤性高催乳素血症，产后型高催乳素血症，特发性高催乳素血症，医源性高催乳素血症。临床特点以闭经、不孕、溢乳为主要特点。 HP在正常成人中发生率为0.4%
诊断丙酸血症的基本介绍
丙酸血症患者临床表现缺乏特异性，临床误诊率较高，对于原因不明反复发生的呕吐、惊厥、酸中毒、发育落后、肌张力异常、昏迷患者，应考虑到本病，及早进行生化代谢分析及基因分析。 如果患者血甘氨酸水平增高，丙酰肉碱（C3）、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值（C3/C2）增高，尿3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高，可诊断
高尿酸血症的病因介绍
高尿酸血症是因体内尿酸生成过多和（或）排泄过少所致，其中又可分为原发性和继发性两大类。 原发性高尿酸血症 (1)尿酸排泄减少：90%原发性痛风患者高尿酸血症的原因与尿酸排泄减少有关，其可能机制有：①肾小球滤过减少；②肾小管重吸收增加；③肾小管分泌减少。 （2）尿酸生成过多：内源性尿酸产生过
高尿酸血症的基本介绍
国际上HUA定义：正常嘌呤饮食状态下，非同日两次空腹血尿酸水平：男性血尿酸＞420 μmol/L（7 mg/dl），女性血尿酸＞358 μmol/L（6 mg/dl）。 当血尿酸水平超过关节单钠尿酸盐饱和度而析出沉积于外周关节及周围组织时，称为痛风。没有痛风发作的HUA称为无症状HUA，因其没
关于酮血症的症状介绍
1、消化不良型：病初奶牛会出现食欲不振，继而反刍减少，瘤胃蠕动音减弱，粪便干硬或腹泻，量少而恶臭。多数奶牛产乳量下降，乳房无明显变化，乳汁易形成泡沫，状如初乳，有特异的醋酮气味。后期肝脏浊音区扩大，体温正常或偏低。呼吸数减少呈腹式呼吸。 2、神经型：初期兴奋不安，听觉过敏，眼神狞恶或眼球震颤，
高尿酸血症的病因介绍
高尿酸血症是因体内尿酸生成过多和（或）排泄过少所致，其中又可分为原发性和继发性两大类。 1、原发性高尿酸血症。（1）尿酸排泄减少90%原发性痛风患者高尿酸血症的原因与尿酸排泄减少有关，其可能机制有：①肾小球滤过减少；②肾小管重吸收增加；③肾小管分泌减少。（2）尿酸生成过多内源性尿酸产生过多的定
关于酮血症的基本介绍
当畜体患有糖尿病，糖类物质利用受阻或长期不能进食，机体所需能量不能从糖的氧化取得，于是大量动用脂肪提供能量，脂肪酸大量氧化，生成的酮体超过了肝外组织所能利用的限度，导致血液中酮体堆积，含量升高，临床上称为酮血症。 在肝脏中脂肪代谢特有产物酮体 包括（乙酰乙酸、β-羟丁酸、丙酮） ，酮体在肝内生
治疗低氧血症的相关介绍
1、低氧血症的氧疗法介绍 包括简易面罩，有创机械通气，无创机械通气。氧疗的目的在于提高动脉血氧分压、氧饱和度及氧含量以纠正低氧血症，确保对组织的氧供应，达到缓解组织缺氧的目的。无论其基础疾病是哪一种，均为氧疗的指证。从氧解离曲线来看，PaO2低于8.0kPa（60mmHg），提示已处于失代偿边
酪氨酸血症的检查与鉴别诊断
检查 本病的临床症状甚易与果糖不耐症、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定。 检查可有高氨基酸血症，如酪氨酸、脯氨酸、苏氨酸及苯丙氨酸等，肝功能异常，低血糖、低血清蛋白
家族性高胆固醇血症的检查
1、血浆胆固醇浓度增高 超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症；但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。 2、血LDL-C呈持续性增高。 3、LDL受体功能测定 应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，有助于FH的诊断。最早报道的方法是将125碘(12
