关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的疾病诊断介绍
在鉴别诊断方面： 1.主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别 11β羟化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常见的类型，仅占5%～8%。在人群中其发病率1/1万。 当CYP11B1基因缺陷时，导致11β-OHD所致CAH，肾上腺11-脱氧皮质醇(S)不能转变为皮质醇(F)，脱氧皮质酮(DOC)不能转变为皮质酮(S)，最终不能合成Aldo，致使血DOC及S浓度增高，DOC也是较强的潴钠激素，可引起高血钠，低血钾，高血压，碱中毒，通过反馈作用，肾素-血管紧张素受抑制，使Aldo合成减少，血PRA及Aldo水平下降。由于皮质醇合成受阻，可出现肾上腺皮质功能减低症状，ACTH水平增加，雄激素即DHEA、?4-A、睾酮、尿17-KS水平增高，出现类似21-OHD的高雄激素症状和特征。 2.其他各种酶缺乏导致CAH的鉴别 见表1。 3.失盐型21-OHD 与慢性肾上腺皮质功能不全(hypoadrenocorticis......阅读全文
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的疾病诊断介绍
在鉴别诊断方面： 1.主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别 11β羟化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常见的类型，仅占5%～8%。在人群中其发病率1/1万。 当CYP11B1基因缺陷时，导致11β-OHD所致CAH，肾上腺11-脱氧皮质醇(S)不能转变为皮质醇(F)，脱氧皮
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的预后介绍
1.肾上腺危象 是对生命的惟一威胁，可发生于未经治疗的失盐型婴儿。 2.生长的影响 由于在治疗前雄激素分泌增多生长过快，骨成熟提前，使骨骺早闭合，可导致身矮，非失盐型男病儿易延误诊断而致身矮，使用皮质激素过量，也常引起矮小。 3.性发育和生育影响 造成性发育和生育影响主要在于治疗的不适当所造
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的辅助检查介绍
1.性染色体检查 女性细胞核染色质为阳性，男性则为阴性，女性染色体计数性染色体为XX，男性则为XY,可确定其真正性别。 2.B型超声检查 先天性肾上腺皮质增生女性假两性畸形的内生殖器正常，B超和经插管X线造影能显示子宫和输卵管。B超、CT、MRI有助于鉴别肾上腺增生或肿瘤，先天性增生为双侧肾上
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的简介
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致AC
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的预防护理介绍
1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。 新生儿CAH筛查方法是对每位
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的病理病因分析
几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突
小儿先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查介绍
1.ACTH1～24兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症病人，根据临床表现和基础17-OHP，一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACTH1～24兴奋试验。一般而言60min时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非经典型21羟化酶缺陷症的诊断。每个实
概述小儿先天性肾上腺皮质增生症的症状体征
