酪氨酸血症的病因分析
酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法，必要时需通过肝移植治疗。 根据缺陷酶的不同，酪氨酸血症分为三型： 1.酪氨酸血症Ⅰ型是由于FAH基因突变导致酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷，酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮、4－羟基苯乳酸及4－羟基苯丙酮酸等蓄积。 2.酪氨酸血症Ⅱ型是由于酪氨酸转氨酶缺乏所致酪氨酸分解障碍。 3.酪氨酸血症Ⅲ型是由于4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏所致疾病。......阅读全文
家族性高胆固醇血症的病因
家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为500-1200mg/dL，甚至超过700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心血管
引起高血钾症的常见病因
（1）钾输入过多，多见于钾溶液输入速度过快或量过大，特别是肾功能不全、尿量减少时，又输入钾溶液，尤其容易引起高血钾症。（2）钾排泄障碍，各种原因的少尿或无尿，如急性肾功能衰竭的肾排钾障碍；（3）细胞内的K+向细胞外转移，如大面积烧伤，组织细胞大量破坏，细胞内钾大量释放入血。代谢性酸中毒，血浆的H+往
关于低氯性氮质血症综合征的病因分析
低氯性氮质血症综合征系各种原因使肾灌流不足所致。凡继发于下列情况的肾灌流不足均可引致本病征： ①心搏出量减少； ②失血； ③低血压； ④脱水综合征； ⑤手术后时期； ⑥肿瘤病后期； ⑦ADH 分泌综合征； ⑧用血管收缩药。引起肾前性肾衰的常见原因有呕吐、腹泻、脱水、大出血、烧伤等
巨淀粉酶血症的病因分析和临床表现介绍
1、病因 血液中淀粉酶可与免疫球蛋白或糖蛋白结合，也可与糖原结合，形成大分子量多聚体，无法通过肾小球滤过系统，其发生机制目前尚不清楚。 2、临床表现 此症无明显临床表现，偶有腹痛。可伴肝病、慢性酒精中毒、糖尿病、恶性肿瘤、甲状腺功能亢进、麦胶性肠病发生，在感染性心内膜炎或系统性红斑狼疮等疾
胃石症的病因分析
由于摄入了某些植物成分或吞入毛发及某些矿物质如碳酸钙、钡剂、铋剂等在胃内凝结而形成的异物，通称为胃石症。病人可以完全无症状，也可以有上腹不适、食欲不振、口臭、恶心、呕吐或不同程度的腹胀、腹痛等。 1.植物性胃石 主要由各种未消化的植物成分组成，包括鞣酸、纤维素、果胶、胶质等。胃柿石是最常见的
半乳糖血症的病因及临床表现
病因 经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。 临床表现 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的
关于痛风和高尿酸血症的病因介绍
从古代即已发现痛风有家族性发病倾向，原发性痛风患者中，10%～25%有痛风的阳性家族史，从痛风病人近亲中发现15%～25%有高尿酸血症，因此认为原发性痛风是染色体显性遗传，但外显性不完全，高尿酸血症的遗传情况变异极大，可能为多基因性，很多因素均可影响痛风遗传的表现形式，如年龄，性别，饮食及肾功能
高催乳激素血症的病因及病理
中医病因病机 中医对高催乳激素血症的认识虽未在微观上研究血清PRL含量的变化，但对本症的主要临床表现闭经、溢乳、不孕却有丰富的认识。如《竹林女科》论闭经“以乳众血枯名”，现根据临床主症，按审证求固原则，对其病因病机探讨如下： 肾–冲任胞宫之间的平衡是维护正常月经及生殖生育的重要环节。HP所出
低氧血症的基本信息和病因介绍
