遗传性神经性肌萎缩的鉴别诊断
遗传性神经性肌萎缩主要应与慢性炎症脱髓鞘多神经病（CIDP），远端型脊肌萎缩症和远端型进行性肌营养不良相鉴别。 1.慢性进行性远端型脊肌萎缩症（chronic progressive distal spinal muscular atrophy） 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病，但感觉功能不受累，EMG显示为前角损害。一般肌萎缩先从双上肢远端开始，逐渐向前臂、上臂及下肢发展，且无明确界限，常不伴有套式感觉障碍。 2.慢性吉兰-巴雷综合征（chronic Guillain-Barré syndrome） 进展相对较快，大部分肌萎缩较轻，CSF可见蛋白-细胞分离，泼尼松治疗效果较好。 3.远端型肌营养不良症（distal myodystrophy） 临床表现与CMTⅡ型相似，但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。 4.家族性淀粉样多神经病（familial amyloid polyneuropathy） 临床与C......阅读全文
遗传性神经性肌萎缩的鉴别诊断
遗传性神经性肌萎缩主要应与慢性炎症脱髓鞘多神经病（CIDP），远端型脊肌萎缩症和远端型进行性肌营养不良相鉴别。 1.慢性进行性远端型脊肌萎缩症（chronic progressive distal spinal muscular atrophy） 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病，
遗传性神经性肌萎缩的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式（以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”），但
遗传性神经性肌萎缩的病因
CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。 随着分子生物学技术的发展，人们对CMT的分子病理机制有了更深入的了解。根据临床表现、遗传方式和病理特点通常将CMT分为4个类型，前3型为周围神经髓鞘蛋白异常所致。 已经发现的与CMT有关的周围
遗传性神经性肌萎缩的发病机制
CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似，主要表现为慢性脱髓鞘过程，即有髓纤维呈脱髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改变，同时伴有施万（雪旺）细胞增生，呈洋葱头样肥大，胶原纤维增生，胶原囊形成。间质血管改变比较明显，主要为内皮细胞增生，吞饮小泡增多（郭玉璞，1992）。尸检病理发现脊髓前角细胞和后根神经
遗传性神经性肌萎缩的辅助检查
X染色体连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常，躯体感觉诱发电位中枢和周围传导速度减慢。 神经电生理检查示运动和感觉神经传导速度减慢，是本病重要电生理特征。婴儿周围神经传导速度（NCV）低于正常值60%以上，大于3岁患儿NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周围神经动作电位波幅
遗传性神经性肌萎缩的临床表现
常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉（腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉）开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（称“鹤腿”）。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸
遗传性神经性肌萎缩的并发症
CMT3型可出现弓形足和脊柱侧弯等骨骼畸形。CMT4型视觉受累表现为视力减退、夜盲、视网膜色素变性、视野缩小、瞳孔异常和白内障。多数患者有心肌损害，可因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。还可有神经性耳聋、嗅觉丧失、小脑性共济失调、骨骼畸形、皮肤角化或鱼鳞癣。婴儿型还可有抽搐和肌张力低下。
遗传性神经性肌萎缩的实验室检查
1.脑脊液检查多数正常，少数可有蛋白含量增高。肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变，四肢神经传导速度（NCV）减慢甚至消失，下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显。在家族性病例中，NCV改变在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差异。部分病人有视、听和体感诱发电位的异常，提示
