囊性纤维化的病因分析
囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。 囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子,其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因,而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%~5%,2000~2500个新生儿中有一个患此病。囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。研究显示,患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷,呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍,黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加,改变了黏液流变学的特性,可能为分泌物变黏稠的原因。......阅读全文
囊性纤维化的病因分析
囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。 囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子,其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因,而1/4可得病。一般带有隐
肺囊性纤维化病例分析
一名22岁女性,主诉咳嗽咳痰持续2天。既往病史:21岁前感染过肺炎,5年前感染过结核">肺结核,1年前感染肺非结核分枝杆菌病:脓肿分枝杆菌。以下为胸部影像学结果最终诊断:肺囊性纤维化胸片示双肺上叶有支气管扩张及空洞病变伴纤维化改变,位于胸膜内。胸部CT示双肺上叶弥漫性囊性支气管扩张伴支气管壁增厚,粘
一例肺囊性纤维化诊断分析
女,22岁,主诉咳嗽咳痰持续2天。既往病史:21岁前感染过肺炎,5年前感染过结核">肺结核,1年前感染肺非结核分枝杆菌病:脓肿分枝杆菌。以下为胸部影像学结果医脉通编译自韩国胸部读片会 897根据以上信息请大家讨论:如何描述相关的影像学结果?患者的最可能诊断是?====================
儿童囊性纤维化影像学表现临床分析
囊性纤维化(Cystic fibrosis,CF)是欧美白种人最常见的致死性常染色体隐性遗传病,而亚洲人和非洲人少见。国内只有少数报道,影像学表现报道就更罕见。本文报道2例临床确诊CF病例的影像学表现,并结合文献对CF临床及影像诊断提出一点经验,旨在提高对本病的诊断水平。 1.病例 例1(图1~5
囊性纤维化的新治疗方法
反义寡核苷酸(ASOs)是一种可用于控制细胞蛋白质水平的分子。冷泉港实验室教授Adrian Krainer利用ASO技术开发了第一个fda批准的治疗脊髓性肌肉萎缩的药物,称为Spinraza?。这种药物已经帮助超过1.1万名患者制造出脊椎中特定神经元所需的蛋白质。从那以后,Krainer一直在寻找A
囊性纤维化的检查方式介绍
不同病期可在X线上表现为两肺支气管纹理增深或分散的圈形、小片状模糊炎症影。也可呈局限性萎陷(肺不张)、支气管扩张、肺脓肿及肺源性心脏病的征象。 汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。正常儿童汗液内氯含量平均为30~40mmol/L,钠为60mmol/L。病儿汗内氯含量可高达105~125mmol/
如何诊断肺囊性纤维化?
实验室检查定量的毛果云香碱电渗入疗法汗试验。因为汗液中存在高浓度的NaCl,一般情况下,Cl-70mmol/L即为阳性,有诊断价值。再结合患儿有胰腺管等外分泌腺功能异常,大便量多,且以脂肪便为多,患儿经常容易发生呼吸道感染,呼吸道黏液性分泌物增多,容易引起气道阻塞,再结合家族史、X线、CT、MR
怎样治疗囊性纤维化?
针对囊性纤维化的临床表现和并发症,有许多可行的治疗方法。治疗的主要目标是防止感染,减少肺部分泌液的量和黏稠程度,改善呼吸,维持足够的营养。为了达到这些目标,囊性纤维化的治疗包括: 1.抗生素 对于囊性纤维化患者的肺部感染,新一代的抗生素可能更有效,比如抗生素喷雾剂,它可以将药物直接送到气道发
