如何诊断先天性肾上腺皮质增生（CAH）？
属常染色体隐性遗传病。最多见的为先天性21-羟化酶及11β-羟化酶缺乏症。此类患者不能合成糖皮质激素，垂体ACTH失去抑制，肾上腺皮质增生，造成酶前代谢产物——17α-羟孕酮、17α-羟孕烯醇酮及其代谢产物孕三醇堆积，雄激素分泌增多。患者染色体46，XX，性腺为卵巢，内生殖器有子宫及输卵管，但在过多雄激素的作用下外生殖器和第二性征有不同程度的男性化表现，因胎儿期已受过多雄激素影响，故出生时已出现生殖器发育的异常。少数患者为迟发性肾上腺皮质增生，临床表现多延迟到青春期后出现，可表现为缓慢性进行性多毛、月经稀发、无明显生殖器畸形。实验室检查显示血清T和A水平升高（T>2.8nmol/L，A>9.5nmol/L），血清皮质醇水平多正常，17α-羟孕酮升高（>9.1nmol/L），但迟发性患者17α-羟孕酮的基础水平可在正常范围内，但ACTH兴奋试验后其水平显著高于正常，此最具诊断价值。......阅读全文
如何诊断先天性肾上腺皮质增生（CAH）？
属常染色体隐性遗传病。最多见的为先天性21-羟化酶及11β-羟化酶缺乏症。此类患者不能合成糖皮质激素，垂体ACTH失去抑制，肾上腺皮质增生，造成酶前代谢产物——17α-羟孕酮、17α-羟孕烯醇酮及其代谢产物孕三醇堆积，雄激素分泌增多。患者染色体46，XX，性腺为卵巢，内生殖器有子宫及输卵管，但在
如何诊断先天性肾上腺皮质增生（CAH）？
属常染色体隐性遗传病。最多见的为先天性21-羟化酶及11β-羟化酶缺乏症。此类患者不能合成糖皮质激素，垂体ACTH失去抑制，肾上腺皮质增生，造成酶前代谢产物——17α-羟孕酮、17α-羟孕烯醇酮及其代谢产物孕三醇堆积，雄激素分泌增多。患者染色体46，XX，性腺为卵巢，内生殖器有子宫及输卵管，但在
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化...-1
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（PORD）导读：先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组少见的常染色体隐性遗传性疾病。2018年5月11日，国家卫健委联合5部门发布了我国《第一批罕见病目录》，CAH中最
各型先天性肾上腺皮质增生症的特点和治疗
不同种类酶缺陷所致的肾上腺皮质增生症，都将影响到该酶作用以后的激素合成过程，阻断该类激素的合成，而在阻断水平以前的中间产物产生过多，引起相应的临床征象。 先天性肾上腺皮质增生最严重的病例为盐皮质激素缺乏。在新生儿可因脱水、低血容量、低血压和循环衰竭，出生后数天死亡。如能及时发现，肌注ll-去氢
一例17-α羟化酶缺陷症病例分析（二）
知识回顾及病例分析 先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组常染色体隐性遗传性代谢疾病，其主要病理机制在于肾上腺皮质类固酮激素生物合成过程中某种代谢酶的先天性缺陷，引起肾上腺皮质激素合成不足，经下丘脑-垂体-肾上腺轴反馈调节，使促肾
关于其他性质的闭经的临床表现
1.雄激素水平升高的疾病 包括多囊卵巢综合征（PCOS）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、分泌雄激素的肿瘤及卵泡膜细胞增殖症等。 （1）PCOS PCOS的基本特征是排卵障碍及高雄激素血症，常伴有卵巢多囊样改变和胰岛素抵抗，PCOS病因尚未完全明确。目前认为，这是一种遗传与环境因素相互作用
激素治疗方法或改变子宫内婴儿性取向
国外媒体报道，一种治疗方法能够在孕妇子宫里改变婴儿的性取向。有些怀孕母亲携带的胎儿患有某种罕见的疾病――先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)。这种疾病会导致女性胎儿的雄性荷尔蒙堆积，从而导致女性生殖器雄性化，因此在婴儿出生时很难确定
英国和荷兰报告无创产前检测的最新成果
在近日召开的欧洲人类遗传学会议上，英国和荷兰的研究人员报告了无创产前检测（NIPT）的最新研究成果，这些成果有望影响NIPT在这些国家的实施。 英国的研究由国家健康研究所领导，将在本月晚些时候提交给英国国家筛查委员会，并可能帮助委员会决定在国民健康服务（NHS）的唐氏综合征筛查项目中如何实施N
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化...-2
病例资料一般情况：SunJS，2765771，女，32岁，2021.6初诊主诉：不孕7年现病史：患者结婚7年，性生活2-3次/月，未避孕未孕。12岁初潮，13岁停经6月，服用中药治疗后恢复正常，月经规则，4-5/28-30，量正常，伴痛经。平素时有乏力及血压偏低，饮食喜偏咸，喝白开水多后有不适感。平
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化...-4
基因检测检测结果：POR基因复合杂合突变基因检测报告