先天性肾病综合征的诊断标准
出生3个月内出现的肾病综合征为先天性肾病综合征。 1.芬兰型 （1）临床诊断：依赖于有无家族史；宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时，血中白蛋白多已<10g>20g/L； 胎盘大（>出生体重的25%）；临床表现为6个月内GFR常仍系正常；除外其他已知病因；肾活体组织检查有特征性病理改变。 （2）产前诊断：产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白（AFP）检查，该检查是一种正常的胎儿期的蛋白，由胎儿肝，卵黄囊及消化道合成，其分子大小及电化学特性与血中白蛋白者相似，妊娠13周时胎儿血中浓度达到高峰，当胎儿发生蛋白尿时，则AFP随尿蛋白进入羊水中，故对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11～18周时检测羊水的AFP可有助于产前诊断，但应注意此种蛋白之增高还可见于有神经管畸形的小儿，但神经管畸形者除羊水中AFP增高外，胆碱酯酶也增高，可资鉴别，此外AFP还可见于双胎，Turner综合征等。 2.非芬兰型 本病也是常染色......阅读全文
先天性乳糖不耐受的检查及鉴别诊断
检查 临床诊断依据个体乳糖不耐受史、临床症状、粪便pH等检查，有氢气呼气试验和乳糖耐量试验、甲烷呼气试验、小肠灌注研究、腹部乳糖-钡餐X线检查、大便常规化验和还原糖测定、空肠黏膜活检和乳糖酶测定、13CO2呼气试验、尿检试验等。 鉴别诊断 先天性乳糖不耐受的鉴别诊断： 1.原发性糖吸收不
关于先天性肌性斜颈的检查诊断介绍
检查 超声显像是最好的检查方法。超声观察双侧胸锁乳突肌的连续性及肿块的部位、大小内部回声情况，以及与胸锁乳突肌与周围组织的关系。 诊断 根据新生儿出生后两周内出现颈部质硬肿块，无红肿热痛，边界清楚，可活动，X线片未见颈椎异常可作出诊断。
关于先天性青光眼的鉴别诊断介绍
1.先天性大角膜 角膜直径异常增大（>13mm）。角膜透明，眼压无升高，无视盘病理性凹陷或萎缩，视功能正常。 2.产伤所致角膜混浊 少数患儿也可伴有暂时性眼压升高或下降。 3.泪道狭窄或阻塞 可有泪溢和眼睑痉挛，眼压及眼底均正常。
关于先天性动脉瘤的鉴别诊断介绍
下列疾病应与主动脉瓣窦动脉瘤作鉴别： （一)动脉导管未闭、主肺动脉间隔缺损这类主动脉内左向右分流的心脏畸形没有突发病史，机器样连续性杂音位置在左第二肋间，杂音常向两肺及同侧锁骨下区传导，超声心动图检查在降主动脉与左肺动脉区存在左向右分流，必要时作右心导管检查或逆行主动脉造影术即可明确诊断。
先天性乳糖酶缺乏症的诊断
诊断主要依靠详细的饮食询问、临床症状及相关实验室检查。第一次喂奶后立即出现水样腹泻，2～3天内不进含有乳糖的食物，腹泻停止；在喂给乳糖食物，腹泻又出现，则是可靠的诊断依据。
关于先天性乳糖不耐受的鉴别诊断介绍
先天性乳糖不耐受的鉴别诊断： 1.原发性糖吸收不良：原发性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均为常染色体隐性遗传疾病，临床罕见。除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病。小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双糖酶活性降低
关于先天性甲状腺功能低下的诊断检查介绍
由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。 1、新生儿筛查 我国1995年6月颁布的母婴保健法已将该病列入筛查的疾病之一。多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、T
先天性卵巢发育不全的鉴别诊断介绍
有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
关于先天性脊髓空洞症的诊断方法介绍
