谷固醇血症的病因介绍
正常情况下，植物固醇在小肠固醇内转运子NPC1L1的作用下被吸收，过量的植物固醇则在固醇外转运子ABCG5和ABCG8作用下主动排出。由于ABCG5或ABCG8基因突变导致谷固醇、豆固醇蓄积，无法排出，吸收量升高至正常的50～200倍。......阅读全文
谷固醇血症的病因介绍
正常情况下，植物固醇在小肠固醇内转运子NPC1L1的作用下被吸收，过量的植物固醇则在固醇外转运子ABCG5和ABCG8作用下主动排出。由于ABCG5或ABCG8基因突变导致谷固醇、豆固醇蓄积，无法排出，吸收量升高至正常的50～200倍。
关于谷固醇血症的病因分析
正常情况下，植物固醇在小肠固醇内转运子NPC1L1的作用下被吸收，过量的植物固醇则在固醇外转运子ABCG5和ABCG8作用下主动排出。由于ABCG5或ABCG8基因突变导致谷固醇、豆固醇蓄积，无法排出，吸收量升高至正常的50～200倍。
谷固醇血症的介绍
谷固醇血症又称植物固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，血清谷固醇、豆固醇含量异常升高，引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变，如不能有效控制，青壮年时期死亡率很高。
关于谷固醇血症的治疗方法介绍
包括药物治疗、饮食控制及肝移植，降低血液谷固醇及豆固醇含量，减轻黄色瘤，降低动粥脉硬化性心血管疾病的发生。 1.药物治疗 胆固醇吸收抑制剂（如依折麦布）可结合NPC1L1，抑制谷固醇的吸收；胆汁酸结合剂（如消胆胺）可与胆汁酸结合，阻断肝肠循环，减少谷固醇的吸收。两者可单独使用或联合使用。
关于谷固醇血症的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多，血小板数量降低，血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。 2.血清植物固醇谱分析 患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。 3.基因检测 ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。 二、诊
什么是谷固醇血症？
谷固醇血症又称植物固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，血清谷固醇、豆固醇含量异常升高，引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变，如不能有效控制，青壮年时期死亡率很高。
谷固醇血症的治疗方案
包括药物治疗、饮食控制及肝移植，降低血液谷固醇及豆固醇含量，减轻黄色瘤，降低动粥脉硬化性心血管疾病的发生。1.药物治疗胆固醇吸收抑制剂（如依折麦布）可结合NPC1L1，抑制谷固醇的吸收；胆汁酸结合剂（如消胆胺）可与胆汁酸结合，阻断肝肠循环，减少谷固醇的吸收。两者可单独使用或联合使用。2.饮食控制严格
谷固醇血症的治疗方法
包括药物治疗、饮食控制及肝移植，降低血液谷固醇及豆固醇含量，减轻黄色瘤，降低动粥脉硬化性心血管疾病的发生。1.药物治疗胆固醇吸收抑制剂（如依折麦布）可结合NPC1L1，抑制谷固醇的吸收；胆汁酸结合剂（如消胆胺）可与胆汁酸结合，阻断肝肠循环，减少谷固醇的吸收。两者可单独使用或联合使用。2.饮食控制严格
谷固醇血症的临床检查
1.实验室检查一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多，血小板数量降低，血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。2.血清植物固醇谱分析患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。3.基因检测ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。
关于谷固醇血症的基本信息介绍
谷固醇血症又称植物固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，血清谷固醇、豆固醇含量异常升高，引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变，如不能有效控制，青壮年时期死亡率很高。 2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见
谷固醇血症的鉴别及诊断
根据典型的临床表现（如黄色瘤、早发心血管疾病）、血清谷固醇及豆固醇浓度升高、ABCG或ABCG8等位基因突变，可以确诊需与高脂血症、家族性高胆固醇血症、免疫性血小板减少性紫癜、脂肪肝等相鉴别，通过血清植物固醇谱及基因分析确诊。
谷固醇血症的临床表现
1.高胆固醇血症和早发心血管疾病部分患者血清总胆固醇水平显著升高；早发动脉粥样硬化冠心病等心血管疾病的风险显著增加。但是，部分患者血清总胆固醇正常或稍高。2.皮肤黄色瘤青少年阶段即可出现黄色瘤，表现为无痛性隆起性结节，好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围，极少会出现在眼睑和面部。3.血
谷固醇血症的临床表现
1.高胆固醇血症和早发心血管疾病部分患者血清总胆固醇水平显著升高；早发动脉粥样硬化冠心病等心血管疾病的风险显著增加。但是，部分患者血清总胆固醇正常或稍高。2.皮肤黄色瘤青少年阶段即可出现黄色瘤，表现为无痛性隆起性结节，好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围，极少会出现在眼睑和面部。3.血