遗传性神经性肌萎缩的病因及发病机制
病因 CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。 随着分子生物学技术的发展，人们对CMT的分子病理机制有了更深入的了解。根据临床表现、遗传方式和病理特点通常将CMT分为4个类型，前3型为周围神经髓鞘蛋白异常所致。 已经发现的与CMT有
遗传性神经性肌萎缩的流行病学
1886年Charcot和Marie在法国，Tooth在英国各自报道过本病，故命名为Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。 本病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-
遗传性神经性肌萎缩的发病机制及临床表现
发病机制 CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似，主要表现为慢性脱髓鞘过程，即有髓纤维呈脱髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改变，同时伴有施万（雪旺）细胞增生，呈洋葱头样肥大，胶原纤维增生，胶原囊形成。间质血管改变比较明显，主要为内皮细胞增生，吞饮小泡增多（郭玉璞，1992）。尸检病理发现脊髓前角细
胸肌萎缩的鉴别诊断
心肌灰白而松弛：是心肌损害的一种，可能与病毒感染后发生的免疫性心肌损害有关，一般见于扩张型心肌病的超声检查。可作为与其他心肌病的鉴别诊断。 胸廓塌陷：一侧胸廓塌陷可因脓胸或胸膜炎，广泛胸膜增厚粘连及收缩，肺不张，肺纤维化，慢性纤维性肺结核，慢性肺化脓等疾患而引起。 胸大肌外侧缘处如花生米大小
遗传性神经性肌萎缩的临床表现及并发症
临床表现 常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉（腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉）开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（称“鹤腿”）。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂
遗传性神经性肌萎缩的流行病学及病因
流行病学 1886年Charcot和Marie在法国，Tooth在英国各自报道过本病，故命名为Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。 本病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐
手内肌萎缩的鉴别诊断
由于尺侧神经手背支在进入腕尺管前即发出，故尺管综合征仅表现为尺侧一个半手指掌侧感觉减退；若手指背侧感觉同时减退则说明尺神经手背支亦受累，神经卡压部位应在肘部而非腕部。若患者同时有前臂内侧皮肤感觉减退，说明前臂内侧皮神经受累，则以胸廓出口综合征可能较大。 1.病史及临床表现常以环指、小指麻木，手
神经性阳痿的诊断鉴别
传统的观念认为早泄和阳痿仅是病情的程度轻重不同而已。即早泄是阳痿的轻症或早期表现。而阳痿则是早泄的演变结果。有人把早泄和阳痿，称为是一对难兄难弟。现代医学认为，早泄和阳痿是两个不同的疾病，二者有明显的区别。早泄和阳痿虽然同属性功能障碍，但是性功能障碍有性欲障碍、勃起障碍、性交障碍、性高潮障碍、射
遗传性神经性肌萎缩的并发症及实验室检查
并发症 CMT3型可出现弓形足和脊柱侧弯等骨骼畸形。CMT4型视觉受累表现为视力减退、夜盲、视网膜色素变性、视野缩小、瞳孔异常和白内障。多数患者有心肌损害，可因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。还可有神经性耳聋、嗅觉丧失、小脑性共济失调、骨骼畸形、皮肤角化或鱼鳞癣。婴儿型还可有抽搐和肌张力低下。
脊髓性肌萎缩症的鉴别诊断
1.胸部出口综合征偶可发生双手对称性肌萎缩，但多有肢体疼痛及感觉障碍，肌萎缩范围局限，无肌束震颤。 2.颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减弱，但也常有肢体疼痛、麻木，无肌束震颤。 脊髓性肌萎缩症诊断 根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的程度，实验室检
关于胸肌萎缩的鉴别诊断介绍