高胆红素血症的实验室检查
（1）碱性磷酸酶（ALP） 在肝外、肝内阻塞性黄疸及肝内胆汁淤积，ALP明显增高。 （2）血清总胆固醇、胆固醇酯、脂蛋白-X（LP-X）测定 在胆汁淤积性黄疸，总胆固醇含量增高；肝细胞性黄疸特别是有广泛坏死时，胆固醇酯降低。 （3）凝血酶原时间 肝细胞性和胆汁淤积性黄疸时，凝血酶原生成减少，
低钙血症的鉴别诊断及检查
鉴别诊断 （一）维生素D缺乏性软骨病 此为营养性询楼病，儿童患病率高，成人发病症状轻。其生化学主要特征为血浆25(OH)D3缺乏。 （二）假性维生素D缺乏症 系常染色体隐性遗传性疾病，又称维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型，是由于lα羟化酶有遗传性缺陷，不能使25(0H)D3进一步羟化，生成有生理
血胆症的并发症及实验室检查
血胆症的并发症 黄疸 1/4～1/3病人有黄疸。多为阻塞性黄疸。如同时有发热，常提示胆道感染合并出血。 肝和胆囊肿大 50%～60%血胆症病人可有肝脏和胆囊肿大、触痛，出血停止后，血块被溶解或排出，肿大的肝脏和胆囊可随之缩小。 实验室检查 血常规有白细胞升高，中性多核白细胞增高。如为
高催乳素血症实验室检查
催乳素测定：早晨起床后1～2h空腹取血测定PRL。PRL空腹正常值为0.23～1.14nmol/L（5～25ng/ml）。女性高于男性，PRL有一个与睡眠有关的分泌高峰，一般在入睡后1～2小时。妊娠妇女PRL可升高10倍，婴儿的吸吮可引起PRL急性升高，2～3小时后恢复正常。产后4～6周，PRL
低钙血症化验室检查
1、血钙测定 血清蛋白浓度正常时，血清钙
临床化学检查方法介绍β半乳糖苷酶介绍
β-半乳糖苷酶介绍： GAL是细胞溶酶体中的水解酶，在肾近曲小管上皮细胞中含量较高。尿中GAL活性可反映肾实质，特别是肾小管的早期损伤，与尿中N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)一同测定作尿酶谱分析，有助于病程观察和预后评价。在遗传学领域中对人类β-半乳糖苷酶缺陷病的诊断(包括产前诊断)和基
半乳糖激酶缺乏症的表现
常染色体隐性遗传发病率1/40000，半乳糖激酶的基因在第17对染色体的长臂(17q21-q25)，在这种疾病中，半乳糖累积并通过旁路途径还原成半乳糖醇，导致晶状体纤维渗透性损害。随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物，最常见的是摄入乳糖，早期就发展成白内障。肝脏和肾脏的损害以及神经系统的异常不会出现
关于纯合子家族性高胆固醇血症的检查方式介绍
1.实验室检查 血清胆固醇浓度、血清低密度脂蛋白胆固醇水平高于正常值。 2.影像学检查 （1）超声检查 超声心动图检查常可发现主动脉根部硬化。患者主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。 （2）冠状动脉造影 15%患者有冠状动脉瘤样扩张，冠状动脉瘤样
关于高同型半胱氨酸血症的诊断检查和预后介绍
一、高同型半胱氨酸血症的诊断依据： 进行血液中同型半胱氨酸水平的测定，当同型半胱氨酸＞15µmol/L即可诊断为高同型半胱氨酸血症。 二、高同型半胱氨酸血症的相关检查： 血液同型半胱氨酸水平检查： 轻度高同型半胱氨酸血症：15~30µmol/L。 中度高同型半胱氨酸血症：30~100µ
血液半乳糖的检查过程
取蒸馏水0.5ml，血清0.1ml，0.15mol/L氢氧化钡0.2ml，混匀，加0.175mol/L硫酸锌0.2ml，混匀离心沉淀，制成1/10的去蛋白血滤液。