低氧血症是指血液中含氧不足，动脉血氧分压（PaO2）低于同龄人的正常下限，主要表现为血氧分压与血氧饱和度下降。成人正常动脉血氧分压（PaO2）：83～108mmHg。各种原因如中枢神经系统疾患，支气管、肺病变等引起通气和（或）换气功能障碍都可导致缺氧的发生。因低氧血症程度、发生的速度和持续时间不
氮质血症的病因及常见疾病
凡继发于下列情况的肾灌流不足均可以导致本病征：心脏搏出量减少、失血、低血压、脱水综合征、手术后时期、肿瘤病后期、用血管收缩药等等。 （一）肾性氮质血症： 又称潴留性氮质血症。当肾脏排泄功能发生障碍时，蛋白质代谢终末产物从肾排出减少，而在血液内潴留增多，致使血液非蛋白氮含量增高，血液中非蛋白氮
高胆红素血症的病因及临床表现
病因 人的红细胞的寿命一般为120天。红细胞死亡后变成间接胆红素，经肝脏转化为直接胆红素，组成胆汁，排入胆道，最后经大便排出。间接胆红素与直接胆红素之和就是总胆红素。上述的任何一个环节出现障碍，均可使人发生黄疸。如果红细胞破坏过多，产生的间接胆红素过多，肝脏不能完全把它转化为直接胆红素，可以发
关于有效血容量减少的病因分析
消化道出血可因消化道本身的炎症、机械性损伤、血管病变、肿瘤等因素引起，也可因邻近器官的病变和全身性疾病累及消化道所致。 (一)有效血容量减少—上消化道出血的病因 1.食管疾病食管炎(反流性食管炎、食管憩室炎)、食管癌、食管溃疡、食管贲门粘膜撕裂症、器械检查或异物引起损伤、放射性损伤、强酸和强
低血容量性休克的病因分析
低血容量性休克是指各种原因引起的循环容量丢失而导致的有效循环血量与心排血量减少、组织灌注不足、细胞代谢紊乱和功能受损的病理生理过程。 1.外源性丢失 循环容量直接丢失到体外，如创伤、烧伤、外科大手术的失血、消化道溃疡、食管静脉曲张破裂及宫外孕破裂等，也可由呕吐、腹泻、脱水、多尿等原因所致。
关于先天性高胰岛素性低血糖血症的病因分析
先天性高胰岛素性低血糖血症呈常染色体显性或隐性遗传，迄今已发现的致病基因有GLUD1、GCK、UCP2、HADH、SLC16A1、ABCC8、KCNJ11、HNF4A、HNF1A、HK1、PGM1和PMM2等。最常见的致病病因是编码胰腺β细胞中腺嘌呤核苷三磷酸(ATP)敏感性K通道的基因（ABC
诊断低氧血症的指标分析
1.由于弥散入动脉血中的氧压力过低使PaO2降低，过低的PaO2可直接导致CaO2和SaO2降低，引起低氧血症。 2.如果Hb无质和量的异常变化，低氧血症CO2max正常。 3.由于PaO2降低时，红细胞内2，3-DPG增多，故血SaO2降低。 4.低张性缺氧时，PaO2和血SaO2降低使
一例酪氨酸血症Ⅰ型肝移植术后双侧膝外翻手术病例分析
患者，男，6.6岁，3年前发现右膝关节外翻，下肢肌力差，曾于当地医院就诊，佩戴支具1年，右膝关节外翻无明显改善；2年半前患儿出现左膝外翻，诊断为“佝偻病”，口服钙磷合剂1年，1年前复查CT时发现肝硬化，经检查后诊断为“酪氨酸血症Ⅰ型”，住院治疗半月后出院，建议口服维生素B1、C、左卡尼丁和钙剂。
关于多毛症的病因分析
1.家族性遗传性多毛症。 2.肾上腺性多毛症 （1）肾上腺肿瘤。 （2）库欣病。 （3）先天性肾上腺皮质增生的男性化。 3.中枢性多毛症 （1）大脑性多毛症。 （2）下丘脑与垂体性多毛症。 4.卵巢性多毛症 （1）多囊卵巢综合征。 （2）卵巢肿瘤。 5.药源性多毛症。 6
败血症的病因分析
常见的致病菌有金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、肠球菌、大肠杆菌、或肺炎克雷伯菌、脆弱类杆菌、白色假丝酵母菌等，小儿及免疫功能低下者的致病菌可以是表皮葡萄球菌。侵入人体的致病菌是否会引起败血症，与入侵菌的毒力、数量和人体防御免疫功能有密切联系。 以下这些都可能导致败血病的发生： 1.皮肤、黏膜发生
脊髓空洞症的病因分析
脊髓空洞症就是脊髓的一种慢性、进行性的病变。病因不十分清楚，其病变特点是脊髓（主要是灰质）内形成管状空腔以及胶质（非神经细胞）增生。常好发于颈部脊髓。当病变累及延髓时，则称为延髓空洞症。 确切病因尚不清楚，可分为先天发育异常性和继发性脊髓空洞症两类，后者罕见。 1、先天性脊髓神经管闭锁不全
