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基因预测未来靠谱吗?

“花1000美元,就能知道自己体内的所有秘密,并预见未来。”——这甚至成为了人们心目中一种理想的生活方式。可目前,由于风险评估的依据不足,准确性很差,对于疾病干预的指导性不大,因此,基因预测还不值得一提。 个体化基因组学医学一直被看做是未来医疗技术的一大热点,除了疾病诊断和治疗,还能在人们出现任何症状前预测其患有某种疾病的风险,采取干预措施,降低发病几率。 “可这一切都依赖于准确的风险评估,而它又是建立在对基因测序结果的解读和分析之上的,否则,人们拿到手的个体基因测序报告只不过是一堆毫无意义的编码。”复旦大学生命科学学院教授金力认为,目前,由于风险评估的依据不足,准确性很差,对于疾病干预的指导性不大,因此,基因预测还不值得一提。 个体基因测序还只是一堆编码 去年8月,向个人用户提供服务的基因技术公司 23andMe 发表了一份声明,声称他们正试图让美国食品药品监督管理局(FD......阅读全文

基因数据分析的主流软件

在过去的几年中,许多生物的基因组完成了测序工作,如何对如此庞大的原始序列信息进行分析和应用,正是现在最为棘手的问题。大量的基因预测软件和在线工具应运而生。如何广泛而深入地了解并能有的放矢地利用这些工具,已经成为21世纪分子生物学家的必修课。随着大规模EST和cDNA序列信息的获取,那些基于表达序列同

基因数据分析的主流软件

基因组测序在过去的几年中,许多生物的基因组完成了测序工作,如何对如此庞大的原始序列信息进行分析和应用,正是现在最为棘手的问题。大量的基因预测软件和在线工具应运而生。如何广泛而深入地了解并能有的放矢地利用这些工具,已经成为21世纪分子生物学家的必修课。随着大规模EST和cDNA序列信息的获取,那些基于

2018年中国肿瘤基因检测发展现状与前景预测

导读: 根据NGS仪器生产龙头公司Illumina预测,NGS应用市场总规模为200亿美元,其中,肿瘤领域占比60%,达120亿美元,是最主要的应用领域,生命科学领域50亿美元,遗传病检测20亿美元。             肿瘤基因检测政

质疑生命轨迹写在基因上: 基因不是万能的

  基因决定论的时代象征   DNA是我们这个时代的象征。它传达出一种强大的理念,那就是人类个体可以科学地还原成一份明确而具有决定性的编码。我们随处都能听到这种理念:宾利汽车公司招聘员工时说:“努力工作的精神就在我们的DNA中。”足球运动员大卫 •贝克汉姆说:“足球就在英国的DNA中。”而旧金

浙大团队绘制土壤基因组基因相关性网络 解码土壤“黑箱”

  土壤微生物是元素生物地球化学循环过程及其他土壤生态过程的关键驱动因子。由于土壤结构和组成的复杂性,土壤微生物生态过程在研究中一直以来都被作为“黑箱”看待,要清楚阐明土壤生态功能是土壤生态学研究当前面临的一个重大挑战。  近日,浙江大学环境与资源学院徐建明教授团队在微生物学顶级期刊《国际微生物生态

核酸序列分析实验

实验方法原理针对核酸序列的分析就是在核酸序列中寻找基因,找出基因的位置和功能位点的位置,以及标记已知的序列模式等过程。在此过程中,确认一段 DNA 序列是一个基因需要有多个证据的支持。一般而言,在重复片段频繁出现的区域里,基因编码区和调控区不太可能出现;如果某段 DNA 片段的假想产物与某个已知的蛋

核酸序列分析

【实验目的】1、 掌握已知或未知序列接受号的核酸序列检索的基本步骤;2、 掌握使用BioEdit软件进行核酸序列的基本分析;3、 熟悉基于核酸序列比对分析的真核基因结构分析(内含子/外显子分析);4、 了解基因的电子表达谱分析。【实验原理】针对核酸序列的分析就

数据分析介绍(II)- Cytoscape

   本期为大家介绍一个开放源码的生物资讯软件 –Cytoscape,它可以建构可视化的分子交互作用网络,并可将已有的基因表达信息(gene expression profiles) 整合进此网络中,轻易观察分子间 (蛋白质—蛋白质 或 蛋白质—DNA…) 的关联性。    Cytoscape 是

数据分析介绍(II)- Cytoscape

本期为大家介绍一个开放源码的生物资讯软件 –Cytoscape,它可以建构可视化的分子交互作用网络,并可将已有的基因表达信息(gene expression profiles) 整合进此网络中,轻易观察分子间 (蛋白质—蛋白质 或 蛋白质—DNA…) 的关联性。Cytoscape 是 Ins

精准医疗 如何实现?