因P450c21缺乏程度不同，21OHD分为典型的失盐型和单纯男性化型及非典型(迟发型或轻型)三种。 1.典型的21-OHD的临床表现 (1)单纯男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者总数25%。血Aldo和皮质醇(F)合成部分受阻，在反馈性ACTH分泌增加情况下，尚能维持A
概述小儿先天性肾上腺皮质增生症的发病机制
肾上腺合成3种类固醇：①糖皮质激素(皮质醇是最重要的一种)；②盐皮质激素(醛固酮是最主要的一种)；③雄激素。皮质醇分泌有昼夜节律，在应激情况下至关重要；它的缺乏会引起肾上腺危象包括低血压和低血糖，如果不及时救治会导致死亡。肾上腺雄激素生成过多会导致宫内男性化，女性婴儿出生时有生殖器两性畸形，在稍
简述小儿先天性肾上腺皮质增生症的并发症
随着骨骺成熟提前、早闭，导致成人身高明显低于正常；出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾症，导致血容量降低、血压下降、休克，循环功能衰竭；睾丸发育欠佳，无精子或少精子症；男性患者伴有真性性早熟，女性患者月经初潮延迟、继发性月经过少或
用药治疗小儿先天性肾上腺皮质增生症的概述
1.糖皮质激素 P450c21缺乏的CAH患儿一经诊断，应立即给予糖皮质激素，如氢化可的松(HC)或醋酸可的松治疗。尤其是新生儿，开始治疗剂量宜大些，足以抑制ACTH分泌。儿童一般口服剂量10～20mg/(m2·d)，稍大于生理需要量，总量一般分2～3次，早1/2，午、晚各1/4。一般CAH患者
治疗先天性肾上腺皮质增生症的介绍
早期诊断后及应及早应用糖皮质激素。 1.及时纠正水、电解质紊乱（针对失盐型患儿） 静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松，若低钠和脱水不易纠正，则可肌肉注射醋酸脱氧皮质酮（DOCA）或口服氟氢可的松，脱水纠正后，糖
先天性肾上腺皮质增生症的检查方式介绍
1.ACTH1-24兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症患者，根据临床表现和基础17-OHP（17-羟孕酮），一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACTH(促肾上腺皮质激素)1-24兴奋试验。一般而言60分钟时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非
先天性肾上腺皮质增生症的简介
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。
如何诊断先天性肾上腺皮质增生症？
诊断年龄在青春期以后的非经典型男性病例通常表现为痤疮或不育。但大多数是在家系筛查中诊断的，没有任何症状。在很少的情况下，男性非经典型21-羟化酶缺陷症病例表现为单侧睾丸增大。在男孩中，很难明确界定经典型单纯男性化病例和非经典型病例之间的界线。因为在轻型和严重病例之间17-羟孕酮水平是连续的变化过
关于小儿先天性肾病综合征的疾病诊断介绍
鉴别中应首先除外已知病因致成的继发性者，因原发病的治疗(如继发于梅毒的抗梅治疗)可望肾病缓解。结合引起继发性者的原发病本身其他临床和化验表现，多可明确诊断。小婴儿有不能解释的肾病综合征伴外生殖器异常，则应考虑到Drash综合征。此征Drash 1970年报告，表现为肾胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假
可精准诊断先天性肾上腺皮质增生症
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/6/481525.shtm 记者6月25日从中南大学获悉，该校生命科学学院医学遗传学研究中心教授邬玲仟、梁德生课题组开发了一项新技术，可对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）进行精准诊断。这是国际上首个基于三代
先天性肾上腺皮质增生症应该如何预防？
如果早期诊断。甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌。那么外观可正常发现。发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻。如并发冠心病。会早期死于心肌梗塞。在某些女性假两性畸形。治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕。生育。 1、新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-
各型先天性肾上腺皮质增生症的特点和治疗
