酪氨酸血症的病因分析
酪氨酸血症(tyrosinemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害,预后不良,致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同,低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法,必要时需通过肝移植治疗。 根据缺陷酶的不同,酪氨酸血症分为三型: 1.酪氨酸血症Ⅰ型是由于FAH基因突变导致酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷,酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸等蓄积。 2.酪氨酸血症Ⅱ型是由于酪氨酸转氨酶缺乏所致酪氨酸分解障碍。 3.酪氨酸血症Ⅲ型是由于4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏所致疾病。......阅读全文
先天性高胰岛素血症的病因
多半的先天性高胰岛素血症似乎都应归咎于胰脏细胞分泌的胰岛素缺乏,普遍认为4种基因中任一个发生突变均能引起病变,谷氨酸脱氢酶便是其一。引起高胰岛素血症的主要是谷氨酸脱氢酶中的氨基酸错义突变,这种突变有损酶抑制作用的敏感性。最终使得谷氨酸脱氢酶活性不能关闭,进而导致胰岛素释放过量以及低血糖症。研究发现不
低钙血症内分泌过少的病因分类
(一)甲状旁腺激素(PTH)缺乏或作用受阻 原发性或称特发性甲状旁腺功能减退症少见系自身免疫性疾病,与胸腺不发育同时存在者称DiGeorge综合征,如同时合并甲状腺和肾上腺皮质功能减退者称多发性内分泌功能减退症在临床继发性甲状旁腺功能减退症患者较多见,常见于甲状腺功能亢进患者接受放射性碘治疗或
关于烂桃样血痰的病因分析
世界上已知的肺并殖吸虫近40种,其中对人体有致病力者8种,主要是卫氏并殖吸虫和四川并殖吸虫。 肺并殖吸虫的第1中间宿主是20多种淡水螺,第2中间宿主是蟹类,蛄寻甲壳类动物。终宿主是人或狗、猫、猪等哺乳类动物,除人以外这些动物又称保虫宿主,是构成自然疫源地的主要传染源。
关于心肌供血不足的病因分析
心肌供血不足常见的原因是冠状动脉粥样硬化,其次有炎症(风湿性、梅毒性、川崎病和血管闭塞性脉管炎等)、痉挛、栓塞、结缔组织疾病、创伤和先天性畸形等多种。与动脉粥样硬化相关的重要危险因子为高脂血症、高血压、糖尿病、吸烟、肥胖、同型半胱氨酸增高、体力活动少、高龄、男性等。
椎基底动脉供血不足的病因分析
1.动脉粥样硬化 为最主要的因素,最常见的部位为椎动脉起源处,其次为椎动脉第二段,再次为椎-基底动脉结合处。 2.椎基底动脉假性动脉瘤和完全性闭塞椎动脉的自发性夹层动脉瘤 常伴有动脉纤维增生,好发于椎动脉第二、三段。 3.颈部贯通伤、严重的颈椎骨折和脱位 造成椎动脉的直接损伤引起椎动脉
椎基底动脉供血不足的病因分析
1.动脉粥样硬化 为最主要的因素,最常见的部位为椎动脉起源处,其次为椎动脉第二段,再次为椎-基底动脉结合处。 2.椎基底动脉假性动脉瘤和完全性闭塞椎动脉的自发性夹层动脉瘤 常伴有动脉纤维增生,好发于椎动脉第二、三段。 3.颈部贯通伤、严重的颈椎骨折和脱位 造成椎动脉的直接损伤引起椎动脉
分析低镁血症的形成原因
常见原因有: 1.消化道丢失过多 因镁在小肠及部分结肠吸收,当严重腹泻、脂肪泻、吸收不良、肠瘘、大部小肠切除术后等均可致低镁血症。 2.肾脏丢失过多 如慢性肾盂肾炎、肾小管性酸中毒、急性肾功能衰竭多尿期,或长期应用袢利尿剂、噻嗪类及渗透性利尿等使肾性丢失镁而发生低镁血症。 3.补充不足
关于高乳酸血症的原因分析
1.后天因素:氧气供应不足、休克、败血症使末梢循环不佳时,恶性肿瘤、 药物将使乳酸过量,由临床病史应可做区分。 2.先天因素:丙酮酸转化有问题时(酵素缺陷)或处理乳酸的大本营线粒体功能异常时。
造成高胆红素血症的原因分析
