小儿先天性肾病综合征的诊断
1.芬兰型 （1）临床诊断依赖于：①家族史；②宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时，血中白蛋白多已<10g>20g/L；③胎盘大（>出生体重的25%）；④临床表现且6个月内GFR常仍系正常；⑤除外其他已知病因；⑥肾活体组织检查。 （2）产前诊断：产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白，AFP是一种正常的胎儿期的蛋白，由胎儿肝，卵黄囊及消化道合成，其分子大小及电化学特性与血中白蛋白者相似，妊娠13周时胎儿血中浓度达到高峰，当胎儿发生蛋白尿时，则AFP随尿蛋白进 入羊水中，故对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11～18周时检测羊水的AFP可有助于产前诊断，但应注意此种蛋白之增高还可见于有神经管畸形的小儿， 但神经管畸形者除羊水中AFP增高外，胆碱酯酶也增高，可资鉴别，此外AFP还可见于双胎，Turner综合征等，近年由于对NpH-SI基因序列的研 究，已有望做出确切产前诊断。 2.非芬兰型：本病也是常染色体隐性遗传......阅读全文
关于肾病综合征的鉴别诊断介绍
1.过敏性紫癜肾炎 好发于青少年，有典型皮肤紫癜，常于四肢远端对称分布，多于出皮疹后1～4周出现血尿和（或）蛋白尿。 2.系统性红斑狼疮性肾炎 好发于中年女性及青少年，免疫学检查可见多种自身抗体，以及多系统的损伤，可明确诊断。 3.乙型肝炎病毒相关性肾炎 多见于儿童及青少年，临床主要表
简述芬兰型先天性肾病综合征的临床表现
突出表现为大量蛋白尿，此始自胎儿期。孕15~18周时羊水中已可检出α胎球蛋白。病儿多于35~38周早产，体重偏小。特征是大胎盘（超过体重的25%）。生后迅速出现水肿（大多于1周内）、腹胀、腹水、脐疝。部分患儿颅缝宽、囟门大、耳鼻软骨柔弱、鼻小、眼距宽、耳低位。持续的大量蛋白尿导致低白蛋白血症和高
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的疾病诊断介绍
在鉴别诊断方面： 1.主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别 11β羟化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常见的类型，仅占5%～8%。在人群中其发病率1/1万。 当CYP11B1基因缺陷时，导致11β-OHD所致CAH，肾上腺11-脱氧皮质醇(S)不能转变为皮质醇(F)，脱氧皮
简述小儿原发性肾病综合征的临床表现
大量蛋白尿，高度水肿，高胆固醇血症，低白蛋白血症。发病年龄和性别，以学龄前为发病高峰，单纯性发病年龄偏小，紧腅性偏长，男比妇女多，男：女约为1.5～3.7∶1。 水肿是最常见的临床表现，常最早为家长所发现，始自眼睑，颜面，渐及四肢全身，水肿为可凹性，尚可出现浆膜腔积液如胸水，腹水，男孩常有显著
关于小儿肾病综合征的一般治疗介绍
（1）休息和生活制度 除高度水肿、并发感染者外，一般不需绝对卧床。病情缓解后活动量逐渐增加。缓解3～6月后可逐渐参加学习，但宜避免过劳。 （2）饮食 低盐食。水肿严重和血压高得忌盐。高度水肿和/或少尿患儿应适当限制水量，但大量利尿或腹泻、呕吐失盐时，须适当补充盐和水分。
善感地小儿原发性肾病综合征的检查介绍
1.尿常规 （1）蛋白尿 大量蛋白尿是肾病综合征的必备条件。 （2）尿纤维蛋白原降解产物（FDP） 测定尿FDP有助于肾小球病分类，连日多次测定尿FDP，如FDP10个/Hp）。 2.低白蛋白血症 血浆总蛋白降低，白/球蛋白倒置，血浆白蛋白
出血热肾病综合征的鉴别诊断
发热期应与上呼吸道感染、败血症、急性胃肠炎和菌痢等鉴别。休克期应与其他感染性休克鉴别。少尿期则与急性肾炎及其他原因引起的急性肾衰竭相鉴别。出血明显者需与消化性溃疡出血，血小板减少性紫癜和其他原因所致DIC鉴别。以ARDS为主要表现者应注意与其他病因引起者区别。腹痛为主要体征者应与外科急腹症鉴别。