神经症的病因分析
神经症的发病通常与不良的社会心理因素有关，不健康的素质和人格特性常构成发病的基础。症状复杂多样，其典型体验是患者感到不能控制的自认为应该加以控制的心理活动，如焦虑、持续的紧张心情、恐惧、缠人的烦恼、自认毫无意义的胡思乱想、强迫观念等。患者虽有多种躯体的自觉不适感，但临床检查未能发现器质性病变。患
关于矮小症的病因分析
1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。 生长激素缺乏原因： ①特发性（原发性）：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。 ②器质性（获得性）：继发于下丘脑、垂体或其
分析皮肤角化症的病因
引起皮肤角化症的因素，人类表皮最下层的基底层细胞先后变为多角形的棘细胞、扁平含有嗜碱性颗粒的颗粒细胞、扁平的无细胞核及细胞器的角质细胞。这一过程一般需要28～45天。表皮的分化过程受多方面因素的控制，很易被干扰。凡能引起基底细胞分裂和分化的因素都可引起角化过度和角化不全。角质形成过度或角质堆积，
椎间盘突出症的病因分析
1.腹压增高 如剧烈咳嗽、便秘时用力排便等。 2.腰姿不当 当腰部处于屈曲位时，如突然加以旋转则易诱发髓核突出 3.突然负重 在未有充分准备时，突然使腰部负荷增加，易引起髓核突出。 4.腰部外伤 急性外伤时可波及纤维环、软骨板等结构，而促使已退变的髓核突出。 5.职业因素 如汽
分析皮肤划痕症的病因
人工型荨麻疹的发病原因内在因素就是本身具有过敏体质,引起人工型荨麻疹最常见的过敏原是药物,尤其是青霉素、血清类制剂,还有细菌、真菌、植物性蛋白质、动物性蛋白质等。 很多人忽视足癣的治疗,要知道,引起足癣的各种真菌,其代谢产物常常作为一种强烈的过敏原,机体吸收后会发生抗原抗体反应,其结果也会促使
关于耳石症的病因分析
一般可分为两类,一类为特发性称之为耳石病,另一类为继发性,继发于梅尼埃病、突聋、病毒性迷路炎、内听道动脉缺血、偏头疼、头部外伤、中耳和内耳术后,人工耳蜗术后,耳毒性药物损害,耳硬化症,慢性中耳炎及颈性眩晕等,上述各种疾病导致了半规管的炎症或缺血损伤而致耳石脱落。
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的病因分析
线粒体DNA基因突变为导致MELAS疾病的原因。80%典型MELAS患者中，最常见的突变为发生在粒线体核苷酸3243位置上A变成G的点位上（mtDNAA3243G）。其他20%包括mtDNAT3271C、G1642A、T8316C和G13513A等点突变。
低钙血症内分泌过少的病因分类
（一）甲状旁腺激素（PTH）缺乏或作用受阻 原发性或称特发性甲状旁腺功能减退症少见系自身免疫性疾病，与胸腺不发育同时存在者称DiGeorge综合征，如同时合并甲状腺和肾上腺皮质功能减退者称多发性内分泌功能减退症在临床继发性甲状旁腺功能减退症患者较多见，常见于甲状腺功能亢进患者接受放射性碘治疗或
先天性高胰岛素血症的病因
多半的先天性高胰岛素血症似乎都应归咎于胰脏细胞分泌的胰岛素缺乏，普遍认为4种基因中任一个发生突变均能引起病变，谷氨酸脱氢酶便是其一。引起高胰岛素血症的主要是谷氨酸脱氢酶中的氨基酸错义突变，这种突变有损酶抑制作用的敏感性。最终使得谷氨酸脱氢酶活性不能关闭，进而导致胰岛素释放过量以及低血糖症。研究发现不
高离氨基酸血症的病因学
一种遗传代谢障碍疾病，临床症状包括身心的发展迟缓，癫痫，脑性麻痹，共济失调与身材短小等。 此症的致病原因起因于双功能蛋白2 -氨基半醛酶酵素的缺乏，此酵素为离氨酸递解时的主要途径中的第一个酵素。离氨酸代谢主要藉由2 oxyoglutarate还原酶与sacchaopine脱氢酶催化代谢。在大多
分流性高胆红素血症综合征的病因
分流性高胆红素血症综合症的病因是因为骨髓红细胞或者前体产生太多的胆红素，又或者因为四吡咯前体破坏和生成或亚铁红素所致。