“癌症”的病因分析
1. 外界因素 (1)化学因素:如烷化剂、多环芳香烃类化合物、氨基偶氮类、亚硝胺类、真菌毒素和植物毒素等,可诱发肺癌、皮肤癌、膀胱癌、肝癌、食管癌和胃癌等。 (2)物理因素:电离辐射,如X线可引起皮肤癌、白血病等,紫外线可引起皮肤癌,石棉纤维与肺癌有关,滑石粉与胃癌有关,烧伤深瘢痕和皮肤慢性溃
急腹症的病因分析
1.外科急腹症 (1)感染与炎症 急性阑尾炎、急性胆囊炎、急性胆管炎、急性胰腺炎、急性肠憩室炎等。 (2)空腔器官穿孔 胃、十二指肠溃疡穿孔,胃癌穿孔、伤寒肠穿孔、坏疽性胆囊炎穿孔、腹部外伤致肠破裂等。 (3)腹部出血 创伤所致肝、脾破裂或肠系膜血管破裂,自发性肝癌破裂、腹或腰部创伤致腹膜
高脂血症的病因分析
高脂血症是指血脂水平过高,可直接引起一些严重危害人体健康的疾病,如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。 高脂血症可分为原发性和继发性两类。原发性与先天性和遗传有关,是由于单基因缺陷或多基因缺陷,使参与脂蛋白转运和代谢的受体、酶或载脂蛋白异常所致,或由于环境因素(饮食、营养、药物)和通过未知的机制而
肠炎的病因分析
1、病毒性肠炎 病毒性肠炎见于犬瘟热病毒、犬细小病毒、犬猫冠状病毒等引起的肠炎。 在病毒性肠炎中,轮状病毒是婴幼儿腹泻的主要病因,而诺瓦克病毒是成人和大龄儿童流行性病毒性胃肠炎的主要病因。 2、细菌性肠炎 细菌性肠炎见大肠杆菌、沙门菌、耶尔森菌(引起小肠结肠炎)、毛样产芽胞杆菌、空肠弯曲
黑素瘤的病因分析
病因学尚未完全阐明。一些研究资料提示,其发生与下列危险因素有关:基因、环境及基因/环境共同因素。比如不典型(发育不良)痣或黑色素瘤家族史、光导致色素沉着的皮肤、不容易晒黑皮肤、红色头发人种、强的间断日光暴露、日晒伤、多发黑色素细胞痣等。基因/环境多种因素导致黑素瘤恶性转化。恶性转化的关键细胞通路
低钾血症的病因分析
1.钾摄入减少 一般饮食含钾都比较丰富。故只要能正常进食,机体就不致缺钾。消化道梗阻、昏迷、手术后较长时间禁食的患者,如果给这些患者静脉内输入营养时没有同时补钾或补钾不够,就可导致缺钾和低钾血症。然而,如果摄入不足是惟一原因,则在一定时间内缺钾程度可以因为肾的保钾功能而不十分严重。 2.钾排
高钾血症的病因分析
1.肾排钾减少 ①急性肾衰竭:少尿期或慢性肾衰竭晚期。②肾上腺皮质激素合成分泌不足:如肾上腺皮质功能减退症、低醛固酮症。③保钾利尿剂:长期应用氯苯蝶啶、螺内酯(安体舒通)、氨氯毗咪(阿米洛利)。 2.细胞内的钾移出 ①溶血、组织损伤、肿瘤或炎症细胞大量坏死,组织缺氧、休克、烧伤、肌肉过度挛
分析龋齿的病因
目前公认的龋病病因学说是四联因素学说,主要包括细菌、口腔环境、宿主(即指寄生物包括寄生虫、病毒等)和时间。其基本点为:致龋性食物糖(特别是蔗糖和精制碳水化合物)紧紧贴附于牙面,由涎液蛋白形成的获得性膜上,在这种由牙齿表面解剖结构和生化、生物物理特点形成的不仅得以牢固的附着于牙面,而且可以在适宜温
皮肌炎的病因分析
皮肌炎是一种主要累及横纹肌,以淋巴细胞浸润为主的非化脓性炎症病变,可伴有或不伴有多种皮肤损害。临床上以对称性肢带肌、颈肌及咽肌无力为特征,常累及多种脏器,亦可伴发肿瘤和其他结缔组织病。 病因 本病的确切病因尚不清楚,一般认为与遗传和病毒感染有关。多发性肌炎和皮肌炎的发病有明显种族差异。非裔美
关于囊性纤维化的临床表现
1、呼吸系统表现 呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞。新生儿出生后数日内即可出现症状。早期可有轻度咳嗽,伴发肺炎、肺不张,之后咳嗽加剧,黏痰不易咳出,呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时,提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。体格检查常见杵状指(趾)。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆
治疗肺囊性纤维化的方法介绍