不同种类酶缺陷所致的肾上腺皮质增生症，都将影响到该酶作用以后的激素合成过程，阻断该类激素的合成，而在阻断水平以前的中间产物产生过多，引起相应的临床征象。 先天性肾上腺皮质增生最严重的病例为盐皮质激素缺乏。在新生儿可因脱水、低血容量、低血压和循环衰竭，出生后数天死亡。如能及时发现，肌注ll-去氢
失盐型先天性肾上腺皮质增生症的临床表现介绍
为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现。患者由于21-羟化酶活性完全缺乏，孕酮的21羟化过程严重受损，导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起
关于小儿烟雾病的疾病诊断介绍
与其他脑血管疾病相鉴别，如颅内出血症、脑血管栓塞等。 1.脑血管出血(cerebrovascular hemorrhage) 最常见于颅脑外伤、产伤，有时血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血、血友病、白血病、脑肿瘤以及后天获得性迟发性维生素K缺乏症等，均可并发脑血管出血。临床起病急，出现惊厥、昏迷
非经典型先天性肾上腺皮质增生症的临床表现
以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症，患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高，17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病例之间。ACTH1～24兴奋试验后（60分钟时）17-羟孕酮一般在10ng/ml以上，如
小儿先天性甲状腺功能减低症的疾病诊断
1.21三体综合征 特殊面容，外眼角上吊，眼内眦皮，舌尖外伸，皮肤细，毛发软，关节松弛，拇趾与余四趾分开较明显，小指中节短，通贯手，常合并先天性心脏病，染色体为21三倍体，而甲状腺功能正常。 2.软骨发育不全 侏儒中最多见类型之一，是因软骨骨化障碍，主要表现四肢短，尤其上臂和股部，直立位时手指
关于小儿细菌性肺炎的疾病诊断介绍
儿细菌性肺炎采用速率散射比浊法检测C反应蛋白含量方法诊断较为准确。 体检病人呈急性病容，呼吸浅速，部分有鼻翼颤动。常有不同程度的紫绀和心动过速。少数可出现休克(在24小时内血压骤降至10.6/6.7kpa以下甚至测不出，伴烦躁、面色苍白、四肢厥冷、少尿、心动过速和心音减弱等)，多见于老年。肺炎
关于小儿霍奇金病的疾病诊断介绍
无痛性进行性淋巴结肿大，特别是颈淋巴结肿大时，应考虑本病，但需要活体组织检查才能确定诊断。应注意与下列疾病鉴别： 1.结核性淋巴结炎 肿大淋巴结活体组织检查是可靠的鉴别方法。详细病史、结核菌素试验和发现其他部位(特别是肺)结核病灶可协助鉴别。 2.急性淋巴细胞性白血病 可有显著局部淋巴结肿大
二氧化碳总量(tco2)的相关疾病有哪些
尿毒症肺炎，小儿先天性肾上腺皮质增生症，小儿肾上腺皮质功能不全，小儿呼吸衰竭，小儿休克，小儿急性呼吸衰竭，新生儿晚期代谢性酸中毒，尿毒症，休克，支气管扩张
临床化学检查方法介绍促肾上腺皮质激素（ACTH）介绍
促肾上腺皮质激素（ACTH）介绍： 促肾上腺皮质激素为腺垂体分泌的微量多肽激素，是肾上腺皮质活性的主要调节者。促肾上腺皮质激素（ACTH）正常值： 小于26pmol／L（早上8时）。促肾上腺皮质激素（ACTH）临床意义： 增高：见于应激状态、原发性肾上腺功能不全、库欣综合征、Nelson综
关于小儿药物性肾损害的疾病诊断介绍
1.非药物急性肾小管坏死 药物性肾损害以急性肾小管坏死最为常见，须与其他原因导致的急性肾小管坏死相鉴别，如有明显用药史，用药过程中或用药后肌酐清除率较正常下降50%以上，B型超声显示双肾增大或正常，在除外肾前性与肾后性氮质血症应考虑药物性肾小管坏死。 2.急性肾功能衰竭 药物所致急性肾功能衰竭
关于小儿赖氏综合征的疾病诊断介绍
本病在不同时期，临床表现差别很大，尤其是发病早期，体征较少，不典型；疾病晚期因严重的继发性挛缩而与其他疾病相似，易于造成误诊。本病征须与化脓性脑膜炎、病毒性脑膜脑炎、中毒性脑病、传染病或预防接种后的脑病、颅内肿瘤、无黄疸型肝炎相鉴别。此外，尚需与婴儿维生素B1缺乏(脑型)；传染性单核细胞增多症，
关于小儿原发性腹膜炎的疾病诊断介绍
1.继发性腹膜炎 原发性腹膜炎的症状、体征与继发性腹膜炎相似，实验室检查结果亦多相同。但只能采取非手术疗法则与继发性腹膜炎迥异，故应注意鉴别。原发性腹膜炎与继发性腹膜炎的鉴别要点如下： (1)原发性腹膜炎主要见于肝硬化腹水、肾病综合征等免疫功能减退的病儿，尤其是10岁以下的女孩。而继发性腹膜炎