半乳糖血症的检查介绍
1.实验室检查 （1）尿液半乳糖检查 尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。 （2）新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。 （3）血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。 （4）尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。 （5）红细胞1-磷酸半乳糖测定。 （6）半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。 （7）非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。 2.辅助检查 （1）B超 依据临床表现选做B超。 （2）通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定 测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。 （3）半乳糖呼吸试验 可对13C-半乳糖......阅读全文
血胆症的介绍
血胆症或称胆道出血，是由于各种原因引起的肝内或肝外血管与胆道之间病理性沟通，血液经胆道流入十二指肠而发生的上消化道出血。临床分为外科性、感染性、医源性和其它原因和血胆症。这些原因均可导致胆管与伴行血管间的异常通道，随着两侧压力的变化，而导致出血、出血停止，和血块自溶、脱落而再出血（5～14天）。
谷固醇血症的临床检查
1.实验室检查一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多，血小板数量降低，血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。2.血清植物固醇谱分析患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。3.基因检测ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。
低钙血症和低镁血症的检查化验及治疗
检查化验 1、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性 2、血清钙低于2mmol/L血清镁低于0.75mmol/L 治疗 1、处理原发病。 2、低钙血症和低镁血症的药物治疗：补充钙剂或镁剂。低钙血症治疗宜补充钙剂，但对手足搐搦病人注入钙剂后不见好
关于血同型半胱氨酸症的检查治疗介绍
1、检查：我国各大医院均能进行血同型半胱氨酸浓度的检测。 2、诊断： 血同型半胱氨酸临床诊断标准为H值大于15. 血同型半胱氨酸防治干预参考值为大于10 血同型半胱氨酸的最佳理想水平参考值为小于6.3 3、治疗： 针对高血同的治疗有2种治疗办法。一种为常规万金油方法即服用叶酸。另一
关于痛风及高尿酸血症的检查方式介绍
1.一般化验检查 （1）尿酸检测 血尿酸水平升高，其中男性高于416µmol/L，女性高于357µmol/L。尿尿酸水平受诸多因素影响，临床意义不大，但在鉴别尿酸生成过多或排泄减少方面有一定意义：低嘌呤饮食5天后低于600mg/24小时或普通饮食1000mg/24小时以下为尿尿酸减少。同时应注
关于巨淀粉酶血症的检查方式介绍
1.血清淀粉酶、同工酶检查 血清淀粉酶升高，为胰型淀粉酶和唾液型淀粉酶混合升高。 2.肾功能检查 尿淀粉酶水平正常或减低。肾功能正常时淀粉酶清除率降低，24小时尿淀粉酶清除率（CAm）/肌酐清除率（CCr）
关于老年人低钙血症的检查介绍
常年患病的老年人，其血清钙水平常常降低。如果校正后血清钙水平仍低于8.8mg/dl(2.2mmol/L)或离子钙低于4.4mg/dl(1.1mmol/L)，才诊断低钙血症。 影像学可发现基底结节钙化。心电图示ST段延长、QT间期延长和T波异常，甚至可出现脑电图异常。