  在安吉丽娜·朱莉爆出预防性切除乳腺的新闻前,大部分人都不知道乳腺癌可通过基因检测预测,更不知道BRCA1、BRCA2(均为乳腺癌基因)是什么。今年初,美国总统奥巴马提出了“精准医疗”计划之后,医疗界对“精准医疗”乐此不彼,中国也不例外。“精准医疗”是什么?离我们有多远?能给予我们什么帮助?  须

乳腺癌精准治疗:多基因检测风起云涌后能否平稳落地?

  乳腺癌这种疾病给我们的身体带来的危害还是比较大的,那么平时的时候出现乳腺癌这种疾病的话,我们应该如何做才能够保证我们女性朋友们的身体更加的健康呢?对于这种世界性的疾病,我们应该如何治疗才能够最重要的就让我们一起来了解一下。  我们知道,乳腺癌是一种高度异质性疾病,即便是临床分期及病理分级相同的患

揭示喝酒与心血管疾病的关系

  揭示喝酒与心血管疾病的关系。   该研究从2004年6月25日至2008年7月15日期间,在中国十个地区招募了512715名成年人,记录了酒精使用和其他特征。随访了大约10年(至2017年1月1日),通过与发病率和死亡率登记处以及医院的电子信息记录相关联来监测心血管疾病(包括缺血性卒中,脑内出

从《我不是药神》看预测性癌症基因检测

  近日,随着电影《我不是药神》的观影热潮,“慢性粒细胞性白血病”“格列卫”等恶性肿瘤有关的词汇成为焦点。癌症,是众多健康人群的恐惧中心。预测性癌症基因检测也随之日渐火爆起来。   最早将预测性癌症基因检测带入公众视野的是著名影星安吉丽娜·朱莉。2013年2月,朱莉决定切除双侧乳腺,因为她检测了自己

核酸和蛋白质序列分析-1

在获得一个基因序列后,需要对其进行生物信息学分析,从中尽量发掘信息,从而指导进一步的实验研究。通过染色体定位分析、内含子/外显子分析、ORF分析、表达谱分析等,能够阐明基因的基本信息。通过启动子预测、CpG岛分析和转录因子分析等,识别调控区的顺式作用元件,可以为基因的调控研究提供基础。通过蛋白质基本

深度学习在基因表达谱分析上取得重要进展

  近日,一项刊登在国际杂志Bioinformatics上的研究论文中,来自加州大学尔湾分校和博德研究所的研究人员通过深度学习算法进行大规模基因表达预测,并在预测精度上获得了显着提升。  全基因组表达谱分析被广泛应用于描述细胞在不同生理病理条件下的活动状态,例如不同的癌组织细胞在各种给药条件下会产生

乳腺癌全转录组关联分析发现新的风险基因

   美国范德堡大学和澳大利亚昆士兰医学研究所(QIMR Berghofer)领导的研究团队利用全转录组关联分析方法,找到与乳腺癌存在明显关联的48个基因。这项成果于6月18日发表在《Nature Genetics》上。  研究人员利用近12.3万名乳腺癌患者和近10.6万名对照的遗传预测基因表达谱

杨焕明:像争夺国土一样争夺基因资源

北京基因组研究所所长杨焕明:像争夺国土一样争夺基因资源 我国科学家10月在深圳宣布,世界上第一个黄种人全基因组标准图绘制完成。承担该项目的华大基因研究中心称,这是我国在承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体基因10%任务后,用新一代测序技术独立完成的100%黄种人基因组图谱。 从

乳腺细胞发育中细胞状态特异性转录因子和细胞谱系关系

  乳腺癌是全世界妇女中最常见的癌症,大约每年两百多万女性受其困扰。根据WHO 估计,在所有的女性癌症者中,约15%的死亡与乳腺癌相关。乳腺癌中某些类型至今仍然没有有效治疗方案。乳腺癌中癌细胞的可塑性和组织的异质性是治疗失败的一大原因。不论是乳腺发育过程中的正常乳腺细胞,还是乳腺癌发展过程中的癌细胞