1.脊髓内肿瘤和脑干肿瘤：前者临床表现与先天性脊髓空洞症相似，但脊髓内肿瘤一般病变节段较短，早期出现括约肌症状，椎管梗阻现象常较明显；后者好发于儿童和少年，多有明显的交叉性麻痹，病程短，发展快，晚期可有颅压增高现象。 2.颈椎病：虽可有上肢的肌萎缩及节段性感觉障碍，但无浅感觉分离，根性疼痛多见
先天性角化不良的症状体征与诊断检查
症状体征 可有皮肤萎缩及色素沉着。一般在2～3年后出现色素性改变，3～5年后发展成完全型。在躯干上部、颈、面、腹等处可见细网状灰棕色色素沉着，也可波及躯干的大部分。皮肤萎缩及毛细血管扩张非常显著，而如血管萎缩性皮肤异色症那样；面部皮肤发红、萎缩，可有不规则斑样色素沉着，而在手足背则呈广泛萎缩，
严重先天性心脏缺陷胎儿的遗传诊断率
背景介绍先天性心脏缺陷（CHDs）是最常见的先天性出生缺陷，患病率为5-8/1,000个活产儿。大约三分之一的病例涉及严重的CHDs。尽管在过去几十年中，CHD患儿的生存率有了显著提高，但其发病率依旧相当高（与疾病相关），预期寿命也仍然是降低的。众所周知，非整倍体（染色体数目异常），如13、18、2
肠瘘的诊断标准及鉴别诊断
诊断标准 根据临床表现及病史和有关检查，肠瘘的诊断多无困难，但是，为了实施正确的治疗，对肠瘘的诊断需明确以下重要问题： 1、肠瘘的位置与数目，即明确是高位肠瘘还是低位肠瘘，是单个瘘还是多发瘘。 2、瘘管的走行情况，如瘘管的形状，长度，有无脓腔存在，是否与其他脏器相通。 3、肠道的通畅情况
肠白塞病的诊断标准及鉴别诊断
诊断标准 肠型白塞病通常先出现白塞病的症状，口腔黏膜溃疡及外阴部溃疡最为常见，以后再出现肠道病变，消化道因多发性溃疡而出现腹痛等症状就诊，肠道病变的诊断主要依靠内镜和钡灌肠检查，内镜见到肠管黏膜特别在回盲部有边缘清楚的圆形或近似圆形的单个或多个溃疡，为其特征性改变，溃疡底部大多覆以黄白苔，由于
肠瘘的诊断标准
根据临床表现及病史和有关检查，肠瘘的诊断多无困难，但是，为了实施正确的治疗，对肠瘘的诊断需明确以下重要问题： 1、肠瘘的位置与数目，即明确是高位肠瘘还是低位肠瘘，是单个瘘还是多发瘘。 2、瘘管的走行情况，如瘘管的形状，长度，有无脓腔存在，是否与其他脏器相通。 3、肠道的通畅情况，是端瘘还是
卡波西肉瘤的诊断标准
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
肠白塞病的诊断标准
肠型白塞病通常先出现白塞病的症状，口腔黏膜溃疡及外阴部溃疡最为常见，以后再出现肠道病变，消化道因多发性溃疡而出现腹痛等症状就诊，肠道病变的诊断主要依靠内镜和钡灌肠检查，内镜见到肠管黏膜特别在回盲部有边缘清楚的圆形或近似圆形的单个或多个溃疡，为其特征性改变，溃疡底部大多覆以黄白苔，由于肠管变形，溃
高血糖的诊断标准
高血糖包括糖尿病前期和糖尿病。糖尿病前期是指血糖已经升高，但还没有达到糖尿病诊断标准，血糖介于正常与糖尿病之间的一种情况。正常人的空腹血糖应低于6.1mmol/L，而诊断糖尿病的空腹血糖应等于或者高于7.0mmol/L，这两个数值之间有个差距。同样，正常人的餐后两小时血糖应低于7.8mmol/L，而
胃瘫的诊断标准
目前尚无通用的诊断标准，根据文献综合如下：（1）术后7天仍需行 胃肠减压，或者终止胃肠减压进食流质饮食或由流质饮食改为半流质饮食后再次出现胃储留症状而需行胃肠减压者。（2）胃引流量>800ml/d，持续时间超过5天。（3）经一项或多项检查提示无胃流出道机械性梗阻征象。（4）无明确水、电解质酸碱失
药源性肝病的诊断标准
1978年日本标准 1、用药后1～4周(无绝对限定)发生肝功损害； 2、初发症状有发热、皮疹、瘙痒和黄疸等(>2项)； 3、外周血嗜酸性粒细胞增加(>6%)或白细胞增加(尽早检测)； 4、药物淋巴细胞刺激试验和皮肤试验阳性； 5、偶然再用药再次发生肝损。 如患者有①+④或①+⑤项可确
惊恐症的诊断标准
据ICD-10的诊断标准，惊恐发作诊断依据为1个月内至少有3次发作，每次不超过2h，发作时明显影响日常活动，两次发作的间歇期，除害怕再发作外，没有明显症状，并有以下特点： 1.发作的情境中没有真正的危险。 2.并不局限在已知或可预料的情境中(参见特定的恐惧症或社交恐惧症)。 3.在惊恐发作
诊断高血糖的标准