关于胡萝卜素血症的诊断检查介绍
患者血浆中胡萝卜素量超过正常，尿中排泄过量胡萝卜素。取等份血清、乙醇、石油醚，经混合震荡后，见脂色素溶于石油醚内，此法可帮助诊断。 本症诊断主要依据病史、症状和实验室检查。应与肝胆系统疾病的黄疸鉴别，后者巩膜黄染，血胆红质升高；服用阿的平引起皮肤黄染者有服药史。
临床化学检查方法介绍尿半乳糖介绍
尿半乳糖介绍： 先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转化为葡萄糖所致，患儿可出现肝大、肝功损害、生长发育停滞、智力减退、哺乳后不安、拒食、呕吐、腹泻、肾小管功能障碍等，此外还可查出氨基酸尿(精、丝、甘氨酸等)。由半乳糖激酶
低钙血症和低镁血症的诊断依据及检查化验
诊断依据 1、急性胰腺炎甲状旁腺受损害长期肠娄胆娄等病史 2、易激动肌肉抽动手足搐搦耳前叩击试验上臂压迫试验阳性 3、血清钙低于2mmok/L血清镁低于0.75mmok/L 6检查化验 1、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性 2、血清钙低于2
高尿酸血症的介绍
根据近年各地高尿酸血症患病率的报道，目前我国约有高尿酸血症者1.2亿，约占总人口的10%，高发年龄为中老年男性和绝经后女性，但近年来有年轻化趋势。
高尿酸血症的介绍
根据近年各地高尿酸血症患病率的报道，目前我国约有高尿酸血症者1.2亿，约占总人口的10%，高发年龄为中老年男性和绝经后女性，但近年来有年轻化趋势。
谷固醇血症的介绍
谷固醇血症又称植物固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，血清谷固醇、豆固醇含量异常升高，引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变，如不能有效控制，青壮年时期死亡率很高。
小儿醛固酮过多症的血生化检查
①血钾 确定有无低血钾对本病诊断有重要意义。为测定结果较为可靠，检查前应停用利尿剂3～4周。血钾可降至2.0～3.0mmol/L。但是，本病早期低血钾的临床症状常不存在，甚至血钾也在正常范围内，此时仅可从醛固酮分泌率增快、血浆肾素活性偏低及高血压才疑及此病。数年后才发展成间歇性低血钾症期，伴应激
血胆症的实验室检查
血常规有白细胞升高，中性多核白细胞增高。如为大量出血血红蛋白降低。肝功能检查可有转氨酶和碱性磷酸酶增高，部分病人血清胆红素增高，1min胆红素显著升高，提示阻塞性黄疸。
血胆症的辅助检查及诊断
辅助检查 为明确诊断，根据病情可选用下列辅助检查： X线造影检查 （1）选择性血管造影 选择性经腹腔动脉和（或）肠系膜上动脉造影是了解血胆症最有价值的诊断和定位方法。在大多数血胆症病例可见造影剂从肝动脉支漏出汇集于肝动脉假性动脉瘤囊内，或经动脉胆管瘘流进胆管或肝内腔隙。由于这种方法显影率
酪氨酸血症的原因与检查
原因 本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝
高泌乳素血症的诊断及检查
诊断 根据病史、查体及实验室检查即可做出诊断。 1.病史 重点了解月经史、婚育史、闭经和溢乳出现的始因、诱因、全身疾病及引起HPRL相关药物治疗史。 2.查体 全身查体。注意有无肢端肥大、黏液性水肿等症象。溢出物性状和数量。 检查 1.蝶鞍断层 正常妇女蝶鞍前后径
痛风和高尿酸血症的检查
1.血常规及血沉急性关节炎发作期，可有血白细胞增多，血沉增速，但常小于60mm/h。 2.尿常规病程较长的病人，可有蛋白尿，血尿及脓尿，偶见有管型尿。 3.血尿酸测定急性发作期绝大多数患者血清尿酸增高，采用尿酸氧化酶法，男性416micro；mol/L(7mg/dl)，女性357micro；
详述酪氨酸血症的检查方式