简述妊娠合并肾病综合征的鉴别诊断
1、妊娠合并肾病综合征与过敏性紫癜性肾炎鉴别： 好发于少年儿童，有典型的皮疹，可伴发关节疼痛、腹痛及黑便，皮疹出现1～4周以后出现肾损害，部分出现肾病综合征。但是典型的皮肤紫癜及束臀试验阳性有助于鉴别诊断。 2、妊娠合并肾病综合征与狼疮性肾炎鉴别： 好发于中、青年女性，呈现多系统损害，血清
小儿先天性直肠肛门畸形的介绍
先天性直肠肛门发育畸形（anorectum development malformation inborn）多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为
关于小儿先天性肝囊肿的简介
先天性肝囊肿(congenital cyst of liver)是常见的临床肝脏良性疾病，隶属于先天性发育异常，临床上常将其分为多发性肝囊肿或多囊肝(multiple cysts or polycystic disease of liver)及单发性肝囊肿。
小儿先天性胆管扩张症的简介
小儿先天性胆管扩张症为临床上最常见的一种先天性胆道畸形。其病变主要是指胆总管的一部分呈囊状或梭状扩张，有时可伴有肝内胆管扩张的先天性畸形。女性发病高于男性，约占总发病率的60%～80%。本症又称为胆总管囊肿、先天性胆总管囊肿、先天性胆总管扩张症、原发性胆总管扩张等。近年，随着对本症研究的深入，发
关于小儿先天性肾积水的简介
小儿先天性肾积水，是由先天性肾盂输尿管连接梗阻（UPJO）引起的。本病可见于胎儿至出生后各年龄组，25%见于1岁以内小儿。多见于男性，病变多在左侧，在新生儿中约2/3病变在左侧，而双侧病变发生率为10%～40%。新生儿及婴儿多以胃肠道不舒服及腹部肿块前来就诊，较大的患儿更多表现为间歇性腰腹痛、血
彩色多普勒超声心动图对小儿先天性心脏病的诊断价值
本文经随访21例小儿先天性心脏病患儿术前、术后彩色多普勒超声心动图情况，认为彩色多普勒超声心动图应作为先天性心脏病的首选检查方法。 资料与方法 一般资料：收集2005～2008年经我院确诊的21例小儿先天性心脏病患儿彩色多普勒超声心动图表现，并随访这21例患儿在不同三甲级医院
小儿气胸的诊断
根据典型症状及体征临床诊断不难，再结合X线检查即可明确诊断，新生儿气胸有时诊断困难，用透光法可查出患侧透光度增加以协助诊断。
关于芬兰型先天性肾病综合征的病因与发病机制介绍
本症为常染色体隐性遗传。基因位于染色体19q13.1，该基因命名为NPHSI，含29个外显子，该基因编码蛋白nephrin，后者是1241个氨基酸组成的跨膜蛋白，定位于肾小球裂孔隔膜，对维持裂孔隔膜结构的完整性起关键作用，是肾小球毛细血管襻滤过屏障的主要部分。1998年Tryggvason等的研
小儿气胸的诊断及鉴别诊断
诊断 根据典型症状及体征临床诊断不难，再结合X线检查即可明确诊断，新生儿气胸有时诊断困难，用透光法可查出患侧透光度增加以协助诊断。 鉴别诊断 气胸应与肺大疱、大叶性肺气肿、先天性含气肺囊肿或横膈疝相鉴别。 1.支气管哮喘和阻塞性肺气肿 有气急和呼吸困难，体征亦与自发性气胸相似，但肺气肿
关于儿童原发性肾病综合征的诊断介绍
根据病史、临床症状表现和实验室检查可以诊断。 诊断肾病综合征主要根据临床表现，凡有大量蛋白尿（24小时尿蛋白定量>50mg/kg·d，或>3.5g/kg）、高度水肿、高胆固醇血症（>5.7mmol/L，>220mg/dl）、低白蛋白血症均可诊为肾病综合征。其中大量蛋白尿和低白蛋白血症为诊断的必
概述小儿先天性肝囊肿的发病机制
关于发病机制一般认为肝囊肿是胚胎时期肝门管区胆管发育异常所致。Moschowitz进行研究，发现胎儿囊性肝的囊肿壁内衬有胆管上皮及长方形上皮细胞，他认为这是由于迷走的胆管上皮合并炎性增生及阻塞，导致管腔内容物滞留形成囊肿；也有学者认为胚胎发育中，多余的肝内胆管没有自行退化，又不与远端胆管连接，形
关于小儿先天性肝囊肿的病因分析