谷固醇血症的检验检测方法
1.实验室检查一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多，血小板数量降低，血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。2.血清植物固醇谱分析患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。3.基因检测ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。
简述谷固醇血症的临床表现
1.高胆固醇血症和早发心血管疾病 部分患者血清总胆固醇水平显著升高；早发动脉粥样硬化冠心病等心血管疾病的风险显著增加。但是，部分患者血清总胆固醇正常或稍高。 2.皮肤黄色瘤 青少年阶段即可出现黄色瘤，表现为无痛性隆起性结节，好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围，极少会出现在眼
高尿酸血症的病因介绍
高尿酸血症是因体内尿酸生成过多和（或）排泄过少所致，其中又可分为原发性和继发性两大类。 原发性高尿酸血症 (1)尿酸排泄减少：90%原发性痛风患者高尿酸血症的原因与尿酸排泄减少有关，其可能机制有：①肾小球滤过减少；②肾小管重吸收增加；③肾小管分泌减少。 （2）尿酸生成过多：内源性尿酸产生过
高尿酸血症的病因介绍
高尿酸血症是因体内尿酸生成过多和（或）排泄过少所致，其中又可分为原发性和继发性两大类。 1、原发性高尿酸血症。（1）尿酸排泄减少90%原发性痛风患者高尿酸血症的原因与尿酸排泄减少有关，其可能机制有：①肾小球滤过减少；②肾小管重吸收增加；③肾小管分泌减少。（2）尿酸生成过多内源性尿酸产生过多的定
血胆症的病因
我国血胆症的发病率占上消化道出血的1%～5%，除溃疡病、食管静脉曲张和应激性溃疡外，占上消化道出血的第4位。由于我国的血胆症多来自感染，因而在胆管结石和胆道蛔虫发病较多的地区，血胆症的发病率仍然较高。华西医科大学统计10年来上消化道急性大出血302例中，血胆症占第4位，居溃疡病、门静脉高压并食管
晕血症的病因
见血昏倒一般是由于血管迷走神经反应过于活跃导致的，这是一种进化的恐惧反射。这种反应能减缓心率，降低血压，导致血液流向腿部。这意味着含氧不够多的血液进入你的大脑，导致你觉得头昏眼花，甚至昏倒。当患有恐惧症的人面对他们恐惧的物体时，他们并非单纯地心跳增加与血压上升，因为这些人最初呈现心跳与血压上升之
低钙血症和低镁血症的病因
低钙血症和低镁血症容易激动、焦急、谵妄，肌肉抽动，手足搐搦；耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性。[1]
半乳糖血症的病因
经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。
半乳糖血症的病因
经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。
内毒素血症的病因
在严重创伤、感染等应激状态下可出现：1.全身网状内皮系统功能障碍，免疫机能下降，肠道吸收的内毒素过多而超过机体清除能力；2.胃肠道粘膜缺血、坏死、屏障破坏，大量内毒素释放入血；3.肠道吸收的内毒素因肝功能障碍由侧枝循环直接入体循环；4.某些组织、器官的感染引起外源性内毒素入血。
高胆红素血症的病因
人的红细胞的寿命一般为120天。红细胞死亡后变成间接胆红素，经肝脏转化为直接胆红素，组成胆汁，排入胆道，最后经大便排出。间接胆红素与直接胆红素之和就是总胆红素。上述的任何一个环节出现障碍，均可使人发生黄疸。如果红细胞破坏过多，产生的间接胆红素过多，肝脏不能完全把它转化为直接胆红素，可以发生溶血性
高泌乳素血症的病因
正常PRL脉冲性释放及其昼夜节律对乳腺发育、泌乳和卵巢功能起重要调节作用。PRL分泌受下丘脑PRL-RH和PRL-IH双重调节，而在正常排卵月经周期中PRL始终处于CNS下丘脑多巴胺能神经介质和PRL-IH张力性抑制性调节下，一旦这种调节失衡即引起的HPPL。HPRL可为生理性和病理性因素所引起
高催乳素血症的病因
高催乳素血症系指由内外环境因素引起的，以催乳素（PRL）升高（>25ng/ml），闭经、溢乳、无排卵和不孕为特征的综合征。从病理改变看，可分为肿瘤性高催乳素血症，产后型高催乳素血症，特发性高催乳素血症，医源性高催乳素血症。临床特点以闭经、不孕、溢乳为主要特点。
低钙血症病因
（一）甲状旁腺激素（PTH）缺乏或作用受阻 原发性或称特发性甲状旁腺功能减退症少见系自身免疫性疾病，与胸腺不发育同时存在者称DiGeorge综合征，如同时合并甲状腺和肾上腺皮质功能减退者称多发性内分泌功能减退症在临床继发性甲状旁腺功能减退症患者较多见，常见于甲状腺功能亢进患者接受放射性碘治疗或
低氧血症的基本信息和病因介绍
低氧血症是指血液中含氧不足，动脉血氧分压（PaO2）低于同龄人的正常下限，主要表现为血氧分压与血氧饱和度下降。成人正常动脉血氧分压（PaO2）：83～108mmHg。各种原因如中枢神经系统疾患，支气管、肺病变等引起通气和（或）换气功能障碍都可导致缺氧的发生。因低氧血症程度、发生的速度和持续时间不
关于痛风和高尿酸血症的病因介绍
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关于丙酸血症的病因分析
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