胆红素生成过多。肝处理胆红素能力下降。胆红素的排泄受阻。显性黄疸:血清中胆红素浓度超过34.2μmol/L时,含有较多弹性蛋白的巩膜、黏膜及皮肤与胆红素有较强的亲和力,最容易导致胆红素沉积,出现黄染现象,称为显性黄疸。隐性或亚临床黄疸:血清中胆红素浓度超过正常值,但低于34.2μmol/L,则无肉眼
分析-内毒素血症发生的原因
在严重创伤、感染等应激状态下可出现: 全身网状内皮系统功能障碍,免疫机能下降,肠道吸收的内毒素过多而超过机体清除能力; 胃肠道粘膜缺血、坏死、屏障破坏,大量内毒素释放入血; 肠道吸收的内毒素因肝功能障碍由侧枝循环直接入体循环; 某些组织、器官的感染引起外源性内毒素入血。
分析引起高粘血症的原因
①细胞浓度过高:血液中的细胞数量相对增多。例如老年人体内水分相对减少,血液中的水含量也减少,那么血细胞的比例就会相对增大,由于血液中的液体成分减少,固体成分增多,血液中的粘度就自然升高了。 ②血液粘度增高:血液中除了红细胞以外,还有许多血浆蛋白,如球蛋白、纤维蛋白原等。这些大分子蛋白质增多时
分析脚不宁症肢动症的病因
没有人准确知道脚不宁症肢动症的病因,以下全是推测: 脚不宁症肢动症主要原因是腿部神经兴奋,造成患者感觉腿部酥痒难忍,甚至疼痛感,据推测有以下可能: 1、营养不良,缺乏某种金属成份 2、药物中毒,长期食用某种药物所致,如一些抗抑郁症药物 3、缺乏运动 4、家庭遗传(超过60%遗传) 5
上海生科院发现I型酪氨酸血症肝损伤发生的新机制
3月21日,《肝脏病学杂志》(Journal of Hepatology)在线发表了中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所谢东组的最新研究成果:Iron overload in Hereditary Tyrosinemia Type 1 induces liver injury throug
关于老年人低钙血症的病因治疗介绍
(1)甲旁减的病因治疗: ①暂时性甲旁减可不必治疗; ②可逆性甲旁减应给予相应的治疗,如低镁血症可给予镁替代治疗(如25%硫酸镁10ml,溶于5%葡萄糖500ml中,缓慢静脉滴注;或10%硫酸镁10ml,2次/d); ③伴有其他内分泌疾病者,应给予相应激素替代治疗; ④对于永久性甲旁减者
关于胎儿溶血症的病因分析
在妊娠期,胎儿少量的红细胞可通过胎盘进入母体。有人用荧光抗体检查方法发现,胎儿向母体通过红细胞的能力大于反方向的10倍左右。母子血型不符合时,胎儿红细胞进入母体超过0.5毫升后才易引起一个初次免疫反应。胎儿红细胞对母体来说是一种抗原,这种红细胞进人母体,刺激母体产生相应抗体,而这种抗体又可通过胎
分析骨干续连症的病因
属先天性发育畸形,为常染色体显性遗传。多数病人有家族史,有遗传性。病因不明,可能为: ①骨膜发育不良,骨皮质较薄以及骨膜不够完全,不能很好的限制骨向外生长。 ②破骨细胞活动能力不足,造成骨不能很好的塑形。这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。 ③软骨膜发育有缺陷,使软骨过度生长,由软骨再转变为骨。
关于狭颅症的病因分析
原因不明,Converse等学者认为本病是一种先天性发育畸形。但总的说来其病因还不明确,可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关,也可能是骨缝膜性组织出现异位骨化中心所致,还可能与胚胎某些基质缺乏有关少数病例有遗传因素。个别病例可因维生素D缺乏病和甲状腺功能亢进所致。Park和Power曾提出发生的基本原
膀胱过度活动症的病因分析
其病因尚不明确,目前认为有以下4种因素可能有关: 1.逼尿肌不稳定 由非神经源性因素所致,储尿期逼尿肌异常收缩引起相应的临床症状。 2.膀胱感觉过敏 在较小的膀胱容量时即出现排尿欲。 3.尿道及盆底肌功能异常。 4.其他原因 如精神行为异常,激素代谢失调等。
关于异位蛔虫症的病因分析
蛔虫病是最常见的如蠕虫病,分布于世界各地,发展中国家及农村发病率尤高。根据WHO专家委员会对蛔虫流行区的分级,我国大部分农村地区属重度流行区(感染率超过60%)和中度流行区(干率为20%—60%)。 1、传染源 人是蛔虫的唯一终宿主,蛔虫病人是唯一传染源。 2、传播途径 感染期虫卵经口进入人