肝囊肿多为先天性，常同时合并其他脏器囊肿，如合并肾囊肿。国外有学者曾对184例肾囊肿病人及家属进行调查，发现173例尸检中有64例合并肝囊肿，并且70%的肾囊肿病人具有家族史，他提出这两种疾病由单一基因引起。
关于小儿先天性肾积水的病因分析
小儿先天性肾积水的病因主要有7种： 1.肾盂输尿管连接部狭窄及高位输尿管口。 2.肾盂输尿管连接部及输尿管上段缺乏蠕动。 3.肾盂输尿管连接部瓣膜。 4.输尿管外部的索带和粘连。 5.肾盂输尿管连接部息肉。 6.肾盂及输尿管连接部蠕动功能障碍。 7.迷走血管或副血管压迫肾盂输尿管连
简述小儿先天性肾积水的治疗原则
1.去除病因，解除梗阻。 2.情况太差或病因复杂可先经皮穿刺肾造瘘引流肾脏。 3.严重肾积水或脓肾，对侧肾功能好则行肾切除。 4.不能手术切除者，放双“T”管或支架管。 5.用药的目的主要是在手术前后预防、控制感染，尽可能使用对肾功能无损害和损害小的药物。
概述小儿先天性胆管扩张症的治疗
最近几十年来，随着对本病的病因、病理改变了解的深入，特别是对与胰胆管合流异常关系的逐步探明，本症治疗经历过不同的手术处理阶段。上世纪70年代以前，国内外学者都多采用外引流手术或囊肿、肠管吻合的内引流手术。手术后死亡率高达20%～30%，尽管部分病例手术后可以解决胆汁排出梗阻的问题，近期疗效尚可，
小儿先天性高氨血症的简介
尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。初生时正常，哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出现高氨血症，生后数
小儿先天性卵巢发育不全的简介
又称Turner综合征，是最常见的性染色体病，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。
简述小儿先天性肝囊肿的症状体征
先天性肝囊肿病人年轻时常常无症状，35～40岁以后渐渐出现症状，表现为上腹部肿块。肝区及上腹部疼痛，通常为隐痛，若出现囊内出血，也可伴有腹部剧烈疼痛；囊肿压迫邻近器官也可造成进食减少，胀痛、呕吐、黄疸等；少数严重的肝囊肿也可造成腹水、门脉高压症。合并其他脏器囊肿的病人可相应出现一些表现。临床检查
蛋白电泳的注意事项及相关疾病
注意事项 (1)、抽血前的注意事项 ①抽血前一天不吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒。血液中的酒精成分会直接影响检验结果。 ②体检前一天的晚八时以后，应禁食，以免影响检测。 ③抽血时应放松心情，避免因恐惧造成血管的收缩，增加采血的困难。 (2)、抽血后应注意 ①抽血后，需在针孔处进
肿瘤检测羊水甲胎蛋白测定（AFP）介绍
羊水甲胎蛋白测定（AFP）介绍： 市洛克1972年首次报道开放性神经管畸形胎儿的羊水中甲胎蛋白（AFP）高。羊水甲胎蛋白测定（AFP）正常值： 正常胎儿羊水中AFP值，在妊娠13周已达高峰，均值为26.303μg／L（26303ng／ml）；妊娠19周下降最快，至足月妊娠时，均值为1.266μg
临床化学检查方法介绍羊水甲胎蛋白测定（AFP）
羊水甲胎蛋白测定（AFP）介绍： 市洛克1972年首次报道开放性神经管畸形胎儿的羊水中甲胎蛋白（AFP）高。羊水甲胎蛋白测定（AFP）正常值： 正常胎儿羊水中AFP值，在妊娠13周已达高峰，均值为26.303μg／L（26303ng／ml）；妊娠19周下降最快，至足月妊娠时，均值为1.266μg
先天性巨结肠的临床诊断
病史及体征 90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。常有营养不良、贫血和食欲不振。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。 X线所见 腹部立位
先天性角化不良的诊断检查
本病应与先天性皮肤异色症鉴别，后者以女性为多，在婴儿期即在面、臀、四肢有红斑，继以皮肤异色，有明显光敏史，指甲改变不常见，且少见白斑。与无汗性外胚叶发育不良的区别是后者有牙齿改变，有明显特殊的面容，头发少或全无，但甲的改变很少见。[1]