正常人的空腹血糖应低于6.1mmol/L，而诊断糖尿病的空腹血糖应等于或者高于7.0mmol/L，这两个数值之间有个差距。同样，正常人的餐后两小时血糖应低于7.8mmol/L，而诊断糖尿病的餐后两小时血糖应等于或者高于11.1mmol/L，两者之间也有个差距。如果一个人的血糖正好在这两个差距内，也就
简述高脂血症的诊断标准
当符合以下空腹静脉血浆检查指标≥1项，可诊断高脂血症： 1、总胆固醇（TC）≥6.2mmol/L； 2、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）≥4.1mmol/L； 3、甘油三酯（TG）≥2.3mmol/L； 4、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）＜1.0mmol/L时。 5、TC≥5.2mm
关于先天性肌强直的诊断和治疗的介绍
诊断 根据患者临床表现，结合肌电图发现肌强直放电、基因检测发现致病突变可明确诊断。在基因检查前需与其他伴随肌肉强直的儿童神经肌肉病鉴别。 治疗 先天性肌强直可于成年后减轻，治疗以对症治疗为主，可以使用一些钠离子通道阻滞剂，如美西律、卡马西平、苯妥英钠。避免剧烈运动、寒冷、紧张等加重肌强直的
如何诊断先天性肾上腺皮质增生（CAH）？
属常染色体隐性遗传病。最多见的为先天性21-羟化酶及11β-羟化酶缺乏症。此类患者不能合成糖皮质激素，垂体ACTH失去抑制，肾上腺皮质增生，造成酶前代谢产物——17α-羟孕酮、17α-羟孕烯醇酮及其代谢产物孕三醇堆积，雄激素分泌增多。患者染色体46，XX，性腺为卵巢，内生殖器有子宫及输卵管，但在
如何诊断小儿先天性高氨血症？
1.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于早产儿。血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状，呼吸困难。如及早血液透析，可在5天内症状缓解，预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症，原因不明。 2.有机酸尿症(organic a
如何市诊断先天性高乳酸血症？
由于组织缺氧或是感染等原因，出生后短时间内产生严重酸血症之患者，可以怀疑是因严重酵素缺失所导致之先天性高乳酸血症；较轻微的患者，其血中乳酸值可能持续频繁地升高，或是偶尔升高；脑嵴髓液乳酸值比血中乳酸值更容易升高，因此在中枢神经系统内或许可当作一个较为敏感且特定的指标。利用白血球或皮肤/肌肉切片，
如何诊断先天性胰酶缺乏症？
（1）胰脂肪酶缺乏症：通过静脉注射促胰液素和缩胆囊素后收集胰液，直接测定胰液中酶的活力可确诊。 （2）胰蛋白酶缺乏症：患儿出生不久即出现腹泻、粪便恶臭、生长发育滞后，伴低蛋白血症，十二指肠液中缺乏胰蛋白酶。 （3）肠激酶缺乏症：测定十二指肠引流液肠激酶活性可确诊。 （4）淀粉酶缺乏症：患儿
如何诊断先天性肾上腺皮质增生（CAH）？
属常染色体隐性遗传病。最多见的为先天性21-羟化酶及11β-羟化酶缺乏症。此类患者不能合成糖皮质激素，垂体ACTH失去抑制，肾上腺皮质增生，造成酶前代谢产物——17α-羟孕酮、17α-羟孕烯醇酮及其代谢产物孕三醇堆积，雄激素分泌增多。患者染色体46，XX，性腺为卵巢，内生殖器有子宫及输卵管，但在
双侧先天性肾上腺皮质增生的鉴别诊断
许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括： （1）严重的尿道下裂和隐睾； （2）非肾上腺型的女性假两性畸形（由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药）。 （3）男性假两性畸形， （4）真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成熟不超前。
诊断先天性肥厚性肥厚性幽门狭窄的简介
依据典型的临床表现，见到胃蠕动波、扪及幽门肿块和喷射性呕吐等三项主要征象，诊断即可确定。其中最可靠的诊断依据是进行实时超声检查或钡餐检查以帮助明确诊断。