关于腰椎滑脱症的病因分析
腰椎滑脱的原因可以是先天性的(出生时就存在),也可能是后天性的,在儿童时期或更晚些发生。主要是因各种过度的机械应力引起,诱因包括搬运重物、举重、足球、体育训练、外伤、磨损和撕裂。还有一种腰椎滑脱是退行性的,即由于腰椎各种结构老化而发生结构异常,通常发生于 50 岁以后,这种滑脱通常伴有腰椎管狭窄
肺泡蛋白沉着症的病因分析
病因不明。本病为对吸入的化学刺激物的非特异性过敏性反应;有学者认为与机体免疫缺陷有关;本症又常伴有各种真菌及细菌感染;本症偶可见家族性,提示与遗传因素有关;有一小部分先天性PAP与肺泡表面活性物质蛋白B缺乏有关。
关于肠道蛔虫症的病因分析
传染源是蛔虫病患者和感染者。大量的虫卵随患者粪便排出,污染蔬菜及泥土,在适宜的温湿度下,约经2周,发育为成熟虫卵。成熟虫卵经口到胃,大部分被胃酸杀死,少数进入小肠孵化发育为幼虫。
关于血脂过高症的病因分析
在某些情况经济下,不正常的高胆固醇可能是一种遗传病。不正常的胆固醇和甘油三酸酯的某些遗传因素例如遗传性的血脂过高,是非常难以治疗的。有些人的高胆固醇或三酸甘油脂也能与其他的疾病有关,例如糖尿病。然而在多数情况下,高胆固醇含量与高脂肪的饮食和久坐少动的生活方式有关。肥胖的人通常也会得这种疾病,这是
手足徐动症的病因分析
手足徐动症的常见病因有: ①遗传性或家族性:多为常染色体隐性遗传,较罕见; ②脑血管意外; ③颅内感染; ④药物; ⑤脑瘫; ⑥高位颈髓病变。 不同类型病因不同,如发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症,是罕见的遗传性运动障碍性疾病。而发作性运动源性舞蹈手足徐动症,是罕见的运动障碍性疾病
关于角膜软化症的病因分析
主要是维生素A缺乏,可发生以下情况: 1.维生素A的摄取量不足 摄取量不足以维持体内最低限度的需要量,如人工喂养或断奶期食物调配不良,营养失调;或因发热、消耗性疾病,家长卫生知识缺乏,不适当的“忌口”,如麻疹、肺炎等。 2.维生素A的吸收不良 患儿有消化道疾病,如胃肠炎,
关于小儿流涎症的病因分析
如果2岁以上仍流口水应结合智力发育和动作发育来综合衡量。如果生长、智力和动作发育都落后,那么流口水便是智力发育落后的一种表现。口腔咬合不正,口部闭合不良,也会造成口水外溢。应请口腔科医生仔细诊治。 如果本来唾液不多,短期内突然增多,或已能吞咽过剩唾液,一度已不流涎,而以后又出现流涎,则要观察小
关于肠蛔虫症的病因分析
蛔虫病是最常见的如蠕虫病,分布于世界各地,发展中国家及农村发病率尤高。根据WHO专家委员会对蛔虫流行区的分级,我国大部分农村地区属重度流行区(感染率超过60%)和中度流行区(干率为20%—60%)。 1、传染源 人是蛔虫的惟一终宿主,蛔虫病人是惟一传染源。 2、传播途径 感染期虫卵经口进入人
血小板无力症的病因分析
本病是由于血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb)和(或)Ⅲa(GPⅢa)质或量的异常引起。GPⅡb-Ⅲa复合物是钙依赖性多聚体,是纤维蛋白原受体,也能结合vWF、纤维结合蛋白和血栓敏感蛋白,在各种生理诱聚剂,如ADP、TXA2的作用下,介导血小板聚集。因此受体的异常可导致血管损伤处血小板血栓不能形成发生
肺泡蛋白沉积症的病因分析
病因不明。本病为对吸入的化学刺激物的非特异性过敏性反应;有学者认为与机体免疫缺陷有关;本症又常伴有各种真菌及细菌感染;本症偶可见家族性,提示与遗传因素有关;有一小部分先天性PAP与肺泡表面活性物质蛋白B缺乏有关。
胸椎间盘突出症的病因分析
胸椎间盘突出症多见于40~50岁左右成年人,男性多于女性,但无明显种族差异,常见的发病部位为T8—L1,以T11—T12、T12—L1最多见。由于其临床表现多变,其诊断也较困难。近年来由于一些先进诊断方法的应用,如CT、MRI,尤其是MRI,使得本病能早期诊断。 由于胸椎间盘突出症多见于胸腰段