肺囊性纤维化如果能详细询问病史,得到早期诊断和合理的综合治疗,预后还是乐观的,多数病人可存活到20多岁甚至更长。否则很多病儿多在10岁前因反复呼吸道感染最后导致严重肺功能损害,右心负荷过大、肺源性心脏病、心功能不全而夭折。治疗上由于患儿有反复呼吸道感染,必须应用抗生素治疗,以控制呼吸道及肺部炎症
关于心包积液病因的病因分析
心包积液病因众多,心包本身及全身疾病均可影响心包积液的形成。如: ①肿瘤性心包积液; ②心力衰竭所引起的心包积液; ③心包炎、非特异性心包积液排第三位; ④尿毒症引起的心包积液; ⑤其它为甲减性心包积液,合并Ⅱ度营养不良,结缔组织病如系统性红斑狼疮,放射性心包积液等。
【牙周炎】病因分析
微生物是引发慢性牙周炎的始动因子,堆积在龈牙结合部的牙面和龈沟内的菌斑微生物及其产物引发牙龈的炎症和肿胀,使局部微生态环境更有利于一些在厌氧条件下生长的革兰阴性牙周致病菌滋生,形成致病性很强的生物膜,由龈上向龈下扩展,并扩大到深部牙周组织,凡是能加重菌斑滞留的因素,如牙石、不良修复体、食
腰痛病因分析
大多数成年人可能会出现腰痛。根据症状持续时间可以分为急性期(4周),亚急性(持续4至12周),可能继续发展为慢性(持续≥12周)病因虽然有很多腰痛的病因,但门诊中的大多数患者会出现非特异性腰痛,非特异性腰痛患者没有明显诱因发生腰痛。严重的系统性病因:很少患者会出现严重的全身性病因(马尾综合征,转移性
简述肺囊性纤维化的临床表现
典型的临床表现是患儿有反复呼吸道及肺部感染,并且有胰外分泌腺不足的表现,如大量脂肪便。呼吸道初发症状为咳嗽,主要为干咳,痰黏稠不易咳出,以后呈阵发性咳嗽,痰量增多。可以有胸闷、憋气及呼吸困难等缺氧表现,这些症状可持续数周甚至数月。如合并支气管扩张时有反复咯血,后期可以有发绀和杵状指,往往合并肺源
关于肺囊性纤维化的检查方式介绍
1.汗液试验 阳性。 2.胰腺刺激试验 测定胰酶,胰酶显著下降或接近正常,但碳酸氢盐明显减少。 3.X线检查 (1)肺纹理改变病变早期,支气管扩张表现为肺纹理增强。 (2)小叶性肺炎样改变表现为段以下支气管阻塞、感染,形成小斑片状模糊阴影。 (3)肺野改变肺门周围有环状阴影,是支气
关于肺囊性纤维化的基本症状介绍
肺囊性纤维化(CPF或CF),是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见,其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病变,胃肠道和呼吸道常累及。其诊断依据是汗液中NaCl含量增高,反映外分泌腺的功能异常。由于支气管中的黏液增多,可使支气管阻塞,使某些细菌(如金黄色葡萄球菌、铜绿
关于肺囊性纤维化的鉴别诊断介绍
肺囊性纤维化常会出现囊性支气管扩张,所以需和一些引起囊性支气管扩张的疾病鉴别,囊性支气管扩张是复发性或慢性感染的并发症,其表现可类似多发性空洞,但不是真正的空洞,而是多发性支气管扩张伴有囊状腔隙的表现。 1.丙种球蛋白缺乏症 该患者易于发生复发性细菌感染,继发气道阻塞和囊性支气管扩张,有时和
分析腹水的形成病因
腹腔积液是多种疾病的表现,根据其性状、特点,通常分为漏出性、渗出性和血性3大类。 1.漏出性腹腔积液 常见原因有:肝源性、心源性、静脉阻塞性、肾源性、营养缺乏性、乳糜性等; 2.渗出性腹腔积液 常见原因有:自发性细菌性腹膜炎,继发性腹膜炎(包括癌性腹腔积液),结核性腹膜炎,胰源性、胆汁性
关于黄疸的病因分析
黄疸的产生原因是多方面的,究其机制而言可以分为五类: 1.胆红素生成过多 这是由于红细胞大量破坏(溶血)后,非结合胆红素形成增多,大量的非结合胆红素运输至肝脏,必然使肝脏(肝细胞)的负担增加,当超过肝脏对非结合胆红素的摄取与结合能力时,则引起血液中非结合胆红素浓度增高。此外,大量溶血导致的贫
分析介绍菌血症的病因
感染的口腔组织的外科手术或常规的牙科操作,感染的下尿路插管,脓肿切开和引流和内置器的细菌生长,特别是静脉注射和心内导管,导尿管和造口术内置器及导管均可引起短暂的菌血症。典型的革兰阴性菌血症是间歇性和机会性的,虽然这种菌血症可能不影响健康人,但对免疫受损并伴有重病的患者,化疗后的患者以及严重营养不
胆汁淤积的病因分析
胆流障碍可发生在从肝细胞,胆小管到Vater壶腹整个通路中的任何一处。临床上区别肝内与肝外的原因是很重要的。 肝外原因所致的胆汁淤积常见于胆总管结石或胰管癌。其他不常见的原因包括胆总管良性狭窄(常与以前的外科手术有关),胆管癌,胰腺炎或胰腺假性囊肿以及硬化性胆管炎。