规模最大的人类遗传学研究!15个国家的110多万参与者

  近日,来自科罗拉多大学波尔得分校(CU Boulder)的科学家们发现,一个人完成学业的多少竟与1200多种遗传变异有关!对此,他们开发了一个“多基因分数”(polygenic score),并成功预测了超过11 %的个人教育程度差异。Credit: CC0 Public Domain  7月2

基因编辑进展梳理 Part I CRISPR系统拓展及机制研究篇

  基因编辑技术是指对目标基因进行编辑,实现对特定DNA片段的敲除、插入等。自CRISPR/Cas9基因编辑技术问世以来,取得了一系列重大突破,并相继在2012、2013、2015和2017年被Science杂志评为十大科学进展之一。因此,CRISPR/Cas9以其操作简便和成本低廉等优势受到了众多

基因编辑进展梳理 Part I CRISPR系统拓展及机制研究篇

  基因编辑技术是指对目标基因进行编辑,实现对特定DNA片段的敲除、插入等。自CRISPR/Cas9基因编辑技术问世以来,取得了一系列重大突破,并相继在2012、2013、2015和2017年被Science杂志评为十大科学进展之一。因此,CRISPR/Cas9以其操作简便和成本低廉等优势受到了众多

单细胞染色质图谱|揭示转录因子网络和细胞谱系关系

  2019年10月8日,美国圣地亚哥的Salk研究所的Geoffrey Wahl团队在Cell Reports杂志上发表文章“Single-Cell Chromatin Analysis of Mammary Gland Development Reveals Cell-State Transcr

成果盘点丨袁隆平团队在Science,PNAS等发表23项研究成果

  从2002年开始,袁隆平团队在Science,PNAS,Nature Communications ,Genome Research ,PLOS Biology 等杂志发表了23项研究成果,iNature系统介绍一下以袁隆平为通讯作者的典型研究成果,由于版面限制,我们只介绍其中典型的文章:  【

基因编辑进展梳理 Part I CRISPR系统拓展及机制研究(二)

 两篇研究揭示Cas4核酸酶对于CRIPSR免疫反应的重要性2018年3月27日的,Shiimori团队在Cell Reports期刊上发文,证明了Cas4核酸酶是间隔序列前体临近基序( PAMs )靶向选择所必须的,有助于Cas1和Cas2选择新的CRISPR间隔物,并赋予天然宿主S

Nature Genetics:多基因风险评分不一定准确哦

  多基因风险评分(PRS)是一个时髦的新名词。它可以预测一个人患上冠状动脉疾病、乳腺癌或糖尿病等疾病的风险。最近,23andMe公司也开始提供2型糖尿病的多基因风险评分。  许多疾病是由一系列常见变异和低频变异所介导的。尽管每个变异的影响很小,不过综合起来可以预测一个人的风险。多基因风险评分的目标

基因检测,真能未卜先知?

  谁都可能没想到,技术发展到今天,“基因”会成为当今社会一个热词。一些商业机构打出“解码生命秘密,预知未来健康”,“基因检测,是送给亲人的最好礼物”等旗号,推出儿童天赋基因检测、基因体检套餐、美容基因检测、家族性疾病风险预测等产品,将基因检测这一高新技术推向无所不能的神坛。那么,借助基因检测,我们

揭开基因检测的面纱:预测疾病 伦理困境

5月31日,北京亦庄诺赛基因公司实验室。   自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌,基因检测瞬间火起来了。从2007年以来,无论是发达国家还是发展中国家,从科研机构到商业公司,市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情

基因可预测人类死亡时间?

  [导读]美国科学家发现了一种特别的基因,甚至能预测一个人最可能在一天中的什么时候死亡。   美国科学家声称发现了一种特别的基因,不仅能够确定你能否成为一个早起的人,而且能够将你可能去世的时间预测到上午还是下午。这种特别基因控制着人体生理节律,或许是当人接近死亡的时候,身体会还原到一种更加自然的

基因测序前景:上游市场增速放缓 中下游市场潜力巨大

  基因测序服务市场增速快,预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测,2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低,将是产业链中增速最快的,据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。

Mol Cell:科学家破解出新型CRISPR代码

  近日,一项刊登在国际杂志Molecular Cell上的研究报告中,来自Francis Crick研究所的科学家们通过研究发现了一组简单的规则或能决定人类细胞中CRISPR/Cas9基因编辑的精准性,相关研究结果或能帮助科学家们改善实验室和临床中基因编辑技术的效率和安全性。尽管如今科学界已经广泛