1、一般化验 多数患者贫血、肝功能异常、低血糖，血清转氨酶及胆红素水平升高，多伴有低蛋白血症，甲胎蛋白水平显著升高。 由于凝血因子合成减少，凝血功能异常明显。 一些患者肾小管功能受损，出现蛋白尿、氨基酸尿和高磷尿，血磷降低，导致肾性佝偻病。 2、血氨基酸分析 酪氨酸增高，Ⅰ型患者琥珀酰
戊二酸血症Ⅱ型的检查
1.常规检查 急性期可有严重代谢性酸中毒，伴阴离子间歇增大，轻至中度高氨血症，严重低血糖症，常无酮症或轻度酮症，血清肝酶、肌酶增高，严重患者凝血酶原和部分凝血活酶时间延长。血清乳酸通常增高。胸部X线检查可见心脏扩大，超声检查可见肥厚型心肌病。腹部超声或CT扫描可见肾囊肿。 2.尿有机酸分析
低镁血症的检查及治疗
检查 （一）体格检查 缺镁早期常有恶心、呕吐、厌食、衰弱。缺镁加重常发生神经肌肉及行为异常，如纤维颤动，震颤，共济失调，抽搐和强直，眼球震颤，反射亢进，易受声、光、机械刺激而诱发。患者常有明显的痛性腕足痉挛，Trousseau症或Chvostek证阳性。有时精神方面失常，失去定向力。 （二
临床化学检查方法介绍血液半乳糖
血液半乳糖介绍： 半乳糖是己糖一种。本检验用作检查半乳糖血症。半乳糖血症是由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶缺陷，使半乳糖不能转化和利用，导致血液和尿液中半乳糖升高。半乳糖血症是一种遗传性缺陷疾病。血液半乳糖正常值： 成人 0mmol/L；儿童 1.1mmol/L。血液半乳糖临床意义：
关于小儿高磷酸酶血症的检查诊断介绍
一、检查 1.血清碱性磷酸酶升高显著，血清钙、磷正常。尿亮氨酸、羟脯胺酸排泄增多。 2.X线显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚，密度不均匀，呈棉花绒状改变。 二、诊断 根据临床表现特点（骨疼、骨骼畸形），实
关于低碱性磷酸酶血症的检查介绍
1.血清碱性磷酸酶测定 患者血清碱性磷酸酶水平降低。 2.电解质检查 电解质检查可发现患者有高钙血症或高尿钙。 3.X线检查 骨骼X线检查可见广泛脱钙样表现和佝偻病样表现；口腔X线检查示牙釉质正常，髓腔和根管增大，牙槽骨有吸收。 4.组织病理学检查 组织病理学检查可发现受累牙齿的牙
关于遗传性高胆红素血症的检查方式介绍
1.Gilbert综合征 非结合胆红素轻度增高，血清胆红素一般为25.5～5l/μmol/L，其他肝功能试验正常。 2.Crigler-Najjar综合征 Ⅰ型血清胆红素明显增高，可高达340～770μmol/L，90%为非结合肝红素；Ⅱ型者血清非结合胆红素在102～340μmol/L；Ⅰ
关于遗传性低镁血症的检查方式介绍
1、遗传性低镁血症的实验室检查 （1）血电解质检查 表现为血清镁浓度降低，一般情况小于0.7mmol/L；家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者实验室检查可有低镁血症；家族性低镁血症继发低钙血症生化检查显示血清镁、钙水平极低。 （2）甲状腺功能检测 家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者
关于新生儿低镁血症的检查方式介绍
1.血清镁 血清镁
关于低钙血症和低镁血症的基本介绍
血清CA++低于2mmol/L时，称为低钙血症。血清Mg++低于0．75mmol/L时，称为低镁血症。他们常互相影响，可同时发生。常见于急性胰腺炎、甲状旁腺功能受损害，长期肠瘘、胆瘘等。临床上并非少见，逐渐引起人们注意。低镁、低钙血症临床表现相似，主要为神经、肌肉的兴奋性增强。两者不易区别，测定
临床化学检查方法介绍半乳糖耐量试验介绍
半乳糖耐量试验介绍： 本试验不能用于诊断先天性半乳糖代谢障碍，只能用于肝病患者。人体组织不能直接利用外源性半乳糖，需经肝脏转变为肝糖原后再加以利用，肝实质损害(急性肝炎、肝硬变、癌转移至肝脏等)半乳糖转变障碍，耐量降低。甲状腺功能低下，耐量能力下降。半乳糖耐量试验正常值： 血：90min