心肌灰白而松弛：是心肌损害的一种，可能与病毒感染后发生的免疫性心肌损害有关，一般见于扩张型心肌病的超声检查。可作为与其他心肌病的鉴别诊断。 胸廓塌陷：一侧胸廓塌陷可因脓胸或胸膜炎，广泛胸膜增厚粘连及收缩，肺不张，肺纤维化，慢性纤维性肺结核，慢性肺化脓等疾患而引起。 胸大肌外侧缘处如花
神经性皮炎的鉴别诊断
1、慢性湿疹 多由急性湿疹转化而来，在病程中有渗出倾向，皮疹表现为浸润肥厚性斑疹、斑块，苔藓化不明显，伴剧痒。 2、扁平苔藓 与神经性皮炎相同之处为圆形或多角形扁平丘疹，自觉瘙痒。区别为前者扁平丘疹较后者大，为紫红色，有蜡样光泽，可见Wicknam纹。同形反应好发于前臂、小腿伸侧、躯干等处
脊髓性肌萎缩症的鉴别诊断及临床诊断
鉴别诊断 1.胸部出口综合征偶可发生双手对称性肌萎缩，但多有肢体疼痛及感觉障碍，肌萎缩范围局限，无肌束震颤。 2.颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减弱，但也常有肢体疼痛、麻木，无肌束震颤。 脊髓性肌萎缩症诊断 根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的程
手内肌萎缩的检查及鉴别诊断
检查 1.病史及临床表现常以环指、小指麻木，手内肌无力为患者的主诉，手部尺侧摔伤史、长期使用振动工具、类风湿病史、骨性关节炎等病史对诊断具有参考价值。 2.物理检查 (1)腕钩骨区压痛或肿块：1区和2区卡压最常见的原因为钩骨钩骨折，因此，此类患者常有钩骨附近的压痛。 (2)Tinel征：
关于神经性呕吐的鉴别诊断介绍
1.癔症 癔症患者可出现呕吐现象，但其作为癔症症状之一，症状有继发性获益及与暗示相关等特点，患者有明显的表演性人格。 2.神经性贪食 神经性贪食中自我诱发呕吐出现于暴食（不能控制的过量进食）发作之后。 3.躯体疾病导致呕吐 病史、体检及各项检查明确存在躯体疾病，呕吐与躯体疾病有关，则首
关于神经性疼痛的鉴别诊断介绍
1.枕大神经痛： 是指枕大神经分布范围内（后枕部）阵发性或持续性疼痛，也可在持续痛基础上阵发性加剧。临床表现为一侧或两侧后枕部或兼含项部的针刺样、刀割样或烧灼样疼痛，痛时病人不敢转头，头颈部有时处于伸直状态。查体可见大神经出口处有压痛、枕大神经分布区（C2-3）即耳顶线以下至发际处痛觉过敏或减
关于神经性尿频的鉴别诊断介绍
1.尿频、尿量增多，服用利尿药或含有利尿成分的降压药，或饮用咖啡、浓茶或大量啤酒，药物、咖啡因、茶碱等利尿成分的作用； 2.尿频且尿量多，伴有多饮、多食，无原因的疲劳和消瘦，常见糖尿病； 3.尿频伴有尿急、尿痛，排尿后有未排尽感。常见膀胱炎或前列腺炎，其他泌尿道疾病； 4.尿频伴有尿急、尿
关于神经性肌强直的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 根据患者多为青少年或成人,临床特点为不自主肌肉颤动,活动后肌肉变僵硬及疼痛,伴大汗即应考虑本病。肌电图检查显示持续性电活动即可诊断,肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因。少数患者可伴发内脏癌肿,故应对患者仔细全面检查。 鉴别诊断 应和糖原贮积性肌病、僵人综合征及脊髓性肌阵挛鉴别。
关于脊髓延髓肌萎缩症的鉴别诊断介绍
1.与肌萎缩侧索硬化（ALS）鉴别 肌萎缩侧索硬化多为散发性，约5%-10%为家族性，多为常染色体显性遗传，极少数为X连锁遗传。患者表现为上、下运动神经元均有不同程度受累，而脊髓延髓肌萎缩症只累及下运动神经元，并呈对称性发展。肌萎缩侧索硬化无雄激素不敏感表现，结合基因检测、电生理、生化等检查方
关于神经性厌食症的鉴别诊断
1.躯体疾病 很多躯体疾病特别是慢性消耗性疾病，如大脑的肿瘤或癌症，可导致明显的体重减轻，应通过相关检查予以排除引起体重减轻的躯体疾病。AN患者普遍存在内分泌紊乱，应通过相关检查排除原发内分泌疾病。 2.抑郁症 抑郁症患者往往有食欲减退的特点，而AN患者食欲正常并且会有饥饿感，只有在严重阶
神经性阳痿的检查方法及鉴别诊断
检查方法 神经性阳痿体检内容应包括对感觉中枢的检查(如对时间、地点、人物的判断能力)；对颅神经、运动神经、感觉神经的检查(包括后背的感觉)；对深腱反射、球海绵体肌反射和肛门反射的检查；对步态和小脑功能的检查。比如骶反射弧(骶2-4)的完整性可通过球海绵体肌反射得到检测，以一手捏龟头，另一手置于
关于神经性贪食症的鉴别诊断介绍
1.神经性厌食 如果暴食和清除行为单单发生在神经性厌食发作阶段,就不能下神经性贪食的诊断。在该情况下诊断为神经性厌食,暴食-清除型。 2.神经系统疾病 一些神经系统疾病或综合征,如癫痫等位性发作、中枢神经系统肿瘤、Klüver-Bucy综合征、Kleine-Levin综合征等,也有发作性暴